维D缺乏性佝偻病

1、维D缺乏性佝偻病维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黄油 0.751.5g /100g强化食物VitD含量AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IU Vitam

2、in D Metabolism & Mineral Homeostasis25-(OH)D31,25 (OH)2D3Ca PPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitD营养的评价血 清 25-(OH)D3浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况正常含量 25-(OH)D 315ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml维生素D缺乏性佝偻病定义： 营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。 维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(

3、osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。病因围产期缺乏 日照不足 生长过快其他:疾病、药物等发病情况 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少；地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度，发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复 骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙必须有维生素D缺乏的高危因素可以维生素D缺乏的发病机理解释

4、临床表现与血生化改变临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊 血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期） 活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚

5、、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,肋骨串珠手镯、脚镯方颅鸡胸 pigeon breast deformity赫氏沟 HarrisongrooveO、X腿（bowlegs）萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）血生化改变血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2

6、mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线恢 复 期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗23周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降至正常水平；逐渐恢复正常恢复正常后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常膝外翻畸形 诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、 下

7、肢畸形、脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷其他病因导致的佝偻病病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异头大:遗传性，头围生长速度正常下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程牙萌出延迟：正常，遗传性

8、前囟闭合延迟：正常，遗传性一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、Ca制剂治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D;补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量； 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服维生素D 缺乏性手足搐搦 维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D d

9、eficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。 发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复 骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙正常总血Ca2.2-2.6 mmol/L游离Ca1.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 维生素D 缺乏性手足搐搦临床表现 隐匿型表现陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign （+）面神经征 Chvosteks sign（+） 典型手足搐搦症状惊厥convulsion手足搐搦carpopedal sp