维D缺乏性佝偻病学习教案

1、会计学1维维D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病第一页，共51页。维生素维生素D不仅是一重要微量营养素，不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞参与多种细胞(xbo)的的增殖、分化和免疫功能的调控过程。增殖、分化和免疫功能的调控过程。第2页/共51页第二页，共51页。日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源(liyun)天然食物天然食物2周周含量含量(hnling)少少主要主要(zhyo)来源来源第3页/共51页第三页，共51页。强化食物强化食物Vi

2、tD含量含量AD强化奶强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)婴儿配方婴儿配方(pi fng)奶奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）第4页/共51页第四页，共51页。Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-(OH)D31,25 (OH)2D3Ca PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第5页/共51页第五页，共51页。血血 清清 25-(OH)D3浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内映体内(t ni)维生素维生素D营营养状况养状况正常正常(zhngchn

3、g)含量含量 25-(OH)D 315ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml第6页/共51页第六页，共51页。 维生素维生素D不足使成熟骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全， 则表则表现为骨质软化症现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也。佝偻病也同时同时(tngsh)有骨质软化症，长骨与生长板有骨质软化症，长骨与生长板同时同时(tngsh)受损。受损。第7页/共51页第七页，共51页。第8页/共51页第八页，共51页。第9页/共51页第九页，共51页。发病发病(f bng)机机理理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝迟钝(chdn)，PTH低血钙

4、不能恢复低血钙不能恢复(huf) 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血低血磷磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受骨正常矿化受阻阻VitD血钙血钙第10页/共51页第十页，共51页。必须必须(bx)有维生素有维生素D缺乏的高危因缺乏的高危因素素可以维生素可以维生素D缺乏的发病机理解缺乏的发病机理解释释(jish)临床表现与血生化改变临床表现与血生化改变临

5、床表现临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育并可影响肌肉发育(fy)及神经兴奋性的及神经兴奋性的改变。改变。第11页/共51页第十一页，共51页。佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数缺乏后数月出现；围生期维生素月出现；围生期维生素D不足不足(bz)的婴的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。，并可影响行为发育和免疫功能。 第12页/共51页第十二页，共51页。非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状

6、(zhngzhung)(zhngzhung)(参考依参考依据据):): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化血生化(shn hu)改变改变:X线：正常线：正常(zhngchng)或钙化线稍模糊或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期）第13页/共51页第十三页，共51页。 活动期（激期）活动期（激期） 生长最快部位的骨骼生长最快部位的骨骼(gg)(gg)改变改变 6月月 以骨样

7、组织以骨样组织(zzh)堆积表现为主堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 方方 颅颅 caput quadratum 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,第15页/共51页第十五页，共51页。肋骨串珠肋骨串珠手镯、脚镯手镯、脚镯方颅方颅第16页/共51页第十六页，共51页。鸡胸鸡胸(jxing) pigeon breast deformity赫氏沟赫氏沟 HarrisongrooveO、X腿（腿（bowlegs）萌牙迟（萌牙迟（Eruption of

8、teeth ：delayed）全身肌肉全身肌肉(jru)松弛，肌张力、肌力下降松弛，肌张力、肌力下降第17页/共51页第十七页，共51页。鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻型腿（膝外翻）第18页/共51页第十八页，共51页。血生化血生化(shn hu)改变改变血清血清25-(OH)D显著显著(xinzh)下降下降PTH显著显著(xinzh)升高升高血钙稍低血钙稍低血磷显著血磷显著(xinzh)降低降低碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著(xinzh)升高升高第19页/共51页第十九页，共51页。X线线长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样

9、、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质骨质稀疏，骨皮质(pzh)变薄；变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;第20页/共51页第二十页，共51页。正常上肢正常上肢(shngzh)长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢(shngzh)长骨长骨X线线第21页/共51页第二十一页，共51页。正常正常(zhngchng)下下肢长骨肢长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢(xizh)长长骨骨X线线第22页/共51页第二十二页，共51页。恢恢 复复 期期以上以上(yshng)(yshng)任何期经日光照射或治任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或

10、消失疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗线：治疗23周后出现不规则钙化周后出现不规则钙化(gihu) 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常：血钙、磷逐渐恢复正常(zhngchng)；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需12月降至月降至正常正常(zhngchng)水平；水平；第23页/共51页第二十三页，共51页。逐渐逐渐(zhjin)恢恢复正常复正常恢复正常恢复正常第24页/共51页第二十四页，共51页。后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后岁以后(yhu)的儿童的儿童X线：骨骼干骺端病变消失线：骨骼干骺端病变消失残留残留(cnli

11、)不同程度的骨骼畸形不同程度的骨骼畸形 血生化血生化(shn hu)：完全：完全恢复正常恢复正常第25页/共51页第二十五页，共51页。膝外翻畸形膝外翻畸形(jxng)(jxng)第26页/共51页第二十六页，共51页。 诊断诊断(zhndun)正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病缺乏的病因因(bngyn)、临床表现、血生化及骨骼、临床表现、血生化及骨骼X线检查线检查“金标准金标准(biozhn)”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线线检查检查第27页/共51页第二十七页，共51页。鉴别鉴别(jinbi(jinbi)诊断诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常

12、、 下肢下肢(xizh)(xizh)畸形、脊畸形、脊柱畸形柱畸形 与佝偻病类似与佝偻病类似(li s)的表现和体的表现和体征征第28页/共51页第二十八页，共51页。软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 第29页/共51页第二十九页，共51页。颅锁骨颅锁骨(sug)发育不良：前囟晚闭、牙发发育不良：前囟晚闭、牙发育不良育不良第30页/共51页第三十页，共51页。低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢

13、不足，从为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、尿中丢失大量钠、钾、 钙，钙， 继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进(kngjn) 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷； 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受受 体缺陷体缺陷其他其他(qt)病因导致的佝偻病因导致的佝偻病病第31页/共51页第三十一页，共51页。病史：无佝偻病的高危因素病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现体格检查：一般体格检查：一般(ybn)好，生长发育正常好，生长发育正常正常正常(zhngchng

14、)发育中的个体差异发育中的个体差异第32页/共51页第三十二页，共51页。头大头大: :遗传性，头围生长遗传性，头围生长(shngzhng)(shngzhng)速度正常速度正常第33页/共51页第三十三页，共51页。下肢下肢(xizh)生理性弯曲：生理性弯曲：正常正常(zhngchng)下肢发育过程下肢发育过程第34页/共51页第三十四页，共51页。牙萌出延迟牙萌出延迟(ynch)：正常，遗传性：正常，遗传性前囟闭合前囟闭合(b h)延迟：正常，遗传性延迟：正常，遗传性第35页/共51页第三十五页，共51页。一般治疗一般治疗(zhlio)：VitD制剂：以口服治疗制剂：以口服治疗(zhlio)

15、为主为主钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂制剂治疗治疗(zh(zhliolio) )目的在于目的在于(ziy)活动期，防止骨骼活动期，防止骨骼畸形畸形第36页/共51页第三十六页，共51页。预防预防(yfng) (yfng) 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素磷、维生素D以及其它以及其它(qt)营养营养素的食素的食 物；妊娠后期适量补充维生素物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量：日光浴（户外活动）与适量(shling)补补 充维生素充维生素D;第37页/共51页第三十七页，共51页

16、。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿(ti r): 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量；个月后改预防量； 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用；岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服钙剂：一般可不加服第38页/共51页第三十八页，共51页。维生素维生素D 缺乏性手足缺乏性手足(shuz)搐搦搐搦 第39页/共51页第三十九页，共51页。维生素维生素D缺乏性手足搐搦症（缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D defi

17、ciency）是）是维生素维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见之一，多见6月以内月以内(y ni)的小婴的小婴儿。儿。 第40页/共51页第四十页，共51页。发病发病(f bng)机理机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡(dio wn) ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血低血磷磷细胞外液细胞外液

18、(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙第41页/共51页第四十一页，共51页。正常正常(zhngchng)总血总血Ca2.2-2.6 mmol/L游离游离Ca1.25 mmol/L神经肌肉神经肌肉(jru)兴奋性增高，出现抽搐兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 第42页/共51页第四十二页，共51页。维生素维生素D 缺乏性手足缺乏性手足(shuz)搐搦搐搦临床表现临床表现 第43页/共51页第四十三页，共51页。隐匿型表现隐匿型表现(bioxin)总血总血Ca1.7-1.9mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射(fnsh)