基于ICF-CY框架下的儿童语言康复治疗-1例罕见疾病Cohen综合征语言康复个案分享

1、基于ICF-CY框架下的儿童语言康复治疗1例罕见遗传疾病Cohen综合征个案分享病史信息 01客观评估与检查02治疗计划03康复疗效 04个案总结 05目录病史信息桐桐，女，3岁8月，出生于2017年4月21日主诉：至今认知、语言、运动发育落后。现病史：患儿母亲孕期无特殊病史，足月剖宫产，出生体重2.35kg，出生时无窒息史，无新生儿颅内出血、病理性黄疸等异常病史，出生后牛奶喂养，吮吸无力，奶量偏少，生后1个月重症肺炎住院治疗。6月龄能竖头，叫名偶有反应，不能翻身，双手无伸手抓物意识；至1岁方能翻身，1岁2月弓背坐，1岁7月不能直腰坐，不能爬行扶站，双手能对指捏，对人、物等事物事态理解困难；至

2、3岁1月开始四点爬行，可独站独走，行走稳定性差，对人、物等事物事态仍理解困难，不能理解五官，有无意识发声；3岁8月时无意识发“baba、mama、yi”，对名字有反应，可伸手要妈妈抱，可理解指令”飞吻”,提示下可指妈妈的鼻子，可理解“给”的指令，会认生，不能区分家人、物品和五官等，可直腰坐、四点爬、独站、独走，稳定性欠佳，可主动抓物，拇食指侧捏，偶能拇食指对捏。客观检查脑电图（2018.1.19）背景活动无异常，全幅未见发作跛;双侧脑干诱发电位（2018.1.19），左侧y波反应闻稍高70spldB，双侧波，-波，-V波间潜伏期间差延长，请结合临床头颅核磁（2018.4.20）：未见明显异常。

3、基因检查：高精度临床外显PLUS检测报告（2018.11.29），诊断为cohen综合征，是常染色体隐性遗传病，临床表现主要为特殊面容，畏儿期和儿童期发育停滞，青春期躯下性肥胖，早发性肌张力低，小头畸形，中度至重度精神发育迟缓，进行性视网膜脉络膜营养不良和高度近视，中兴粒细胞减少半反复感染，小脑发育不全，生长激素水平低下，临床表现异质性较高。眼科检查提示散光，近视（具体不详）ICF功能评估-语言早期疗愈课程评量，林丽英著，台北市心理出版社股份有限公司，2009.05ICF功能评估-认知早期疗愈课程评量，林丽英著，台北市心理出版社股份有限公司，2009.05ICF功能评估-社会适应性早期疗愈课程

4、评量，林丽英著，台北市心理出版社股份有限公司，2009.05ICF功能评估-Gesell发育第一次第二次ICF框架下的治疗计划康复目标短期目标1个月：1、认知方面：建立基本物概念，学会10个模仿动作。2、语言方面：学会基本语前技能，理解核心词汇10个，增加手势表达。3、社会适应性：少量辅助下回应他人和招呼，独立游戏3-5min。长期目标6个月：1、认知方面：听懂简单日常口语，理解日常基本物概念。2、语言方面：理解简单常用指令，会使用口语+手势或口语表达需求/意愿。3、适应性方面：可独立游戏10-15min，可主动打招呼，简单回应他人。ICF框架下的治疗计划一、针对性的语言训练1、第一阶段：非语

5、言和副语言的理解2、第二阶段：非语言、副语言和简单字或词的理解3、第三阶段：对简单句的理解4、第四阶段：对完整句的理解二、积极的家庭训练1、与老师一致的目标2、和谐高质量的亲子陪伴3、真实的生活体验4、课后的巩固5、积极的反馈和沟通对声音的察觉与注意物件恒存概念的建立听懂语气对名字的反应动作模仿用动作表示需求第一阶段：非语言和副语言的理解ICF框架下的治疗计划ICF框架下的治疗方案对于声源的辨识AB简单因果概念的建立C对环境中声音的理解D对情境指令的反应E动作和声音的模仿F用动作或声音表示需求第二阶段：非语言、副语言和简单字、词的理解对于常见日常物品概念及简单功能的理解对常用动词的理解可模仿简

6、单动作和说简单语汇对成对事物的关联配对对简单指令的理解用动作或字/词表示需求ICF框架下的治疗方案第三阶段：对简单句的理解第四阶段：对简单完整句的理解01020304050607对于物品名称词、动作词、人称词、形容词的理解增加对于常见物品简单分类对物品的功能的理解对于空间、大小、数的简单理解对两步指令的理解会说词汇或短句用动作和口语表示需求/拒绝ICF框架下的治疗方案ICF框架下的语言康复治疗生活指令理解物品理解动作理解命名训练针对性的语言训练ICF框架下的语言康复治疗高质量亲子陪伴亲身体验及时反馈与沟通目标一致积极的家庭训练康复疗效个案的总结本案例是是一例由隐性遗传基因导致一种罕见遗传疾病，据报道显示我国目前有1000多例，目前尚未特效治疗，基于该罕见疾病我们采用基于ICF-CY框架下的语言康复评估与治疗，评估量表采用了台湾资深言语治疗师林丽英老师编著的早期疗愈课程评量，详细客观