尿素循环障碍for2000

1、2022-4-261 尿 素 循 环 障 碍 广州市儿童医院 卫巧贤 Copyright 1996-2001 Dale Carnegie & Associates, Inc.2022-4-262 氨基酸分解代谢产生氨,氨经尿素循环的一系列反应分解代谢、解毒、形成尿素。2022-4-263 定义： UCD s是一组由于先天性酶缺陷引发的，以高血氨为特征的代谢病。2022-4-264尿素循环系列反应酶 CPS-氨甲酰磷酸合成酶 OTC-鸟氨酸氨甲酰转移酶 AS -精氨基琥珀酸合成酶 AL-精氨基琥珀酸裂解酶 A-精氨酸酶 NAG-乙酰谷氨酸合成酶2022-4-2652022-4-266酶

2、缺 陷 所 得 的 病 AS缺陷称：瓜氨酸血症 AL缺陷称：精氨基琥珀 酸尿症 缺陷称：高精氨酸血症2022-4-267临床表现： 症状决定于 发病年龄 酶缺乏程度 血NH4水平2022-4-268新生儿期症状 完全性CPS、OTC缺乏时多生后半年内死 亡 部分性缺乏： 体温低、喂养困难、呕吐、打嗝 呼吸促（和/或）深大交替2022-4-269晚 发 症 状 智力落后 行为异常 精神障碍2022-4-2610特 殊 表 现 手足徐动、共济失调 见于A缺乏 痉挛性瘫痪 头发变黄、打结、脆发 见于AS 视网膜变薄、视力下降 2022-4-2611 间质性肺炎 肾小球肾炎 见于其它的一些罕见的UCD

3、s 骨质疏松2022-4-2612实 验 室 检 查 血气分析-表现呼吸性碱中毒 血糖-正常 血BUN-降低 阴离子间隙（GA）-正常2022-4-2613特 殊 检 查 血氨测定 尿氨基酸分析 尿乳清酸分析 尿有机酸分析 脑脊液氨基酸分析-用于血氨正常的昏迷病人,若谷氨酰胺升高可诊断UCDs2022-4-2614有 条 件 可 做 的 检 查 肝活检酶分析 DNA测定-一般在诊断OTC携带者、产前检查2022-4-2615诊断、分型诊断、鉴别诊断 特异性诊断依据少 血氨高如同时有谷氨酰胺、丙氨酸高，有诊断意义 高血氨时并呼碱 尿素氮降低 伴有系列神经系统症状 除外其它疾病引致高氨血症 有条件

4、作尿氨基酸分析确诊 2022-4-26162022-4-2617要 鉴 别 的 疾 病 严重肝损害 ReYes 休克 高氨高胰岛素综合征 神经系统为首发症状病例，要除外神经系统病变2022-4-2618治疗：目的是降低血氨 急性期治疗 长期治疗2022-4-2619急 性 期 治 疗 血氨过高（1000umol/L）限制日摄入蛋白 质的量 热卡由葡萄糖及脂肪从静脉供给 血透 药物治疗（见表1）2022-4-2620表1 UCDs急性期药物用量2022-4-2621长 期 治 疗2022-4-2622特 殊 治 疗 肝移植 适应症：新生儿发病 CPS及OTC缺陷 AS及AL缺陷，经药物治疗失败者 禁忌症：有免疫缺陷者 已有不能逆转的神经损伤2022-4-2623基因治疗 适应症：不能行肝移植 肝移植失败，病情日渐严重 现状：正在寻找以腺病毒作为传导媒介 但尚未完全成功2022-4-2624预后：决定发病类型、年龄 新生儿发病预后差 OTC、CPS预