双侧基底节及丘脑病变

1、RaeliOgraPhiCS 2011-1 翻译 1、Differential DiagnOSiS for Bilateral AbnOrmalitieS Of the BaSal Ganglia and ThalamUS双侧基底节及丘脑对称性病变的鉴别诊断基底节及丘脑是大脑深部灰质结 构，很多疾病均会累及。基底节代谢活跃，在中毒性疾病、代谢性异常、神经变性及铁质沉着等疾病时常出现 对称性异常表现。基底节和丘脑可被其它系统性或代谢性、变性性及血管性疾病累及。局灶性黄病毒感染、 弓形体感染、原发性中枢系统淋巴瘤会影响双侧深部灰质核团。丘脑被局灶性病变累及多于系统性疾病。放射 诊断医师会在不同急性

2、或慢性疾病中发现双侧丘脑及基底节被累及，虽然磁共振是重要的检查手段，但要作出 正确诊断还需结合临床及实验室检查。神经放射诊断不仅依靠影像学表现，如弥散减低、出血等，还要观察脑 其它部位受累情况，特别是脑皮质、脑干、白质。合理应用各种影像表现，特别是同一病例中弥散、MRA、 MRV及MRS,可以帮助发现病变特征，缩 小鉴别诊断范围。前言多种疾病神经放射学检查会出现基底节和丘脑异常表现，这些疾病有局灶性病变有系统性病变，有急性病 变有慢性疾病。中毒（一氧化碳中毒，甲醇中毒,氧化物中毒）和系统代谢性疾病（高血糖或低血糖、缺氧、 Leigh病、WilSOn氏病、脱髓鞘病变、WerniCke脑病）、退行

3、性病变、血管性病变也会累及基底节及丘 脑。另外，一些炎性及感染性病变和肿瘤也会影响双侧基底节及丘脑。虽然磁共振是基底节病变的重要检查手段，CT是首选的检查方法，尤其是急诊，病人出现神志不清或突发癫痫 时。脑深部核团病变临床及放射学表现复杂多样，没有固定的诊断模式，放射诊断医师须结合影像表现、临床 及实验室检查作出正确诊断。本文我们复习了丘脑及基底节解剖，描述并讨论了多种疾病，对丘脑及基底节病 变影像诊断价值进行了评估。基底节及丘脑MRl影像解剖深部核团包括基底节及丘脑，位于前脑底部，对称分布，与大脑皮质及其它结构广泛 联系。虽然一些解剖学家把下丘脑及黑质作为基底节的组成部分，但目前存在争论（1

4、）。本文主要 讨论豆状核及尾状核病变。在轴位图像上，豆状核及尾状核头可被看作位于侧脑室与岛叶皮质间的对称性结构 （图1）。豆状核包括苍白球和壳，被内囊前肢和后肢将其与尾状核头和丘脑分开。在MRl图像上尾状核及壳 在各个序列上与灰质呈等信号，增强扫描时不强化。苍白球较壳呈相对稍低信号，这与随着年龄增加，进行性铁 沉着有关（1）。豆状核也可显示 血管周围间隙（图2a）和双侧年龄相关 钙化（图2b）它们都是正常表现， 而不应被看作病理改变（2，3）。基底节功能复杂。这此结构主要与肌体产生运动和部分锥体外系活动有关，也与记忆、情续及认知功能相关（4）。与脑其它部位相比，基底节富含线粒体、神经递质、血供

5、及化学物质，基底节代谢活 跃，对葡萄糖及氧需求旺盛，易于发生代谢异常及全身性疾病（5）。当MRl图像显示基底节受累时，临床症状可以是多样的，从运动异常直至昏迷，这主要取决于是基底节局灶 性病变， 还是全身性代谢异常导致的广泛的脑组织坏死。丘脑是两侧大脑半球间的中线结构，是位于三脑室两侧的对称 性结构（图1）。它包括多个核团，接收发传送大脑皮质的运动和感觉信息，与调整意识、睡眠、警觉有关。因此，丘脑 病变常导致意识和感 觉异常（6） o 影像医生应熟悉脑深部灰质核团的动脉血供及静脉引流，它们密切相关。基底节动脉血供来自内侧及外侧的豆纹动脉,它们分别来自大脑前、中动脉（7）。另一方面，丘脑动脉血供

6、来自大脑后动脉第一、第二部分，它们是后交通动脉分支（6）。在正常人群丘脑动脉血供有不少变异,放射诊 断医生应了解丘脑梗塞的情况。丘脑及基底节静脉引流到深静脉系统（8）;这有深静脉栓塞及梗塞并发症。上、下丘纹静脉伴随几支浅表小静脉汇入大脑内静脉。它们连接基底静脉于 月并月氐体压部下方形成大脑大静脉，大脑大静脉与下矢状窦汇合形成直窦。直窦向后到窦汇到脑表面静脉窦 系统。基底节及丘脑的病 埋状况中毒一氧化碳、甲醇、氧化物中毒影响线粒体从而影响细胞呼吸。一氧化碳抑制电荷传输，甲醇 代谢产 生毒性蚁 酸盐，氧化物阻断细胞呼吸链中的三价铁；共结果都是抑制线粒体细胞呼吸 酶。病人自杀 或偶然接触后常发 生急

7、性意识障碍或昏迷。甲醇中毒还可以视神经炎为早期症状。常需相应的毒物学及实验室检查作出诊断，影 像学常用于发现脑部损害。由于它们代谢活跃，呼吸中毒常导致双侧基底节异常表现，常导致脑组织弥漫受损。一氧化碳易于累及苍白球 （图3）。基底节T2延长是典型的急性中毒表现，常伴随弥散减低。一氧 化碳中毒，常见迟发性脑白质病 变及苍白球Tl缩短。壳出血性坏死可见于氧化物和甲醇中毒，白质水肿可甲醇中毒其余的表现（图4）。 肝脏疾病肝功异常病人可累及基底节。多数病人有慢性肝硬化伴门脉高压、医源性或自发性门腔短路，致含氮代谢产物 经血脑屏障引起长期中毒性脑损害。肝硬化患者颅脑MRl表现包括双侧苍白球、黑质于TI加

8、权像出现高信号（图5） 这些表现与猛 沉着有关， 肝移植后可以逆转。高氨血症时可出现急性脑损害特征性MRl表现，包括肝硬化病人出现急性肝功失代偿，鸟 氨酸氨基甲酰转移酶缺乏。高氨血症导致双侧对称性肿胀，T2延长，基底节、岛叶、扣带回弥散减低（图6） 。MRS显示急性期谷氨酸谷氨酰氨毒 性表现。非酮症高血糖症病人血糖控制不好时出现高血糖症，表现为急性舞蹈症、偏侧投掷症、有时出现精神异常。高 血糖症可治，预后较好，常在2至12月出现影像表现。CT显示双侧、少数单侧苍白球或尾状核高密度。MRl上特征性表现是TI加权序列受累区域出现特征性高信号（图7） , T2加权序列信号多变，出现上述信号异常原因尚

9、不清楚，蛋白沉积、髓磷脂降 解产物、血液、或钙化或其它矿物质都被假设过。除高血糖，其它原因导致双侧苍白球TI缩 短的重要原因包 括猛性脑病，慢性猛接触职业病，长期胃肠外营养。低血糖症低血糖昏迷是病人过量服用口服降糖药的表现。少数出现在非糖尿病病人出现不明原因低血糖，这时 应考虑未被诊断的胰腺胰岛素瘤、治疗低血糖药物影响。对脑部的影响程度取决于低血糖程度和持续时间，临 床表现包括抽搐、局限性神经功能缺失、昏迷。严重低血糖特征性MRl表现包括脑皮质、海马、基底节T2延长（图8a）。有报道一些轻微的、可逆的低血糖 病例月并月氐体压部、内囊、放射冠出现一过性孤立性白质异常表现。病人可完全恢复无神经功能

10、缺失。但也 可出现严重的、弥漫性的白质异常表现。DWl出现典型的高信号弥散减低表现（图8b）。影响基底节预后常较差。病人出现不明原因昏迷时，查血糖水平能帮助 可逆性 病情与低血氧缺血性脑病或急性脑梗塞鉴别。 低血氧缺血性脑病成人HIE常发生于心脏骤停、溺水、窒息。多数情况临床表现明显。神经影像表现取决于发作严重程度，检查 时间，病人年龄，新生儿窒息在未成熟脑内有特征性分布。成人，HIE可仅影响分水岭区。严重的HIE特征性影响灰质结构，包括脑皮质、基底节、海马。丘脑及小脑也可受到影响。但脑干和小脑白质不受累。CT表现包括弥漫性水肿，灰质密度减低，灰白质界线模糊，双侧基底节和丘脑密度减低（图9a）

11、。可以出现“反转征”，白质密度相对增高，灰白质对比出现倒转现像。弥漫性脑损害导致它与相对不受累的小脑、脑干相比密度减 低，出现“白小脑征”（图9b）。这种表现出现在严重HIE时常提示预后不良。 MRl最早表现（2小时后）弥散加权受累区域信号增高，T2加权受累区域信号略增高并轻度肿胀，常在24 小时后出现（图10）。迟发的缺氧后脑白质病会出现皮质下脑白质弥漫性T2延长。利氏病利氏病（亚急性坏死性脑白质病）是一种呼吸链三磷酸腺昔产物导致的线粒体病。临床表现多样，多见于儿 童，成人少见，典型表现为中枢性张力减低，进行性逆行，眼肌麻痹，呼吸和延髓功能障碍，共济失调。MRl表现基底节、导水管周围、大脑脚

12、对称性T2延长，壳核受累是常见表现（图11a,11b）。当怀 疑利氏病 时，MRl显示基底节区乳酸峰增高，血清及脑脊液乳酸增高支持利氏病的诊断。WiIlSOn病WiilSOn病是由于 血缺乏血浆铜蓝蛋白，铜血清运输蛋白。被称作肝豆状核变性，影响肝、脑及其它组 织。症状包括构音障碍， 张力失常，震颤，共济失调，帕金森氏病，精神障碍。角膜K F环是其特征性表现。MRl表现包括壳核（常见表现），苍折球、尾状核，丘脑T2延长。丘脑受累典型的位于腹外侧（图12）o 皮质下区、中脑、桥脑、小脑蚓部和齿状核也可受累。病变早期常出现弥散减低。渗透性脱髓鞘桥脑中心溶解症和桥脑外脱髓鞘是分别指桥脑及桥脑外结构脱髓

13、鞘综合征。渗透性脱髓鞘与电解质失衡（特别是低钠血症矫枉过正时）、慢性酒精中毒、营养不良、慢性疲劳性器官移值授体有关。临床 表现多样，包括强直性半身偏瘫、假性球麻痹、意识不清和昏迷。OIigOdendrOglial细胞与渗透压最相关，MRl表现与这种细胞在桥脑中心、丘脑、壳核、夕卜侧膝状体及其 它桥脑外结构的分布一致。MRl显示在受累区域TI、T2异常延长。桥脑中心溶解症T2及反转恢复序列特征性表现是桥脑中心出现三叉戟或蝶翼状信号增高。桥脑腹外侧和皮质脊髓束不 受累及。桥脑外髓鞘溶解症表现为苍白球、壳、丘脑和小脑T2延长（图13）o早期病变常可表现为弥散减低，虽然 不是典型表现。连续检测血钠对诊

14、断有帮助。韦尼克脑病韦尼克脑病主要原因是维生素BI缺乏，其次是营养不良（如：慢性酒精中毒、胃肠道及血液系统 肿瘤、反复透析、小肠梗阻、剧吐、子癫、或长期胃肠外营养未补充维生素）。典型临床表现为意识不清、视力障碍，共济失调不常发生，症状可很复杂。韦尼克脑病常急性发作，治疗包括静脉内给予硫胺素。典型MRl表现包括内侧丘脑、导水管周围、乳头体、终板对称性T2延长（图14）O也可表现为瘀点状出血、弥散减低及病变区强化。ZUCCoIi et al （37）报道乳头体受累常见于慢性酒精中毒患 者。脑铁质沉着神经变性（NBlA）NBIA由各种原因造成，特征性改变是脑变性和基底节铁沉着，有以下两种临床类型：（

15、a）典型的早期发作，快速进展。（b）不典型迟发型，缓慢进展。典型早期发作型和1/3不典型型病例，PANK2基因发生突变，该基因编码泛酸激酶，病人泛酸激酶相关神经变性表现为锥体及锥体外系症 状，肌张力失常及构音困难。NBlAMRl特征性表现是双侧苍白球T2加权像信号改变，病理显示与铁质沉着有关。PANK2突变泛酸激酶相关表现为“虎眼征”，苍白球显示低信号带环绕高信号中心（图15）。虎眼征不见于PANK2突变阴性病人。克雅氏病（CDJ）CDJ是由月元病毒引起的可传播的致死性神经变性疾病。主要有四种亚型：散发型、家族型、医源性 型、变异 型。后者与牛海绵状脑病（疯牛病）有关，通过食用疯牛病感染的牛肉

16、致病。病人表现为进行性痴呆、肌阵 挛、多灶性神经功能失常。确诊需要脑活检或尸检。尽管磁共振DWl序列敏感性高，它目前还不是散发性CDJ诊断标准中的坝曰。非侵入性诊断还需要 看脑电图产生周期性复杂尖波或检测脑脊液中1433蛋白。尽管如此，DWI对诊断CDJ越来越重要，典型的表现脑皮质及基底节受累（图16）。DWl弥散减低与海绵状神经变性有关，与T2加权相比，DWl更敏感，特别是皮质区病灶。变异型CJD与牛海绵状脑病有关，典型表现为双侧丘脑枕核和丘脑病变。虽然丘脑病变首先被认为是变异型CJD的重要表现，更常见的散发型也可累及。 Fahr 病 Fahr病是一种少见的以双侧对称性钙质（各其它矿物质）沉

17、着为特征的神经变性性疾病，累及基底节、丘脑、齿状核、半卵圆中心，患者没有甲状旁腺功能减低。表现为慢性发作的非特异性症状，如头 痛、眩晕、运动失调、晕厥以及抽搐。其它神经症状包括轻瘫，痉挛，步态失常，谈话异 常，昏迷，痴呆，帕 金森氏病，舞蹈症，震颤，肌张力异常，肌阵挛，直立性低血压。神经影像表现为双侧对称性致密钙质沉着于基底节、齿状核、丘脑、大脑皮质下白质区（图17 ） o重要的鉴别诊断包括甲状腺功能减低、假性甲状腺功能减低（靶器官甲状旁腺抵抗）、可通过测血清钙、磷、甲状旁腺素水平证实。假性甲状旁腺功能减低无症状患者没有钙代谢异常，是另一个脑内广 泛钙化的可能诊断。 深部脑静脉栓塞（CTV ）

18、CVT常有妊娠或产褥期、服用口服避孕药、血管炎、颅内或系统性感染造成高凝状态高危因素。栓塞表浅的硬 膜窦系统（上和下失状窦、横窦、皮质静脉），典型的结果是脑水肿、月囱顶叶附近皮质静脉性脑梗塞。但累及深静脉（颈内静脉、Galen静脉，直窦）可导致不同区域的静脉高压。深部脑静脉栓塞常常在脑表面静脉窦广泛扩展，但少数情况可孤立发生伴双侧基底节及丘脑静脉性脑梗塞，而不伴大脑静脉性脑梗塞（图18）。病人表现急性头痛，恶心，呕吐，抽 搐，精神状态改变，严重病例可发生局限性神经功能障碍，昏迷和死亡。 神经影像方面，CVT导所致的静脉高压和脑水肿典型表现为丘脑T2延长，常累及内囊、基底节和深部脑白质，出血也较

19、常见，表现为各序列均信号减低，特别是梯度加波序列。有报道DWl序列弥散减 低，但不恒定。 同时发生的双侧丘脑和基底节应注意观察静脉栓塞的细微表现，如直窦、Galen静脉、大脑内静脉常规MRI扫描流空消失、高信号栓子。MRV （和CTV）可帮助评价表面静脉窦栓塞（图18b,18c ） o 动脉阻塞 双侧丘脑同时发生急性动脉动性脑梗塞不常，且常由于基底节嘴动脉阻塞所致。丘脑梗塞常表现为易激动， 反应迟钝或昏迷，记忆减退，和各种视觉和行为改变。 急性梗塞特征性表现是MRl图像T2延长，DWl弥散减低（图19a）,基底动脉阻塞MRA可清楚显示（图 19b）。除影响丘脑裁基底动脉梗塞典型的也影响中脑、椎

20、基底动脉供血的的部分颍叶及枕叶、小脑。 一种少见的对称性累及双侧丘脑的是PerCherOn动脉阻塞，是后循环的一种解剖变异。正常 情况下丘 脑及中 脑血供可有几种变异。PerCherOn描述的三种变异之一，一支主干（PerCherOn动脉）起于一侧大脑后动脉 主干，供血双侧丘脑和中脑。当此动脉阻塞时导致丘脑和中脑旁中央区脑梗塞（图20）。虽然PerCherOn动 脉梗塞有明确的解剖分布，MRI和DSA方面均未见文献报道。NeUrOBeh?et病NeUroBeh?et病是一种不明原因多系统反复发生的多系统疾病。基于葡萄 膜炎、口腔溃疡、生殖器溃疡临床实验的自身免疫、感染、基因病均被假设过。NeU

21、ro Beh?et病累及中枢系 统 的概率是4%49%,男性多见，东地中海地区、中东、日本多发。虽然NeUrO - BehVet病溃疡 症状常掩盖神经症状，3%病人首发于神经症状，如头痛、构音障碍、小脑症状、感觉症状、性格改变。在这种 病例中，影像诊断成为挑战，特别是没有化字及皿清字症据时。NeUrO-BehVet病局限性和多灶性病变均较常见，少数情况表现为脑膜脑炎及深静脉栓塞。局限性病 变多累及 脑干、基底节（1/3累及双侧）、丘脑（图21）o少见一些的是大脑半球白质和颈胸段脊髓。病灶在T2加 权像呈高信号，TI像呈低信号，增强扫描有强化，典型地与血管源性水肿有关。黄病毒脑炎黄病毒脑炎例如日

22、本脑炎、西尼罗热、默里谷热典型表现为深部灰质结构受累。虽然先 天代谢和血供可能有一些相关，确切的原因尚不清楚。地图状分布是其特点，但可与其它疾病表现重叠，日本脑炎亚洲常见，西尼罗热在中东（现在也在北美），默里谷热在奥洲。临床主要表现是伴随中枢神经系统症状运动障碍、张力失常、震颤、垂 涎、构音困 难、意识改变、抽搐及昏迷，出现发热、寒颤、头痛、皮疹、全身疼痛。血清学诊断是检测血清抗体及酶链 免疫试验。日本脑炎特征性MRl表现是T2高信号，典型累及丘脑后内侧（图22）。病灶内出血及弥散 减低也有报道。其它地方受累包括红核、黑质、桥脑、海马、大脑皮质和小脑。日本脑炎及默里谷脑 炎更常累及丘脑，西尼河

23、 热典型表现双侧丘脑、尾状核、豆状核受累。脑弓形虫病脑弓形虫病是由于原生虫鼠弓形虫导致的机遇性感染，典型发生于免疫减弱的患者，如HlV感染和 AIDS CNS感染致发热、头痛、意识错乱直至昏迷，局限性神经功能缺损，抽搐。一些研究表明血液多聚酶链 反应有助于诊断。神经影像学：脑弓形虫病表现为基底节或灰白质交界区多发病灶。T2加权像病灶呈低或等信号，有明显占位效应及血管源性脑水肿（图23a）。出血性病灶TI加权像表现为高信号，梯度回波序列呈 低信号。增强扫描呈典型结节状及环状强化表现（图23b ） o HlV-AIDS病人基底节弓形虫病可呈类似CNS淋巴瘤MRl表现。201单光子发射计算机体层扫描

24、、正电子发射体 层扫描、MRS （典型的脂峰降低、无胆碱峰升高）可以缩小鉴别诊断范围。原发性中枢神经系统淋巴瘤先天性免疫缺陷及器官移植后 原发性中枢神经系统淋巴瘤常累 24a） o多发病灶并累及基底节更常见原发性中枢神经系统淋巴瘤可见于免疫减低及免疫正常人群免疫抑制治疗也是原发性中枢神经系统淋巴瘤的风险因素。及大脑半球深部脑室旁脑白质、月并月氐体和基底节（图于HIV-AlDS病人，可类似更常见的机遇性感染弓形体病。脑室旁分布及室管膜下播散能帮助它与CNS弓形体 病鉴别。进一步影像检查手段MRS （胆碱峰升高）对诊断有帮助。 CT显示高密度、T2加权相对于脑灰质呈等或低信号与肿瘤细胞密集有关。实

25、性均匀强化典型见一免疫功能正常病 人，病灶环状强化及中心坏死主要见于AlDS病人（图24b）。原发性双侧丘脑胶质瘤11.5%脑肿瘤累及丘脑，包括邻近病灶侵及，如松果体生殖细胞瘤。PBTG是发生于儿童和年轻人，少见但特征性累及双侧丘脑的肿瘤。病人表现为行动异常，从性格变化到痴呆。虽然PBTG是一种低 级别的星形细胞瘤（WHOII），但由于位置深，即使经治疗预后较差。CT和MRl黄型表现为肿块致双侧丘脑增大。MRl表现为T2高信号，TI等信号。典型表现增强后TI不强化（图25） O系列MRl片，病灶缺乏进展，保持在丘脑内，界于灰白质之间。神经纤维瘤病I型神经纤维瘤病是最常见的斑痣性错构瘤病（神经皮

26、肤综合征），可为常染色体显性或自发变异所致。临床神经 纤维瘤病I型诊断基于出现CafaaU-Iait点、腋窝斑点、LiSCh结节、神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、视神经胶质瘤、骨 发育不良或假关节。MRl表现脑内出现局限性T2信号增高，常伴TI缩短（图26） 一些研究表明苍白球是最常受累部位，常为 双侧，但这些高信号病灶也可见于小脑及脑干。他们典型的没有占位效应，无灶周水肿，增强扫描无强化。这 些高信号病灶的组织细胞学特点尚不明确，他们代表错构瘤、空泡或皮肤棘细胞层水肿的改变。神经纤维瘤病 I型病灶常无症状，MRS N乙酰胆碱、N乙酰肌酸、肌酸胆碱比例升高可与胶质瘤鉴别。基底节和丘脑病变的放射学评

27、价放射医师可以诊断不同情况下基底节或丘脑异常。常有典型征像或症状要求作影像检查，如自杀、心跳骤停、糖尿病低血糖、高血糖舞蹈症、HIV-AIDS或微生素缺乏及电解质失衡。这些情况下，深部灰质核团异常通常能证实临床分析。但有明临床诊断不明确，阳性体征不多，或临床表现不 特异或误导。一些情况下放射医师可发现非预期但易识别的明显CT及MRl表现，特征性神经影像表现常是正确诊断临床和神经影像表 引子。虽然经常比较典型，现在系统性疾病急如利氏病加重时、延迟性一氧化碳中毒脑白质病、性加重时可重叠或变化，肝硬化失代偿时急性6）。高氨血症脑损害（图当放射医师发现双侧基底应结合临床及实验室检查进一步确诊。包括弓形克节或丘脑病变 时，体和虫媒病毒免疫学血清学雅病的脑电图及脑脊液检查；威尼克脑病维生及免疫学测定；素BI检查；低血糖及高血糖时测血糖；渗透性髓鞘溶解部时测血钠及血渗透压。WiIlSOn氏病时血浆铜蓝蛋白；利氏病时测血清或脑脊液乳酸水平；Fahr病时血清钙磷甲状旁腺素水平。双侧豆状核及尾状核弥漫性病变典型表现为代谢性或系统性疾病。不对称、局灶性或分散病灶影响基底节部分区域时趋向于感染性或肿瘤性病变。但常常有重叠，不典型