儿童孤独症病因、表现和鉴别诊断

1、儿童孤独症病因、表现和鉴别诊断儿童孤独 症 知 多 少 ？流行病学病因临床表现診断鉴别诊断治疗预后孤独症（Autism) 儿童期孤独症childhood autism婴儿孤独症infantile autismLeo Kanner综合征儿童发育障碍性疾病脑功能发育不良以社会交往障碍言语发育障碍兴趣范围狭窄、行为刻板重复*Kanner等早期认为患病率约2万5/万 1982年陶国泰在我国首先报道4例 2007年美国国立卫生研究所1/150国内尚未见大规模流行病学报道男女比率方面，国外报道约4：1 我国更为悬殊，约为6 9：1是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病较脑瘫和DOWNS综合征高一、流行病学病因

2、至今未完全明了父母情感学说已被否认疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据遗传学说目前有较多支持，已经发现一些染色体和基因改变二、病因注射MMR麻疹、腮腺炎、风疹三联疫苗 1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82，双卵同病率为10； 同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体 ，存在家族聚集现象。两人都患上孤独症的几率63-98%同卵双胞胎0-10%异卵双胞胎3%非双胞胎兄弟姊妹孤独症的染色体和基因异常脆性X染色体RELN基因HoxA1基因WNT2基因Serotonin transporter gene (HTT)15q11-q13 的GABRB3基因 其他基因神经学

3、发现神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶 小脑 包括fMRI、SPECT、PET等发现功能和结构的异常神经生化学：5-羟色胺内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系杏仁核神经心理异常心灵（理）理论（theory of mind, TOM） 缺陷执行功能障碍（executive function, EF）中枢集合功能(central coherence)缺陷 “图像思维”理论（Temple Grandin）1、社会交往障碍2、语言交流障碍3、重复刻板行为4、智力5、感觉异常6、其他症状三、临床表现Kanner三联征缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作通常不怕陌生人不

4、喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言,例如点头摇头极少微笑、难相处/不听指挥与父母亲的依恋情感障碍或延缓社会交往障碍-核心症状 该孤独症少女陷于自我沉溺状态，是孤独症的特征表现之一。不能建立伙伴关系不能进行正常游戏 语言障碍不会说话或说话迟（就诊首位原因）听力基本是正常的语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自言自语、大哭大笑、尖叫无意义的语言电视广告语言语音、语调、语速异常重复刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）重复刻板的行为高

5、度刻板的行为阻碍学习学到的技能少没有可替换的行为智力多数儿童智力落后（70）多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者约20%儿童智力正常，10%儿童高智商均存在三大主要特征或智力结构异常机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣感觉异常听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活其他表现多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差三岁半孤独症兒童的画

6、八岁正常儿童的画不 怕 危 險極 端 好 動 或 過 度 安 靜目前没有特异性实验室诊断手段CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型临床表现孤独症诊断不难诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准CHAT、CARS、ABC是常用量表四、诊断简易婴幼儿孤独症筛查量表CHAT给父母亲的几个问题:1.孩子曾玩过假装游戏吗?2.您的孩子曾用过食指指他需要,喜欢 或感兴趣的东西吗?3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗?4.您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗?5.您的孩子曾经拿过东西给你或向您 显示什么东西吗?如有2个或更多是“不”，怀疑孤独症医生的观察:1.在诊室里,孩子

7、与您有过目光接触吗?2.吸引孩子的注意,然后指向房间对侧一个 有趣的玩具,说:“嘿,看,那里有一个不汽车”, 观察孩子的面部表情,孩子有没有看你所 指的玩具? 3.吸引孩子的注意,然后给孩子一个玩具小 茶杯和茶壶,对孩子说:“喝杯茶吧” 。观察孩子, 看他有无假装倒茶喝茶等动作。 4.问孩子:“灯在哪里?”或问“把灯指给我看看”, 孩子会用他的食指指灯吗?如有2个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症简易婴幼儿孤独症筛查量表CHAT1、语言发育迟缓2、精神发育迟滞：10%3、儿童精神分裂症：5岁后4、ADHD5、聋哑6、其他：五、鉴别诊断脆性X综合征：特殊面容结节性硬化：皮肤特殊斑纹、CT未恰当治

8、疗的PKU：尿六、治疗高强度长期训练根据评估制订个体化训练计划别让孩子独自闲着理解与容忍：特别重要行为改变发现培养和转化低功能儿童的治疗目标：消除异常行为服从简单命令和规则提高自理能力建立基本的情感 适当的沟通 适当的游戏能力高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预尽早进入主流教育提高其语言流畅性 人际交往技能 社会适应 家庭支持等方面的能力世界主流治疗方法 1.应用行为分析疗法ABA2.结构化教学法TEACCH3.人际关系发展干预RDI 4.图片交流交换系统PECS5.社交技能训练SST6.特定治疗: 语言训练ST 感觉统合训练SIT 药物治疗应用行为分析疗法行为矫正原理，大量使用正性强化关键技

9、术是行为分解训练（DTT）发出指令儿童反应对儿童反应的应答间歇记录 结构化教学法（TEACCH） “孤独症和相关交流障碍儿童的治疗和教育” 北卡罗来纳大学建立的一套专门针对孤独症儿童的教育和训练方法。 核心是增进孤独症儿童对环境、对教育和训练内容的理解和服从。 训练内容: 儿童模仿 粗细运动 知觉能力 认知功能 手眼协调 语言理解和表达 生活自理 社交及情感等各个方面结构化目的 理解他人，避免引起混乱 情绪安定，逐渐建立自信 有效的学习，适当集中注意力 促进自立 行为规范化我不知道今天在课堂上会发生什么事. 有这么多的指令.我不能记住每样东西!我该怎么办?1.环境结构化2.作息时间表结构化3.

10、个别工作系统4.视觉标志 要 素环境结构化(physical organization)桌子书架墙壁游戏、休息室入口餐桌时间结构化schedules上学（8:00)放学(16:00)学習散歩结束時間结束時間人际关系发展干预由美国GUTSTEIN建立是当前的最新疗法强调改变自我中心各个年龄均适用16级，6级时达到正常成人水平核心是经验分享（感觉、知觉、表象、思维）、共同关注、行为协调、情感协调、建立和维持友谊等感觉统合训练运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，根据报道和观察对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言和交流等，有较好的疗效。 1）多动行为：哌甲酯（利他林）2）攻击行为：氟哌啶

11、醇，维思通3）刻板僵直行为：5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）4）睡眠障碍：褪黑激素（MELATONIN）等；5）其他药物：大剂量维生素B6合并镁剂、 大剂量维生素C和叶酸等， 但疗效尚不确切 過動躁動不安癲癇注意力不專注攻擊自傷衝動药物治疗其它治疗方法：听觉统合训练(Auditory Integrative Training，AIT)认知训练 (Individual recognized training)家庭训练指导(Family training instruction)可视音乐治疗（Visual music therapy）地板时间（ floor time)：情绪，情感社交故事(Soci

12、al story)海豚、白鲸辅助治疗（Dolphin and Beluga Assisted Therapy）瑜伽（Yoga ）水疗（ water therapy ）马术（ horsemanship ）特殊饮食 (special foods）游戏 ( play )听觉统合训练 (Auditory Integrative Training，AIT) 听觉过敏1、4岁以下者2、配戴助听器者3、中耳充血或炎症4、高频耳聋者5、第一次治疗9-12个月以内者6、脑电图异常者。禁忌证可视音乐治疗 音乐(听觉)治疗和视觉治疗 现实视听世界和虚幻视听世界 使音色，旋律，节奏，色彩，形状的变换融为一体 最大限度

13、发掘大脑潜能欢乐颂、太阳颂、浪漫曲红色、黄色、紫色为主要基调唤醒、催进、激励的作用抑郁喜独处的孩子红色的灯光青春曲、幻想曲、小夜曲和图片展览会绿、蓝色为主要色调安宁，平静，快乐的作用兴奋多动的孩子蓝色的灯光 取决于: 患者病情的严重程度 儿童的智力水平 教育和治疗干预的时机和干预程度 七、预后智力正常和有语言者预后好，AS和高功能孤独症患儿教育得当预后好不予治疗多数孤独症为终身智力残疾通过“训练”而“治愈”的几乎可以说没有。能够进行生活自理，甚至是独立生活并展示出良好发展状态的个案是很多。孤独症儿童具有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。早期训练教育效果良好。多数通过训练教育儿童预后可以改善 。 诊断之日起！父母的作用接受事实，克服心理不平衡状况爱心、耐心、恒心、信心、决心合理使用原则: 促进交流为核心;理解容忍不良行为;改变不良行为培养正常行为;发现培养与转化特殊能力建立治疗教育计划和疗效观察记录和医生建立长期的咨询合作关系 美国瑞姆兰博士：“当你面对孤独儿时，要努力去感觉他这一段时间又学会了什么。” 一位德国母亲感叹说：“孤独症的孩子能走多远，只有上帝知道，我想知道的是，与昨天相比，我的女儿今天又学