内科学-血液系统疾病

1、第五单元血液系统疾病缺铁性贫血病因与发病机制临床表现实验室检查及其他检查诊断及鉴别诊断治疗病因与发病机制铁的丢失过多：慢性失血是成年人引起缺铁性贫血的最常见原因。见于溃疡病、胃肠道恶性肿瘤、溃疡性结肠炎、痔 等引起的消化道出血；女性可见于月经过多。铁需求增加而摄入量不足：婴幼儿、儿童，尤其是早产儿、李生儿或母亲原有贫血者；妊娠和哺乳期妇女需铁量增加等，长期食 物含铁不足。铁吸收不良：胃大部切除术或胃空肠吻合；萎缩性胃炎；长期腹泻。临床表现症状：常出现行为异常、乏力、心悸、耳鸣、烦躁易激动、注意力不集中等，儿童尤其显著。部分患者（尤其儿童）可有嗜食泥土、生米等异食癖。严重者，出现口炎、舌炎、萎缩

2、性胃炎、皮肤 干燥、毛发干枯脱落、指甲扁平、脆薄易裂和反甲，甚至出现吞咽困难及感染等。体征：皮肤黏膜苍白，睑结膜、口唇黏膜、甲床呈苍白；心脏体征有心动过速，心尖区收缩期杂音等。实验室检查及其他检查血象：小细胞低色素性贫血。MCV80fl, MCHC32%。成熟红细胞苍白区扩大，大小不一。骨髓象：骨髓增生活跃，幼红细胞增生，中幼红细胞及晚幼红细胞比例增高。幼红细胞核染色质致密，胞质较 少，血红蛋白形成不良，边缘不整齐。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞消失或显著减少。正常外周血除片缺铁性贫血外周血除片铁代谢检查：血清铁浓度常64.4p mol/L, 转铁蛋白饱和度常降至15%以下；血

3、清铁蛋白4.5p g/gHb 有诊断意义。诊断与鉴别诊断诊断小细胞低色素性贫血：男性 Hb120g/L女性 Hb110g/L孕妇 Hb100g/LMCV80flMCHC32%。有缺铁的证据贮铁耗尽：血清铁蛋白12p g/L；骨髓铁染色阴性；铁粒幼红细胞15%。具备其中一条即可缺铁性红细胞生成：血清铁64.4p mol/L转铁蛋白饱和度4.5p g/gHbo有明确的缺铁病因和临床表现；铁剂治疗有效。鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血：有家族史，周围血片可见多量靶形细胞，血清铁蛋白及骨髓可染铁均增多， 血红蛋白电泳常有异常。慢性病性贫血：血清铁降低，但总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白正常或增高。常伴有肿

4、瘤或感染 性疾病。铁粒幼细胞性贫血：罕见，多见于中年和老年人。血清铁增高，而总铁结合力降低，骨髓铁染色可见 典型的环状铁粒幼细胞。治疗病因治疗铁剂治疗口服铁剂：首选方法。最常用硫酸亚铁片，其他有琥珀酸亚铁及富马酸铁等。注射铁剂：口服铁剂不耐受或无效，需要迅速纠正缺铁；严重消化道疾患；不易控制的慢性出血；常用右旋糖酎铁和山梨醇枸橼酸铁，臀部深位肌注。再生障碍性贫血病因与发病机制临床表现实验室检查及其他检查诊断及鉴别诊断治疗病因与发病机制多种病因引起的骨髓造血功能衰竭，临床呈全血细胞减少的一组综合征。病因药物及化学物质：首位病因。最常见的药物是氯霉素、抗肿瘤药和保泰松等解热镇痛药。电离辐射：X线、

5、放射性核素等。感染。发病机制造血干细胞缺陷：主要发病机制。造血微环境缺陷：再障患者基质细胞分泌造血因子的功能缺陷。免疫功能紊乱：部分患者T淋巴细胞亚群分布异常，辅助T细胞/抑制T细胞比例倒置。可能与遗传因素有关。临床表现主要临床表现为进行性贫血、出血及感染。重型再障：常以出血、感染和发热为主要首发表现。发病初期贫血常不明显，但进行性加重。所有患者都有出血倾向，皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、消化道出血、血尿、妇女月经过多等均常见， 颅内出血发生率高，可致死亡。感染发热多为高热，常见皮肤、肺部和口腔感染等，可因败血症而死亡。非重型再障：主要表现为乏力、心悸、头晕、面色苍白等贫血症状。出血较轻，内脏出

6、血少见。感染 发热一般为轻度，出现较晚，且易控制。非重型再障缓、慢、轻呈慢性过程，可短时改善 高热少见，常为上感， 重症及败血症少见皮肤黏膜为主， 内脏出血少见.极个别亦可颅内出血重型再随急、快、重1.贫血 去进行性加重；症状明显 .感染 妥有急性发热，呈高热，迅速形成败血症， 呼吸、消化、皮肤感染3.出血 重，早期，皮肤就膜， 可见内脏出血 严重时颅内出血实验室检查及其他检查血象：全血细胞减少，为正细胞正色素性贫血。网织红细胞显著减少，绝对值减少；中性粒细胞和单核细胞均减少，急性型减少显著；淋巴细胞的百分数相对增高；血小板计数减少，急性型常10*10”上骨髓检查：重型：骨髓小粒很少，脂肪滴显

7、著增多。骨髓有核细胞量少，幼红细胞、粒系细胞及巨核细胞均明显 减少或无；非造血细胞相对增多。非重型：骨髓再生不良部位，可有灶性增生，细胞数量减少可不明显，甚至幼红细胞可增多，但巨核 细胞难见。诊断与鉴别诊断诊断诊断标准全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；一般无脾肿大；骨髓至少有一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少），骨髓小粒成分中 应见非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检）；能除外引起全血细胞减少的其他疾病；一般抗贫血药物治疗无效。不典型再障的诊断：多次和多处骨髓穿刺，结合骨髓活检及核素扫描等综合诊断。重型再障的血象诊断标准：网织红细胞0.01,绝对值15X109/L；

8、中性粒细胞绝对值0.5X 109/L；血小板20X 109/L。急性型再障称重型再障1型慢性再障恶化者称重型再障型。鉴别诊断继发性再生障碍性贫血：有明确病因。阵发性睡眠性血红蛋白尿：多有发作性血红蛋白尿，鉴别不难。酸溶血试验、微量补体溶血敏感试验 阳性，有助于鉴别诊断。低增生性急性白血病：复查血象及多部位骨髓，发现原始细胞明显增多，有助于鉴别诊断。治疗一般治疗：避免物接触。禁用抑制骨髓的药物。支持疗法。刺激骨髓造血雄激素：为治疗非重型再障的首选药物：常用制剂有丙酸睾酮、司坦唑（康力龙）及达那唑、十一酸 睾酮（安雄）等。其他药物：用以治疗慢性再障，一叶秋碱治疗非重型再障有效，疗程6个月以上。免疫

9、抑制剂：抗胸腺细胞球蛋白抗淋巴细胞球蛋白，联合应用环抱素、大剂量甲泼尼龙、丙种球蛋白等。造血干细胞移植：用于重型再障，年龄40岁、无感染及其他并发症的患者。造血生长因子：用于重型再障，常用粒细胞集落刺激因子、粒-单细胞集落刺激因子及EPO等。急性白血病病因临床表现实验室检查及其他检查诊断及鉴别诊断治疗病因白血病是指白细胞某一系列在造血组织中呈肿瘤性增殖，并浸润其他组织器官，正常造血受抑的一种 造血干细胞的恶性克隆性疾病。成人患者中急粒白血病最多见，在儿童患者中急淋白血病多见。病毒：成人T细胞白血病是由1型人类T细胞白血病/淋巴瘤病毒（HTLV-1）所致。电离辐射。化学因素。遗传因素。其他血液病

10、：真性红细胞增多症、淋巴瘤、原发性血小板增多症、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓 瘤等最终发展成为急性白血病。临床表现起病特点：可急骤或较缓慢。急骤者常有高热、贫血、出血倾向等。正常血细胞减少的表现发热和感染：感染以咽峡炎、口腔炎最多见，肺部感染、肛周炎及皮肤感染也较常见。严重感染可致 菌血症或败血症，是急性白血病最常见的死亡原因之一。出血：牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀斑均为常见症状。结膜或眼底出血，晚期可出现颅内出血，内脏出 血亦多见。贫血呈正细胞正色素性贫血。白血病细胞增多的表现淋巴结和肝脾肿大：多为全身浅表淋巴结肿大，质地中等，无压痛。轻至中度肝脾肿大。骨骼及关节：胸骨中下段压痛。四肢关节痛或

11、骨痛在儿童很多见。神经系统：中枢神经系统白血病（CNL）以脑膜浸润最多见。表现为头痛、恶心、呕吐、视力模糊、颈 项强直等。其他：齿龈肿胀、皮疹或皮下结节；睾丸浸润、心肺、消化道等浸润症状。齿龈肿胀、皮疹或皮下结节实验室检查及其他检查血象：白细胞计数多数增高，血片中有原始和早期幼稚细胞，白细胞不增多性白血病。贫血及血小板减少。骨髓象：确诊依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞三全部骨髓有核细胞的30%。正常造血细胞严重受抑制，正常 幼红细胞及巨核细胞减少。原始细胞形态有异常改变。细胞化学染色：免疫学检查：血生化：| 1 3S用.K分T匕白1M匕：灯|胆AMI I flSft阶“I阳钺校门O_

12、 弼1 34 AM .1匹fit讪）T蛇型的 乐小伟诊断与鉴别诊断诊断：症状：有发热、感染、出血、贫血等体检：有淋巴结、肝脾肿大及胸骨压痛血象：外周血片有原始细胞骨髓象：某一系列原始细胞三30%即可诊断鉴别诊断再生障碍性贫血：骨髓检查可作出正确诊断。原发性或药物性血小板减少性紫癜：其贫血与出血程度成比例，血液中没有原始细胞，骨髓检查可明 确诊断。类白血病反应：有原发病史如感染、组织损伤等；一般无明显贫血及出血；骨髓各系细胞形态及比例 无明显异常；白细胞碱性磷酸酶活力显著增高。传染性单核细胞增多症：无明显贫血及出血，血清嗜异性凝集效价逐渐上升可帮助诊断。治疗化学治疗目的是达到完全缓解并延长生存期

13、。完全缓解标准：白血病的症状、体征完全消失血象：HbN100g/L （男性）或三90g/L （女性、儿童），中性粒细胞绝对值三1.5X109/L,血小板三100 X109/L,外周血中无白血病细胞；骨髓象：原粒细胞+早幼粒细胞W5%,红细胞及巨核细胞正常。急性淋巴细胞性白血病诱导缓解治疗：VP方案是急淋诱导缓解的基本方案；缓解后治疗：一般应用左旋门冬酰胺酶、甲氨蝶吟等。急性非淋巴细胞白血病诱导缓解治疗：常用DA方案、IA方案、HA方案等；缓解后治疗：一般维持治疗23年时间。支持治疗。造血干细胞移植。白细胞减少症概念病因与发病机制临床表现诊断及鉴别诊断治疗概念是由多种原因引起的一组综合征，周围血

14、白细胞持续低于4X109/L,称为白细胞减少症。病因与发病机制粒细胞生成减少、成熟障碍：各种放射线物质、化学毒物（苯）、抗肿瘤药及其他化学药物，某些细菌及病毒（肝炎）；白血病及 恶性肿瘤骨髓转移；良性家族性粒细胞减少症、周期性粒细胞减少症也属生成减少类型。粒细胞破坏过多：见于严重败血症、慢性炎症、脾功能亢进、结缔组织疾病和药物等。粒细胞分布紊乱：见于疟疾、异体蛋白反应及内毒素血症。临床表现症状：多数患者有头晕、乏力、食欲减退、低热、失眠、多梦、腰痛等非特异性表现。患者可有支气 管炎、肺炎、肾盂肾炎等继发感染。血象：白细胞数一般为（24）X 109/L,中性粒细胞百分比正常或轻度减低，淋巴细胞相

15、对增多；粒 细胞可有核左移或右移，胞浆有毒性颗粒、空泡等变性。红细胞及血小板大致正常。骨髓象：可呈代偿性增生，或增生低下，或粒细胞成熟障碍等。诊断与鉴别诊断诊断：白细胞持续低于4X109/L。骨髓检查可观察粒细胞增生，除外其他血液病。鉴别诊断：白细胞不增多性白血病急性再生障碍性贫血治疗去除病因。一般治疗。控制感染。糖皮质激素。促进粒细胞生成药物：常用药有维生素b4、核甘酸、鲨肝醇、利血生等。重组人粒细胞集落刺激因子和重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子。特发性血小板减少性紫瘢病因与发病机制临床表现实验室检查及其他检查诊断及鉴别诊断治疗病因与发病机制特发性血小板减少性紫瘢（ITP）又称免疫性血小板

16、减少性紫瘢，是因自身抗体与血小板结合，导致血 小板生存期缩短的常见出血性疾病。免疫因素：多数患者可测到血小板相关抗体（PAIg）。感染。脾脏作用：血小板破坏增多。其他因素：雌激素、毛细血管通透性增加临床表现急性型：年龄：儿童为多见诱因：多在发病前12周有上呼吸道感染史。起病急骤，有发热、畏寒，皮肤黏膜出血或血肿。皮肤瘀点以下肢为多，内脏出血多见。颅内出血是 本病致死的主要原因。急性型往往呈自限性，常在数周内逐渐恢复或痊愈。广泛皮肤出血粘膜出血慢性型：年龄：青年女性起病缓慢，出血症状亦轻。多数患者有皮肤瘀点和瘀斑，女性患者多以月经过多为主要表现。体检：脾脏可有轻度肿大。该型患者自发缓解较少。出血

17、量多或持续时间较长常引起贫血。实验室检查及其他检查血象：急性型发作期血小板计数常20X 109/L,慢性型常在（3080） X 109/L,贫血程度与出血有关。出凝血检查：出血时间延长；血块退缩不良；毛细血管脆性试验阳性；凝血时间正常；血小板寿命明 显缩短。骨髓象：骨髓巨核细胞数增多或正常，急性型幼稚型巨核细胞比例增加，慢性型颗粒型巨核细胞比例 增加，但两型均呈现血小板形成型巨核细胞减少。免疫学检测：血小板相关抗体（PAIgG、IgM）血小板相关补体（pac3）诊断与鉴别诊断3诊断广泛出血累及皮肤、黏膜及内脏；至少2次检查血小板计数减少；脾脏不肿大或轻度肿大；骨髓巨核细胞数增多或正常，有成熟障碍；并具备下列5项中任何1项：泼尼松治疗有效；切脾治疗有效；PAIg阳性；PAC3阳性；血小板寿命测定缩短。排除继发性血小板减少症。鉴别诊断过敏性紫癜：紫癜多局限于四肢，尤其是下肢及臀部，成批反复出现，呈对称性分布，多半有变态反 应的其他表现如尊麻疹、皮肤水肿等，血小