临床生物化学检验技术：第19章 妊娠及新生儿的生物化学检验

1、第十九章 妊娠及新生儿的生物化学检验概述妊娠相关的生物化学检验项目与检测方法临床生物化学检验项目在妊娠相关疾病诊治中的应用 产前与新生儿筛查的生物化学检验234目录目录妊娠（pregnancy）是胚胎及胎儿在母体内发育成长的复杂过程自分娩出结扎脐带起至出生后满28天，称为新生儿期（the neonatal period）概述 概述 第一节 概述 掌握正常妊娠分期主要的胎盘激素妊娠期母体及胎儿的生物化学变化熟悉妊娠中胎盘的功能羊水量及组成了解胚胎和胎儿的生长发育过程重点提示重点正常妊娠一、正常妊娠1.妊娠、胚胎和胎儿发育2.胎盘3.羊水28周及以后1427周末013周末 晚期妊娠（third t

2、rimester） 中期妊娠（second trimester） 早期妊娠（first trimester） 从末次月经（last menstrual period，LMP）第1天开始算起，妊娠期通常持续280天（40周） 妊娠、胚胎和胎儿发育（一）妊娠、胚胎和胎儿发育卵子从卵巢排出输卵管伞部的检拾作用送至输卵管壶腹部合子植入子宫内膜约34天的细胞反复分裂桑椹胚原始卵黄囊囊胚胚胎胎儿胚胎和胎儿发育过程胚胎和胎儿发育过程胎盘 羊膜 叶状绒毛膜 底蜕膜 （二）胎盘 免疫物质交换 合成 分泌 防御胎盘功能（二）胎盘胎盘的物质转运运输方式运输物质不转运大多数蛋白质；甲状腺素；母体IgM、IgA；母体和

3、胎儿红细胞限制性被动运输游离甾体类化合物；甾体类硫酸盐；游离脂肪酸被动运输分子量5kD、脂溶性物质；氧、二氧化碳；钠、氯、尿素、乙醇等跨细胞膜主动运输葡萄糖；多种氨基酸；Ca2+受体介导的细胞摄取母体IgG、胰岛素、低密度脂蛋白胎盘的物质转运 蛋白质类激素人绒毛膜促性腺激素（hCG）胎盘催乳素（PL）胎盘激素类固醇类激素孕酮（P）雌酮（E1）雌二醇（E2）雌三醇（E3）胎盘的物质转运胎盘的物质转运 hCG为胎盘中最重要的激素，在早期妊娠末母体外周血已达最大浓度。除hCG外，通常随着胎盘质量增大，其产生的激素相应增多，在母体外周血中的浓度也上升胎盘的物质转运胎盘的物质转运名称合成部位生物化学特征

4、妊娠期生理功能人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）胎盘合体滋养层细胞，男性和未受孕女性的垂体也少量分泌糖蛋白，含糖量约为40%，糖链末端是唾液酸，分子量36.7kD。由和亚基糖蛋白组成的异源二聚体维持月经黄体寿命并使其成为妊娠黄体，维持妊娠；促进雌激素、孕酮形成；刺激胎儿睾丸分泌睾酮，促进男胎性分化；刺激甲状腺活性胎盘催乳素（placental lactogen，PL）胎盘合体滋养层细胞单链多肽，含191个氨基酸和两个链内二硫键，分子量22.28kD催乳、代谢调节、促进生长、促黄体生成、促进胰岛素生成、促红细胞生成和刺激醛固酮分泌等胎盘蛋白质类

5、激素 胎盘蛋白质类激素 胎盘类固醇激素 名称合成部位生物化学特征妊娠期生理功能孕酮（progesterone）妊娠早期主要由卵巢黄体分泌，妊娠810周后主要由胎盘合体滋养层细胞合成类固醇化合物，基本结构为孕烷核，含21个碳原子促进子宫内膜增厚，抑制子宫收缩，防止流产，利于胚胎及胎儿宫内生长发育；扩增血容量；促进乳腺发育雌激素（estrogen）妊娠早期主要由卵巢黄体分泌，妊娠10周后主要由胎儿-胎盘复合体合成类固醇化合物，基本结构为雌烷核，含18个碳原子，硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）为主要前体物质促进和维持子宫发育；促进乳腺发育；分娩时促进子宫收缩，利于分娩；促进女胎生殖器官发育胎盘类固醇激素

6、 羊水（amniotic fluid）是充满在羊膜腔内的液体，为胎儿在子宫内生活的环境，由胎盘、胎儿肾脏、肺、皮肤及羊膜等器官产生，体积和化学组成被控制在一个动态的范围内。其功能是保护胎儿和减少胎动引起的母体不适感羊水（三）羊水羊水量羊水过少（oligohydramnios）子宫内膜生长迟缓和胎儿输尿管异常羊水过多（polyhydramnios）妊娠期糖尿病、严重的Rh血型不相容、胎儿食管闭锁、多胎妊娠、无脑畸形和脊柱裂等（三）羊水羊水组成妊娠早期可视为母体血浆透析液，组成类似于细胞外液随着胎儿的生长，羊水组成在多方面发生变化Na+、渗透压 ，Urea、Cr、Ua ，蛋白质、酶、脂类、激素、有

7、形物等（三）羊水二、母体及胎儿生物化学改变母体及胎儿生物化学改变母体适应胎儿功能发育（一）母体适应血液学变化 血容量；红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容；多种凝血因子物质代谢变化胰岛素；血脂；蛋白质合成、分解；总蛋白；电解质基本不变母体适应（一）母体适应肾功能变化GFR；代谢物清除；蛋白质丢失内分泌变化母体适应妊娠期母体激素变化 名称变化促性腺激素促卵泡激素和黄体生成素分泌减少，卵泡不再发育成熟，无排卵皮质醇血浆皮质醇增加，昼夜节律性存在甲状腺激素合成和分泌增加，TT4和TT3浓度升高，游离甲状腺激素水平仍然维持在参考范围之内，FT4浓度在妊娠中、晚期轻微降低甲状旁腺素增加约40%，而血浆游离钙

8、离子基本不变降钙素不一定增加，但1, 25-二羟维生素D3升高孕酮在早期妊娠，母体卵巢黄体可分泌足量孕酮来维持妊娠，一直持续到胎盘能够产生足够孕酮为止雌激素分泌增加，使催乳素分泌增加达10倍，并抑制黄体生成素和卵泡刺激素的分泌妊娠期母体激素变化 胎儿功能发育肺功能胎儿肺组织结构发育和肺表面活性物质的合成、储存和释放肝功能造血 ；合成蛋白质 ；胎儿肝脏发育不完全成熟肾功能变化水、电解质平衡；排尿；出生后，肾脏功能发育完全成熟 血红蛋白胚胎型HbHbFHbA （二）胎儿功能发育第二节 妊娠相关的生物化学检验项目与检测方法 掌握妊娠与相关疾病的生物化学检验指标胎儿肺成熟度检测的生物化学指标重点提示重

9、点熟悉羊水穿刺检查的临床应用母体及胎儿健康评价内容胎儿肺成熟度检测的意义了解激素检测的原理及方法学评价重点提示重点妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）胎盘催乳素（placental lactogen，PL）雌三醇（estriol，E3）孕酮（progesterone，P）甲胎蛋白（-fetoprotein，AFP）一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标胎儿纤维连接蛋白（fetal fibronectin，fFN）抑制素A（inhibin A，inhA）妊娠相关血浆蛋白A（pre

10、gnancy-associated plasma protein-A，PAPP-A）羊水胆红素（amniotic fluid bilirubin）一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标项目检测依据hCG、TSH、LH及FSH四种糖蛋白激素亚基的前115个氨基酸中80%相同，差别在于C-端后30个氨基酸针对亚基特异性进行hCG检测，临床报告单上以-hCG表示首次晨尿样本与血清hCG浓度具有可比性hCG一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标临床意义hCG主要用于正常妊娠、妊娠期特有疾病的诊断和监护、胎盘功能评价以及胎儿先天性异常的筛查停经第一天约50%妊娠女性血清hCG浓度可达到25U/L妊娠期前

11、8周，母体血清hCG浓度呈对数上升hCG峰值在妊娠810周出现，随后浓度缓慢下降；在中期妊娠末，hCG浓度为峰值的10%在晚期妊娠，hCG的浓度水平保持恒定。若增加1倍，提示孪生子hCG一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标妊娠期血清hCG浓度变化 妊娠期（周）U/L受精后距末次月经245100352003 0004610 00080 00051271490 000500 000132415265 00080 000263827403 00015 000一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标临床意义葡萄胎患者尿hCG可达300 000U/d，术后逐渐下降并可转为阴性异位妊娠妇女与同孕龄妇女相比

12、，hCG水平较低 18-三体综合征母体血清hCG浓度降低唐氏综合征母体血清hCG浓度升高hCG一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标应用评价hCG是目前妊娠期检测最重要的激素 确定妊娠最重要的标志是定量血液或尿液hCGhCG还可作为肿瘤标志物使用如果检测到尿hCG超过100 000U/d或血hCG超过300U/L，并伴有甲亢表现，则可高度怀疑患者患有葡萄胎hCG一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标检测方法 hCG定性试验血凝抑制试验和胶乳凝集抑制试验尿液hCG定性试验 hCG定量试验 参考区间非孕期hCG定性试验阴性，怀孕后阳性正常情况下血清hCG浓度6 U/LhCG一、妊娠与相关疾病常用生

13、物化学检测指标项目检测依据与生长激素有96%同源性，与催乳素有67%同源性随妊娠期发展，母体血清PL浓度增高 产后妇女血中PL水平迅速下降，产后7小时即不能检测出来胎盘催乳素 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标临床意义可用于判断胎盘的功能，确定分娩时间的选择，对妊娠期高血压疾病、胎儿官内发育迟缓也有一定诊断价值PL增高见于妊娠期糖尿病、母子血型不合PL减低见于胎盘功能低下、妊娠期高血压、子痫前期、子痫、异位妊娠、葡萄胎、先兆流产、胎儿宫内发育迟缓和胎儿宫内窒息等胎盘催乳素 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标应用评价葡萄胎患者血中PL减低，hCG反而升高以往PL被用于胎儿健康状况评价，现

14、已很少使用 检测方法ELISA 、RIA 、CLIA 、ECLIA胎盘催乳素 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标参考区间未妊娠妇女 0.5mg/L妊娠22周 1.03.8mg/L妊娠30周 2.85.8mg/L妊娠42周 3.08.0mg/L胎盘催乳素 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标项目检测依据E3是E2的代谢产物母体血液中的E3以结合型和未结合雌三醇（unconjugated Estriol，uE3）两种形式存在临床意义测定孕妇血清E3，是判断胎盘功能、预测胎儿状态及监护胎儿安全且较可信的方法一些情况下，测定血清uE3更有价值雌三醇 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标应用评价

15、评估胎儿健康状况价值不大用于预报胎儿患唐氏综合征的风险 检测方法TRFIA 、RIA 、CLIA 、ECLIA雌三醇 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标参考区间未妊娠妇女 0.140.48nmol/L妊娠21周 14.0117.49nmol/L妊娠35周 27.3143.21nmol/L妊娠4142周 45.3967.39nmol/L羊水 0.644.69nmol/L，0.35 nmol/L为危险值 雌三醇 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标项目检测依据随孕周增加其水平逐渐升高，可一直保持到临产前才稍降，待胎盘娩出后迅即降至1020ng/m1临床意义用于早期妊娠状况的评价及妇女妊娠期胎

16、盘功能的监测孕酮 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标临床意义降低子痫、先兆流产、胎儿发育迟缓、死胎及异位妊娠妇女升高双胎、多胎妊娠、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、子痫前期、葡萄胎及原发性高血压孕酮 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标应用评价妊娠中后期，血清孕酮可以反映胎盘功能妊娠期血清孕酮持续降低，则预示早产，应用意义不如E3检测方法RIA 、CLIA 及ECLIA等 孕酮 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标参考区间未妊娠妇女 015mg/L妊娠5周 16.731.3mg/L妊娠32周 88.2162.2mg/L妊娠37周达最高峰约150mg/L 孕酮 一、妊娠与相关疾病常用生物化学

17、检测指标项目检测依据羊水和胎儿血清中AFP浓度的变化大致相同。胎儿血AFP通过尿液进入羊水，经胎儿内吞及进入母体循环得以清除临床意义用于产前发现某些严重的胎儿先天缺陷。母体血清AFP结果一般用同孕周正常妊娠中位值的倍数（multiple of normal median，MoM）来表示降低 唐氏综合征 升高 神经管缺陷 甲胎蛋白 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标应用评价AFP在男性及非妊娠女性中还作为肿瘤标志物使用检测方法RIA、TRFIA、ELISA、CLIA及ECLIA参考区间AFP MoM 0.52.5 甲胎蛋白 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标项目检测依据 胎儿fFN能与F

18、DC-6单抗进行特异性反应临床意义 主要用于检测早产高危妊娠妇女胎儿纤维连接蛋白 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标胎儿纤维连接蛋白 应用评价fFN的预测期（12周）较短，所以对于高危早产孕妇12周重复测定fFN是必要的检测方法ELISA及侧流免疫分析等参考区间阴性或50ng/ml胎儿纤维连接蛋白 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标胎儿纤维连接蛋白 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标ELISA及侧流免疫分析项目检测依据妊娠早期，胎儿-胎盘复合体即可产生inhA，逐渐上升至妊娠810周达峰值，妊娠17周左右降到最低值，妊娠1520周水平比较稳定，然后缓慢恢复并上升直至分娩临床意义妊娠

19、早期检测母体血液inhA水平，升高可以提示怀孕作为早期筛查子痫前期的标记物在早期、中期妊娠的唐氏综合征筛查中均有重要作用抑制素A 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标应用评价胚胎移植后检测inhA来确定是否怀孕在唐氏综合征筛查中的价值不如hCG、AFP及uE3 检测方法ELISA、RIA、CLIA及ECLIA等参考区间50400ng/L 抑制素A 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标项目检测依据PAPP-A在妊娠45周即可检出，伴随孕周增加而持续上升，足月时达到峰值，产后迅速下降临床意义妊娠早期PAPP-A低浓度与唐氏综合征、早产、胎儿发育迟缓、妊娠期高血压及子痫前期等有关应用评价妊娠早期

20、唐氏综合征筛查的独特血清标志物妊娠相关血浆蛋白A 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标检测方法ELISA、TRFIA等参考区间早期妊娠母体血中PAPP-A MoM0.34妊娠相关血浆蛋白A 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标项目检测依据羊水中胆红素的浓度通常很低，可用标准分光光度法检测，最大吸光度在450nm处，变化与孕周相关临床意义监测胎儿是否发生溶血性疾病应用评价可作为胎儿肝脏成熟度评价指标羊水胆红素 一、妊娠与相关疾病常用生物化学检测指标二、母体健康评价妊娠前 健康史、全身性一般检查、内科、妇科检查和实验室检查 妊娠2428周 葡萄糖耐量试验 妊娠2430周 早产筛查 母体健康评价

21、三、胎儿健康评价胎儿健康状况的评估主要包括胎儿成熟度评价和胎儿先天性缺陷的筛查胎儿肺成熟度（fetal lung maturity, FLM）评价是目前最主要的胎儿成熟度评价方式，能帮助判断围产期胎儿能否获得最佳生存，对分娩时机选择，降低新生儿特发性呼吸窘迫综合征，提高生存率具有重要意义胎儿健康评价项目检测依据在成熟肺，卵磷脂占总表面活性脂质的50%80%。由于鞘磷脂水平恒定，可作为参照，计算L/S 比值可准确地反映出羊水中卵磷脂的水平临床意义L/S比值2.0提示肺成熟 如母亲有糖尿病，L/S比值定为3.0 多胎妊娠时，每个胎儿羊膜腔均应取样 卵磷脂/鞘磷脂比值 三、胎儿健康评价应用评价 在描

22、述胎儿肺不成熟度上并不可靠检测方法用氯仿-甲醇混合物从羊水提取磷脂后，用薄层层析分离磷脂各组分，染色后通过扫描密度仪扫描计算L/S比值参考区间不同的染色方法结果有差异，故L/S比值参考区间有所不同。一般将L/S比值2.0作为肺成熟的判断值卵磷脂/鞘磷脂比值 三、胎儿健康评价项目检测依据NBD-PC可渗入磷脂形成的微粒和聚集体中，具有表面活性的磷脂含量越高，荧光偏振值越低PC-16可与脂质微粒结合，也可与白蛋白结合，由于羊水中白蛋白含量相对恒定，同样可作为参照。用含磷脂和白蛋白的校正液进行校正荧光偏振胎儿肺成熟度检测 三、胎儿健康评价临床意义260mP提示肺明显成熟，260290mP之间说明肺正

23、向成熟过渡，290mP提示肺不成熟 羊水中血液污染超过0.5%，会降低P值 TDx FLM II法，推荐临界值70mg/g，高危妊娠50mg/g更适宜荧光偏振胎儿肺成熟度检测 三、胎儿健康评价应用评价FPA较测定L/S比值更加精确。大多数利用FPA法测定FLM的实验室都使用TDx FLM II法检测方法TDx FLM II法、NBD-PC法参考区间正常妊娠末磷脂/白蛋白70mg/g，NBD-PC荧光偏振值260mP荧光偏振胎儿肺成熟度检测 三、胎儿健康评价项目检测依据LB通过胞吐作用到达肺泡表面，可进入羊水中，检测LB可用于评价FLM临床意义羊水LB计数50 000/l表示胎儿肺成熟，16 0

24、0049 000/l表示过渡状态，15 000/l 表示胎儿肺不成熟应用评价LB计数的敏感性和特异性均好于L/S比值薄层小体计数 三、胎儿健康评价检测方法使用血细胞计数仪的血小板通道，对LB直接进行计数测定参考区间LB计数50 000/l薄层小体计数 三、胎儿健康评价项目检测依据测定FSI可间接反映羊水中肺表面活性物质的含量临床意义FSI0.47为肺成熟应用评价该方法预测肺成熟度误差1%，预测肺不成熟度误差为66%泡沫稳定指数 三、胎儿健康评价检测方法在固定体积的未稀释羊水中，逐渐增加乙醇量并混合，在羊水能够支持泡沫稳定的情况下，记录所需乙醇的最大体积参考区间FSI0.47泡沫稳定指数 三、胎

25、儿健康评价第三节 临床生物化学检验项目在妊娠相关疾病诊治中的应用 熟悉临床生物化学检测项目在妊娠期特有疾病诊治中的应用了解临床生物化学检测项目在妊娠合并症诊治中的应用重点提示重点一、临床生物化学检测项目在妊娠期特有疾病诊治中的应用异位妊娠滋养层细胞疾病早产妊娠期高血压疾病临床生物化学检测项目在妊娠期特有疾病诊治中的应用（一）异位妊娠受精卵在子宫体腔以外着床称为宫外孕（ectopic pregnancy），习称宫外孕（extrauterine pregnancy）由于胚胎发育受限，hCG及孕酮产生量较少，故异位妊 娠母体血清hCG及孕酮水平低于同孕期正常妊娠妇女异位妊娠滋养层细胞疾病葡萄胎侵蚀性

26、葡萄胎绒毛膜癌（绒癌）胎盘部位滋养细胞肿瘤 （二）滋养层细胞疾病由于葡萄胎起源于胎盘绒毛滋养层细胞，同样能产生hCG如果在妊娠后特定时间检测尿hCG，其值超过一定水平即可怀疑为葡萄胎由于目前定量检测血清hCG方法具有很高的特异性和灵敏度，可通过检测患者血hCG来评价葡萄胎的治疗效果近来又发现葡萄胎、绒毛膜癌产生的hCG存在结构变异，即具有明显不同的寡糖糖化模式，这有望用于两者的实验鉴别诊断（二）滋养层细胞疾病滋养层细胞疾病（三）早产早产（preterm labor）指妊娠满28周至不满37周间分娩者两种手段用于早产的预测，一是用超声检查宫颈长度，如果宫颈长度1.5cm则早产的可能性增加；另一种

27、方法是检测宫颈、阴道分泌物的fFN。检测fFN可反映羊膜的完整性，具有较高的阳性预测值早产儿（左）足月儿（右）早产（四）妊娠期高血压疾病妊娠期高血压疾病是妊娠与血压升高并存的一组疾病妊娠期高血压（gestational hypertension）子痫前期（preeclampsia）子痫（eclampsia） 慢性高血压并发子痫前慢性高血压合并妊娠 期妊娠期高血压疾病妊娠期高血压妊娠期出现SP140mmHg和（或）DP90mmHg尿蛋白（-）；于产后12周内恢复正常子痫前期子痫轻度 SP140mmHg和（或）DP90mmHg伴蛋白尿0.3g/24h，或随机尿蛋白（+）重度 血压和尿蛋白持续升高，

28、发生母体脏器功能不全或胎儿并发症，如尿蛋白5g/24h；胎儿生长受限 抽搐（四）妊娠期高血压疾病妊娠期高血压疾病慢性高血压并发子痫前期妊娠合并慢性高血压慢性高血压+出现蛋白尿或尿蛋白明显增加妊娠20周前SP140mmHg和（或）DP90mmHg，妊 娠期无明显加重或妊娠20周后首次诊断高血压并持续到产后12周以后（四）妊娠期高血压疾病妊娠期高血压疾病血液粘度高，血浆粘度比值1.6纤维蛋白降解产物增多，为正常女性的530倍抗凝血酶明显下降血浆纤维连结蛋白4.0g/L时，94%的孕妇发展为子痫前期（四）妊娠期高血压疾病妊娠期高血压疾病可溶性酪氨酸激酶1（soluble Fms-like tyros

29、ine kinase-l，sFlt-l）升高者子痫前期的发生率升高56倍胎盘生长因子（p1acental growth factor，PLGF）对子痫前期预测的敏感性、特异度也较高胎盘蛋白13（placental protein 13，PP13）可作为早发型子痫前期（妊娠34周前发病）危险评估的合理标志物（四）妊娠期高血压疾病妊娠期高血压疾病临床生物化学检测项目在妊娠合并症诊治中的应用二、临床生物化学检测项目在妊娠合并症诊治中的应用妊娠期糖尿病妊娠期肝脏疾病妊娠期肾脏疾病妊娠期糖尿病糖尿病妇女可被妊娠加重，少数健康妇女则在妊娠期间可发生临床糖尿病对妊娠妇女进行口服葡萄糖耐量试验已成为妊娠期糖尿

30、病筛查的常规性试验见第七章第三节内容（一）妊娠期糖尿病（二）妊娠期肝脏疾病妊娠时有许多独特的肝功能紊乱，包括妊娠呕吐、妊娠期胆汁淤积征、妊娠脂肪肝以及HELLP综合征等妊娠中可发现某些与肝脏有关的物质发生显著变化，包括血清白蛋白下降和胎盘碱性磷酸酶升高，而总胆红素、5-核苷酸酶、-谷氨酰转移酶、ALT和AST则维持不变妊娠期肝脏疾病妊娠脂肪肝妊娠期病毒性肝炎HELLP综合征妊娠期胆汁淤积征（二）妊娠期肝脏疾病妊娠期肝脏疾病（三）妊娠期肾脏疾病以急、慢性肾炎引起肾功能损害较为常见，临床表现有蛋白尿、血尿、水肿和高血压等血清尿素和肌酐值可作为判断妊娠合并肾功能损害的预后及指导处理的重要指标在妊娠前

31、血清肌酐265.2mol/L或尿素氮10.71mmol/L，妊娠后常致流产或死胎，宜及时终止妊娠妊娠期间若血清肌酐132.6mol/L，不再增加，可继续妊娠，但应加强监护妊娠期肾脏疾病第四节 产前与新生儿筛查 的生物化学检验 掌握产前筛查的主要生物化学检测指标苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的生物化学检验熟悉常见的胎儿先天性缺陷疾病新生儿筛查的意义及疾病了解苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的病因、发病机制及临床表现重点提示重点产前筛查（prenatal screening）是通过安全、经济、简便且无创伤的实验室检测技术来发现可能怀有先天性缺陷胎儿的高危妊娠妇女，以便进一步明确诊断，最大限度

32、地减少异常胎儿的出生新生儿筛查（newbornscreening）是指在新生儿群体中，对危及其生命、影响生长发育的一些先天性及遗传性疾病进行的筛查，目的是便于早期诊断、早期治疗并及时避免或减轻严重后果重点提示重点胎儿先天性缺陷的产前筛查一、胎儿先天性缺陷的产前筛查一般在妊娠1618周时，孕妇应该进行胎儿神经管缺陷、唐氏综合征和18-三体综合征的筛查试验唐氏综合征的筛查也可提前到妊娠10周产前筛查中常用的生物化学检验指标包括hCG（或-hCG）、AFP、uE3及PAPP-A等MoM的引入可使结果判断更加直观、可靠胎儿先天性缺陷的产前筛查一、胎儿先天性缺陷的产前筛查神经管缺陷神经管缺陷（neura

33、l tube defects，NTDs）是指在胚胎发生期，如神经管不能融合，会导致永久性的脑或（和）脊髓发育缺陷，即无脑畸形、脊柱裂和脑积水Normal NTDs（一）神经管缺陷所有无脑畸形和95%的脊柱裂都是开放性的，没有皮肤覆盖，直接与羊水接触AFP可大量进入羊水中，母体血液循环中AFP浓度增加。测定母体AFP水平，可检出约90%的开放性NTDs神经管缺陷（一）神经管缺陷（二）唐氏综合征唐氏综合征（down syndrome，DS）是最常见的由染色体畸变所致的出生缺陷类疾病，是由于21号染色体q22.1q22.3的额外复制所致，绝大部分DS患儿存在21号染色体的三次拷贝（即21-三体）唐氏

34、综合征对于35岁或35岁以上的孕妇，利用羊水测定胎儿染色体核型，DS的检出率为20%如果联合血清AFP筛查，检出效率则增至33%，再联合母体血清hCG测定检出率增至53%，再加上uE3测定使检出率提高到58%（二）唐氏综合征唐氏综合征妊娠早期hCG（或-hCG）、PAPP-A妊娠中期二联hCG+AFP、二联hCG+AFP+uE3、四联hCG+AFP+uE3+INH A结果的报告方式可采用MoM形式羊水穿刺及绒毛采样，分析胎儿染色体核型来确诊（二）唐氏综合征唐氏综合征（三）18-三体综合征18-三体综合征（18-trisomy syndrome）的病因是减数分裂时染色体不分裂，造成胎儿18号染色

35、体的额外复制，是妊娠过程中常见的染色体缺类陷疾病母体血清三联筛查试验结果常是hCG、AFP和uE3三者浓度均降低18-三体综合征Conditions Associated With Various Maternal Serum Screening Result Patterns（三）18-三体综合征Conditions Associated With Various Maternal Serum Screening Result Patterns（三）18-三体综合征二、新生儿筛查新生儿筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症制定对新生儿进行疾病普查的计划，建立相应的筛选方案，如半乳糖血症、果糖贮积症、苯丙