Willson病病例的讨论

1、Willson病病例的讨论女性，8岁。近一月来，发现腹部明显增大、膨隆，近十天加重。巩膜及颜面皮肤黄染，偶有恶心、呕吐。四肢无力，精神较差，无发热、抽搐、咳嗽，咳痰等症状。以“黄疽待查”收入院。乙肝三系统检查未见异常。眼科检查：患儿有典型的K-F环。 实验室检查尿铜增高。上腹部CT平扫诊 断？ CT诊断： 1.肝脏弥漫性高密度结节影，结合临床多考虑：Wilson病； 2.腹水，双侧胸腔少量积液； 3.胆囊结石。肝豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration） 即Wilson病。Wilson病是以神经病学家Samuel Kinnier Wi

2、lson而命名的。早在1912年，Wilson就描述了豆状核变性伴肝硬化的家族性综合症的特征，1921年命名为肝豆状核变性，但直至1948年他才认识到该病是一种铜代谢异常性疾病。过量的铜沉积在肝脏、中枢系统和其他组织是导致疾病发生的原因。Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，它的一个基因（WND）位于第13号染色体（13q14.3）上，该基因主要在肝、肾和胎盘表达。基因产物是一种P型ATP酶，可转运铜进入胆汁并结合至铜蓝蛋白。Wilson病的病理生理基础是胆汁排泄铜障碍。正常时，身体的铜沉积通过胆汁排泄进行调节，WND基因产物负责将铜从肝细胞转运至胆道系统，而当该功能发生障碍时就导致了Wil

3、son病的发生。Wilson病的临床结局取决于组织内过量的铜沉积，肝内的铜沉积导致肝炎、肝纤维化和肝硬化，肝外铜的沉积可发生在脑、关节、肾脏、角膜、心脏以及胰腺等，继而出现神经精神症状、角膜K-F环等表现。患者出生时即已有生化缺陷，但5岁以前发生临床症状罕见，出现症状的年龄和器官的受累有关，发生肝脏症状的平均年龄为10-14岁，而神经症状的为19-22岁。典型的精神症状有抑郁、情绪异常和性格变化，最常见的神经系统表现为震颤、流涎、肌张力过高、舞蹈、手足徐动症及帕金森氏病。其他表现还有骨量减少，远端肾小管酸中毒、尿钙过多、心律失常、充血性心力衰竭、糖耐量异常以及闭经，这些都是由于铜在 肝外器官沉

4、积所致。大脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化是该病的三大主征。影像学表现肝型的超声表现以肝实质的异常回声、脾大、门脉高压为特点。异常声像主要表现为不同程度的增粗、增多、增强，为弥漫性或多灶性；部分病例可见分布不均的点状或条状回声，出现所谓树枝光带或岩层征；严重的病例表现为肝硬化的声像表现。肝型的CT表现为肝脏多发、大小不一直径1-2cm的稍高密度结节，边缘尚清，增强扫描轻度强化，结节周围肝组织强化程度明显高于结节，致强化后结节显示率低于平扫。脑型CT表现为双侧豆状核、丘脑及尾状核区低密度改变，伴有广泛的脑萎缩。常双侧对称，以壳核裂隙状低密度灶多见。脑型MRI表现：铜沉积导致受累器官局部磁

5、力线扭曲而形成磁场梯度，局部去相位，即长T1短T2的顺磁性效应。然而多数患者呈长T1长T2表现，说明铜在器官的沉积与组织的损伤导致的细胞外水分增加两因素中，后者对图像起了主导作用。常表现为双侧基底节区异常信号，主要为长T1长T2信号。在T2WI基底节第3脑室层面，典型的病例依据受累基底节神经核团的不同可表现为： “八”字形：双侧壳核受累； “双八”字形：双侧壳核、丘脑受累； “啄木鸟”样改变：尾状核、壳核、丘脑腹外侧核团受累； “蝶翼”样改变：丘脑、壳核、苍白球受累。诊断依据眼科裂隙灯检查异常，可见K-F环；血生化检查异常，血清氧化酶活性下降和（或）血清铜蓝蛋白水平下降和（或）尿铜含量增高；典型的椎体外系神经症状；不典型的肝、肾、胃肠道症状；影像学检查异常；排除其他疾病。 临床上遇到年青患者、特别是小儿出 现不明原因的肝、脾肿大，慢性肝病表现，