复习人类遗传病

1、第3节 人类(rnli)遗传病共五十四页一、人类(rnli)遗传病的类型1.单基因遗传病（1）含义：受_控制的遗传病（2）类型及实例：一对(y du)等位基因共五十四页类 型病 例显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传(ychun)伴X染色体遗传(ychun)常染色体遗传伴X染色体遗传多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良共五十四页2.多基因遗传病（1）含义：受_控制的遗传病。（2）特点：在群体中的发病率比较_。3.染色体异常遗传病（1）含义：由_引起的遗传病。 染色体结构异常：如_。（2）类型 染色体数目异常：如_

2、。【点拨】遗传病患者不一定(ydng)携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 两对以上(yshng)的等位基因染色体异常猫叫综合征21三体综合征高共五十四页二、人类遗传病的监测和预防1.主要手段（1）遗传咨询：了解家庭遗传史分析_推算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、进行产前诊断等。（2）产前诊断：包含_检查、_检查、_检查以及_诊断(zhndun)等。2.意义：在一定程度上有效地预防_。 遗传病的传递(chund)方式防治对策和建议羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展共五十四页三、人类基因组计划及其影响1.目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含

3、的_。2.意义(yy)：认识到人类基因组的_及其相互关系，有利于_人类疾病。DNA序列(xli)遗传信息组成、结构、功能诊治和预防共五十四页【思维判断】1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。 （ ）【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象(duxing)。 （ ）【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。共五十四页3.先天性疾病不一定是遗传病。 （ ）【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.人类基因(

4、jyn)组计划需要测定人类基因(jyn)组的全部基因(jyn)序列。（ ）【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。共五十四页 人类常见遗传病的种类(zhngli)及特点共五十四页遗传病类型家族发病情况男女患病比率多基因遗传病染色体异常遗传病家族(jiz)聚集现象易受环境影响群体发病率高往往造成严重后果,甚至(shnzh)胚胎期引起流产相等相等共五十四页【高考警示钟】1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因(jyn)的个体不一定会患遗传病，如白化病携

5、带者；不携带遗传病基因(jyn)的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。共五十四页【典例训练】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法(shuf)错误的是( )共五十四页A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解题指南】1.考查实质：根据图像判断(pndun)三大类人类遗传病的特点。2.解题关键：（1）明确有致病基因个体可能不发病；（2）能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。共五

6、十四页【解析(ji x)】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。共五十四页【变式训练】（2012福州模拟）如图表示人体细胞中某不正常分离的情况(qngkung)。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会导致的遗传病可能是( )A.镰刀型细胞贫血症B.血友病C.21三体综合征D.白血病共五十四页【解析】选C。据图可知，该生物的卵细胞中含有一对(y du)同源染色体，与一个正常的精子受精后，则可能导致受精卵中第21号染色体出现3条，所以导致的遗传病可能是21三体综合征。共五十

7、四页【变式备选(bi xun)】下列属于遗传病的是( )A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。 共五十四页 调查人群(rnqn)中的遗传病1.实验流程图共五十四页2.调查时应该注意的问题 某种遗传病的患病人数（1）某种遗

8、传病的发病率= 100% 某种遗传病的被调查人数（2）遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。（3）基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果(ji gu)在班级或年级中进行汇总。共五十四页【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同（1）调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。（2）调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通(ptng)学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人

9、群中随机调查。共五十四页（2012福建六校联考）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，所选择遗传病和调查方法最合理的是( )A.研究猫叫综合征的遗传方式(fngsh)，在农村中随机抽样调查B.研究“甲流”的遗传方式，在市中心抽样调查C.研究青少年型糖尿病，在城市中抽样调查D.研究白化病的发病率，在人群中随机抽样调查共五十四页【解题指南】1.知识储备：（1）调查(dio ch)遗传病的遗传方式宜在患者家系中调查(dio ch)。（2）调查遗传病的发病率应在人群中随机调查。2.解题关键：（1）区别遗传病的遗传方式与发病率的调查方法。（2）明确遗传病与传染病不同。共五十四页【解析】选D。A项中，调

10、查猫叫综合征的遗传方式，应该在患者家系中进行；B项中，“甲流”是传染病，而不是(b shi)遗传病；C项中，青少年型糖尿病要在人群中随机调查，不能只在城市中抽样调查；D项中，白化病的发病率较高，要在人群中随机抽样调查。共五十四页【变式备选】（2010江苏高考）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法(fngf)不包括( )A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析共五十四页【解析】选C。对正常个体与畸形个体进行基因组

11、比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A项正确；对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析是因为同卵双胞胎遗传物质相同，如果其中之一为兔唇，另一正常，则说明兔唇发生的原因不单纯是遗传因素，由此判断B项正确；兔唇畸形患者（一种性状）与血型（另一种性状）没有直接的联系，由此判断C项错误(cuw)；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。共五十四页【变式备选】某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下(yxi)调查方法或结论不合理的是( )A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

12、B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病共五十四页【解析】选A。原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差(wch)。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。共五十四页 调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全

13、体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计(shj)记录表格及调查要点如下： 共五十四页双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计共五十四页分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总(huzng)，统计分析结果。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。若只有男性患病，最可能是_遗传病

14、。共五十四页【命题人透析】（1）设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。（2）遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量(shling)汇总。共五十四页（3）调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；分析基因(jyn)显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因(jyn)在常染色体上还是在性染色体

15、上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因(jyn)的显隐性关系。共五十四页【标准答案】（2）如下(rxi)表：常染色体隐性 伴X染色体显性伴Y染色体双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计共五十四页【阅卷人点评】得分要点本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。失分案例（2）常见的失分情况是：对双亲(shungqn)的性状列举不全。答案不全，错答为“常染色体”。错答为“伴X染色体显性或隐性”。共五十四页1.（2012福建六校联考）人类遗传病种类较多，发病率高。下列(xili)选项中，属于染色体异常遗传病的是( )A.抗维生素D佝偻病B.苯

16、丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症共五十四页【解析】选C。本题考查人类(rnli)遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。共五十四页2.下列关于人类遗传病的叙述(xsh)，正确的是( )A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有

17、可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。共五十四页3.（2012福建六校联考）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列(xili)叙述正确的是( )共五十四页A.该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B.该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C.该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D.该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子【解析】选C。本题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；本题可用排除法：先根据男性患者3和正常女儿2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，1的基因型就是XAX

18、a，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，3的基因型可能是AA或Aa，又根据2的基因型为aa，所以(suy)3一定是杂合子。共五十四页4.蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶（一种参与葡萄糖氧化分解的酶）导致(dozh)的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为71。可以得出的结论是( )A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原共五十四页【解析】选A。本题考查遗传病的

19、遗传方式及其原理。由于蚕豆病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传。当母亲携带致病基因时，其儿子可能患病。人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变。根据蚕豆病产生的原因是体内缺乏一种参与(cny)葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍，而不是红细胞不能大量合成糖原。共五十四页5.（2012南京联考）如图一为白化基因（用a表示(biosh)）和色盲基因（用b表示(biosh)）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和色盲，请据图回答：共五十四页（1）图一细胞(xbo)产生的带有致病基

20、因的生殖细胞(xbo)的基因型有_。（2）根据图二判断，4患_病，8是纯合子的概率是_，12的基因型是_。（3）若9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其_（填父亲或母亲），说明理由_。共五十四页【解析】（1）图一中白化基因和色盲基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。色盲基因位于X染色体上，根据基因的自由组合定律，图一细胞可能(knng)产生的生殖细胞类型有AXB、aXB、aXb、AXb，携带致病基因的有aXB、aXb、AXb。共五十四页（2）5和6正常(zhngchng)，女儿11患病，11患病类型应该是常染色体隐性遗传病，应该是白化病。4患病类型和11相同，4应该是白化

21、病。8从白化病方面来考虑，AA概率是1/3，Aa概率是2/3，从色盲症来考虑，XBXB概率是1/2，XBXb概率是1/2，8是纯合子的概率是1/6。12是AA概率是1/3，Aa概率是2/3，12色觉正常，因此基因型是1/3AAXBY、2/3AaXBY。（3）9具有色盲症，X染色体一定不能来自父亲，因为父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里 得到两个含有色盲基因的X染色体。 共五十四页答案：（1）aXB、aXb、AXb（2）白化 1/6 AAXBY或AaXBY（3）母亲 由于9色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个(lin )含有色盲基因的X染色体共五十四页

22、 实验方法：调查类实验步骤的设计思路【理论指导】确定调查内容，了解相关要求确定调查方法选取调查对象确定调查范围制定记录表格实施调查研究（避免随意性，获得足够的调查数据）进行结果分析（汇总、统计数据，根据(gnj)数据得出结论）撰写调查报告。共五十四页【典例分析(fnx)】下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗传”的课题研究方案。（1）课题名称：人群中发际性状的调查。（2）研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。（3）研究内容：人群中的发际性状。（4）材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。共五十四页（5）研究过程：实际调查。把调查表发给若干个班级(bnj)同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：汇总统计。（6）调查结果分析：运用统计学原理统计，男女学生V型发际和直型发际人数，然后计算男女学生V型