产前超声诊断常见问题思考策略(共31页)

1、脑室(nosh)扩张：正常(zhngchng)：侧脑室宽度：10mm轻度(qn d)/临界性扩张：1012mm 中度脑室扩张：1215mm重度脑室扩张：15mm大部分单侧性轻度/临界性脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿结局良好，提示为正常变异。当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm时，新生儿的结局取决于导致脑室扩张的原因而非脑室内积液的多少。常见原因如下：染色体非整倍体：高龄、血清学筛查异常或者染色体异常，提示染色体非整倍体异常的可能性增高。如果存在染色体异常，其常与轻度脑室扩张而非中或重度扩张相关。先天性病毒感染：少见。但一旦出现超声特征性改变提示胎儿预后不良，典型的超声包括严重的胎儿宫内生长受限，

2、小头畸形，局灶性脑实质内高回声灶，以及心脏异常。脑出血：胎儿头颅超声很少能直接显示颅内血块，如果出现提示脑室扩张为出血所致。若无血块声像，应坚持父母血液以排除胎儿自身免疫性血小板减少症的可能。颅内结构异常：如果发现颅内其他结构异常，一般提示胎儿预后不良，但除外脉络膜囊肿及不合并脑回发育异常的单纯性胼胝体发育不全病例。见双侧生理性复合性单纯性自身免疫性血小板减少症脑出血神经管缺陷神经移行障碍脑囊肿胼胝体发育异常基因异常颅内其他异常病毒感染非整倍体小头畸形颅内高回声灶软指标复合性预后取决于病因而非扩张程度见“复合性”单纯性单侧双侧侧脑室扩张颅内囊肿(nngzhng)：常见(chn jin)的颅内囊

3、肿：脉络膜丛囊肿(nngzhng)：由于脉络膜丛内腺体阻塞致脑脊液在该处积聚形成脉络膜丛囊肿。胎儿超声筛查中有13%可见，常位于侧脑室内。不伴染色体异常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退。蛛网膜囊肿：为来源于蛛网膜的比较少见的囊肿。常为非中线结构、形状规则的单发囊肿，囊肿大小变化很大。由于挤压效应常见脑中线偏移。除非囊肿异常大，其预后常较好。大脑半球间囊肿（假性囊肿）：超声表现为脑中线的囊性结构，常被误认为蛛网膜囊肿。此类囊肿是第三脑室顶部发育不良及胼胝体发育不全所致，预后取决于与其相关的颅内结构异常。后颅窝囊肿：对此类囊肿定义混乱，包括Dandy-Walker囊肿、Dandy

4、-Walker变异或（及）Dandy-Walker畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良。后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像。部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好。血管畸形：较罕见的Galen静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需鉴别的病变，应用彩色多普勒很容易得到诊断。不伴胎儿水肿的Galen静脉瘤胎儿结局良好，然而硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道。颅内囊肿Galen静脉瘤静脉畸形彩超异常血流Dandy-Walker畸形小脑异常小脑蚓部异常小

5、脑延髓池囊肿后颅窝孔洞脑性囊肿蛛网膜囊肿脉络膜囊肿大脑皮质内脑间隙腔内脉络膜丛内旁正中大脑半球间假性囊肿中线前、中颅窝头型(tu xn)异常常见(chn jin)头型异常：柠檬(nn mn)头：脊柱裂的特征之一，常伴有因小脑疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小脑”征。柠檬头常见于中孕期，于孕晚期自行消失。不合并脊柱裂的单纯的柠檬形头无任何意义，因此在判断其无异常前应仔细检查胎儿脊柱。草莓头：发现草莓头要怀疑有18三体综合征（Edward综合征）的可能，需认真扫查以排除其他染色体异常的指标（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）。苜蓿叶形头：是骨发育不良的特征表现，

6、其他相关的征象有长骨短及胸廓狭窄（胸廓发育不良），其后者显得心脏增大，占据大部分胸腔。脑膨出：通畅胎儿结局不良，除非膨出物仅为脑膜而无脑组织。当显示为枕部的脑膨出时，需注意排除Meckel-Gruber综合征（枕部脑膨出、多囊肾、多指/趾），此综合征为常染色体隐性遗传性疾病。软骨发育不全：软骨发育不全胎儿的颅骨钙化严重减低，扫查时头颅极易被探头压变形。脊柱裂骨发育不良18三体综合征苜宿叶形头长骨短胸廓狭小脑膨出软骨发育不全低磷酸酶血症骨化过少头颅受压变形长骨短小头脑室扩大颅骨缺损对称性柠檬头香蕉小脑草莓头软指标非对称性头颅形状异常面裂超声诊断面裂的过程包括获取胎儿面部的冠状切面(qimin)显

7、示胎儿的唇部及鼻孔的步骤(bzhu)。牙槽突裂是通过扫查牙槽突裂横切面而显示（常被误认为原发腭/硬腭）。颜面部正中矢状切面能显示双侧唇腭裂的颌骨前的突起。超声很难正常显示原发腭，但是原发腭裂可以表现为牙槽突裂，虽然两者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂产前超声诊断非常困难。三维有助于显示腭部的缺陷。虽然面裂常独立出现，但也可以合并其他异常情况。中央性颜面裂和双侧颜面裂与潜在染色体异常（13三体综合征）或遗传综合征有关，最常见遗传综合征既可以出现颅内中线结构异常，如全脑，也可以出现体表(t bio)结构的缺陷。颜面裂（通常为腭裂）常常与某些颅缝早闭有关。非整倍体遗传综合征非单纯性遗传综合征

8、颅外中线结构畸形全前脑畸形序列脑中线发育缺陷非单纯性单纯性非整倍体遗传综合征外源性致畸家族性双侧或中央性单侧颜面部裂鼻骨缺失(qu sh)鼻骨发育不良与21三体综合征的关系目前已得到证实，对21三体综合征的高危和低危人群(rnqn)的超声学研究以及组织病理学研究的结果均证实了两者的关系。大约5060%的唐氏综合征胎儿在1114周超声筛查时会发现鼻骨缺失。但是在小部分染色体正常的胎儿中也出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族与颜面特征。孕妇高龄、胎儿颈后透明层增厚、血清学筛查异常(ychng)及超声软指标的异常均是考虑21三体综合征高风险的首位因素，如果同时出现鼻骨

9、缺失时，21三体综合征的潜在风险显著增加，此时应考虑行介入性诊断，然而，如果对21三体综合征低风险的胎儿筛查发现鼻骨缺失时，可考虑是一种正常变异的情况。小下颌显示下巴的最佳切面为颜面部的正中矢状切面，“小下颌”没有确切的定义，对其诊断为主观判断。除非小下颌非常明显，超声诊断小下颌是非常困难的。即使超声给出小下颌的诊断，它也有可能是随着孕周进展或出生后经保守治疗而消失的孤立性表现。与小下颌异常相关的病变如下：13三体综合征和18三体综合征：发现小下颌后需认真扫查其他的18三体综合征（脉络膜囊肿、脑室扩张、重叠指、先天性心脏病、膈疝、脐膨出、单脐动脉及足畸形）及13三体综合征（全前脑、先天性心脏病

10、及多指/趾）指标。Goldenhar综合征：又称为“半面-体小畸形”综合征，表现为左右脸结构不对称，除了颅面部异常，还合并有心脏、脊柱、中枢神经系统异常。大部分病例是偶发的，但部分表现为常染色体显性遗传。其他遗传综合征：小下颌与很多遗传综合征有关，包括DiGeorge综合征、Treacher Collins综合征、Pierre Robin综合征和Smith-Lemli-Opitz综合征。一般而言，由于这些综合征的大部分特征均无明显超声表现或孕晚期才出现，因此产前超声很难对这些综合征做出诊断。小下颌非单纯性单纯性非对称性中线结构异常与生殖器结构异常非整倍体指标（+）颅骨缝融合颜面部结构不对称发育

11、迟缓生理性/体质性Goldenhar综合征Smith-Lemli-Opitz综合征颅缝早闭13或18三体综合征胸腔(xingqing)肿瘤大部分胸腔(xingqing)肿瘤为良性且均可能在中孕期被发现。若不伴有胎儿水肿，预后通常良好。绝大部分胎儿胸腔肿瘤为单侧性，这可能是因为双侧的肿瘤具有自限性，许多胸腔肿瘤因伴有心轴偏移（见右位心）的纵膈移位而很容易(rngy)被发现。常见的胸腔肿瘤：先天性肺腺瘤样病变：病变可以是单侧或双侧发生，可以是小泡型或大泡型，由于双侧病变可使心脏受压，导致胎儿水肿甚至死亡。隔离肺：此病变的特征为病灶血供来源于体循环，主要是胸主动脉或腹主动脉。由于此良性病变病灶内可能

12、产生动-静脉窦，导致高动力循环心衰及胎儿水肿。支气管闭锁：超声表现与小泡型的先天性肺腺瘤样病变（CCAM）相似，但与CCAM不同的特征性鉴别征象是，支气管闭锁时膈穹窿不会变平，且病灶自行消退周期往往为几周，而CCAM的消退病程为几个月。先天性膈疝：当发现单侧胸腔内的混合性回声的病灶时要注意先天性膈疝（CDH）可能，尤其是合并有纵膈偏移、腹腔正常胃泡位置未见胃泡时更应怀疑CDH。先天性上气道梗阻综合征：当发现双侧胸腔病变时，要注意双侧CCAM或先天性上气道梗阻综合征（CHAOS）可能，后者通常出现气道扩张表现，由于病变导致腹腔内静脉回流受阻，故很大一部分病例会出现腹水。胸腔纵膈病变：胸腔纵膈上的

13、病变很少见，可能是肠道来源，也可以是胸腺、心包来源。肠道及支气管来源的纵膈肿瘤通常是囊性的，多为良性，心包的肿瘤以畸胎瘤多见，早期可能表现为心包积液。心包肿瘤可导致心律失常，这取决于肿块在心包表面的具体位置。畸胎瘤心包肿瘤肠道或支气管来源囊肿囊性混合性回声支气管阻塞单侧膈穹窿形态正常先天性上气道阻塞综合征先天性膈疝隔离肺先天性肺腺瘤样变双侧气道扩张水肿/腹水小/大囊泡胃/肝位于胸腔主动脉供血高回声膈变平坦单/双侧两侧胸腔中部胸腔肿瘤胸部(xin b)积液胎儿胸部较常见，或表现为囊性局灶性积液，或表现为胸膜腔积液或心包积液。纵膈与肺内的囊性积液需视做肿块(zhn kui)处理。胸膜腔积液表现为围

14、绕被压缩的肺的积液。胸水和腹水可同时(tngsh)发生，但各自独立出现的可能性大。胸膜腔积液：通常是胎儿全身水肿的一部分，也可以合并胎儿结构异常，或更少见的是只作为单纯性胸腔积液出现。大部分原发性胸水的产生是因为胸膜腔淋巴液生成过多或吸收障碍。而复合性或继发性胸腔积液可继发于染色体非整倍体异常、胎儿宫内病毒感染、胎儿贫血（通常合并皮肤水肿）及动静脉瘘致的高动力循环性心衰（如胎盘绒毛膜血管瘤等血管性肿瘤），即使无其他染色体异常的指标，胸腔积液的胎儿染色体异常的风险也有10%。心包积液：正常情况下，产前超声显示胎儿心包周围有少许环状积液。心包积液的诊断常为主观性，除非积液很多很明显。心包积液可能是

15、单纯性的也可能继发于心包肿瘤、胎儿心律失常或心脏结构异常，甚至继发于很罕见的心脏动脉瘤及室壁瘤。胸部积液心包肿瘤心律失常心房/心室动脉瘤超声心动图非整倍体（见水肿章）复合性/水肿心包积液非整倍体先天性乳糜胸非整倍体非单纯性单纯性胸膜腔积液右旋心右旋心是指胎儿心轴（从心底(xnd)到心尖沿室间隔的连线）指向右侧，“右旋心”只是描述心轴的位置，不涉及腔室结构及心内结构。右旋心应与右位心鉴别，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及(yj)其他邻近结构的病变致心脏移位至右侧胸腔。右位心：胸水及肺部肿瘤是导致右位心的最常见的原因，若无上述(shngsh)占位病变，要注意Scimitar综合征可能，此综合征表现为

16、右侧胸腔小并右肺发育不良及肺静脉异位引流。右旋心：真性右旋心常与内脏转位有关，所谓的内脏位置是指胎儿胸腔、腹腔脏器的左右定位关系，脏器的定位可通过系列平面扫查，如腹部平面或心房、肺部平面来确定，且这些不同平面判断结果均相符合。内脏正位是指各脏器左右结构正常排列，即背主动脉在胎儿腹部左侧，下腔静脉在右侧。真性右旋心者心脏结构异常的可能性较高，尤其会合并心脏异构。对于出现内脏反位而心脏结构正常的病例，出生后还需进一步随访以排除Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍综合征）。右旋心右侧异构：主动脉与IVC位于右侧左侧异构：主动脉位于左侧，IVC离断左侧：内脏正位右侧：内脏反位囊性肺病变CHA

17、OS先天性膈疝隔离肺胸腔积液Scimitar综合征胃泡的位置中动脉与下腔静脉（IVC）位置关系高回声病变胸腔脏器位于胸腔胸腔内肿瘤右肺小胸水真正右旋心体循环供血右位心异常(ychng)四腔心在进行胎儿心脏扫查时，牢记(loj)常规扫查的内容是非常重要的。扫查应该包括的内容是：检查腹部内脏的位置(wi zhi)关系，首先确定胎儿左、右侧，明确胎儿心脏和（及）胃泡位于身体的左侧。明确心尖指向左侧，心脏大部分位于左侧胸腔。明确心脏占据胸腔的1/3。明确心脏四腔心存在，左右房室比例对称。识别心室内的调节束，调节束为右心室的标记。明确两个房室瓣及其启闭活动（电影回放功能可辅助观察），两房室瓣的室间隔附着

18、点稍有错位，三尖瓣较二尖瓣靠近心尖。明确室间隔完整性（最好在室间隔呈水平方向的角度观察）。进一步检查流出道情况，明确两流出道的交叉位置关系，通常是在三血管平面观察。心脏扩大：发现胎儿心脏扩大时，需进一步检测胎儿血流动力学状态。心脏扩大多继发于胎儿的其他病变，包括胎儿生长受限以及高动力性血循环状态，如贫血、动静脉畸形、胎盘血管瘤以及少见的心动过缓或心动过速等。原发性心脏扩大的原因包括心脏复杂畸形，对这些畸形需做详细的扫查。心脏腔室比例不称：这一异常多为房室瓣膜或流出道瓣膜异常引起，其他少见的原因包括肺静脉异位引流，此时一条或一条以上肺静脉回流入右心房而非正常回流至左心房。房室瓣附着点错位消失：二

19、尖瓣和三尖瓣的室间隔附着点错位消失时，提示房室通道异常，即房室间隔缺损，这种异常有5060%与染色体异常相关，相当一部分病例可能合并内脏反位（见右旋心）。房室瓣附着点错位消失房室间隔缺损异常四腔心主动脉狭窄/闭锁室间隔缺损三尖瓣闭锁主动脉弓发育不良/离断主动脉缩窄肺动脉狭窄/闭锁室间隔缺损三尖瓣闭锁右左左右心室室壁瘤三尖瓣反流 右心室流出道梗阻回流到左心房的房-室瓣异常心房动脉瘤心室大非对称性肺静脉异位引流三尖瓣下移-Ebstein畸形右心房大左心房大心腔增大前腹壁缺损脐带内的生理性中肠疝回纳到腹腔内正常位置的时间约在孕1011周，11周后任何(rnh)的异常均应仔细判断。脐膨出：发现胎儿脐部

20、突出大小不等的囊状物，囊内容(nirng)物为肠或肝脏时，提示脐膨出的可能，还可以见到脐血管横跨在膨出的囊上。脐膨出与染色体异常关系非常密切。膀胱(png gung)和泄殖腔外翻：如果腹壁缺损超过了脐轮之下，可能会累及膀胱（膀胱不显示）及生殖道（外生殖器模糊）。在这种情况下，胎儿出生后可能需做外生殖器整形，部分胎儿需进行性别重新确定。Beckwith-Wiedemann综合征：如果脐膨出很小，同时合并巨大胎儿及器官肥大，则可确定Beckwith-Wiedemann综合征的诊断。对这种综合征的新生儿，除了手术外，还需定期随访。Cantrell五联症：如果腹壁缺损超过脐轮之上，会累及膈、心包及胎儿

21、心脏等部分，成为Cantrell五联症之一。体蒂异常：一些病例表现为包含腹腔内容物的脐部囊肿，合并脊柱变形、发育不良的下肢以及极短的脐带，此类征象是体蒂异常综合征或羊膜带综合征的部分特征，此类胎儿全部结局不良。腹裂畸形：腹裂畸形表现为肠管没有疝囊包裹呈菜花状直接外露，腹裂部位常位于脐带右侧，脐带插入处正常，外露的结构往往只是肠袢。腹裂与染色体异常无关。泄殖腔外翻膀胱外翻体蒂异常膀胱未显示脐带过短脊柱后侧凸腹腔内囊肿两性生殖器脊柱异常单纯性脐膨出罕见遗传综合征染色体正常，无合并其他异常Cantrell五联症心脏异位Beckwith-Wiedemann综合征巨大胎儿小型脐膨出染色体异常（通常18、

22、13、三体综合征）其他非整倍体指标+脐膨出脐部疝囊膨出，疝内为腹腔内容物腹裂畸形脐轮部肠膨出前腹壁缺损腹腔(fqing)囊肿胎儿腹腔囊肿(nngzhng)表现为单一或多发的无回声区。产前正确诊断腹腔囊肿较困难，大部分囊肿的来源性质未能确定。腹腔囊肿胎儿的临床结局取决于囊肿的部位、来源及合并的其他异常。单纯(dnchn)囊肿：较普遍，且多认为是良性的。囊肿与膀胱相对位置关系对判断囊肿的来源很有帮助。女性胎儿位于膀胱侧上方的囊肿（常为双侧，有分隔）提示卵巢囊肿，无论男胎还是女胎，鉴别诊断还要考虑肠系膜囊肿及重复肠畸形。位于膀胱后方的囊肿可能是前部脊膜膨出囊肿或女性胎儿的子宫阴道积液。另外对于少见的

23、与膀胱完全无关、位于右上腹的囊肿，如果显示胆囊正常，则应考虑良性的肝囊肿，如果胆囊未显示，其囊肿可能是胆总管囊肿。多囊性的泌尿道病变：多发性的囊肿常为肠道或肾脏来源。若超声显示肾积水及显示连接肾于膀胱扩张的弯曲管道状液体（无回声）结构，则可确立巨输尿管诊断。巨输尿管的形成于膀胱-输尿管反流或膀胱-输尿管连接处梗阻有关。超声显示扩张的膀胱并双侧巨输尿管，提示膀胱出口梗阻。卵巢囊肿、肠系膜囊肿、重复肠囊肿多囊性肠道病变：肠道梗阻典型的超声表现为孕晚期多发的管状或散在的囊性暗区相互连接，另外还显示肠内容物的斑点状回声。上腹部的“双泡征”是小肠梗阻的征象，提示染色体异常高风险。产前超声检查无法判断肠梗

24、阻的部位及确切原因（肠内：闭锁、网状结构；肠外：肠扭转，腹膜粘连带），对于腹腔内肿块若合并其他征象如肠管回声增强及腹水征，提示有胎粪性腹膜炎。胎粪性腹膜炎常见于囊性纤维病。孕晚期也可出现大肠扩张，但通常不易检出。见肾脏病变章闭锁（单发/多发）狭窄 胎粪性腹膜炎十二指肠闭锁尿道梗阻膀胱输尿管链接处梗阻膀胱输尿管反流肠道梗阻“双泡征”膀胱增大膀胱正常肠管扩张链接肾与膀胱之间的扩张的管道肾积水：输尿管扩张多发性肝囊肿或胆总管囊肿子宫阴道积液 前位脊膜膨出无关或位于上腹部后方侧上方与膀胱的关系单发性腹腔囊肿肾脏囊肿腹腔(fqing)内肠回声胎儿腹腔内容物回声增强的征象较常见(chn jin)，增强回声

25、区可能是胎儿肠管，也可能是肾脏或者肝脏。肾脏回声(hushng)增强：合并流出道扩张的肾回声增强提示肾功能较差，如果羊水量正常，可能只是一种正常变异，胎儿结局正常。而合并羊水过少时，高回声的肾脏则提示肾功能衰竭，胎儿很可能预后不良。对于胎儿型多囊肾，超声表现为皮髓质分界不清的大白肾。胎儿型多囊肾均合并羊水过少，为一种致死性畸形。肠回声增强：腹腔内容物回声增强最常见为肠回声增强，后者是指肠管回声与邻近的骨骼（髂骨）回声相同或强于骨骼回声。肠管回声增强最常见的原因是胎儿吞咽了羊膜腔内的血液，后者表现为羊膜腔漂浮絮状回声，此种情况多与孕妇阴道流血的病史相关。单纯出现的肠回声增强不代表胎儿染色体异常的

26、风险增加。如果合并胎儿肠管扩张、有或无腹水征，胎粪性腹膜炎的可能性增加，后者常见于囊性纤维病。散发(snf)高回声灶：常规超声扫查可见腹腔内散在的高回声病灶，一般不影响胎儿结局。如果(rgu)在胎儿其他的部位（脑、胸腔等）也见到类似的高回声病灶，提示胎儿宫内感染的可能。染色体正常其他指标羊水量正常腹腔内高回声可能预后良好单发正常子宫动脉频谱子宫胎盘供血不足子宫动脉血流频谱异常胎儿宫内生长受限胎粪性腹膜炎+肠穿孔肠道梗阻+肠穿孔肠管扩张/腹腔内囊性病灶胎儿吞咽血液可能羊水内漂浮物目前出血病史弥漫性肠管回声增强染色体异常先天性感染多发性或其他指标异常可能预后正常单发性肝或肠散在强回声灶肾功能不全或

27、衰竭胎儿多囊肾肾脏增大可能预后正常其他指标羊水过少/无羊水肾脏回声增强肾窝空虚(kngx)大约自孕16周起，超声扫查很容易显示出位于肾窝处的正常胎儿肾脏。肾发育不良或异位肾：在正常肾区即肾窝处未能扫查到正常肾结构，其原因可能是肾发育不良，也可能是肾异位，后种情况可能肾脏异位到盆腔，也可能与对侧肾融合。此两种异位肾因引流系统的位置和形态异常，导致肾盂盏扩张。真性肾发育不全时，同侧肾动脉缺如。而异位肾的血供可来自腹主动脉或髂动脉。单侧肾发育不全往往为单纯性病变，但也可能是VACTERL联合症的表现之一（脊柱、肛门、心脏、气管-食管、食管、肾脏及肢体异常）。双肾发育不全：鉴于无羊水的情况下很难清楚显

28、示肾窝结构，同时肾缺如时肾上腺占据肾窝，扫查时很像肾脏结构，故双侧肾发育不良一般是对孕中期无羊水病例的一种排除性诊断。对于无羊水病例，未能显示正常膀胱充盈结构及双肾动脉时倾向于考虑双肾发育不全。孤立性肾发育不良22号染色体异常遗传综合征VACTERL联合症脊柱、桡骨、气管、心脏异常Fraser综合征隐眼并指/趾异位肾或融合肾一侧肾发育不良VACTERL联合症两条肾动脉一条肾动脉无合并其他异常脊柱、桡骨、气管、心脏异常单纯性合并其他异常双肾发育不良单侧性无羊水膀胱不显示羊水量正常膀胱正常肾窝空虚囊性肾脏病变(bngbin)常规产前超声检查中，胎儿肾囊性病变是常遇到的声像。无论具体诊断如何，作为常

29、规考虑，若羊水量正常，就提示胎儿结局良好(lingho)，若无羊水，则由于合并肺发育不良或肾功能衰竭(shuiji)而提示胎儿预后不良。单发性肾囊肿：单侧或双侧肾皮质内的单发性囊肿可能只是一种单纯性病变，但要注意成人型多囊肾的可能，部分成人型多囊肾的胎儿可能有并发的肝囊肿及脾囊肿。一般情况下，成人型多囊肾的胎儿膀胱充盈及羊水量均正常，而作为一显性遗传病，一旦怀疑成人型多囊肾，需进一步检查胎儿父母的双肾。独立(dl)存在的多囊性肾发育不良：多囊性肾发育不良可以是单侧的（通常羊水量正常），也可以是双侧的（通常无羊水）。多囊性肾发育不良因为囊中随机散在分布于皮髓质内，破坏了肾实质的结构(jigu)，

30、致皮、髓质分界不清，肾轮廓变形。如果对侧肾及羊水量均正常，则单侧多囊肾发育不良胎儿结局良好。合并(hbng)其他病变的多囊性肾发育不良：由于双侧多囊性肾发育不良通常合并无羊水及羊水过少，从而妨碍对胎儿其他结构的观察。若合并巨大胎儿及小型脐膨出则提示Beckwith-Wiedemann综合征可能；若合并多个系统的异常，例如脊柱、心脏等则提示VATER联合症（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VATER联合症（除VATER联合症外加上心脏及肢体的异常），或者染色体异常如18三体综合征、13三体综合征的可能；若合并多指及脑膜膨出则强烈提示为常染色体隐性遗传的Meckel-Gruber综合征。许多

31、的遗传综合征只能在新生儿时期的检查或胎儿死后的尸体解剖中得到诊断。22号染色体异常，其他遗传综合征生后微小形态学异常，生长发育障碍脊柱、桡骨、气管、心脏异常其他指标异常非整倍体Meckel-Gruber综合征多指/趾 脑膨出VATER联合症Beckwith-Wiedemann综合征巨大胎儿 脐膨出双侧/单侧多囊性肾发育不良单纯性成人型多囊肾原发性囊肿排除重度肾盂积液非单纯性多发囊肿单或双侧单发囊肿囊性肾脏病变肾积液中孕期约23%的胎儿会出现肾盂分离（肾积水或肾盂扩张），如果肾盂分离前后径为47mm，且肾盏无扩张，定义为轻度肾盂扩张；若肾盂分离前后径超过7mm，或出现肾盏分离，则定义为中/重度肾

32、盂扩张。染色体异常(ychng)的风险：发现肾盂分离需进一步扫查其他(qt)染色体异常软指标。如仅有单纯性肾盂扩张，未发现其他软指标异常，则染色体异常的风险不会增高；但若合并其他结构异常则胎儿染色体异常的背景风险显著增加。自然(zrn)病程：绝大部分（85%）轻度肾盂扩张会自然消失，仅余下的少部分需要出生后监测。若28周后肾盂分离前后径大于10mm称为持续性肾盂扩张，提示有肾盂输尿管连接处梗阻，或膀胱输尿管连接处梗阻或尿液反流（特别是双侧的）。晚孕期的持续性肾盂扩张积液中，约1/3的胎儿出生后需行矫正手术，此时需注意有无合并输尿管扩张（膀胱-输尿管梗阻或反流），因为新生儿需要预防性使用抗生素。

33、单纯性肾盂分离47mm无肾盏扩张1823周扫查肾盂扩张膀胱正常重复肾同侧两个肾盂膀胱输尿管反流膀胱输尿管连接处梗阻（双侧罕见）输尿管扩张尿道梗阻膀胱增大单侧肾积水见下表单侧双侧肾盂扩张积液28周复查肾盂分离7mm肾盏扩张肾盂分离10mm肾盂分离10mm肾积水正常是输尿管扩张非无有其他软指标肾盂输尿管连接处梗阻膀胱输尿管反流膀胱输尿管反流膀胱输尿管连接处梗阻染色体异常风险增高膀胱异常不论在任何孕周胎儿膀胱均较易显示，扫查羊水和肾脏的同时，都必须同时检查膀胱。巨大(jd)膀胱：孕早期检查发现膀胱直径大于7mm，应怀疑有染色体异常货尿路梗阻。直径达715mm的巨大膀胱胎儿中，近20%有染色体异常，如

34、18三体综合征或13三体综合征。若膀胱直径大于15mm，则提示(tsh)膀胱出口梗阻（尿道闭锁、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎儿预后不良。在孕早期如膀胱直径15mm时，有时可发现肾回声增强或肾发育不良及羊水量减少等。不完全性尿道(niodo)梗阻：中孕期发现的膀胱增大通常与膀胱出口（尿道）梗阻有关，若肾回声正常，则提示肾功能未受损，同时发现羊水量正常也可证实肾功能正常，尿道梗阻胎儿若羊水量正常提示其尿道梗阻为不完全性或间断性的，预后良好。尿道梗阻性疾病：后尿道瓣膜导致的尿道梗阻往往程度较重，表现为扩张及肥厚的巨大膀胱，同时合并不同程度的输尿管积液及肾积水，甚至导致肾发育不良、羊水过少和

35、肺发育不良。部分病例还可出现尿液性腹水，此腹水产生于膀胱破裂或尿液渗入腹膜腔有关。胎儿巨大膀胱合并肾异常及羊水过少或无羊水提示肾功能较差，通常预示预后不良。膀胱异常13/18三体综合征：25%间歇性尿路梗阻可能尿路梗阻羊水过少或无羊水羊水量正常，羊水稍减少染色体异常：10%染色体正常：进行性尿路梗阻染色体正常：90%自然消失15mm715mm早孕期巨大膀胱中孕期膀胱增大股骨(gg)过短股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨，股骨短是判断骨发育(fy)异常最常用的指标。对于大部分病例，股骨短可能与孕周不准确、胎儿本身体质小或胎儿早期宫内生长受限有关，后者是考虑骨发育不良的诊断前必须首先排除的情况。

36、骨发育不良包括各种类型的骨和软骨的发育异常。通常24周前发现的骨发育不良常因胸廓发育不良而导致预后不良。胎儿(ti r)宫内生长受限：2022周胎儿超声扫查发现的股骨过短的胎儿中，近10%15%最后均被证明是由于胎盘血供不足引起的早产严重胎儿生长受限的表现之一。高阻力、有切迹的特征性子宫动脉血流频谱改变是特征性表现。胎儿染色体非整倍体：股骨短是染色体非整倍体异常的标记之一，因此必须仔细扫查有无其他的相关的染色体非整倍体异常指标。股骨形态正常（24周）：单侧股骨过短提示局部股骨发育不良综合征，通常大部分此综合征的胎儿预后良好。如为双侧股骨短，则提示胎儿软骨发育不全，后者是一种致死性疾病，均合并肢

37、体异常短小，胸廓发育不良。股骨形态不正常（24周）：骨弯曲与骨折或许很难区分，但两者均提示有软骨发育不全、致死性侏儒、肢体屈曲症或成骨不全的可能。明确的骨化不良提示低磷酸酶血症或成骨不全。多指是短肋-多指综合征的特征之一，小头畸形见于点状骨骺软骨发育不良。晚孕期：晚孕期股骨短的诊断最常见为软骨发育不良（侏儒症），另外可供考虑的诊断还有先天性脊柱骨骺发育不良，后者由于产前超声改变不明显，故极少做出产前诊断。合并多指提示窒息性胸廓不良综合征及软骨-外胚层发育不良综合征（艾-范二氏病）。IUGR 软骨发育不全双侧局部股骨发育不良综合征单侧骨形态正常点状骨骺软骨发育不良症小头畸形短肋多指综合征多指成骨

38、发育不全或型先天性低磷酸酶血症骨化过少弯曲/骨折肢体屈曲症-外生殖器、肩胛骨成骨发育不全和型-骨折致死性侏儒-电话筒征软骨发育不全-椎体软骨外胚层发育不良（Ellis-van Creveld综合征）窒息性胸廓发育不良（Jeune综合征）软骨发育不全先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）多指（趾）畸形骨形态异常24周股骨短24周关节(gunji)异常通常只有严重(ynzhng)的关节异常病例才能获得产前诊断。然而由于胎儿关节的自然活动度大，且晚孕期宫内空间狭窄、羊水过少或多胎妊娠等引起的改变，常常导致关节异常的假阳性诊断。畸形(jxng)足：畸形足常为足内翻，产前出现的足内翻是踝关节肌肉的神经支配异

39、常所致。单纯性的单侧足内翻预后较好，双侧的复杂性足内翻病例中，多数与染色体异常、基因异常综合征或神经发育障碍有关。多关节屈曲固定：属于先天性多发关节弯曲异常疾病，包括许多不同种类、预后不同德尔神经肌肉疾患。关节处的皮肤蹼是多发性鳍型肢综合征的特征性表现。如果病变局限于下肢，合并脊柱尾端突然截断，则是尾椎退化综合征的特征性表现，其发生常与妊娠糖尿病有关。如果异常发生在长骨，并有骨化差、多发性骨折，则应考虑骨发育不良。张力/姿势异常：少数情况下，关节异常表现为胎儿姿势或张力异常，提示神经肌肉发育异常，如PenaShokeir序列症，后者仅在动态观察不同的条件下胎儿保持固定姿势不变才被考虑。神经发育

40、障碍（PenaShokeir序列症）多发鳍型肢综合征先天复杂性关节弯曲畸形足骨发育不良关节伸展过度张力及运动异常多关节翼状弯曲固定多关节弯曲固定足内翻骨短翻膝症生理性改变关节活动关节固定关节异常手异常(ychng)一般情况下，手部的异常仅在发现其他的异常后仔细扫查才得以发现，此时手的异常很可能(knng)与染色体或基因异常有关。手姿势或运动(yndng)异常：扫查发现重叠指或握拳手提示染色体异常（如18三体综合征）或神经肌肉功能障碍如Pena-Shokeir综合征。如果手姿势固定为僵直、内翻，应考虑桡骨缺失或神经发育异常。手结构异常：多指是最常见的单纯性病变，预后良好。若合并相关的异常，提示染

41、色体三体综合征、骨发育不良、Meckel-Gruber综合征及Smith-Lemli-Opitz综合征等可能。指节的缺失或过短，提示羊膜带综合征或横截肢畸形；分裂手或龙虾样手提示缺指畸形。末端横行肢体缺失或羊膜带综合征先天性缺指/趾畸形神经发育障碍如Pena-Shokeir综合征握拳手或重叠指去大脑强直姿势手不张开或手指重叠结构异常多指或融合指手指末端指节缺失裂掌/并指多指或并指畸形手部异常姿势异常脊柱(jzh)异常脊柱裂是产前(chn qin)最常见的脊柱异常，尽管还有其他少见种类的脊柱畸形。脊柱(jzh)裂：脊柱裂通常是扫查发现特征性的“柠檬头”征及“香蕉小脑”征改变时获得诊断。新生儿预后

42、取决于病变的具体部位、累及的脊椎节段、脊柱变形、脑室扩张及小头畸形的严重程度等。骶尾部畸胎瘤：通常表现为脊柱尾端的富血管性的半囊实性肿块，由于肿瘤内动静脉瘘导致高输出性心衰，故合并胎儿水肿及羊水过多。此类肿瘤很少为恶性，手术切除后的预后良好。脊柱成角畸形：半椎体畸形很少能获得产前诊断，一方面因为其发生率低，另一方面超声扫查较难显示。半椎体畸形病例多半预后良好，但需排除VATER（脊柱、肛门、气管-食管、食管、肾脏）或VACTERL联合症（除VATER病变外再加上心脏及肢体的异常）。产前发现的脊柱后侧凸（驼背）及脊柱侧弯可能是单纯性的病变，偶尔与脊柱裂、体蒂异常及骨发育不良的发生相关。尾椎退化：

43、病情严重程度不一，可以仅是部分尾骨（骶骨）发育不良也可以是骶尾椎完全缺失。最严重类型（美人鱼综合征）表现为发育不良及融合的下肢及骨盆结构，尾椎退化最常见于妊娠期糖尿病。骶椎发育不良尾椎退化序列脊柱后凸和（或）脊柱侧凸半椎体畸形脊柱早期停止发育脊柱异常成角单个脊椎异常骶尾部畸胎瘤脊柱裂病变的水平病变节段数脊柱后侧凸畸形足脑室扩大富血管性肿物受累膀胱高动力循环胎儿水肿囊实性肿块异常头颅征（柠檬头、香蕉小脑）脊柱病变脊柱异常脊椎肿物头颈部肿块(zhn kui)胎儿(ti r)头颈部肿瘤少见，其临床预后大多取决于肿瘤的大小，如肿瘤太大，可以导致气管及呼吸道梗阻，分娩过程中需行分娩期内宫外治疗（EXIT

44、）。富血供肿瘤会合并胎儿水肿，手肿瘤压迫至吞咽困难障碍而出现羊水过多，此两种情况提示胎儿(ti r)预后不良。颈部畸胎瘤：这是较少见的颈部胚胎性肿瘤，超声表现为杂乱回声肿块，常常为单侧的多房囊实性肿块，直径512cm，常可见囊内钙化灶。上颌寄生胎畸胎：这是很罕见的口咽部的成熟畸胎瘤，表现为口腔或鼻腔内的实性肿块，常合并羊水过多。肿块常血供丰富，导致心功能失代偿及胎儿水肿。需仔细检查颅内结构以排除肿块延伸至颅内。胎儿甲状腺肿：是指胎儿甲状腺肿大，其发生与孕妇甲状腺疾病有关，但也有报道孕妇甲状腺功能正常的胎儿甲状腺肿病例。超声显示胎儿颈前对称的实性肿块，可导致胎头过度后仰。淋巴水囊肿：这是颈部肿块

45、最常见的病因，它的形成认为与淋巴管发育异常有关。早孕期表现为孕11136周超声筛查显示的颈后透明层增厚，中孕期表现为颈后部肿胀的多房薄壁囊肿，中部有特征性的分隔（颈部的韧带）。胎儿淋巴水囊提示潜在的胎儿染色体异常或遗传综合征。胎儿血管瘤：胎儿血管瘤发生与头颈部少见，表现为壁厚的暗区，彩超显示暗区内特征性的搏动的血流信号。分娩期内宫外治疗（EXIT）：指在剖宫产的过程中，保持胎儿-胎盘循环的状态下对胎儿的治疗，其目的是在胎儿娩出前保证气道通畅，在保持胎儿-胎盘循环存在的情况下，通过行气管插管或气管切开实现。所有病例需要注意：羊水量有无合并其他的异常有无水肿颈部姿势血管瘤枕部脑膜脑膨出颈椎脊柱裂脊

46、膜膨出壁厚杂乱回声有血流颅骨缺损神经管开发畸形（柠檬头+香蕉小脑）中孕期淋巴水囊肿早孕期颈后透明层增厚中间无分隔厚壁 中位中部有分隔 薄壁 后侧方单侧 不对称较大囊实性可能有：病灶内钙化 羊水过多实性 口腔内可能有：羊水过多肿块延伸至颅内双侧 对称前中部 实性可能有母体疾病（心动过速）头颈部肿块后部前部颈后透明(tumng)层增厚所有(suyu)11136周胎儿颈后皮下均会有积液形成颈后透明层，超声可以显示（NT）及测量厚度。很多原因可造成颈后透明层厚度增厚，其发生的潜在机制可能并非单一的。染色体异常(ychng)综合征：颈后透明层单一最重要的早孕期染色体异常的筛查指标，也是迄今为止被最广泛研

47、究的指标。应用NT孕妇年龄筛查21三体综合征，仅5%需行介入性穿刺，检测率达80%。其他染色体异常也会出现NT增厚，因此21三体综合征的筛查方案也适用其他染色体异常筛查。NT筛查加上其他超声软指标（鼻骨、静脉导管、三尖瓣反流）及早、中孕期的血清学筛查指标进一步提高了染色体异常的检出率。心脏畸形：染色体正常的先天性心脏病的胎儿NT值也会增厚。NT值为4.55.4mm时，心脏畸形发生率7%；NT值5.56.4mm时，发生率为20%；NT值6.5mm时，则患病率高达30%。用NT作为重大心脏畸形的筛查指标将大大提高心脏畸形的检出率。对于NT增厚的胎儿，当NT超过正常值的第95百分位数时，应该进行胎儿

48、超声心动图专项检查。胎儿其他畸形及运动障碍：NT增厚还与很多常见的重大畸形有关，与之相关的畸形种类可罗列成一张逐渐加长的清单，常见的畸形包括：胎儿水肿、膈疝、脐膨出、体蒂异常、骨发育不良、运动障碍性疾病如胎儿运动不能序列等。因此需对染色体正常而NT增厚的胎儿进行详细扫查，以排除畸形，同时需观察运动情况，以排除运动障碍性疾病。遗传综合征：NT增厚被发现也与大量的遗传综合征有关，但这方面的数据较少，故难以判断遗传综合征在NT增厚组的发生率比普通人群组高，但似乎先天性肾上腺发育不良、胎儿运动不能序列、Noonan综合征、Smith-Lemli-Opitze综合征、脊柱-肌肉萎缩等一些遗传综合征的患病

49、率在NT增厚组较普通人群高。颈后透明层增厚遗传咨询16周：畸形筛查超声心动图NT第99百分位数20周：畸形筛查超声心动图NT第9599百分位数正常染色体核型胎盘(tipn)异常葡萄胎：可分为完全性（无胎儿结构）及部分性或不完全性（合并一胎儿），超声特征是胎盘变成增大的混合性回声团块，内满布葡萄子样小囊。传统(chuntng)的落雪花征声像有时也可显示，但对此征象的描述是基于旧的超声技术。胎盘(tipn)血管瘤：这些良性的血管性的肿瘤可能导致一些并发症，如胎儿心脏扩大、羊水过多、胎儿贫血、水肿，偶尔也可致胎儿宫内生长受限，但是很少见。对于合并以上异常的病例，采用专项的彩色多普勒超声检查有助于识别

50、胎盘血管瘤。胎盘囊肿：胎盘囊肿位于绒毛板下，临床一般无症状，其形成被认为与绒毛间隙的纤维蛋白沉积有关。胎盘湖：表现为胎盘内低回声暗区，在胎盘供血不足性胎儿宫内生长受限的病例中常见胎盘湖，尽管如此，由于在正常妊娠情况下胎盘内胎盘湖也很常见，胎盘湖对子宫-胎盘供血不足的预测价值不大。果冻样胎盘：此种胎盘很厚，斑块状低回声散在分布，胎盘受到快速腹部加压后会像果冻样抖动。有报道果冻样胎盘致胎儿供血不足，与不良妊娠密切相关，故建议密切动态观察胎儿的生长发育情况。胎盘分级：胎盘分级是广泛采用多普勒技术以前用于评估胎儿宫内生长受限风险的指标，胎盘分级与新生儿结局的相关性较差，提示应用Grannum胎盘分级法

51、的临床应用价值有限，且这种方法已经过时。胎盘植入：胎盘植入是指胎盘侵入子宫肌层，对于前置胎盘及既往剖宫产史的病例应考虑排除胎盘植入。超声征象包括：胎盘与子宫肌层之间低回声区消失、胎盘内的大胎盘湖、胎盘内不规则血窦及胎盘内紊乱的血流。单脐动脉正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉，单胎中约1%出现单脐动脉，但糖尿病病人单脐动脉发生率稍高，非洲及日本人稍低。产前可通过二维超声扫查脐带横切面显示，也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧的脐动脉来判别。染色体异常(ychng)：单脐动脉胎儿中，有2030%合并其他(qt)异常，其中染色体异常综合征（三体及三倍体）常见，报道的最常见畸形包括心脏、腹壁、泌尿道的

52、畸形。单纯性单脐动脉(dngmi)：在低风险人群中，即使发现单脐动脉也不会增加胎儿染色体异常的风险。单纯性单脐动脉胎儿的围产期死亡率可能会升高，与10%15%的单脐动脉胎儿合并宫内生长受限有关。处理：产前发现单脐动脉应进一步仔细扫查有无合并的畸形，若有合并畸形要考虑行染色体核型检查。对于继续妊娠的胎儿应定期超声监测，观察其生长发育。羊水过少羊水过少：正常妊娠中约0.51%出现羊水过少，羊水过少诊断多为主观性的。定义：羊水指数（AFI）：5cm，或最大羊水池深径1cm。羊水过少或无羊水的原因包括胎儿尿液产生过少（胎盘血供不足、肾发育不全）、尿道梗阻性疾病（后尿道瓣膜）导致不排尿、胎膜早破（PPR

53、OM）致羊水流失。无羊水表示羊膜腔内无液体显示，无羊水时由于胎儿受压形成特征性变形异常如扁平脸、前额突出、耳低置、小下颌（Potter综合征）。胎膜早破：羊水主要是胎儿排尿而产生，但是孕16周前胎盘是羊水产生的主要来源，故16周前羊水过少的情况较少见，除非发生胎膜早破。然而胎膜早破的诊断通常是在排除了其他可能因素后的排除性诊断。泌尿道异常：无羊水且胎儿体位不正常的情况下，显示胎儿异常结构比较困难，但是尿道梗阻所致的膀胱扩张及双侧多囊性肾发育不良的结构异常超声较易显示。胎儿宫内生长受限：胎儿宫内生长受限可能出现羊水过少，此时通常会出现胎儿及子宫动脉特征性的频谱，提示子宫胎盘血供不足。预后：妊娠2

54、4周前发生羊水过少时，胎儿胸腹腔受压及膈肌活动受限，导致肺发育不良，因此预后较差。严重时肾发育不良及严重的宫内生长受限也可导致胎儿预后不良。对于特发性羊水过少，通常胎儿预后良好，仅胎儿、新生儿发病率稍有增加。特发性羊水过少胎膜早破（排除性诊断）轻度羊水过少重度羊水过少原因不明子宫-胎盘血供不足子宫动脉血流异常或IUGR肾与膀胱正常双肾发育不良无膀胱肾缺如彩超未显示肾动脉多囊性肾发育不良多个不规则小囊大小不等小囊肾实质回声增高多囊肾双肾增大回声均匀增高双侧肾异常货缺如尿道梗阻胎膜早破膀胱增大16周，或有胎膜早破病史16周，或有胎膜早破病史羊水过少羊水(yngshu)过多胎儿吞咽过少或排尿过多可导

55、致羊水过多，发生率0.5%1%。羊水过多的诊断通常带有一定的主观性，但其定义是羊水指数(zhsh)AFI超过24cm，或最大羊水池深径8cm。羊水最大深径超过11cm为中度羊水过多，若超过15cm则为重度羊水过多。预后(yhu)：即使胎儿无结构异常，羊水过多的围产儿死亡率较正常羊水量者高23倍，若合并胎儿或胎盘结构异常，围产儿死亡率高达60%。双胎输血综合征：双胎输血综合征是单绒毛膜囊双胎妊娠羊水过多的最常见的原因，也是非常少见的导致20周以前出现羊水过多的原因之一。胎儿结构异常：消化系统及中枢神经系统的异常最常见，若胎儿的畸形不能解释羊水过多或胎儿有多发畸形时，应考虑胎儿染色体或遗传综合征的

56、可能。胎儿运动障碍：胎儿缺乏运动或运动明显减少提示神经肌肉疾病可能，其预后取决于出生后的监测情况。胎盘肿瘤（如血管瘤）可形成高动力循环状态，导致胎儿水肿、羊水过多。胎儿贫血：胎儿贫血通常会出现胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速增高，若贫血严重会出现皮肤水肿、腹水或全身水肿。心律不齐：室上性心动过速或房室传导阻滞可能导致羊水过多及继发胎儿水肿。告知病人及儿科医生：不能排除食管闭锁建议产后评估母体糖尿病血糖异常胎儿心律不齐 检查抗Rho抗体胎儿心动过速或心动过缓胎儿贫血检查母血内的抗体微小病毒感染胎儿-母体出血大脑中动脉峰值流速增高心脏扩大，胎儿水肿胎盘绒毛膜血管瘤有血供的胎盘肿物高动力学循环神经肌肉发

57、育障碍无运动 姿势异常可解释羊水过多的单发畸形多发畸形 提示染色体或基因缺陷结构畸形双胎输血综合征单绒毛膜囊双胎特发性母体血糖超声心动图检查胎儿贫血（检查母体抗体）检查胎盘检查胎儿运动羊水过多检查胎儿结构畸形羊膜(yngm)带综合征绒毛膜完整、羊膜囊破裂时会出现羊膜带，尽管偶尔会导致羊膜带综合征，但大多数情况下不会引起胎儿异常。羊膜带综合征的产生通常被认为可能与宫内纤维性羊膜带卡压胎儿（通常是肢体或指节）有关。羊膜破裂时，不会影响绒毛膜囊，具有黏性的羊膜带在绒毛膜腔内自由(zyu)飘动并与胎体相接触，羊膜带可以缠绕胎体各部，导致局部血供减少而形成先天异常，通常为截肢样畸形(jxng)。尽管羊膜

58、带综合征胎儿异常各异，但仍有一些常见的共同特征，包括：并指（趾），肢体远端的缩窄环，短肢，肢体长短不对称、远端皮肤淋巴水肿。令人不解的是，当诊断羊膜带综合征时，羊膜带结构已不能显示，说明羊膜带综合征造成的损伤可能在早孕期的初期就已发生。胎儿水肿胎儿水肿定义为至少两部分出现异常的浆液聚集，包括腹水、胸水或心包积液、皮肤水肿。胎儿水肿发病率较低，其发生与心衰、淋巴管梗阻、血浆渗透压减低有关。单绒毛(rngmo)膜囊双胎：单绒毛(rngmo)膜囊双胎之一胎水肿常常是双胎输血综合征或双胎脐动脉反向灌注(gunzh)综合征引起的。高动力性血循环：胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速增高反应了高动力性循环状态引起

59、了胎儿水肿。胎盘或胎儿的肿瘤形成瘤内动静脉瘘，可导致高动力性血循环。在没有发现肿瘤情况下，继发于红细胞自身免疫性疾病、病毒感染、母-胎儿出血性疾病或遗传性贫血的胎儿贫血是导致胎儿水肿最有可能的原因。胎儿结构异常：胎儿心脏结构异常货心律失常导致的心衰是胎儿结构异常导致水肿的同类疾病中最常见的原因。另外胸腔受压导致心衰，也可以导致胎儿水肿，与胸腔受压引起胎儿水肿有关的病变最具代表性的是肺腺瘤样变和先天性膈疝。胎儿异常综合征：这包括染色体异常综合征（三体综合征和Turner综合征），基因异常综合征（Noonan综合征），代谢障碍综合征（糖代谢疾病、酶代谢疾病）。胎儿宫内感染：胎儿宫内感染最常见于早孕期，常见的病原菌有巨细胞病毒、弓形虫感染、柯萨奇病毒及李斯特菌感染。不明原因水肿母亲糖尿病母血检查以排除先天性感染染色体病若无：保留胎儿血/羊水进行感染常