PPT课件耳聋会遗传吗

1、耳聋会遗传吗？*12听力残疾已经成为我国第二大出生缺陷疾病，我国现有 听力残疾人2054万，遗传因素是导致听力障碍的主要原因，其比例高达60%，在中国，每分钟就有3个携带耳聋基因的正常人出生，06岁儿童超过80万人，且每年新增3万的先天性聋儿，3-5万的迟发性、药物性聋儿。超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育。背景听力24% 精神7% 智力 7%肢体29%视力15%言语2%多重16%中国出生缺陷防治报告（2012）按病变部位分类：传导性耳聋感音神经性耳聋混合性耳聋按耳聋出现时间分类：先天性耳聋后天性耳聋按耳聋出现时间与言语功能发育的先后关系分类：语前聋语后聋按病因分类：包括遗传、感染、环境、

2、药物、外伤、肿瘤、全身系统性疾病等耳聋的分类360%遗传性耳聋4遗传性耳聋非综合征型耳聋（70%）常染色体隐性遗传（77%）常染色体显性遗传（22%）伴性遗传（1-3%）线粒体遗传1%）综合征型耳聋（30%）色素异常骨骼系统异常视力异常等是由于遗传物质改变（基因突变或染色体畸形）所引起的，其病征可以在子代中重现。遗传性耳聋患者的父母可能是与子代类似的耳聋患者，也可能是听力正常的致病基因携带者。常染色体隐性遗传性耳聋5如果双方均为携带者，则子女出现耳聋的可能性为25%，耳聋子女的同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者，这种耳聋没有性别的差异。常染色体显性遗传性耳聋6父母双方有一方为聋人

3、，则他们的子女出现耳聋的可能性为50%，耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋，这种耳聋没有性别的差异。伴性遗传性耳聋7在人体23对染色体中，有一对是性染色体，男性为XY，女性为XX，如果刚好致病基因在性染色体上，那么后代则会伴随性别进行遗传，伴性遗传又分为X连锁隐性/显性以及Y连锁遗传，各占非综合征型耳聋病因的1-3%和1%。X连锁隐性遗传X连锁显性遗传线粒体母系遗传性耳聋8母系遗传特点：母亲将她的线粒体DNA传递给儿子和女儿，但是只有女儿能将其线粒体DNA传递给下一代，线粒体12S rRNA基因突变导致的氨基糖苷类抗生素致聋，又称为药物性耳聋。听力正常致聋基因携带

4、父亲母亲红色代表线粒体基因突变全部为携带者携带者携带者正常正常线粒体母系遗传性耳聋9著名的聋哑人节目“千手观音”，其表演者有21人，其中18人为药物性耳聋，大多在幼儿时期因发烧使用抗生素所致，即为“一针致聋”，通过耳聋基因检测和安全用药的方法避免这种悲剧的发生。10中国常见的4大致聋基因耳聋基因临床表现遗传方式携带比率GJB2第一大致聋基因先天性耳聋常染色体隐性遗传耳聋患者携带：21%正常人群携带：3%SLC26A4“一巴掌致聋”大前庭水管基因先天性耳聋迟发性/渐进性耳聋、波动性常染色体隐性遗传耳聋患者：14.5%正常人群携带：2%12S rRNA“一针致聋”线粒体基因药物敏感性耳聋线粒体基因

5、、母系遗传耳聋患者：4.4%正常人群携带：0.3%GJB3迟发性耳聋迟发进展性耳聋常染色体显性遗传耳聋患者：很低正常人群携带：很低11国内做4个耳聋基因-9个突变位点筛查的原因正常人群中携带耳聋基因突变者有5%6%，正常人群耳聋基因突变携带者约为7800万人， 每100个听力正常的普通人里，就有至少5-6个是致聋基因的携带者。即使听力正常的夫妇，由于携带了致聋基因，也面临生育聋儿的风险。正常人群中携带率GJB2: 2-3%SLC26A4: 1-2%mtRNA 12S rRNA: 0.3%GJB3: 我国本土克隆的第一个遗传疾病基因5%6%12耳聋基因筛查和诊断意义在中国耳聋人群中遗传性耳聋占有较大的比例明确病因：基因诊断提供了明确耳聋遗传学病因的手段家族整体就诊：基因诊断可以提供防治耳聋的预警婚前孕前咨询：基因诊断结合产前诊断可以实现在遗传性耳聋家庭不再出生同样患儿的目标优生优育