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文档简介
1、先天畸形(jxng)分类 器官形成(xngchng)障碍 组织发生障碍 细胞发生障碍第1页/共85页第一页,共85页。一 器官(qgun)形成障碍1. 神经管闭合障碍(zhng i) 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 )第2页/共85页第二页,共85页。2. 中线脑结构异常 510周 全前脑(qinno)无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全 第3页/共85页第三页,共85页。3. 小脑(xiono)异常 510周 Dandy-Walker畸形第4页/共85页第四页,共85页。4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 光滑脑, 多小脑(xiono)回, 厚脑回 脑裂畸形( S
2、chizencephaly ) 灰质异位第5页/共85页第五页,共85页。二 组织(zzh)发生障碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维(shn jn xin wi)瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )第6页/共85页第六页,共85页。三 细胞(xbo)发生障碍 脑白质(bizh)营养不良 ( Leukodystrophies ) 粘多糖病 ( Mucopolysaccharidoses )第7页/共85页第七页,共85页。正常(zhn
3、gchng)脑发育第8页/共85页第八页,共85页。第9页/共85页第九页,共85页。第10页/共85页第十页,共85页。第11页/共85页第十一页,共85页。第12页/共85页第十二页,共85页。第13页/共85页第十三页,共85页。第14页/共85页第十四页,共85页。第15页/共85页第十五页,共85页。第16页/共85页第十六页,共85页。正常(zhngchng)变异 第五(d w)、六脑室 中间帆腔第17页/共85页第十七页,共85页。第18页/共85页第十八页,共85页。一 器官(qgun)形成障碍1. 神经管闭合(b h)障碍 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿
4、利 )第19页/共85页第十九页,共85页。脑膨出( Cephaloceles ) 颅骨缺损加颅内容物外(w wi)疝 脑膜加脑脊液即脑膜膨出( meningocele ) 脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出 ( meningoencephalocele )第20页/共85页第二十页,共85页。第21页/共85页第二十一页,共85页。Chiari malformation I 型扁桃体下移至枕大孔以下, 进入(jnr)颈椎管内, 不合并其他脑畸形 34mm 无症状 5mm 有症状合并症: Syringohydromyelia, Hydrocephalus, Klippel-Feil Syndrome
5、, Cranio-vertebral anomalies, C1 to occiput assimilation, Basilar impression第22页/共85页第二十二页,共85页。第23页/共85页第二十三页,共85页。第24页/共85页第二十四页,共85页。Chiari malformation II 型 颅骨(lg)缺损,陷窝 小后颅窝,横窦低 大脑镰缺损 小脑幕发育不全 枕大孔裂隙状 斜坡、岩骨体凹陷第25页/共85页第二十五页,共85页。 脑积水,90% 4室管状延长,下移 3室中间块显著(xinzh) 侧室前尖后宽第26页/共85页第二十六页,共85页。第27页/共85页
6、第二十七页,共85页。第28页/共85页第二十八页,共85页。前脑(qinno)无裂畸形( Holoprosencephalies ) 无脑叶型 Alobar 半脑叶型 Semilobar 有脑叶型 Lobar 视-隔发育不全 Septooptic dysplsia第29页/共85页第二十九页,共85页。第30页/共85页第三十页,共85页。第31页/共85页第三十一页,共85页。第32页/共85页第三十二页,共85页。视隔发育不全第33页/共85页第三十三页,共85页。第34页/共85页第三十四页,共85页。胼胝(pinzh)体发育不全( corpus callosum agenesis )
7、 侧脑室额角和体平行, 分离(fnl), 前端尖, 枕角扩大, 侧脑室内缘凹陷( prob氏纤维 ) III室升高, 扩大 III室前部与纵裂相通 合并囊肿, 脂肪瘤第35页/共85页第三十五页,共85页。第36页/共85页第三十六页,共85页。第37页/共85页第三十七页,共85页。第38页/共85页第三十八页,共85页。后颅凹畸形(jxng)和囊肿Dandy-Walker Complex大枕大池后颅凹蛛网膜囊肿第39页/共85页第三十九页,共85页。 脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Webers Syndrome 结节性硬化(ynghu) Bournevilles Disease ( T
8、uberous Sclerosis ) 视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome第40页/共85页第四十页,共85页。第41页/共85页第四十一页,共85页。第42页/共85页第四十二页,共85页。第43页/共85页第四十三页,共85页。第44页/共85页第四十四页,共85页。4 脑沟形成和神经元移行异常(ychng) 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位第45页/共85页第四十五页,共85页。第46页/共85页第四十六页,共85页。第47页/共85页第四十七页,共85页。第48页/共85页第四十八页
9、,共85页。脑裂畸形(jxng)( Schizencephaly ) 异常脑裂 脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型 鉴别( jinbi): 脑穿通畸形囊肿( 孔洞脑 ) Porencephaly第49页/共85页第四十九页,共85页。第50页/共85页第五十页,共85页。第51页/共85页第五十一页,共85页。第52页/共85页第五十二页,共85页。第53页/共85页第五十三页,共85页。第54页/共85页第五十四页,共85页。4脑沟形成(xngchng)和神经元移行异常 25月5 脑裂畸形( Schizencephaly )6 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 7 灰质异位第55页/共85页第五十
10、五页,共85页。第56页/共85页第五十六页,共85页。第57页/共85页第五十七页,共85页。第58页/共85页第五十八页,共85页。第59页/共85页第五十九页,共85页。4脑沟形成和神经元移行异常 25月5 脑裂畸形( Schizencephaly )6 光滑(gung hu)脑, 多小脑回, 厚脑回 7 灰质异位第60页/共85页第六十页,共85页。第61页/共85页第六十一页,共85页。第62页/共85页第六十二页,共85页。第63页/共85页第六十三页,共85页。第64页/共85页第六十四页,共85页。一侧巨脑畸形(jxng)第65页/共85页第六十五页,共85页。第66页/共85
11、页第六十六页,共85页。二 组织(zzh)发生障碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经(snch-shnjng)血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )第67页/共85页第六十七页,共85页。神经纤维(shn jn xin wi)瘤病I 型Von Recklinghausens1:4000 ( 90%NF )17染色体显著皮肤表现, 牛奶咖啡(kfi)斑伴有错构瘤, 胶质瘤( 星形细胞瘤 ), 丛状神经纤维瘤, 恶性神经鞘瘤, 脊柱神经纤维
12、瘤( 体积小, 单个 ), 硬膜囊扩张II 型双侧听神经鞘瘤1:50000 ( 10%NF )22染色体很少皮肤改变伴有脑膜瘤和雪旺细胞( 神经鞘 )瘤, 脊柱神经鞘瘤( 体积大, 双侧, 多发(du f) ), 脊髓室管膜瘤, 星形细胞瘤第68页/共85页第六十八页,共85页。第69页/共85页第六十九页,共85页。第70页/共85页第七十页,共85页。第71页/共85页第七十一页,共85页。二 组织(zzh)发生障碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经(snch-shnjng)血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视
13、网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )第72页/共85页第七十二页,共85页。第73页/共85页第七十三页,共85页。第74页/共85页第七十四页,共85页。第75页/共85页第七十五页,共85页。第76页/共85页第七十六页,共85页。第77页/共85页第七十七页,共85页。二 组织(zzh)发生障碍 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化(ynghu) 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease )第78页/共85页第七十八页,共85页。第79页/共85页第七十九页,共85页。二 组织(zzh)发生障碍 神经(shnjng)皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经(shnjng)纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经(shnjng)血管瘤
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