基因组学研究进展课件

1、基因组学最新研究进展在野外实验中，一群经过基因再造而先天不育的雄性蚊子成功地在一岛屿上消灭了一群本土蚊子，这些蚊子携带有“死亡基因”，在小片实验区域与雌性蚊子交配，其基因缺陷导致后代在幼虫期便死亡。负责这次实验的英国牛津昆虫技术公司创办人之一、首席科学家卢克阿尔菲在一次采访中说，与未放出基因变异雄蚊子的类似区域相比，“我们在目标区域观察到的数量下降了80%”。 NatBiotechnol.：“基因绝育”法灭蚊Field performance of engineered male mosquitoes 放出不育雄性昆虫在虫害控制领域是一种已经实验证实的方法。美国在上世纪60年代就曾使用这种技术

2、来消灭一种食肉的苍蝇。不育雄性昆虫技术还曾于上世纪90年代用于坦桑尼亚的桑给巴尔。在上述的两个例子中，是通过辐射给昆虫实施绝育的。这一方法对蚊子无效，原因是蚊子与苍蝇不同，辐射会对雄性蚊子造成伤害，使得它们无力与其他雄性竞争配偶。因此科学家设计出更激进的方法：通过改造蚊子的基因构成进行绝育。然而，这一实验也存在缺陷。原因是区分雌雄蚊子的方法并不精确，约有0.5%的转基因蛹是雌蚊子。雄蚊子不咬人，但雌蚊子咬人。人们不知道人类如果被转基因雌蚊子咬了之后会怎样，因此人们对其安全性存有疑虑。牛津昆虫技术公司的蚊子可能会令变异的DNA以某种方式进入其他昆虫或人类身上，并造成伤害。Cell：超强壮的“马拉

3、松老鼠”培育成功NCoR1 Is a Conserved Physiological Modulator of Muscle Mass and Oxidative Function 瑞士科学家通过调整老鼠的一个基因，制造出了超级强壮的“马拉松老鼠”。新的转基因老鼠不仅肌肉更强壮，而且其在跑步机上行进的距离也是普通老鼠的两倍。科学家们表示，最新研究有望用于人类与衰老和肌肉萎缩症有关的疾病的治疗。研究论文发表在Cell杂志上。 洛桑联邦理工学院的科学家们发现，一种细小的抑制因子NCoR1可能为肌肉的强壮程度和运动能力负责，通过对该基因进行修改，让其不再工作，科学家们抑制住了常常会阻止肌肉增强的酶。

4、他们发现，没有该基因，老鼠的肌肉会更加强壮，将其取出也没有发现明显的副作用。 在测试中，经过基因修改的老鼠在跑步机上的行走速度更快、持续时间更长、行走距离达到普通老鼠的两倍，而且也更能适应寒冷的环境。科学家们将其称为“马拉松老鼠”，希望借此找到方法治疗与衰老有关的疾病。通过在显微镜观察“马拉松老鼠”的肌肉，科学家们发现，其肌肉更致密且肌肉组织中包含有更多的线粒体。线粒体能为细胞的生命活动提供场所，有细胞“动力工厂”之称。 科学家们在蠕虫身上也进行了同样的实验，得到了同样的结果。他们认为，这种基因修改很有可能也适用于人类，如果这种效应能在人体复制，那么就有可能开发出疗法，治疗老人的肌肉萎缩症等无

5、法治愈的疾病。科学家们正试图研制可产生同样效果的药物。 该研究论文的作者约翰奥维尔克斯表示：“如果这些结论在人体获得证实，那么毫无疑问，它将引起运动员和专家们的兴趣。”然而，也有人担心这种方法存在伦理问题，比如会让运动员拥有不公平的竞争优势等。对此，奥维尔克斯说：“反兴奋剂机构在对运动员进行体检时应考虑到这一点。Nat.Genet.：沈洪兵等发现两个胃癌易感基因位点A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13

6、.1 为什么在同一个地方生活的人、年龄相近、习惯相似，有的生活如常、有的却得了胃癌？近日，南京医科大学副校长沈洪兵领衔的研究团队，成功筛查出2个新的胃体癌易感基因位点。这是世界上首次专门针对中国人群胃癌易感基因位点的研究，该成果已在国际顶尖学术期刊自然（遗传）杂志上发表。该研究从基因层面证明了“胃癌会遗传”的可能性。新发现 是否易患胃癌，因各人基因而异南医大此次发现的2个“基因位点”都与中国人群胃体癌发病显著相关。其中一个增加了患胃体癌41%的风险。研究人员介绍说：“有人容易得胃癌，有人则不太容易。易得胃癌的那部分人，即为胃癌易感人群。”以幽门螺杆菌感染为例，它是胃癌发生的重要因素之一，全世界

7、近一半的人口感染有幽门螺杆菌，不过，最终发展成胃癌的只有大约1%。“对胃癌等疾病易感是由基因决定的，我们研究的问题就是，什么样的基因影响着胃癌的发生？”这种差异的专业说法叫“单核苷酸多态”（SNP），它影响着人们是否会患某种疾病及发病时间的早晚。从理论上讲，只要在致癌环境中暴露的时间足够长，每个人都有最终患上癌症的可能，但易感人群对致癌的环境因素更敏感，使他们在短时间内患癌症的可能性更高。老说法 易感致病 还是要注意饮食“癌变有20多种因素，仅仅归结于基因或遗传，是片面的。与饮食、生活方式甚至心理等各种因素密切相关。”不利的基因突变并不意味着以后必然会得胃癌。“更何况，虽基因无法改变，但我们可

8、通过改变饮食习惯和生活方式降低危险。”爱吃腌渍食品等含大量的硝酸盐和亚硝酸盐食物，多食经过煎、炸的鱼、肉类食品；低硒、高盐饮食，这些都增加得胃癌风险。调查显示，吸烟男性死于胃癌的人数是不吸烟的2倍；啤酒和威士忌酒中可能含有亚硝胺而导致胃癌发生。这些不良生活习惯带来的患癌风险要远远高于单个易感基因的风险度。Mol.Psychiatry：基因ABCC9决定睡眠时间长短A KATP channel gene effect on sleep duration: from genome-wide association studies to function in Drosophila 为什么有的人一天

9、只要睡五六个小时就能神采奕奕，有的人睡10个小时仍然哈欠连天？德国研究人员发现一种“少眠基因”，或许能解释个中原因。ABCC9基因编码SUR2蛋白质。这种蛋白质是组成钾离子通道的成分之一。钾离子通道位于细胞膜上，是钾离子进出细胞的通路。 ABCC9存在于哺乳动物的心脏、骨骼肌、大脑和胰腺中。同时，它也是一种古老的基因，在果蝇身上也能找到类似基因阿勒布兰特说：“果蝇也有与睡眠相似的行为。”慕尼黑大学与英国莱斯特大学研究人员共同合作，用果蝇实验。他们阻断果蝇神经系统中与ABCC9类似的基因，发现果蝇夜间睡眠时间缩短。 研究人员还注意到一种名为Dec2的基因，但这种基因对睡眠的影响只在有限的、有亲缘

10、关系的人身上出现，ABCC9的影响则在所有志愿者身上都有体现。 睡眠时间长短受季节、年龄、性别等多种因素影响。美国国家卫生研究院说，成年人为保持健康需要每天7至9小时睡眠。长时间睡眠不足会导致记忆力减退、免疫力下降。 仅靠短时间睡眠就能全面恢复精力的人是少数，每100人中仅有1至3人。有传言说，法兰西第一帝国皇帝拿破仑从来不需要超过4小时的睡眠时间；美国科学家、政治家本杰明富兰克林和意大利文艺复兴时期艺术巨匠莱昂纳多达芬奇都是“夜猫子”。英国前首相玛格丽特撒切尔和温斯顿丘吉尔也是“少眠一族”，晚上不需睡太久，白天只要再小憩一下，就能继续生龙活虎。 日本大阪大学的一个研究小组发现了中药中经常使用

11、的一种植物甘草制造药学成分的遗传基因，并成功生产了甘草的药学成分。 甘草的药学成分具有增强肝脏机能以及抗炎症等作用，也是各种中药的“药引子”。在日本，除了医药品之外，在210种中药处方中约70%具有甘草成分配方。中国等国家主要依靠野生甘草。 研究小组发现，有两个遗传基因参与了合成甘草的医药成分甘草次酸。他们把这个遗传基因与同是豆科植物的莲花中抽取的酶组合，成功生产出了甘草次酸。研究负责人中村俊哉教授认为，该研究可能应用于工业生产甘草药用成分。他们计划今后提高生产量，同时还将对大豆等其他植物进行实验，研究应用的可行性。 研究成果发表于11月29日出版的美国科学杂志植物细胞电子版。PlantCel

12、l：大阪大学发现甘草药用成分的遗传基因Triterpene Functional Genomics in Licorice for Identification of CYP72A154 Involved in the Biosynthesis of Glycyrrhizin 2019.12CellMetab：运动和咖啡因会改变你的DNA你可能会认为不管做任何事情，自己遗传的DNA都是不会受影响而改变的，但在某种意义上说，这一想法是错误的。在三月Cell出版社的细胞代谢杂志上，研究人员发表报告称当身体处于健康状态时，不怎么运动的男性和女性在运动锻炼几分钟后，他们体内的DNA会出现瞬间变化。更让

13、人惊奇的是，这项研究表明我们早晨喝的咖啡中咖啡因成分也可能会以相同方式影响肌肉中的DNA。瑞典卡罗林斯卡医学院的Juleen Zierath说：我们的肌肉是真的是可塑的，这就是我们常说的“吃什么补什么”/“你吃什么就吸收什”。肌肉会对你做了什么做出相应的改变，这种情况是允许发生的，如果你不合理运用它，那你将会失去这一功能。这里所谈的DNA变化就是表观遗传修饰，涉及到DNA的化学标记物。这项新的研究表明经过一阵运动后骨骼肌内中的DNA比运动前只存在有更少的化学标记物（尤其是甲基组）。肌肉中DNA的这些变化参与了肌肉适应运动锻炼所需重要基因的“开启”过程。从广义上讲，这一研究结果为证实我们的基因组

14、比过去所认知的更富有活力提供了更多的证据。表观遗传修饰能以一种非常灵活方便的方式开启再关闭基因，他们允许我们细胞中的DNA随着环境变化而做出相应的调整。Zierath说：“运动可以当作一种药，也许慢跑就能改变我们的基因组，让我们更健康。而对于那些不运动的人来说，研究也指出也许含咖啡因的药品也能代替运动，产生类似功效”。Biol.Psychiat.：女性携带离婚基因A-allele者离婚率高出五成很多时候，当婚姻出现问题时，人们会把责任怪罪在男方头上，认为男士的花心导致了婚姻破裂。然而，在近期的Biological Psychiatry杂志上刊登的一项研究成果表明，据瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡医学

15、院的最新研究发现，婚姻出现破裂也有可能是女性体内携带的一种基因作祟所致。一种叫A-allele的催产素受体基因会在女性体内搞怪，让女性对婚姻关系中偶尔出现的不和谐插曲缺乏耐心，脾气暴躁，从而提高离婚率。女性处于生产期和哺乳期时体内会自行分泌催产素，这种激素能拉近女性和后代间的关系。不过若催产素分泌异常就会搅乱大脑对感情问题的处理能力，催生叫A-allele的“离婚基因”。研究人员调查了1800名女性后发现携带这种基因的女性离婚率高50%。JHum.Genet.：复旦大学或找到曹操后代复旦大学从2009年起开展曹操家族DNA研究，并在全国征集曹姓男子DNA样本。今天上午，复旦大学发布研究成果，由

16、该校的生物学和历史学专家合力完成，通过对现代曹姓人群进行DNA分析，与史籍、方志、家谱等历史资料多重印证，从而找出6支曹氏族群是最有可能的曹操后代。这项研究，在世界上第一次把遗传基因研究精确到古代家族。相关论文近日在国际著名学术杂志人类遗传学报上公开发表，得到国际同行认可。 现代人类学通讯同时配发中文译文。在安徽省舒城县的一个小山村，村里绝大多数人家都姓曹，他们家族的堂号叫做仪壹堂。去年夏天的一天，复旦大学课题组的到来，给这个大家族带来惊喜。经过抽样验证，他们与舒城县的另一个曹氏家族七步堂真的有同一个基因O2-M268型，而且在辽宁、安徽、湖南、江苏，都有他们血缘上的亲戚。他们会是曹操的后代吗

17、？2009年，复旦大学开展曹操家族DNA研究，并在全国征集曹姓男子DNA样本，寻找曹操的后代。整个研究过程划分为生物和历史两条线，并互相印证：首先由遗传实验室广泛征集当代曹氏男性基因样本，绘制出一幅遗传图谱，看看曹姓到底来源于多少个祖先。接着由历史学者通过对各种资料的搜集分析，找出曹操后代可能的线索。在这个过程中首次对数百份曹姓家谱做了一个全面的梳理研究，并将之同史书、地方志等史料进行对比研究，看看有没有哪怕一点点线索能够接得上，如各家曹氏祖先以及现在居住地和历史记载上曹操后代的流向能不能相吻合等等，从而筛选出了8支持有家谱、经过史料分析具有一定可信性的曹氏族群。然后通过对这8支曹氏族群的DN

18、A样本比对发现，其中6个家族属于O2-M268的基因类型，其他2支之间并没有共同基因。最后，复旦实验室对这些重点样本进行 Y染色体DNA中500万点的精细序列检测，最终证明：这6支O2-M268类型样本的祖先交汇点在1800年-2000年前。上述研究彼此互相验证，表明了这6支曹氏族群是最有可能的曹操后代。美国人布鲁斯博伊特勒、法国人朱尔斯霍夫曼和加拿大人拉尔夫斯坦曼以免疫系统研究赢得2019年度诺贝尔医学奖。诺贝尔生理学或医学奖评审委员会10月3日认定,本年度3名获奖者“发现免疫系统激活的关键原理,革命性地改变我们大家对免疫系统的理解”。但遗憾的是,斯坦曼9月30日刚刚去世。 诺奖结果发现人体

19、“两道防线”的秘密诺奖委员会发表书面声明称，3位获奖者“通过对免疫激活关键原理的发现,彻底改变对免疫系统的理解”。人体的“健康防御系统”共有两道防线，首先是先天性免疫，又叫自然免疫。先天性免疫反应会在人体被病毒、细菌、寄生虫感染后迅速启动，主要作用是在“入侵者”进入人体时作出第一反应，通过发炎等手段消灭入侵微生物，防止它们做出进一步的侵害。一旦这道防线被攻破，人体防御系统的第二道防线立即“进入战斗状态”，这就是适应性免疫,又叫获得性免疫。这道防线会“集中火力”消灭已被感染的细胞，消除它们对人体健康的威胁。 虽然人体免疫系统的构造在20世纪已经被逐步揭示,比如抗体的结构、T细胞识别外来杂质的原理等。然而,先天性免疫是如何激活的,它与获得性免疫之间的“互动”又是如何调节的,这些却一直是未解之谜。博伊特勒和霍夫曼发现,人体许多细胞中都有一种重要蛋白质,这就是“toll样受体(TLR)”。这种蛋