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1、一、1E酶2、治一、1E酶2、治D、E、3A、 E、4EDE6CTSH7A、128、多数 性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是A、1 个月 B、3 个月 C、6 个月 D、9 个月 E、12B8、多数 性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是A、1 个月 B、3 个月 C、6 个月 D、9 个月 E、12BD、6913A14A二、1BESPECT) 2、男,1。是ABCD二、1BESPECT) 2、男,1。是ABCDE B、Guthrie4ABCED是ABD、E是DED是ABD、E是DE、BD、GHE、A是CDE10、患儿,4为EC,E10、患儿,4为EC, 三、A、是BE、为明CD1
2、10gL,RBC 是BCDEABBCDEBCDEABBCDEE四、药1、EEE2、B.2、B.EEDE一、1【正】PKU分为典型型和BH4缺乏型两类B1 人缺乏型是由于GTPCH、6PTS 或 DHPR 等任何一种酶缺乏所导致,BH4 是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨5羟色胺,多巴胺、5羟色胺均为重要的神经递质,其缺BH4PKU23456【正23456【正】 TSH大于20mU/L时再采血测【正】【正】510mg是初始剂量不是维持量;维持量是【正】【正】开始治疗剂量(mg/d)维持剂量65101103033040760 1480 E系统疾病单元测试”知识点进行考核注:PAH:苯丙氨酸羟化酶,BH4:四
3、氢生物蝶呤(tetrabioptehn,),BH2:二氢生物蝶呤,GTPCH:鸟7【】 】8910111213【正】7【】 】8910111213【正】【正确 】 【 】 因在 期受健康母亲甲状腺激素的影响,出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿645【正】【正】 在性甲状腺功能减低症中,纳呆、患儿可吸吮力差,很少哭吵、声音嘶哑,【正】【正】临床表36多14【】 】二、1【】 T4TSH234【正14【】 】二、1【】 T4TSH234【正】【正】 苯尿症的儿出生与普的小孩并有区别只到3-4个月时出现症对于治疗原则早发现早早治疗早控制苯尿症是种较常的遗传氨基酸谢病较大婴儿筛查时行尿三氯化铁
4、实验筛查阳者必须血丙氨酸和氨酸生定量。【正】56【】 【56【】 【系统疾病单元测试”知识点进行考核78【正】进一步查T3,T4,TSH。【正】甲状腺功能减低症: 是由于患儿甲状腺疾病。约有13患儿生时伟与胎儿头围囟门及颅明显增宽可有暂性低体温低心极少哭、少、喂养、易和呛、睡多淡、哭声嘶哑、胎派出延顽固性便秘生理性黄疸期延长体重不增或增长缓慢腹大常有疝肌张力减低由于周组织注不良肢凉常有花纹额部皱多,似人状,容臃肿,根平,眼宽、眼增厚、裂小,发干枯发际低,唇厚舌大,伸出口,重者致呼吸。系统疾病单元测试, 【正】21-三体综合征。9101112【正9101112【正】首先考动少、过期产分娩、出生体
5、 于第 90(常4kg),20%左右,全身可水肿,面部【正】这道题选【正】【正】 根据患儿,6岁。粘液水肿面容,智力低下,口服甲状腺索片治疗3个月可以初步系统疾病单元测试,21三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出TSH、T4和系统疾病单元测试”知识点进行考核22【正】【正】【正】【正】新生儿期 生理性22【正】【正】【正】【正】承霤病粘多糖病MPS中的第一型又被称为多发性骨发育(dysostosismuitiplex)、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症,是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育视网膜色素变性和角膜基质层细点状混浊粘多糖病I(H)型患者面容【正】【正】【正】【 】 软骨发育不全又称 型软骨营养【 】 软骨发育不全又称 型软骨营养 ,软骨营养 性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的 性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技 。(一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。 娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显,肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短,患儿脂肪臃肿。至发成熟,平均身高 为 1315.6
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