遗传学孟德尔遗传规律及其拓展

1、Gregor Mendel, 1822-1884基本概念1. 性状（性状（trait): 生物体所表现的形态特征和生生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。理特性，能从亲代遗传给子代。 单位性状（单位性状（unit trait): 每一个具体的性状，如颜色、种子每一个具体的性状，如颜色、种子形状、合成某种物质的能力形状、合成某种物质的能力 相对相对性状（性状（unit trait): 同一单位性状的相对差异。同一单位性状的相对差异。如红花与白花，高杆与矮杆如红花与白花，高杆与矮杆豌豆的七对相对性状：豌豆的七对相对性状：种子形状、子叶颜色、花色、豆种子形状、子叶颜色、花色、豆荚形状

2、、豆荚颜色、花序着生部位和株高荚形状、豆荚颜色、花序着生部位和株高基本概念2. 杂交（杂交（cross）: 不同遗传型的个体进行不同遗传型的个体进行有性交配。有性交配。 正交与反交正交与反交 自交自交 测交测交 Large White( )Tongcheng( )XP: 红花红花 () () F1: 红花红花 F2: 红花红花 白花白花 3 : 1P: () 红花红花() F1: 红花红花 F2: 红花红花 白花白花 3 : 1正交正交反交反交正反交结果一致，说明正反交结果一致，说明F1和和F2的性状表现的性状表现不受亲本组合方式影响。不受亲本组合方式影响。 黄黄 绿（子叶）绿（子叶） 圆圆

3、皱皱 红红 白白 绿绿 黄（豆荚）黄（豆荚） 饱满饱满 不饱满不饱满 高高 矮矮 腋生腋生 顶生顶生7对相对性状的表现对相对性状的表现:显性显性 隐性隐性其他其他6对相对性状的杂交试验结果对相对性状的杂交试验结果 花 色红花白花红 花705红花224白色3.15:1种子性状圆粒皱粒圆 粒5474圆粒1850皱粒2.96:1子叶颜色黄色绿色黄 色6022黄色2001绿色3.01:1豆荚形状饱满不饱满饱 满822饱满299不饱满2.95:1未熟豆荚色绿色黄绿 色428绿色152黄色2.32:1花着生位置腋生顶生腋 生651腋生207顶生3.14:1植株高度高的矮的高 的787高的277矮的2.84

4、:1性 状杂 交 组 合F1表现的显性性状F2 的 表 现显性性状隐性性状比 例P 红花红花 白花白花 RR rrRR rr配子配子 R rF1 红花红花 （Rr）RR(红花）红花） Rr(红花）红花）Rr(红花）红花） rr(红花）红花）F2基因基因（gene)内在基础基因型环境环境外在表现基因型3. 基因型、环境与表现型的关系基因型、环境与表现型的关系 基因型环境基因型环境表现型表现型 虽然虽然RRRR与与RrRr的表现型一致，但是其遗传行为不同，的表现型一致，但是其遗传行为不同，可通过自交鉴定：可通过自交鉴定： RRRR纯合体纯合体 RrRr杂合体杂合体 rr rr 纯合体纯合体遗传稳定

5、遗传稳定遗传稳定遗传稳定不稳定遗传不稳定遗传变异变异红花杂一代红花杂一代 Rr 白花亲本白花亲本 rrR rrRrrr基因型基因型表表 型型红花红花白花株株 数数8581比比 例例1 ： 1F2 的比例：的比例：3：1PF1F2Ft 的比例：的比例：1：1PFt两对相对性状的杂交试验两对相对性状的杂交试验P: 黄色、圆粒黄色、圆粒 绿色、皱粒绿色、皱粒F1 黄色、圆粒黄色、圆粒 F2 黄、圆黄、圆 ：黄、皱：黄、皱 ： 绿、圆绿、圆 ： 绿、皱粒绿、皱粒 总数总数颗数颗数 315 101 108 32 556 比例比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16 因此，两对性状是因此，两对性状是独立、互

6、不干扰独立、互不干扰地传递给后代地传递给后代每每 对性状的对性状的F2F2分离分离符合符合3 3：1 1比例。比例。 F2F2出现两种重组型个体，说明控制两对性状的基出现两种重组型个体，说明控制两对性状的基因从因从F1F1传递给传递给F2F2时，是自由组合的。时，是自由组合的。YYRRyyrrPYRyrGameteYRyrF1YryRyrYRGamete两对相对性状的杂交试验两对相对性状的杂交试验的解释的解释YryRyrYRYRYryRyrYYRR YYRr YrRR YyRrYYRr YYrr YyRr YyrrYyRR YyRr yyRR yyRrYyRr Yyrr yyRr yyrrF2

7、 个体基因型组合个体基因型组合表现型表现型 基因型基因型 基因型比例基因型比例 表现型比例表现型比例 Y-R-黄圆黄圆 YYRRYyRR YYRr YyRr 1 2 2 4 9 Y-rr黄皱黄皱 YYrr Yyrr 1 2 3 yyR-绿圆绿圆 yyRR yyRr 1 2 3 yyrr绿皱绿皱 yyrr 1 1 F2 个体基因型组合个体基因型组合YyRr的验证的验证F1显性性状显性性状配子配子多因子杂交分析方法多因子杂交分析方法分枝法分枝法The genes from one parent go here.The genes from the other parent go here.F1 g

8、eneration3/4 A_1/4 aa3/4 B_1/4 bb3/4 B_1/4 bb3/4 C_1/4 cc3/4 C_1/4 cc3/4 C_1/4 cc3/4 C_1/4 cc27/64 ABC 9/64 ABc 9/64 AbC 3/64 Abc 9/64 aBC 3/64 aBc 3/64 abC 1/64 abcA_B_C_A_B_ccA_bbC_A_bbccaaB_C_aaB_ccaabbC_aabbcc?的应用的应用的应用的应用显隐性的相对性显隐性的相对性复等位基因复等位基因基因互作基因互作外显率与表现度外显率与表现度 P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白

9、蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1 ： 2 2： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a) (b) (c)(a) (b) (c) P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1

10、1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d) (e)(d) (e) 图图4 43 3 不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式SS碟形红血球，碟形红血球， ss 镰刀形红血球镰刀形红血球Ss两种红血球同时存在两种红血球同时存在缺氧时表缺氧时表现患病现患病SAuSAu(黑缘型）黑缘型）SESE(均色型）均色型）SAuSE(新类型）新类型） SAuSAu 1SAuSE 2SESE 1刺豚鼠毛色遗传刺豚鼠毛色遗传所有性状的表现与基因之间都是所有性状的表现与基因之间都是“一对一一对一”的关系吗？的关系吗？a1a2a1a3a2a3复等位基因复等位基因 表 兔子毛色的复等位基因 等位基因

11、基因型 表型 C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 全色 Cch CchCch,CchCh,CchCa 灰色 Ch ChCh,ChCa 喜马拉雅白化 Ca CaCa 白化 多因一效多因一效的生物学解释：一个性状的形成及其表的生物学解释：一个性状的形成及其表现是多个生化过程连续作用的结果。现是多个生化过程连续作用的结果。 一因多效一因多效的生物学解释：一个基因的改变影响着的生物学解释：一个基因的改变影响着受其控制的生化过程，同时也影响着与该生化过程有受其控制的生化过程，同时也影响着与该生化过程有联系的其它生化过程，从而影响多个性状的表现。联系的其它生化过程，从而影响多个性状的表现。P

12、白花白花 CCpp 白花白花 ccPPccPPF1 紫花紫花 CcPpF2 C_P_ C_pp ccP_ ccpp 紫花紫花 白花白花 白花白花 白花白花9 紫花紫花 ： 7 白花白花 P 圆球形圆球形 AAbb 圆球形圆球形 aaaaBBBBF1 扁盘形扁盘形 AaBb 9 扁盘形扁盘形 ： 6 圆球形圆球形 ： 1 长圆形长圆形P 三角形三角形 T1T1T2T2 卵形卵形 t1t1t2t2 F1 三角形三角形 T1t1T2t2 F2 15 三角形三角形 (T1T2 T1t2t2t1t1T2_) : 1卵形卵形 t1t1t2t2 G无色无色色素元色素元蓝蓝色色Y无色无色色素元色素元蓝蓝色色+

13、绿绿色色绿色（绿色（BBYY）白色（白色（bbyy）绿色（绿色（BbYy）互交互交蓝色（蓝色（BByy）黄色（黄色（bbYY）绿色（绿色（BbYy）绿色（绿色（B_Y_）黄色（黄色（bbY_）蓝色（蓝色（B_yy）白色（白色（bbyy） 9 : 3 : 3 : 1绿色色素绿色色素黄色色素黄色色素WG抑制抑制Y白色色素白色色素I：抑制色素分泌：抑制色素分泌B: 促进真黑色素分泌，呈现黑色促进真黑色素分泌，呈现黑色b: 促使伪黑色素分泌，呈现灰色促使伪黑色素分泌，呈现灰色 12 ： 3 ： 1 P1： 黑色（黑色（CCaa）白化（白化（ccAA） F1： 鼠灰色（鼠灰色（CcAa） F2基因型：基

14、因型： 9C-A- 3 C-aa 3 ccA- 1ccaa F2表型扩比例：表型扩比例：9灰色灰色 ：3 黑色黑色 ： 4 白化白化 C基本色泽基因 c白化（上位基因上位基因） A鼠灰色基因 a黑色基因A无色色素元无色色素元 伪伪黑色黑色素（灰色）素（灰色） 真黑色真黑色素（黑色）素（黑色）AbB: 一个抑制基因一个抑制基因I_对对C表现抑制表现抑制为什么是为什么是13:3呢呢?抑制作用与显性上位作用有什么不同呢？抑制作用与显性上位作用有什么不同呢？RosePeaSingleWalnutWalnut9RosePea331RRpprrPPRrPpR_P_R_pprrP_rrppRose: RRPea: PPOthers? 基因互作中，尽管表型比例有所改变，基因互作中，尽管表型比例有所改变，但是基因型比例仍然符合但是基因型比例仍然符合9：3：3：1，是孟，是孟德尔遗传比例的深化和发展！德尔遗传比例的深化和发展！基因内互作：同一位点等位基因之间的显隐基因内互作：同一位点等位基因之间的显隐关系。关系。基因间互作：不同位点非等位基因相互作用基因间互作：不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。共同控制一个性状，如上位性或