医学遗传学练习题

1、医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有肯定难度, 为了巩固同学所学的理论学问和培育综合分析才能的才能,我们编了这套习题,期望有助于医同学自我检查学习成效,再次复习课程的重点内容,也有助于学生联系有关学问,以融会贯穿；第一章 遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点把握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据,一般明白医学遗传学进展简史和任务；一、填空题： ；,线粒体病呈遗传；1、 遗传性疾病分为2、 单基因病起源于,多基因病起因于和二、名词说明：1、 遗传病2、 单基因病3、 染色体病4、 体细胞遗传病其次章 遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点把

2、握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律, 一般把握 DNA的结构及其序列分类, 突变和修复；其中的难点是减数分裂,同时也是重要的基础内容；一、填空题1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成,彼此互称为；2、 DNA分子的复制发生在细胞间期的期；3、 DNA的组成单位是,后者由 组成；4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时,可导致突变；5、 由于进化趋异的复制使具有的基因成簇或分散在基因组中,构成基因家族；6、 基因两侧的调控序列主要有 ；7、 人体中在很多细胞中都表达的基因称；8、 转录因子与 DNA的结构域分为 四种；9、 细胞周期包括；10、联会发生在减数

3、分裂前期的期,交叉开头于期；11、是最常见的突变,发生在 基因编码序列的突变依据其不同突变效应分为 ；12、人类 DNA突变修复的主要方式是二、挑选题：13、以下不属于启动子序列的是： （）A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、 GGCGGG 14、增强子（） A、是一短序列元件 B、位置相对恒定 C 、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确选项：（） A、无转录活性的染色质 DNA甲基化的程度较高 B 、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋- 转角 - 螺旋 D、 RNA的加工是基因表达调控的关键步骤1

4、6、在 DNA复制中,以下那些步骤是不正确的：（） 3DNA为模板的A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以5C、真核生物有多个复制起始点 D 、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确选项：（）、S 期主要进行RNA和蛋白质的A、间期可分为G1期、 S 期和 G2期 B合成C、M 期分为前、中、后、末四期 D、G2 期为细胞进入分裂期预备物质条件18、以下那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次,细胞分裂两次； B、偶线期发生联会C、粗线期发生交换 D、双线期开头显现四分体19、关于突变的说法正确选项： （）A、碱基缺失是最常见突变 B、Huntington 病有基因动

5、态突变C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基 D 、突变都是有害的20、有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）A、都有同源染色体联会 B、都有同源染色体分别C、都有 DNA复制 D、染色体数目不变21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）A、增殖期 B、生长期C、第一次成熟分裂期 D、其次此成熟分裂期22、减数分裂前期的次序是： （）细线期粗线期偶线期双线期终变期细线期粗线期双线期偶线期终变期A、 细线期偶线期双线期粗线期终变期A、 细线期偶线期粗线期双线期终变期二、名词说明：1、 基因超家族2、 假基因3、 顺式作用元件4、 复制子5、 细胞周期 三、简答题：1、 基因表达调控受那些因素

6、影响？最关键的是那一步？2、 请简要说明遗传的基本规律和其内容；3、 比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义；第三章 人类染色体和染色体病 学习指导：本章为学习的重点章节,主要介绍了人类染色体的特点和典型的染色 体病,有很强的现实意义,要求大家重点把握染色体的数目与结构,染色体的畸 变,染色体病及其分类,一般把握染色体的命名、遗传,对典型病例及家系做一 般明白即可；同时染色体畸变也为本章难点；一、填空题：1、 染色体的基本单位是,一条染色体为一个分子；中期染色体是由两条排列完全相同的以着丝粒相连组成的；2、 如用显带染色体方法定义一个特定的带时,需要3、 Xq27和 2P36.3 分别代表；

7、 四个条件；4、 依据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为 ；5、 染色体为三倍体,性染色体多一条 为6、 常染色体病的共同临床特点为；7、 携带者是反常但正常的个体；X 染色体的女性,其核型的非显带法表示 ,性染色体病的临床共同特点为或8、 卵子受精时形成三倍体有可能由于 ；9、 假如一条 X染色体 Xq27- Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,就这条 X 染色体被称为；10、 含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的转变,称为,其共同的临床特点是；11、 如某人核型为 46,XX,dup3q12;q21, 二、 挑选题：就说明其染色体发生了；1、 有关染色体畸变以下说

8、法不正确选项：（）A、染色体畸变是染色体病形成的根本缘由 B 、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损耗的结果 C 、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、 G1期发生的是染色体型的突变；2、 嵌合体中较多见的是（）A、二倍体和三倍体 B 、三倍体和单倍体C、单倍体和二倍体 D 、二倍体和四倍体9 号染色体短臂2 区3、 一妇女发生习惯性流产,做细胞遗传学检查后发觉,其1 带和长臂 3 区 1 带之间的片段发生倒位,该妇女的核型为（）A、 46,xx,del9p21q31 B C、 46,xx,inv9p21q31 D、46,xx,rcp9p21q31 、46,xx,rea9p21q3

9、1 4、 46, XY,t2;5q21;q31 表示（）A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体 D、一女性体内带有易位染色体5、染色体数目反常形成的可能缘由是（）A、染色体断裂和倒位 B D、染色体断裂和丢失C、染色体复制和着丝粒不分别、染色体不分别和丢失6、以下那些疾病应当进行染色体检查（）A、先天愚型 B、苯丙酮尿症C、白化病 D、地中海贫血7、人类 1 号染色体长臂分为四个区,靠近着丝粒的为（） A 、1 区 B、2 区 C 、3 区 D、4 区8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）A 配子形成期 B、胚胎早期的卵

10、裂期C、胎儿期 D、诞生后期9、衍生染色体一般显现在染色体（）A、易位 B、插入C、倒位 D、缺失三、名词说明：1、 衍生染色体2、 重组染色体3、 易位4、 倒位5、 插入6、 染色体病7、 嵌合体四、简答题：1、请写出中期染色体的结构单位；2、试述染色体病的概念及其分类；3、染色体多倍体的发生气理；4、一外表正常的妇女, 经染色体检查发觉全部被检查的核型中都具有一条臂间倒位的 2 号染色体；其断裂点分别为2p21 和 2q31,其他染色体都正常；写出该妇女的反常核型；该妇女与正常男性婚配会怎样？第四章 单基因遗传病 一、填空题1、单基因的主要遗传方式可分为 ；2、讨论人类性状的遗传规律最常

11、用的方法是；3、系谱中不仅包括或的个体,也应包括；4、在常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率；5、常染色体显性遗传病的致病基因在上,与性别；6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配,每胎孩子得病的概率为,在患者的表现型正常同胞中杂合子占,杂合子与正常人婚配,子代表型,携带者占；7、男性成员的 X 染色体上的基因在 Y 染色体缺少与之相对应的等位基因,称为； 8、打算某种性状或疾病的基因位于 Y 染色体,那么这种性状的传递方式为； 9、拟表型是由的影响,并非生殖细胞中基因本身的转变； 10 、是指一个基因可以打算或影响多个性状； 11 、遗传早现是指一些遗传病在连续几代

12、的遗传中,且； 12 、一个生物体所表现的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为；二、挑选题A 型题1、以下属于常染色体显性遗传病的是（）A、白化病 B 、 M综合征 C 、低磷酸血症 D、苯丙酮尿症2、已知短指症为常染色体显性遗传病,患者与正常人婚配,生下短指症患者的可能是（）A、1/2 B 、1/4 C 、3/4 D 、2/3 3、对于常染色体隐性遗传病,以下婚配方式会显现类显性遗传的是（）A、杂合子 与杂合子 B、杂合子与正常人C、杂合子与患者 D、患者与患者4、对于常染色体隐性遗传病,已知群体中携带者的频率为 1/50 ,就表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为（）A、1/400 B

13、、1/800 C、1/1200 D 、1/1600 5、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩,这对夫妇如再再生两个孩子都是患者的可能性（）A、1/4 B、2/3 C 、3/4 D 、1/16 6、以下特点不属于 XD的是（）A、男性患者多于女性患者 B 、女性患者病情较轻C、患者的双亲必定有一名是该病患者 D、男性患者女儿全部都是患者,儿子全部正常7、对于 XR,不正确选项（） B、儿子假如发病,母亲肯定是携带者A、系谱中往往只有男性患者C、女儿为患者,其父肯定为患者 D 、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病8、在调查一群体多趾症中,估量具有该致病基因的个数为25,实际具有

14、该表型的为 20,就以下说法不正确选项（）A、外显率是 80% B、表现度较低 C 、辅以 X 线摄影就外显率有所增加 D、该现象称为外显不全 B 型题 A、两个患者（均为杂合子）婚配,子女患病性可能为 3/4 B、系谱上的分布为散在的C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者；D、系谱中往往只有男性患者 1、常染色体显性遗传病 2、X 伴性隐性遗传 3、常染色体隐性遗传病 4、X 伴性显性遗传A、1 B、1/2 C、 1/4 D、1/8 5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）6、叔侄之间的亲缘系数为（）A、3/4 B 、1/4 C 、1/2 D 、2/3 7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生

15、下女性的概率（）8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配,生下的女性患者（）三、名词说明：1、系谱 2、先证者 3、表现度 4、外显率 5、拟表性 6、遗传异质性 7、遗传印记 8、推迟显性 9、不完全显性 10、共显性遗传 11、亲缘系数四、问答题：1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病,请问：病人（ Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？假如两个牙本质发育不全的病人结婚,他们的子女患此病的比例是多少？2、下面是一个糖原沉积症型的系谱,简答如下问题：判定此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型；患者的正常同胞是携带者的概率是多少？1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1

16、 2 3 4 3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的,外显率 75%,假如杂合体患者与正常个体婚配,在他们子女中患有这种病的比 例是多少？杂合体患者之间结婚,子女患这种病的比例是多少？4、从遗传学角度说明以下情形：双亲全为聋哑,但其后代正常；双亲全 正常,其后代显现聋哑；双亲全为聋哑,其后代全为聋哑；5、判定以下系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因 型； 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 （A） 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 （B）1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 （C）1 2 1 2 3 4 1 2

17、3 4 1 2 （D）6、下图为一先天性聋哑家族的系谱,该病为 AR,群体中携 带者的频率为 1/50 , 5 和 6 为携带者的可能性是多少？ 5 和 6 的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害； 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 第五章1 2 多基因遗传病一、填空题1、多基因遗传病不仅由两对或两对以上的所打算,仍受的影响；2、掌握多基因疾病的等位基因之间是,这些基因对该遗传性状形成的作用微小,也称为,其作用累加起来形成一明显表型效应,称；3、在肯定条件下,阈值代表造成发病所、的有关基因的数量；4、性状变异在群体中呈不连续分布的称为,呈连续分布的称；后者的分布曲线

18、为；5、在多基因遗传病中,易患性高低受和的双重影响；6、 多基因遗传病发病时有性别差异时,发病率高的性别其阈值,该性别患者生育后代的复发风险较；发病率低的性别其阈值,该性别患者生育后代的复发风险较；7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关；8、因病的连锁分析大致流程为 ；二、挑选题A 型题1、说法错误选项（）A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“ 全或无”；B、单基因遗传性状称为质量性状C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布；D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的；2、以下呈正态分布的是（）A、易感性 B 、易患性 C 、阈值 D 、遗传度3、以下说法正确选项

19、（）A、个体的易患性可加以测量 B、群体的患病率高,说明该群体的易感性高 C、群体的患病率低,其平均值距阈值就越远 D、群体易患性平均值,可以由该群体的阈值来估量；4、有关遗传度以下说法不正确选项（）A、在遗传度高的疾病中,遗传度可高达 70%-80%；B、Holzinger 公式是依据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的C、遗传度是群体统计量,用到个体毫无意义 D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时,才认为该疾病是多基因遗传的结果 5、患性分布图中,遗传度为 80%与遗传度为 100%的相比,错误选项（）A、患者一级亲属易患性向左移 B、患者一级亲属患病率降低 C、当遗传度低于

20、 70%时,患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值 D、患者一级亲属 患病率上升 6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性,就可肯定（）A、男性发病阈值高于女性 B、女性患者亲属发病风险较高 C、男性带有更多致病基因 D、女性患者后代患病率低于男性患者 B 型题 A 、易感性 B、易患性 C、阈值D、遗传度 1、由遗传基础打算一个个体患病的风险称为（）2、其值越高,说明遗传因素对病因奉献越大的是（）A、阈值低 B、群体易患性平均值高 C、发病风险高 D、群体发病率低 群体易患性平均值与阈值相距较远,就（）在多基因遗传病中,发病率高的性别（）某种多基因遗传病男性发病率高于女性发

21、病率,女性患者生育的后代（）名词说明 易感性 易患性 阈值 遗传度 SNP 问答题 在估量多基因疾病发病风险时,应综合考虑哪几方面情形？第六章 群体遗传 一、填空题一对等位基因A 和 a 的频率分别为p、q,遗传平稳时, AA三种基因型频率之比为；群体中某基因的频率等于相应的频率加上的频率；平稳群体中白化病（AR）的发病率为1/10000 ,就致病基因的频率为；适合度是或与共同作用的结果,用表示；是指在挑选作用下适合度的降低,用表示,与适合度的关系为；挑选对常染色体隐性致病基因的作用是的,而对显性等位基因 的作用是的；自然界中,纯粹由突变引起的群体基因的转变；迁居所引起的基因频率大小转变与迁入

22、群和接受群的差异和有关；遗传漂变的幅度与群体的有关,群体越小,基因漂变的幅度；红绿色盲的男性发病率为 0.07 ,就女性发病率为； 10 、如图舅表兄妹婚配, 他们后代 X 连锁基因纯和的可能性是,近婚系数是；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是,近婚系数是；挑选题在任何群体内,如没有影响平稳的因素作用；群体内代代相传, 保持不变的是（）A、基因频率 B、基因型频率 C、A+B D、群体大小以下群体,那一个是遗传平稳群体（）A、AA60% Aa40% aa0% B、AA49% Aa15% aa36% C、AA16% Aa48% aa36% D、AA25% Aa25% aa50% 先天性聋哑（

23、AR）的群体发病率为0.0004 ,该群体携带者的频率是（）A、0.01 B、0.4 C、0.1 D、 0.04 在一个遗传平稳群体中,假如某一遗传病（XR）的男性发病率为 0.04 ,该群体女性的发病率为（）A、0.04 B 、0.08 C 、 0.0008 D、0.0016 挑选对常染色体显性基因和隐性基因的作用成效（）A、对显性等位基因的挑选有效,对隐性无效B、对隐性等位基因的挑选有效,对显性无效C、对二者同样有效 D、对显性基因作用快速而对隐性基因作用缓慢 挑选对以下哪种基因的作用最弱（）A、 AR B 、AD C、 XR D、一样强 就 X 连锁基因来看,以下说法不正确选项（）A、姑

24、表兄妹婚配的近婚系数为 0 B、舅表兄妹婚配的近婚系数为 1/8 C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹 D、堂表兄妹婚配的近婚系数为 0 不影响遗传平稳因素的是（）A、群体的大小 B、群体中个体的寿命C、群体中大规模迁移 D、挑选通常表示遗传负荷的方式是（）群体中有害基因的多少 一个个体携带的有害基因的数目 群体中有害基因的种类 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 10、一个群体中,某遗传病（AR）的发病率为1/10000 ,就该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（） A、7.5 B、6.25 C、 8 D 、16 三、名词说明 基因频率 基因的突变率 适合度

25、 遗传漂变近婚系数 遗传负荷 问答题 什么是遗传平稳固律？影响群体遗传结构的因素有那些？对于 AR遗传病家系,试求以下近亲婚配后代的近婚系数？MN血型基因频率, 在白人中, M基由于 0.54 ,N基由于 0.46 ；在澳大利亚人群中,M基由于 0.18 ,N基由于 0.82 ,假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的 1000 个后代进行调查,（1）、M型、 MN型、 N型各有多少人？（2）、后代的基因频率是多少？生化遗传病 填空题 生化遗传病包括 _和_ 成人的血红蛋白有 _、_、 _,胎儿期主要是 _；镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度_,使红细胞镰变；血红蛋白变异体发生的机理有 _、_、_

26、、_；珠蛋白生成障碍贫血是由于 _；血友病 A 是由于 _遗传性缺乏,血友病B 是由于 _遗传性缺乏；苯丙酮尿症患者缺乏0,尿黑酸症患者缺乏_,二者都属于 _；半乳糖血症由 _缺乏引起；家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上_受体缺陷而致； 10、先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良症是由于小肠上皮的_有缺陷；挑选题以下哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）A、 B、 C、 D、关于血红蛋白分子,以下说法正确选项（）编码 蛋白的基因位于 11 号染色体 珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的正常人从胚胎到成人,可有四种血红蛋白成人只有两种血红蛋白血红蛋白遗传结构 点掌握区在（）A、11 号染色体短臂 B C、16

27、号染色体短臂 D、11 染色体长臂、16 号染色体长臂引起镰形红细胞贫血症的发生了（）A、移码突变 B 、密码子缺失 C 单个碱基置换可引起血红蛋白反常的 基因的形成缘由为（）D、基因融合A、移码突变 B 、碱基置换 C 、密码子缺失 D 、基因融合 HbH病患者可能的基因型是（）A、. ./aa B、. ./a. C、 aa/a. D、. ./. 与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特点是（）患者尿液中有大量苯丙氨酸 患者尿液与汗液有特别臭味 患者智力发育低下 患者毛发和肤色较浅 半乳糖血症的相关患病基因定位于（）A、Xq28 B 、12 q24 C、 19p13 D、9p13 以下哪一种不属于脂

28、类代谢病（） 10A、Gaucher 病 B、痛风 C 、Tay.Sachs 病 D、Niemann.Pick 病、有关肝豆状核变性说法不正确选项（）是铜代谢障碍病为常染色体显性遗传病 主要由于 ATP7B缺陷 致病基因在 14 号染色体上 名词说明 融合基因 脂类累积症 卟啉症 受体蛋白病 问答题 某男孩有特别尿臭,白化现象和明显的智力低下,请问他可能得了什么病？并简 述该病发病的遗传机理；某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应,且肝功能低下,血糖低,身体与大脑发 育不好,判定其患有何病？致病缘由是什么？第八章 线粒体遗传病 填空题 _ 线粒体遗传方式呈 _；由于核基因突变引起的线粒体遗传病有

29、_、 _；挑选题 以下那一项不属于线粒体遗传病（）A、MELS综合症 B_、_、_、Leber 遗传性视神经病C、KSS病 D、 Gaucher 病以下说法错误选项（）A、 线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传D、目前发觉100 多种与疾病有关的线粒体DNA突变名词说明 纯质 杂质 遗传瓶颈 问答题 与核 DNA相比,试简述线粒体病的传递与发病规律 第九章 药物反应的遗传基础 一、填空题 药物在体内的代谢过程,又称,主要在内进行；异烟肼慢失活者的遗传性状为；药物总的药理作用是由（单、多）基因掌握；二、挑选题

30、如一药物的正常代谢受显性基因 区分,就其分布呈（）R掌握,而纯合子 RR与杂合子 Rr 的表现型可以A、三众数 B 、双众数 C 、单众数 D 、四众数 异烟肼慢灭活者的基因型是（）A、RR B 、Rr C、A+B D 、rr 个体对同一药物产生的不同反应是由于（）A、环境因子 B、身体素养 C、遗传背景 D、生活习惯关于“ 蚕豆病” 以下说法不正确选项（）是由于缺乏 G6PD 属于常染色体隐性遗传病 红细胞易被破坏而溶解对抗疟药敏锐 适合用于查找药物基因的多态性标志为（）A、 STR B 、VNTR C、SNP D 、RNP 三、名词说明 药物基因组学 药物遗传学 四、问答题 试从药物遗传学

31、的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应留意的问题；第十章 免疫遗传 一、填空题指在群体中抗原频率小于 大于 90%；1%,至少要遗传两代； 指抗原频率在群体中ABO血型系统中A 基因的产物为,B 基因的产物为,它们可以分别作用于 H物质产生和；孟买型由于缺乏；从而不能产生或,表现出一种特别的 O型；编码 Rh的基由于和；母胎血型不合主要有血型和血型不合两大种；二、挑选题关于 ABO血型系统,以下说法错误选项（）A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码 B、 H基因的产物是 A 和 B 抗原的前身物 C、 O基由于无效基因 D、 AB型者为红细胞上同时具有 A和 B基因 ABO血型中 B抗原特

32、异性是怎样产生的？（）A、B 基因编码产生B、B 基因产物加半乳糖C、H基因产物加半乳糖D、H物质加半乳糖 3、孟买型形成的缘由是（）、缺乏 h 基因A、缺乏 H基因 BC、缺乏 A 基因 D、缺乏 B 基因4、关于 HLA以下不正确选项（）A、是人体白细胞抗原 B、又称为主要组织相容性抗原C、位于第八号染色体 D、基因定位区域的多态性最丰富5、器官移植的首要条件是（） A、ABO血型抗原配型 B、HLA抗原 / 等位基因协作 C、保证让受者、供者之间有肯定亲缘关系 D、以上都不是关于新生儿溶血症,以下说法正确选项（） A、 ABO血型不合引起的症状较重 B、 Rh阳性孕妇妊娠 Rh隐性胎儿易

33、产生溶血症 C、 Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小 D、白人国家比我国多见新生儿容血三、名词说明血型系统组织不相容性第十一章 肿瘤遗传一、填空题Bloom 综合症和 Fanconi 贫血都属于在同一肿瘤群体中占优势或主导位置的细胞系称为该肿瘤的,反之称为；细胞癌基因的激活途径有、；P53 基因定位在, RB基因定位在；CGAP全称在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中,必需经过的细胞突变；二、挑选题关于 Bloom 综合征以下说法不正确选项（）A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等 DNA损耗试剂有高度敏锐性B、患者多在 30 岁前发生各种肿瘤和白血病 C、显着降低的 SESs为其确诊的必不

34、行少的细胞遗传学依据 D、其基因定位在 15 号染色体长臂 众数是指（）A、干系的染色体数 B、旁系的染色体数 C、正常的染色体数 D 、 非正常的染色体数 3、P53 基因属于（）A、原癌基因 B、病毒癌基因 C、抑癌基因 D、细胞癌基因 4、关于 RB基因以下说法不正确选项（）A、是最早发觉的抑癌基因 B、RB家系的发病符合二次突变假说 C、定位于 17 号染色体D、其编码的 Prb 蛋白在 RB患者中缺失 5、以下不属于抑癌基因的是（）A、MTSI B、RB C、DCC D、P53 突变型 6、关于肿瘤发生的遗传学说,以下说法错误选项（）A、并非全部恶性细胞全是单克隆起源 B、非遗传性肿

35、瘤具有发病迟、散发性、单发性 C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤 D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用 7、肿瘤发生的二次突变学说,其次次突变发生在（）A、体细胞 B、生殖细胞 C、原癌细胞 D、癌细胞 三、名词说明肿瘤染色体不稳固综合征特异性标记染色体癌基因原癌基因干系四、问答题试述二次突变学说的主要内容什么是抑癌基因？有何作用？第十二章 临床遗传 一、填空题目前临床上的遗传病诊断主要包括、；确诊染色体病的主要方法是；、直接观看胎儿表型转变可通过、用 ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查,其结果是正常基因探针与疾病 基因探针均为阳性反应就胎儿必定是这种疾病的；羊膜

36、穿刺一般在妊娠时进行,绒毛取样法一般在妊娠时进行,脐带穿刺术最好在妊娠；基因转移的的方法有 in vivo , 称为 ； ex vivo 称为；遗传病的预防要结合、 、三方面；基因治疗按其受体细胞不同分类,就有、两类；遗传筛查包括、三个方面；二、挑选题 1 、基因诊断主要用于（）A、临床诊断 B 、产前诊断 C、症状前诊断 D、诞生后诊断 2 、 AD杂合子个体症状显现前能作明确诊断的方法是（） A、系谱分析 B、家系调查 C、试验室检查 D、 DNA分析 3 、临床诊断 PKU患儿的首选方法是（） A、基因诊断 B、生化检查 C、系谱分析 D、性染色质检查 4、进行产前诊断的指针不包括（）A

37、、夫妇任意一方有染色体反常 B、曾生育过染色体病患儿的孕妇C、年龄小于 35 岁的孕妇 D、曾生育过单基因病患儿的孕妇 5、对孕妇及胎儿损耗最小的产前诊断方法是（）A、羊膜穿刺术 B、胎儿镜检查 C、B超 D、绒毛取样 6、最相宜隐性单基因疾病的治疗是（）A、基因增强 B、基因修复C、基因代替 D、基因抑制 7、目前最有效的基因转移方法是（）A、脂质体法 B、电穿孔法 C、化学法 D、生物法8、以下不属于携带者的是（）A、带有隐性致病基因的个体 B、带有平稳易位染色体的个体 C、父亲为红绿色盲的女儿 D、带有显性致病基因而临时表达正常的个体 9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（） A、产前诊断 B、症状前诊断 C、现症病人诊断 D、基因诊断 10、有关基因治疗以下说法不正确选项（）A、基因治疗的稳固性以达到稳固 B、基因治