颅脑先天性畸形以及发育异常影像学诊断

1、关于颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断第一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月第九节 颅脑先天畸形及发育异常第二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月学习要点本节应了解、熟悉和掌握的知识点颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的影像学表现神经皮肤综合征的影像学表现第三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月学习难点本节学习中的难点颅底陷入的X线表现脑先天性发育异常的分类和影像学表现 第四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月先天畸形概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生

2、障碍、细胞或分子水平功能异常第五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月颅脑先天性畸形分类第六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月一、头颅先天性畸形第七张，PPT共九十七页，创作于2022年6月（一）狭颅症（ craniostenosis ）颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等第八张，PPT共九十七页，创作于2022年6月矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形舟状头变形第九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月一侧颅缝提早闭合 偏头变形偏头变形第十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月冠状缝和矢

3、状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头畸形第十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月尖头并指（趾）畸形第十二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月（二）颅底陷入颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系第十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月测量标准Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm为异常McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm为异常Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm为异常骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与

4、枕内粗隆连线的最小距离，小于31mm为异常基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底 第十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月测量标准（图） 颅底凹陷并环枕融合畸形第十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月测量标准（图）第十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月二、脑先天性发育异常第十七张，PPT共九十七页，创作于2022年6月（一）神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形第十八张，PPT共九十七页，创作于2022年6月脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损

5、疝出颅外病理显性颅裂畸形型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出型 囊性脑膜脑膨出临床颅盖组 膨出软组织肿块颅底组 眶、鼻、咽肿块第十九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月影像学表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张第二十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月颅裂皮毛窦（图）第二十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月脑膜膨出（图）第二十二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月脑膜脑膨出（图）第二十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月枕部脑膜脑

6、膨出（图）第二十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月病因先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如临床无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）第二十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；C/B正常0.45，异常0.3压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上升，介侧脑室间，顶紧

7、邻纵裂池影像学表现第二十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月胼胝体完全性缺如(图）第二十七张，PPT共九十七页，创作于2022年6月胼胝体发育不良（图）第二十八张，PPT共九十七页，创作于2022年6月胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)第二十九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月胼胝体部分性缺如(图)第三十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿四脑室中、侧孔先天性闭塞第三十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月病理

8、小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理第三十二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现第三十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月Dandy-Walker畸形(图)第三十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月Dandy-Walker畸形(图)第三十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月概述无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形神经元移

9、行胚胎26月病因不明。血管性；感染性；化学性（二）神经元移行异常第三十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月病理临床分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）第三十七张，PPT共九十七页，创作于2022年6月无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号影像学表现第三十八张，PPT共九十七页，创作于2022年6月无脑回、巨脑回畸形（图）第三十九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月无脑回、巨脑回畸形（图）第

10、四十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月脑回迂曲增多并灰质增厚病理胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱临床癫痫，智力障碍影像表现皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）第四十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月单侧性巨脑症 (图)第四十二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集病理结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区临床无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（gray matter heterotopia）第四

11、十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现第四十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月结节型灰质异位（图）第四十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月结节型灰质异位(图)第四十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月灰质异位(图)第四十七张，PPT共九十七页，创作于2022年6月板层型灰质异位（图）第四十八张，PPT共九十七页，创作于2022年6月病理节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称

12、 融合型、开放型临床难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）第四十九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月脑裂畸形示意图第五十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周围皮质不规则增厚侧脑室峰状突起P-E缝：、度影像学表现第五十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）第五十二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月开放型脑裂畸形并灰质异位(图)第五十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月脑裂畸形（图）第五十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月（三）憩室形成畸形前

13、脑无裂畸形视-隔发育不良第五十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月 胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关病理无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）第五十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅影像学表现第五十七张，P

14、PT共九十七页，创作于2022年6月前脑无裂畸形（图）第五十八张，PPT共九十七页，创作于2022年6月半叶型前脑无裂畸形（图）第五十九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月前脑无裂畸形（图）第六十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月（四）破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿第六十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月先天性脑积水（congenital hydrocephalus）又称积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内

15、衬神经胶质细胞第六十二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在第六十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月积水性无脑畸形（图）第六十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月积水性无脑畸形（图）第六十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月积水性无脑畸形（图）第六十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜

16、下囊肿临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（五）蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）第六十七张，PPT共九十七页，创作于2022年6月影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池鉴别 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断第六十八张，PPT共九十七页，创作于2022年6月蛛网膜囊肿(图)第六十九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月蛛网膜囊肿(图)第七十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月蛛网膜囊肿(图)第七十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月蛛网膜囊肿(图)第七十二张，PPT共九十七页，创作于20

17、22年6月蛛网膜囊肿(图)第七十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月蛛网膜囊肿(图)第七十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月右后颅凹蛛网膜囊肿（图）第七十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月三、神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）第七十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月神经皮肤综合征神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征第七十七张，PPT共九十七页，创作于2022年6月一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2（一）神经纤维瘤病（neurofibromatosis）第七十八张，PPT共九十七页，创作于2022

18、年6月神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较第七十九张，PPT共九十七页，创作于2022年6月临床NF-1型：具有以下两项可诊断有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)NF-1型临床第八十张，PPT共九十七页，创作于2022年6月临床NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项NF-2型临床第八十一张，PPT共九十七页，创作于2022年6月NF-1型NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异常影像学表现第八十二张，PPT共九十七页，创作于2022年6月神经纤维瘤病-I型（图）第八十三张，PPT共九十七页，创作于2022年6月神经纤维瘤病-I型（图）第八十四张，PPT共九十七页，创作于2022年6月神经纤维瘤病-II型（图）第八十五张，PPT共九十七页，创作于2022年6月神经纤维瘤病-II型（图）第八十六张，PPT共九十七页，创作于2022年6月神经纤维瘤病-II型（图）第八十七张，PPT共