医学遗传学习题第7章多基因病

1、 第七章多基因遗传病（一）选择题型选择题.质量性状的变异的特点为。A基因符合孟德尔遗传方式B呈正态分布c基因间呈显隐性关系D基因间没有显隐性关系E可分为个高峰TOC o 1-5 h z多基因遗传病患者同胞的发病率约为。下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。A冠心病唇裂c先天性心脏病糖尿病并指症下列关于多基因遗传的错误说法是。A遗传基础是主要的影响因素B多为两对以上等位基因作用c微效基因是共显性的D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用多基因病的遗传学病因是。A染色体结构改变B染色体数目异常c一对等位基因突变D易患性基因的积累作用E体细胞突变在多基因遗传中起作用的基因是。A显性基因

2、.隐性基因外源基因D微效基因隐基因的作用而形成。累加效应是由多个A显性基因.共显性基因D显、隐性基因基因多基因遗传与单基因遗传的共同特征是A基因型与表现型的关系明确基因的作用可累加基因呈孟德尔方式传递基因是共显性的不同个体之间有本质的区别如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称。A显性性状隐性性状数量性状D质量性状单基因性状有两个唇腭裂患者家系，其中家系有三个患者，家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。A家系大于家系家系大于家系家系等于家系D等于群体发病率以上都不对1某多基因病的群体发病率为遗传度为，患者一级亲属发病率下列为数量性状特征。是多基因病。肾结石蚕豆病综合征综合征

3、综合征3唇裂属于。多基因遗传病单基因遗传病质量性状遗传染色体病线粒体遗传病4微效基因所不具备的特点是的A共显性作用微小有累加作用是显性基因对或对以上共同作用变异分为群，个体间差异显著变异在不同水平上分布平均变异分布连续，呈双峰曲线变异分布不连续，呈双峰曲线变异分布连续，呈单峰曲线.下列不符合数量性状的变异特点的是。A一对性状存在着一系列中间过渡类型B群体中性状变异曲线是不连续的c分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型7下列不属于多基因病特点的是。A群体发病率B环境因素起一定作用c有家族聚集倾向.患者同胞发病风险约为或系谱分析不符合孟德尔遗传方式下面属于数量

4、性状。红绿色盲肤色血型血压多指先天聋哑属于质量性状。身高血压智力高度近视下面符合多基因遗传疾病的描述是。疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少群体发病率系谱分析符合孟德尔遗传方式遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因环境因素起主要作用在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。A遗传基础和环境因素共同作用的结果B遗传基础的作用大小决定的c环境因素的作用大小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用2在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代。均为极端的个体.均为中间的个体c多数为极端的个体，少数为

5、中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半3遗传度是。A遗传性状的表现程度B致病基因危害的程度c遗传因素对性状影响程度D遗传病发病率的高低E遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病。A是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小c是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在对单卵双生子中，共同患病的有对;在对双卵双生子中,共同患病的有对。该病的遗传度为_6由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称遗传度阈值易患性来衡量。易患性易感性表现

6、度遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用遗传背景表现度遗传度标准差8在公式中，代表。亲属易患性对先证者易患性的回归系数亲属系数一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数一般群体发病率先证者亲属发病率-基因遗传病中阈值是指造成发病的。最低的易患性基因数量最高的复等位基因数量最低的共显性基因数量最高的易患性基因数量最高的共显性基因数量关于多基因遗传病易患性的错误说法是。在群体中，变异是不连续的高达一定限度时，个体发病群体中大部分个体的易患性接近平均值呈正态分布其变异是一种数量性状1多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则A个体易患性平均值越高，群体发病率越高B个体易患性平均值越低，群体发病率

7、越低c个体易患性平均值越高，群体发病率越低D个体易患性平均值越低，群体发病率越高个体易患性平均值与群体发病率无关 .群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过计算。 A群体发病率的高低B双生子发病一致率患者同胞发病率的高低D近亲婚配所生子女的发病率高低患者一级亲属发病率的咼低3一种遗传病的遗传度为，表明。A遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的c子代发病率为.患者同胞发病率为患者一级亲属发病率均为易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是。平均值左面的面积平均值右面的面积阈值与平均值之间的面积阈值右侧尾部的面积阈值左侧尾

8、部的面积5有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同.阈值低，患者子女的复发风险相对较低.阈值高，患者子女的复发风险相对较低.阈值低，患者子女的复发风险相对较高阈值咼，患者子女的复发风险相对较咼6下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越高c群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大.下列关于群体易患性的错误说法是_易患性在群体中呈连续分布群体中，易患性平均

9、值不能反映每个个体的发病风险群体的易患性平均值越高，群体发病率越高群体的易患性平均值越高，阈值越低群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间.下列关于遗传度的估算描述正确的是_适合于有遗传异质性的疾病适合于有主基因效应的疾病由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同可通过双生子发病一致率计算可通过群体发病率计算遗传度越高的疾病，则_发病阈值越高群体发病率越高患者病情越严重发病率的性别差异越大一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大TOC o 1-5 h z.利用公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_A群体发病率，遗传率为B群体发病率。遗传率为c群体发病率，遗传率为D群体发病率。遗传率为E

10、不考虑任何条件，均可使用1下列关于多基因病的特点叙述正确的是。近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式易患性具有种族差异随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高畸形越轻，再现风险越大2一种多基因遗传病的复发风险与。.该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关c与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D性别有关，与亲缘关系无关亲缘关系有关，与性别无关3癫痫在我国的发病率为3遗传率约为。一对表型正常夫妇结婚后,TOC o 1-5 h z第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是。唇裂在我国的群体患病率

11、为，遗传度为。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_唇裂在我国的群体患病率为，遗传度为。一对表型正常的夫妇生了个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为。多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是。.儿女孙子、孙女侄儿、侄女D外甥、外甥女子表兄妹7一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_阈值较高阈值较低易患性较高易患性较低遗传率较高下列疾病中不属于多基因遗传病的是_A精神分裂症状糖尿病先天性幽门狭窄D唇裂软骨发育不全9先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为5女性的发病率为，亲属中发病率最高的是_女性患者的儿子男性患者的儿子女性患者的女儿D男性患者的女儿

12、.以上都不是O精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关该病一般群体发病率的大小B病情严重程度c家庭成员数D近亲结婚E家庭中患者人数1下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂双侧唇裂双侧唇裂腭裂轻度腭裂（三）是非判断题多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。X多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。X多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。X在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。一个个体易患性的高低是可以准确测量的。X随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。V多基因遗传病发病风险与性别无关。X近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。X多基因遗传

13、病发病率有一定种族差异。V0多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。X1遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。V2哮喘遵循孟德尔遗传定律。X.精神分裂症的发病不受环境因素影响。X（四）名词解释质量性状（）数量性状（阈值（遗传度（微效基因（复杂疾病（主基因（累加效应（多基因遗传（五）问答题质量性状与数量性状的有何异同?唇裂在我国人群中发病率为，调查例先症者的家系，患者一级亲属人中，有人发病。求唇裂的遗传率。在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况?简述多基因遗传假说的论点。5简述多基因遗传特点。6与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？有一种多基因遗传病的遗传率为，群体发病率

14、为4如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？有人调查消化性溃疡的一级亲属人，其中人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的名对照者中，有人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。调查对单卵双生子中，同发哮喘病病的有对；对双卵双生子中,同发此病的有对，计算哮喘病的遗传率。为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？应用公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？精神分裂症的一般人群发病率为，在患者亲属人中，有人发病。求精神分裂症的遗传率。三、参考答案（一）型选择题（三）是非判断题错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。错。多基因遗传病的发病受遗传

15、因素和环境因素双重作用。错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。是。错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。是。错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。是。错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。是。.错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律。3错精神分裂症属于多基因遗传病，其发病受遗传与环境因素的双重影响。（四）名词解释.即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明,互不混淆，易分类，形状变异不

16、连续。2即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明,不易分类，性状变异是连续的。3是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。4一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。5在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。6多基因遗传中，每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。7多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。8微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。9多对微效基因的作

17、用累加所形成的明显效应。0受两对以上共显性的微效基因的累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多基因遗传。（五）问答题两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现个峰；显性和隐性表现型比例按或规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。TOC o 1-5 h z一级亲属发病率：X查和值表得，和由（）（）贝V，遗传率：3该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病

18、的遗传度在0般群体的发病率在之间时，患者一级亲属的再发风险可采用公式，即患者一级亲属的再发风险v:一般群体的患病率）多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。4多基因假说论点：数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性；每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效应；数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。5多基因遗传具有个特点：两个极端变异的个体杂交后，子代都是中间类型，也有一定的变异范围;两个子代个体杂交后，子代大部分也是中间类型，子代将形成更广范围的变异；在随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。6受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率