第二章染色体与DNA上3

1、第二章 染色体与 DNADNA是主要(zhyo)的遗传物质染色体是遗传物质在分裂期的存在(cnzi)形式染色体与DNA的关系 染色体是遗传物质DNA的主要载体。 （注意染色体外遗传基因的概念）共三十二页染色体上的DNA存在(cnzi)形式共三十二页人体细胞 ：男女(nnn)均 46条，含2个染色体组是二倍体。含有2个基因组。二、真核生物(shngw)的染色体（一）真核生物染色体的数量共三十二页端粒端粒（二）染色体形态(xngti)结构共三十二页（三）真核细胞染色体的组成(z chn) DNA 组蛋白 非组蛋白 少量(sholing)RNA化学成分共三十二页（1）组蛋白：H1、H2A、H2B、H

2、3及H41、染色体中的蛋白质共三十二页组蛋白的一般(ybn)特性进化上的极端保守性 牛、猪、大鼠的H4氨基酸序列完全相同。牛的H4序列与豌豆序列相比只有两个氨基酸的差异。H3的保守性也很大，鲤鱼与小牛胸腺的H3只差一个氨基酸，小牛胸腺与豌豆H3只差4个氨基酸。 无组织特异性 到目前为止，仅发现鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组蛋白是精蛋白。 共三十二页肽链上氨基酸分布的不对称性 碱性氨基酸 集中(jzhng)分布在N端的半条链上。例如，N端的半条链上净电荷为+16，C端只有+3，大部分疏水基团都分布在C端。 组蛋白的修饰作用 包括甲基化、乙基化、磷酸化及ADP核

3、糖基化等。富含赖氨酸的组蛋白H5 鸟类、两栖类、鱼类红细胞分离的H5均有种的特异性。共三十二页（2）非组蛋白 非组蛋白：酶类、收缩蛋白(dnbi)、骨架蛋白(dnbi)、肌动蛋白(dnbi)、肌球蛋白(dnbi)、微管蛋白(dnbi)、肌原蛋白(dnbi)等。一般特性： 非组蛋白的多样性 非组蛋白的量大约是组蛋白的60%70%，但它的种类却很多，约在20-100种之间，其中常见的有15-20种。 非组蛋白的组织专一性和种属专一性共三十二页常见的非组蛋白 a. HMG蛋白（high mobility group protein） 这是一类能用低盐（0.35mol/L NaCl）溶液抽提、能溶于2

4、%的三氯乙酸、相对分子质量较低的非组蛋白，相对分子质量都在3.0104以下(yxi)。这类蛋白能与DNA结合，也能与H1作用，但很容易用低盐溶液抽提，说明它们与DNA结合并不牢固。其功能可能与DNA的超螺旋结构有关。 b. DNA结合蛋白 用2mol/L NaCl除去全部组蛋白和70%非组蛋白后，还有一部分蛋白必须用2mol/L NaCl和5mol/L尿素才能与DNA解离。说明这些蛋白与DNA结合比较紧密。其功能可能与DNA的复制和转录有关。共三十二页2、 染色体中的DNA真核细胞基因组含有大量的重复序列，功能DNA序列大多(ddu)被非功能DNA所隔开。许多DNA序列不编码蛋白质。共三十二页

5、外显子内含子真核细胞基因(jyn)的结构共三十二页 （2）中度重复序列 这类重复序列的重复次数在101104之间，占总DNA的1040，如人基因组由长度300 bp7000 bp的序列重复而成。各种rRNA、tRNA以及组蛋白基因(jyn)属于这一类。中度重复序列往往分散在不重复序列之间。真核细胞DNA序列可被分为3类:（1）不重复序列 在单倍体基因组里，这些序列一般(ybn)只有一个 或几个拷贝， 占DNA总量的4080，长约750 2 000 bp 。绝大多数结构基因属于不重复序列。共三十二页 非洲爪蟾的18S、5.8S及28SrRNA基因是连在一起的，中间隔着不转录的间隔区，这些单位在D

6、NA链上串联重复约5000次。在卵细胞形成过程中这些基因可进行几千次不同比例的复制，产生2106个拷贝，使rDNA占卵细胞DNA的75%，从而使该细胞(xbo)能积累1012个核糖体。 共三十二页（3）高度(god)重复序列卫星DNA 这类DNA只在真核生物中发现，占总DNA的1060，由6100个碱基组成，在DNA链上串联重复高达数百万次（ 106 108）。主要位于染色体的着丝粒和端粒等部位，不转录。共三十二页 高度重复DNA 中度重复DNA重复单位 6100bp 300bp7000bp重复次数 106108 101104举例 端粒、着丝粒 人Alu家族 共三十二页基因簇(gene clu

7、ster)：由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列(pili)在同一条染色体上。 有些真核生物基因组内功能(gngnng)相关的基因可串联在一起构成各种基因簇。共三十二页人珠蛋白基因(jyn)家族包括：珠蛋白基因簇和珠蛋白基因簇共三十二页真核生物基因组结构与功能(gngnng)的特点真核生物的基因组DNA是双链线状的，并与蛋白质结合形成染色体，而且染色体数目往往不是一条，而是多条 。染色体具有(jyu)端粒的结构。真核生物基因组除了配子(精于和卵子)为单倍体外，体细胞一般为二倍体，即含两份同源的基因组，而原核生物的基因组则是单拷贝的。 真核基因组一般比较庞大，结构复杂，基因是断

8、裂基因(split gene)，即编码序列被非编码序列分隔开来。共三十二页结构(jigu)基因的转录产物为单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。真核生物基因组中含有大量重复(chngf)顺序。 有些真核生物基因组内功能相关的基因可串联在一起构成各种基因簇。但基因簇内的基因是分别转录的。 共三十二页3、染色体的超微结构核小体是染色体（染色质）的基本(jbn)结构单位。共三十二页 核小体 由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成(z chn)。然后核小体在进一步压缩构成更高级的结构。 共三十二页染色体的四级结构(jigu)一级结构(jigu) ： 核小体串珠二级结构 ： 螺线管三级结构

9、： 超螺线管四级结构 ： 染色体共三十二页DNA双螺旋核小体“串珠”“螺线管”“袢环”“放射环”中期染色体一级结构二级结构三级结构超螺线管四级结构染色体的四级结构(jigu)模型共三十二页染色体的“袢环”模型(mxng)动画共三十二页三、原核(yun h)生物基因组原核生物的基因组很小，大多只有一条(y tio)染色体，且DNA含量少，大都带有单拷贝基因，只有很少数基因如rRNA基因是以多拷贝形式存在。共三十二页大肠杆菌(d chn n jn)乳糖操纵子LacZ（半乳糖苷酶）3510bpLacY（半乳糖苷通透酶）780bpLacA（半乳糖乙酰酶）825bp结构(jigu)基因 启动子 （P）T

10、GTTGACATTTATTTGTTATAATG CAT 69bp 47bp 操纵基因（O）53识别部位结合部位乳糖操纵子调节基因（R）1040bp 操纵子：是由启动子、操纵基因以及由它所控制的一系列结构基因所构成的。原核细胞基因的结构共三十二页原核细胞DNA的特点(tdin) 1 结构简练：原核DNA分子的绝大部分是用来编码蛋白质的，只有(zhyu)非常小的一部分不转录。而且，这些不转录DNA序列通常是控制基因表达的序列。2 存在转录单元：原核DNA序列中功能相关的基因丛集在基因组的特定部位，形成转录单元，它们可被一起转录为可翻译多个蛋白质的mRNA分子，这种mRNA叫多顺反子mRNA。共三十

11、二页 3 有重叠基因：在一些细菌和动物病毒中同一段DNA能携带两种不同蛋白质的信息。 重叠基因主要有以下(yxi)几种情况:（1）一个基因完全在另一个基因里面。（2）部分重叠。（3）两个基因只有一个碱基对的重叠。共三十二页特征 原核(yun h)生物 真核生物染色体数目 单条（单倍体） 多条（二倍体）染色体结构 无端粒 有端粒染色体组分 DNA和非组蛋白 DNA 组蛋白 非组蛋白DNA存在形式 双链环状 双链线形基因组大小 小 庞大基因(jyn)的结构特点 连续编码 断裂基因碱基序列重复程度 单拷贝 含大量重复序列功能相关基因表达时间 同时 差次结构基因转录产物 多顺反子mRNA 单顺反子mRNA共三十二页 思考题 1、真核生物与原核生物的染色体及DNA有何区别？2、真核细胞染色体的化学成分是什么(shn me)？3、组蛋白有何特点？4、真核细胞染色体上的DNA可分为哪几类？各有何特点？5、真核细胞染色体的四级结构是什么？它们是如何组装的？共三十二页内容摘要第二章 染色体与 DNA。（1）组蛋白：H1、H2A、H2B、H3及H4。这是一类能用低盐（0.35mol/L NaCl）溶液抽提、能溶于2%的三氯乙酸、相对分子质量较低的非组蛋白，相对分子质量都在3.0104以下。中度重复序列往往分散在不重复序列之间。基因