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文档简介

1、完全型雄激素不敏感综合症(complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS)病例分析第一页，共十二页。病例特点26y，社会性别：女主诉：原发闭经07年1月我院就诊足月顺产，身高智力发育正常19岁起乳房发育，无月经第二页，共十二页。病例特点PE：女性表型乳房V级，乳头发育差，无腋毛，阴毛细稀疏大小阴唇发育差，阴蒂不大肛查：盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块，外表光滑，可推动，未及子宫第三页，共十二页。病例特点辅助检查: T：462ng/dL，E2：22.6pg/mL，FSH：4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL染色体：

2、46XY，SRY，ZFY皮质醇，电解质，ACTH、17-羟孕酮，CA125，AFP，HCG均正常超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块第四页，共十二页。HCG刺激试验E2（pg/ml)T (ng/dl)刺激前39.6936刺激后24h65.9105548h54.588572h33.6980第五页，共十二页。治疗 Lap 检查+治疗07-7-27术中所见： 双侧性腺瓷白色，分别约3*2cm，双侧午菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿，双侧性腺内侧直径2cm肌结节行双侧“卵管囊肿来源于午菲氏管残迹的囊肿切除双侧性腺切除病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁第六页，共十二页。CAIS

3、 临床特点单基因性发育异常，X连锁隐性遗传AR异常导致雄激素正常效应全部完全女性表型或局部丧失男性化缺乏HCG刺激后，雄激素雌激素升高，说明性激素均来自睾丸且反响正常除外雄激素合成异常第七页，共十二页。XY睾丸MIS女性内生殖器雌激素睾酮男性内外生殖器AR缺失女性外生殖器乳房发育第八页，共十二页。鉴别诊断CAIS；46，XY单纯性腺发育不全；46，XY17-羟化酶缺乏共同点：原发闭经外生殖器：女性染色体46XY第九页，共十二页。鉴别诊断CAIS46，XY单纯性腺发育不全46，XY17-羟化酶缺乏乳房发育子宫宫颈无有无或有人工周期无有无或有性腺睾丸（发育不全）睾丸（条索）睾丸（发育不全）雌、雄激素正常或升高低下低下皮质醇正常正常低下高血压无无有低血钾无无有第十页，共十二页。谢谢第十一页，共十二页。内容总结完全型雄激素不敏感综合症(complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS)病例分析。完全型雄激素不敏感综合症(complete Androgen Insensitivity Syndrome, cAIS)病例分析。乳

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