复习课件基因突变及其他变异

1、5.1 基因突变(j yn t bin)和基因重组2-4生物的变异（1）基因重组及其意义（2）基因突变的特征和原因（3）染色体结构变异和数目变异（4）生物变异在育种上的应用（5）转基因食品的安危IIIIIIII共四十二页CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常(zhngchng)异常(ychng)G ACATGTA突变G A_原因_原因 镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗传病，是由于基因的_发生了改变产生的。病因：基因突变分子结构根本直接A U一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症共四十二页 基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起(ynq)的基因结构的改变。增

2、添(zngtin)替换缺失（D）（d1）（d2）（d3）改变了DNA分子的 碱基种类 碱基数目 碱基排列顺序共四十二页相应性状(xngzhung)的改变相应(xingyng)蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:共四十二页基因突变发生(fshng)的时期A.有丝分裂(yu s fn li)间期B.减数第一次分裂间期体细胞中可以发生基因突变（一般不能传给后代）生殖细胞中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代） 基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。 基因突变可以发生在生物个体发育的

3、任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。在细胞分裂间期较容易发生必修二：P81共四十二页基因突变(j yn t bin)的原因自发突变(内因):在没有人为因素的干预下，DNA在复制、转录、修复时也可能会因为偶然出现的碱基配对错误(cuw)，碱基组成发生改变。 人工诱变(外因)： 任何细胞在一定的诱导因素下都有可能改变DNA的分子结构，只是DNA分子在解旋时较易突变而已。物理因素：化学因素：生物因素：紫外线、X射线及其他辐射亚硝酸、碱基类似物等病毒共四十二页基因突变(j yn t bin)的特点自然界的物种中广泛(gungfn)存在可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同DNA分

4、子上，同一DNA分子的不同部位。自然界突变率很低：105- 10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 普遍性:随机性:低频性:有害性：不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的结果：产生它的等位基因共四十二页基因突变(j yn t bin)对性状的影响2）不改变性状一个氨基酸有多个(du )密码子，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变；突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。一些DNA片段不携带遗传信息；一些蛋白质中的氨基酸种类改变，不一定影响其正常功能。1）改变性状原因：突变间接引起密码子的改变，最终

5、表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症共四十二页成功率低,有利个体往往不多，需大量处理试验材料才能选育出人类所需要的类型诱变的各种因素(yn s)都是致癌因素(yn s)，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染人工诱变(yu bin)在育种上的应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法。优点：提高突变率，缩短育种周期大幅度改良某些性状缺点:常用的方法： 用物理、化学方法处理植物,使生物发生基因突变物理因素：X射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 共四十二页二、基因(jyn)重组 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状(xngzhung)的基因的重新组合.

6、实现：主要是通过有性生殖过程实现的途径1：基因自由组合（减I后期）途径3：转基因（DNA重组技术）途径2：交叉互换（四分体时期）共四十二页基因的自由组合（减后期）:减数分裂(jin sh fn li)形成配子时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体(dn t)之间发生局部互换而互换，导致基因重组。类型:共四十二页生物(shngw)可遗传变异的来源（1）病毒(bngd)的可遗传变异的来源基因突变（2）原核生物可遗传变异的来源基因突变（3）真核生物可遗传变异的来源 进行无性生殖时-基因突变和染色体变异 进行有性生殖时

7、-基因突变、遗传重组和染色体变异共四十二页5.2 染色体变异(biny)2-4生物的变异（1）基因重组及其意义（2）基因突变的特征和原因（3）染色体结构变异和数目变异（4）生物变异在育种上的应用（5）转基因食品的安危IIIIIIII共四十二页染色体变异和基因突变(j yn t bin)的区别 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学(gungxu)显微镜下是看不见的。是分子水平上的变化。 染色体变异是可以用显微镜直接观察到 的比较明显的染色体变化。是细胞水平上的变化。 染色体变异由于牵涉到许多基因改变(基因的数目或排列顺序发生改变)，因而后果比基因突变要严重得多。共四十二页一、

8、染色体结构(jigu)的变异的类型正常(zhngchng)异常缺失增加（重复）颠倒（倒位）移接（易位） 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 或 发生改变,而导致性状的变异。基因的数目排列顺序共四十二页染色体重复(chngf)与正常染色体联会时，在染色体上会出现环状突起。共四十二页细胞(xbo)内的个别染色体增加或减少细胞内的染色体以染色体组的形式(xngsh)成倍增加或减少二、染色体数目的变异21三体综合症又称先天性愚型或唐氏综合症病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体共四十二页雄果蝇(u yn)染色体组图解XYXY染色体组共四十二页 染色体组的特点(tdin)1.一个染色体组中

9、不含同源染色体和等位基因2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小(dxio)和功能各不同3.一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育遗传变异的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫一个染色体组。各不相同共四十二页染色体组数目(shm)的判断1. 细胞(xbo)中同种形态的染色体有几条，细胞(xbo)内就含有几个染色体组 。共四十二页2. 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（读音(dyn)相同的字母有几个，则有几个染色体组）。 共四十二页3. 根据

10、染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。 染色体组数=细胞(xbo)内染色体数目/染色体形态数 果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。共四十二页单倍体、二倍体和多倍体二倍体：由受精卵发育(fy)而成的个体，体细胞中有两 个染色体组的叫做二倍体；由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个及以上染色体组的叫多倍体。体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体生物体倍数(bish)的判断：首先看是由什么细胞发育来的：如果是配子发育来

11、的，不论是几个染色体组，一定是单倍体。如果是由受精卵（合子）发育来的，则要看有几个染色体组了。两个染色体组，则是二倍体；大于等于三个染色体组，则是多倍体。共四十二页1.多倍体育种(y zhng)：（1）原理：（2）方法：（3）优点：（4）缺点：（5）应用：生物变异(biny)在育种上的应用染色体变异秋水仙素处理萌发的种子或幼苗茎杆粗壮、果实和种子大结实率低、发育延迟三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦无籽原因：同源染色体联会紊乱，无法正常完成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。共四十二页原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑 制_的形成，导致(dozh) 不能 _ ，从而引起细胞内染色体 _。染

12、色体数目加倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能发育成_植株。分裂(fnli)纺锤体染色体复制且着丝点分裂后移向两极数目加倍有丝多倍体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体共四十二页三倍体无籽西瓜的培育(piy)过程二倍体幼苗四倍体植株秋水仙素处理染色体加倍二倍体植株授粉二倍体植株花粉刺激三倍体种子三倍体无籽瓜三倍体植株发育第一年第二年共四十二页为什么以一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗的芽尖？三倍体西瓜为什么没有种子？真的(zhn de)一颗都没有吗？每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？芽尖有丝分裂(yu s fn li)旺盛由于染色体联会紊

13、乱，不能进行正常的减数分裂。不是，在进行减数分裂时有可能形成正常的卵细胞。方法一：将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组织苗，再进行移栽。方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，以促进子房发育成无籽果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免授粉。共四十二页例、香蕉(xingjio)的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子(zhng zi)，无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉2n有籽香蕉4n加倍野生芭蕉2n无籽香蕉3n多倍体植物具有生长旺盛，各器官粗壮种子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。共四十二页单倍体育种(y zhng)原理：染色体

14、变异方法(fngf)：花药离体培养育种过程AB F1花粉 单倍体植株 纯种植株 优良品种杂交花药离体培养秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗筛选基因重组人工诱导染色体数目加倍优点：明显缩短育种年限（2年） 获得的后代均为纯种个体（A、B均为二倍体）共四十二页为什么说单倍体育种能明显缩短育种年限？花药离体培养P高杆抗病 DDTT矮杆感病 ddttF1高杆抗病 DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt纯合体秋水仙素 需要的矮抗品种 单倍体育种第1年第2年P高杆抗病 DDTT矮杆感病 ddttF1高杆抗病 DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT 杂交育种第

15、1年第2年第36年 需要的矮抗品种矮抗共四十二页原理：低温处理植物 细胞，能抑制 的形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂为2个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。过程(guchng)：根尖培养 低温诱导 制作装片 观察装片 得出结论分生组织纺锤体实验：低温诱导(yudo)染色体加倍共四十二页第3节 人类(rnli)遗传病25人类遗传病(1)人类遗传病的类型(2)人类遗传病的监测和预防(3)人类基因组计划及意义III共四十二页1、遗传病的概念(ginin)：由于遗传物质改变而引起(ynq)的人类疾病2、遗传病的类型：人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常

16、染色体X染色体共四十二页常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨(rung)发育不全通常为代代相传(di di xing chun)、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型共四十二页多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较(bjio)容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称(s chn)兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异

17、常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）共四十二页到目前为止，只有少数遗传病能够得到(d do)有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。遗传病的监测(jin c)和预防手段：包括遗传咨询和产前诊断意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。共四十二页（1）进行遗传(ychun)咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；为咨询者提出(t ch)防治相应遗传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出(t ch)的其他疑问。共四十二页（2）产前诊断概念：胎

18、儿出生前，医生用专门的检测(jin c)手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查(jinch)、B超检查(jinch)、孕妇血细胞检查(jinch)、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。共四十二页基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞(xbo)中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 找到致病基因 克隆得到(d do)大量与致病基因相应的正常基因 采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达实施基因治疗的必要步骤如下：共四十二页某种遗传病的发病率某种遗传病的患病(hun bn)人数100某种遗传病的被调查人数调查(dio ch)人群中的遗传病注意：调查时，最好选