U盘 遗传咨询与优生,基因治疗和人类基因组计划 Microsoft Office PowerPoint 演示文稿

1、遗传咨询与优生基因治疗和人类基因组方案一、遗传咨询1、遗传咨询的概念 遗传咨询(genetic service)又称遗传商谈, 是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。 2、遗传咨询的意义 通过遗传咨询可以防止或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。 3、遗传咨询的一般步骤提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 二、优生让每一个家庭生育出健康的孩子。优生措施婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期防止致畸剂、禁止近亲结婚产前诊断常用方法：羊膜腔穿刺、绒

2、毛细胞检查禁止近亲结婚我国的?婚姻法?规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母外祖父母、子女、孙子女外孙子女等。三代以内旁系血亲：指与祖父母外祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔姑侄、姨舅甥等。近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目 婚配方式对数子 代 数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配331011410非近亲婚配5211721 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍。例1

3、 、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文Charles Darwin，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛ALMA结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，其他那么终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例2、曾经创立了“基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的?摩尔根传?一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男

4、孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。三、基因治疗实例：SCID患者治疗 ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。 1990年第一例基因治疗临床试验获得成功: 具体方法： 将腺苷脱氨酶ADA基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。 克隆得到正常ADA基因以病毒DNA为载体，将A

5、DA基因带到T细胞ADA基因整合到T细胞的染色体上正常T细胞回注到病人体内基因治疗的步骤选择治疗基因与载体结合将基因转入患者体内治疗基因的表达概念：把健康的治疗基因导入有基因缺陷的细胞中，到达治疗疾病的目的。人类基因组方案由美国科学家于1985年率先提出。1找出人类所有基因及其在染色体上的位置；2解开人类3 3.5万个基因的密码；3确定30亿个碱基对的排列顺序； 4中国、美国、英国、法国、德国、日本6国参与；5千名研究人员参与，耗资30亿美元。620世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程方案。1、人类基因组方案的根本情况四、人类基因组方案1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成

6、测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对染色体、人类基因组是指什么？、人类基因组方案中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 。24条染色体即：22号常染色体，、 性染色体3、人类基因组研究的意义对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。推动生物高新技术的开展，并产生巨大的经济效益。4、中国承担的任务 人类第三号染色体短臂上3000万个

7、碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称1%工程,草图于2000年4月提前完成。共测序、定位了169个基因，约占已发现的基因的5%。这些基因和心血管、肿瘤等疾病有关，测序准确率高达99.998%。 我国科学家对被国际同行称为“北京区域的这一局部进行了详细分析，对人类基因组的实际奉献率为左右，所有指标到达了“国际人类基因组方案协作组对“完成图的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。1. 个体DNA档案9.11遇难者身份确认法医鉴定案件侦破紧急救治人类基因组方案可能的应用价值2. 追踪疾病基因3. 估计遗传风险4. 用于优生优育序列图准确定位四、遗传病与人类未来