第章第节人类遗传病

1、第3节 人类(rnli)遗传病P90共四十五页共四十五页问题(wnt)探讨：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖(fipng)都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？多种原因造成,大多遗传物质和营养过多共同作用P902、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？有一定道理,依据:基因控制生物的性状,性状是由基因控制的;然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。共四十五页【质疑】 1、感冒发热是不是遗传

2、病？为什么？ 2、先天性疾病(jbng)是否都是遗传病？共四十五页先(后)天性(tinxng)疾病、家族性疾病、传染病与遗传病的比较先(后)天性疾病家族性疾病传染病 遗传病特点出生(后)时表现出来一个家族中多个成员都表现传染性 能够在亲 子代个体之间遗传病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能无关可能是遗传物质改变引起，也可能无关病原体引起遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病不是遗传病大多数是先天性疾病共四十五页多基因(jyn)遗传病单基因(jyn)遗传病染色体异常遗传病6600多种100多种100多种 是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病P90P90共四十五页

3、一、单基因(jyn)遗传病受一对(y du)等位基因控制的遗传病显性遗传病1:常显：2:伴X显：隐性遗传病3:常隐：4:伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、P90特例：伴Y遗传病人类外耳道多毛症共四十五页并指单基因(jyn)遗传病-1常染色体显性病假设一对等位基因为A a患病(hun bn)个体基因型：AA Aa共四十五页多指单基因(jyn)遗传病-1常染色体显性病患病(hun bn)个体基因型：多指AA Aa共四十五页软骨(rung)发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，

4、鼻梁马鞍形，垂手不过(bgu)髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病-常染色体显性病患病个体基因型：AA AaP90共四十五页 抗维生素D佝偻病2 ：x染色体显性遗传病共四十五页3：常染色体隐性遗传病白化病共四十五页苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累(jli)过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症共四十五页特例(tl)：Y伴性遗传病人类(rnli)外耳道多毛症共

5、四十五页二、多基因(jyn)遗传病指受两对以上的等位基因控制(kngzh)的人类遗传病常见病例：特点：1、在群体中发病率比较高2、易受环境影响3、家族聚集现象P90原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病、哮喘等。P91P91共四十五页三、染色体异常(ychng)遗传病由于染色体结构或数目异常(ychng)而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良P91共四十五页猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重(ynzhng)智障常染色体异常(ychng)人的第5号染色体部分缺失引起共四十五页21三体综合征主要症状：智

6、力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容(minrng),眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常(ychng)共四十五页性腺(xngxin)发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小(ixio)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常 性腺发育不良（女性）共四十五页性染色体异常(ychng)遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房(rfng)，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1

7、.2 。共四十五页小结(xioji)：一、单基因(jyn)遗传病X隐：红绿色盲、血友病X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征等。共四十五页研究性课题：调查(dio ch)人群中的遗传病1、调查(dio ch)某种遗传病的发病率-2、调查该病的遗传方式-在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数P91共四十五页1、我国遗传病患者(hunzh)占总人口比例：20%-25%2、我

8、国人口中患21三体综合征的人在100万以上。1：我国遗传(ychun)的发病现状：P922：遗传病危害：四、遗传病的监测和预防P92共四十五页3： 优生(yu shn) ：-让每一个家庭都生育出健康(jinkng)的孩子P92共四十五页和谁生？生之前(zhqin)干什么？能不能生？什么(shn me)时候生？共四十五页1、和谁生？ 禁止(jnzh)近亲结婚 我国婚姻法规定：直系(zh x)血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲

9、结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。共四十五页祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯(sh bi)姑的子女自己(zj)兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。共四十五页2、能不能生？ 遗传咨询（主要(zhyo)手段）P92共四十五页母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50最佳生育年

10、龄：女方(nfng)2429岁，男方2535为佳3、什么时候生？ 提倡“适龄(shlng)生育”共四十五页4、生之前做什么(shn me)？ 产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因(jyn)诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿P92共四十五页小结(xioji)： 优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候(sh hou)生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断共四十五页五、人类(rnli)基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）序列， 解读(ji d)其中包含的

11、遗传信息.目的：测定染色体：22条常染色体XY为什么要测24条？常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。P92共四十五页1990年启动(qdng)2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类(rnli)基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对P924.意义：对

12、于各种疾病诊治和预防具有重要意义。P93P92共四十五页P94P94共四十五页P96共四十五页共四十五页P96共四十五页P96共四十五页P96共四十五页P96共四十五页1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子(nnz)40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.多基因遗传病的特点(tdin)是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC考考你！共四十五页4、下列需要进行遗

13、传咨询的是（ ）A、亲属中生过先天性畸形孩子(hi zi)的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列(xili)生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY （ ）A和 B和 C和 D和C共四十五页5、下图是人类(rnli)某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B共四十五页共四十五页内容摘要第3节 人类遗传病。可能是由遗传物质改变引起的，也可能无关。可能是遗传物质改变引起，也可能无关。猫叫综合征、21三体综合征。主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离(jl)较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重