第三章遗传的细胞基础

1、铜川职业技术学院医学系护理教研室教 案（首页）课程名称：医学遗传与优生 任课教师、职称：姚展妮、助教 授课方式：理论课年级、专业：11级助产 授课时间、课时： 2013年3 月18日 4学时 章节 第三章 遗传的细胞基础第一节 细胞 第二节 人类染色体第三节 细胞增殖周期 第四节 减数分裂与配子发生基本教材和主要参考书医学遗传与优生王学民主编 高等教育出版社 2012年5月医学遗传学李璞 叶春香主编 憧憬大学出版社 2005年2月教学目的要求1、 掌握细胞的基本结构2、 掌握人类染色体形态结构、类型和数目3、 掌握人类非显带染色体核型及描述方法。4、 掌握有丝分裂和减数分裂的特点及意义。教学内

2、容第1节 细胞 第2节 人类染色体第3节 细胞增殖周期 第4节 减数分裂与配子发生重点难点细胞的基本结构；人类染色体形态结构、类型和数目；细胞增殖周期；减数分裂与配子发生。教学辅助用具电脑，投影仪，多媒体课件教学方法启发式教学、教学互动小 结（5分钟）细胞是生物体结构和功能的基本单位。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核三部分构成。染色体是核基因的载体。染色质的基本结构单位是核小体。染色质和染色体都由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，是同种物质在细胞增殖周期的间期和分裂期的两种不同表现形态。失活的X染色质和Y染色质可分别形成间期的X染色质和Y染色质，可通过性染色质的检测来鉴定性别。有丝分裂染色

3、体复制一次，细胞分裂一次，减数分裂染色体复制依次，细胞分裂两次，结果是产生5四个彼此各不相同的配子。复习思考题作业题1、 为何说细胞是生命的基本单位？2、 解释染色质和染色体的关系。3、 简述染色体的形态特征有哪些？4、 简述简述有丝分裂各期的特点、结果和意义5、 简述简减数分裂的特点、结果和意义6、 减数分裂与有丝有何区别？7、 图示精子与卵子的发生。教学后记本节重点是原核细胞的基因结构和真核细胞的基因结构，可通过对比的方法找出两者的异同点，以加深学生的理解。教研室审阅意见 教研室主任 （签名）年 月 日铜川职业技术学院医学系护理教研室教 案（续页）授课内容时间（分钟）第三章 遗传的细胞基础

4、第一节 细胞 一、细胞的类型和基本结构 细胞是生物体结构和功能的基本单位。 细胞有两类：原核细胞和真核细胞。两者区别：有无明显核膜（有无典型细胞核). 细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分构成。 细胞膜是细胞表面的一层薄膜，它保护细胞并使细胞有一定形状。 细胞质是介于细胞膜与细胞核之间的部分，由细胞质基质和细胞器组成。 细胞核由核膜、核仁、染色质和核基质四部分组成，是细胞储存、复制和转录遗传信息的主要场所。 二、真核细胞的结构与功能（一）细胞膜1、细胞膜的化学组成 主要是脂质、蛋白质和糖类、少量无机盐和水2、细胞膜的分子结构 液态镶嵌模型3、细胞膜的性质：流动性和不对称性4、细胞膜的功能细胞内外

5、物质交换膜受体膜抗原细胞识别（二）细胞质电子显微镜下，细胞器主要有以下几种：1、 核糖体构成：是由大小亚基构成的颗粒状结构。主要成分：蛋白质和rRNA分布：蛋白质主要分布在核糖体的表面，rRNA主要分布在核糖体内部。功能：合成蛋白质，它是细胞内“蛋白质合成的工厂”。分类：游离核糖体和附着核糖体。2、 高尔基复合体 是一层膜构成的囊泡状结构，由小囊泡、大囊泡和扁平囊组成。高尔基复合体是细胞的“加工车间”，它与细胞的分泌功能有关，是糖类生物合成和蛋白质加工的主要场所。凡具有分明功能的细胞（如胰腺细胞、肝细胞等），高尔基复合体都较发达。3、内质网 通常占细胞细胞模型结构的一半左右，是细胞其他内膜结构

6、的来源，在细胞内膜系统种占中心地位。分类：粗面内质网：由排列整齐的扁囊构成，表面附着核糖体。主要进行蛋白质的合成、修饰加工与转运等。滑面内质网：表面光滑，无核糖体附着，通常由小管和小泡构成。主要完成脂质合成、糖原合成与分解、细胞解毒等功能。4、溶酶体 是一种内含各种酸性水解酶的球形小泡。主要功能是消化作用，它是“细胞内的消化器官”。细胞自溶、机体的防御和免疫、组织器官的形成与更新等都与溶酶体有关。5、线粒体是由内外两层膜构成的囊状结构，包括外膜、内膜、膜间隙和基质四个部分。线粒体是细胞的“动力工厂”，细胞的氧化功能中心，它为细胞提供能量。细胞生命活动95%以上的能量来自线粒体。线粒体是细胞病变

7、或损伤时最敏感的指标之一，是分子细胞病理学检查的重要依据。6、过氧化物酶体 又称微体，是由单层膜包围而成的圆形或椭圆形小体，内含多种氧化酶和过氧化氢酶。过氧化氢酶是过氧化物酶体的标志性酶。过氧化物酶体的功能是解毒，对细胞具有保护作用。7、 中心体 是由中心粒和中心球组成的复合结构。中心粒是一对互相垂直的圆筒状小体，中心球是中心粒周围一团较致密的物质。主要作用：是在细胞分裂时形成纺锤体，使染色体向细胞两级移动。8、 细胞骨架是细胞质中的蛋白质三维网络结构系统，主要由三类蛋白纤维构成，即微管、微丝和中间纤维。微管：主要作用是细胞的支撑和运动，构成纤毛和鞭毛。微丝：主要功能是支持以及细胞的变形运动。

8、中间纤维：主要是维持细胞外形和固定细胞器及细胞核的位置。（三）细胞核.结构：由核膜、核仁、染色质和核基质四部分组成。 （1） 核膜：包括外膜、内膜、核孔，功能一是将遗传物质集中在细胞的特定区域，稳定细胞核的形态和成分，二是调节细胞核与细胞质之间的物质交换。 （2） 核仁：是细胞核内由RNA和蛋白质组成的球体。主要功能是合成rRNA，它是核糖大、小亚基装配的场所。核仁的大小与蛋白质的合成能力明显相关。 （3） 染色质：是在间期细胞核中伸张呈细丝状，易被碱性染料染色的物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA构成。 染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组

9、成，染色体是生物遗传物质的主要载体。 染色体具有四级结构：一级结构：染色质二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色单体染色质和染色体化学组成完全相同，是同种物质在细胞增殖周期的间期和分裂期的两种不同表现形态。（4）核基质主要是参与维持细胞核的形态，为细胞核工作提供原料。细胞核功能：是遗传物质储存和复制的主要场所，是细胞遗传特性和细胞代谢活动的控制中心。 第二节 人类染色体正常的人体细胞染色体数是46条，人类的近亲黑猩猩是48条。不同物种染色体数目不同。染色体的数目和形态特征是物种鉴定的可靠依据，也是人类染色体病诊断的重要依据，自发流产和出生缺陷常涉及染色体异常，50%以上的自发性流产是

10、因染色体异常所致。真核生物，一个配子所含染色体数目称为染色体组，具有一个染色体组的细胞或个体称单倍体，正常的人都是二倍体。1、 染色体的形态特征形态特征主要由：1、长度 存在明显差异2、着丝粒（主缢痕）是染色体上凹陷缩窄、链接两条染色单体的部位。3、随体 是染色体断臂末端的球形小体，人类只有近端着丝粒染色体有随体4、次缢痕 是除主缢痕以外的缢痕。5、端粒 是染色体末端DNA和蛋白质组成的特异结构。依据着丝粒在染色体上的位置，将染色体分为三类：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体二、人类染色体的核型核型（Karyotype） 是指一个体细胞中的全部染色体，按其形态特征，依次分组排

11、列所构成的图像。核型分析 对这些图象进行染色体数目、形态结构特征的分析。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），依据染色体的形态、大小和着丝粒的位置，将染色体分为七组： 正常女性：46，XX 正常男性：46，XY核型（Karyotype）分析 ：组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 随体 A 13 最大 中、亚中 B 4、5 大 亚中 C 612+X 中 亚中 D 1315 中 近端 有随体 E 1618 较小 中、亚中 F 19、20 小 中 G 21、22 +Y， 最小 近端 有随体核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“

12、，”隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 21三体男性患者： 47，XY，+21 超雌综合症女性患者： 48，XXXX3、 性染色质性染色质 是存在间期细胞核内，染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，包括：X 染色质和Y染色质X 染色质：正常女性间期细胞核中，有一个大小约 1um，贴近核膜内缘的浓染小体，又可称为巴氏（Barr）小体或X小体。1949，Barr，在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即x染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1um的小体即为x染色质。正常男性则无。X染色质数目 X染色体

13、数1赖昂（Lyon ）假说：（1）剂量补偿：女性的两条X染色体中只有一条具有活性，这样男性和女性细胞中，X连锁的基因产物基本相等，称为剂量补偿。 雌性哺乳动物细胞内仅有一条染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。一个细胞中不管有几条X染色体，也只有一条有活性，其余都呈异固缩状态成为X染色质。（2）X染色体的失活是随机的，但又是恒定的。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞均保持相同的失活特点。(即失活的X染色体可以来自父方也可以来自母方，但一个细胞中的某条X染色体一旦失活，由该细胞增殖而来的所有子细胞都具有相同的失活X染色体。) （3）失活发生

14、在胚胎早期，人胚16天左右 。3、Y染色质 正常男性在间期细胞核中用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称Y染色质。男性Y染色质的数目与其Y染色体的数目相等。性染色质检查可用于性别鉴定。一般利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等进行临床检查。 第三节 细胞增殖周期 1、 细胞增殖周期的概念细胞增殖周期，简称细胞周期，是细胞从一次分裂结束开始，到下一次分裂结束为止所经历的过程。它是一个连续的、动态的变化过程。二、细胞周期各个时期的特点：G1期：第一个间隙，主要进行 细胞体积的增长，并为DNA 合成作准备。不分裂细胞则停留在G1 期, 也称为G0 期。S 期：DNA 合成时期，

15、染色体数目在此期加倍。G2期：DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。1、前期 细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗，每个染色体含有两个染色单体。核仁和核膜逐渐模糊不明显，出现纺缍丝 。2、中期 核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲型的形状，因此是鉴别和计数的好时期。3、后期 每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色体单体各成为一个染色体，由纺锤丝拉向二极。4、末期 在两极围绕着染色体出现新的核膜，染色体变得松乱细长，核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核，接着细

16、胞质分裂，在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，分裂为两个子细胞。又恢复为分裂前的间期状态。如图：实际上，细胞分裂是一个连续的过程：间期复制，前期螺旋，中期排列，后期分裂，末期子细胞形成。三、有丝分裂的意义生物学意义：有丝分裂促进细胞数目和体积增加；*均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性；遗传学意义：核内各染色体准确复制为二两个子细胞提供与母细胞完全相同的遗传基础；2.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中子母细胞具有同样质量和数量的染色体。 这种均等方式的有丝分裂既维持了个体的正常生长和发育，也保证了物种的连续性和稳定性。 第四节 减少分裂与配子发生一、

17、减数分裂的概念和过程减数分裂:称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。 减数分裂的主要特点： 1、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis)。 2、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。 （一）减数第一分裂（I）间期I 与有丝分裂间期相似，进行DNA和染色体复制。每一条染色体自我复制后都含有两条相同的姐妹染色单体。1、前期I (prophase I) 可分为以下五个时期 （1）细线期(leptonema)：染色体细长如线，由于间期染色体已

18、经复制，每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成。（2） 偶线期(zygonema) 各同源染色体分别配对，出现联会现象。联会了的一对同源染色体称为二价体。同源染色体经过配对在偶线期形成联会复合体。联会复合体(synaptonemal complex) ：同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。 （3） 粗线期(pachynema) 二价体逐渐缩短加粗，因为二价体包含了四条染色体单体，故又称为四合体或四联体(tetrad)。二价体中一个染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体，

19、而 不同染色体的染色单体，则互称为非姊妹染色单体。在粗线期非姊妹染色单体间出现交换，将造成遗传物质的重新组合。（4） 双线期(diplonema)：四合体继续缩短变粗，各个联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉(chiasmata)联结在一起。这种交叉现象就是非姊妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果。（5） 终变期(diakinesis)：染色体变得更为浓缩和粗短。交叉向二价体的两端移动， 逐渐接近于未端，出现交叉端化。此时每个二价体分散在整个核内， 可以一一区分开来。所以是鉴定染色体数目的最好时期。2、中期I(metaphase I) 核仁和核膜消失，细

20、胞质里出现纺锤体。纺锤丝与各染色体的着丝点连接，这时也是鉴定染色体数目的最好时期。从纺锤体的侧面观察，二价体每个同源染体的着丝点是向着相反 的两极的，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一极是随机的。 3、后期I(anaphase I) 由于纺锤丝的索引，各个二价体的两个同源染色体各自分开。每一级只分到每对同源染色体中的一个，实现了染色体数目减半。 由于着丝点没有分裂，每个染色体包含两条染色单体。4、末期I (telophase I)染色体移到两极后，松散变细，逐渐形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体(dyad)。在末期I后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期，相当于有

21、丝分裂的间期；但有两点显著的不同：一是时间很短二是DNA不复制中间期的前后DNA含量没有变化。这一时期在很多动物中几乎是没有的，它们在末期I后紧接着就进入下一次分裂。（2） 减数第二次分裂 （II）前期II (prophase II) 每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。中期II (metaphase II) 每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。 后期II (anaphase II) 着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。末期II (telophase II) 拉到两级的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。

22、这样经过两次分裂，形成四个子细胞，这称为四分体(tetrad)或四分孢子(tetraspore)。各细胞的核里只有最初细胞的半数染色体，即从2n减数为n。减数分裂口诀性原细胞作准备 初母细胞先联会排板以后同源分 从此染色不成对次母似与有丝同 排板接着点裂匆姐妹道别分极去 再次质缢各西东染色一复胞二裂 数目减半同源别精质平分卵相异 往后把题迎刃解（3） 减数分裂的意义 1、保证子代与亲代染色体数目恒定与物种稳定 2、为生物变异提供基础，利于生物进化（四）比较有丝分裂和减数分裂的区别1、减数分裂发生在形成生殖细胞时，有有丝分裂发生在形成体细胞时。2、减数分裂有同源染色体的配对和基因重组，有丝分裂没

23、有。3、减数分裂染色体复制一次，细胞分裂2次，产生4个子细胞。有丝分裂染色体复制1次，细胞分裂1次，产生2个子细胞。4、减数分裂的子细胞染色体数目减半，有丝分裂的子细胞染色体数目减半。5、减数分裂的子细胞携带的遗传信息各不相同，有丝分裂的子细胞所含遗传信息完全相同。二、配子发生配子发生是指精子和卵子的形成过程。配子分为雄配子和雌配子，动物和植物的雌配子通常称为卵，而将雄配子称为精子。精子相当小，但能够运动，而卵细胞体积相当大，并且是不可游动的。尽管雌雄配子的体积不同，但它们为子代提供的核DNA是等量的，即各提供一套基因组。不过，由于卵细胞的体积大，子代细胞的细胞质结构和细胞质DNA都是由卵细胞提供的。（一）精子的发生人类精子由男性睾丸中的精原细胞经历4个时期发育而成即： 1、增殖期 精原细胞（2n）进行有丝分裂，增加其数量。 2、生长期 多次卵原细胞后，一部分精原细胞成为初级精母细胞（2