遗传性原发性心律失常综征ppt课件

1、遗传性原发性心律失常综合征遗传性原发性心律失常综合征v长QT综合征LQTSvBrugada综合征v儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速v短QT综合征v早复极综合征v进展性心脏传导妨碍性疾病长QT综合征LQTS 遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，表现为心脏构造正常，QT间期延伸和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端改动型室性心动过速torsade de pointes，TdP，易发晕厥、抽搐和猝死。长QT综合征LQTS v遗传性LQTS是一组单基因遗传性疾病，约80%为显性遗传Romano-Ward综合征，约10%为隐性遗传Jerwell和Lange-Nielsen综合

2、征， 还有约10%为分发病例，无家族遗传背景。长QT综合征LQTS vJervell和Lange-Nielsen综合征JLN：最早由Jervell和Lange-Nielsen在1957年报道，有先天性神经性耳聋、心电图QT间期延伸和反复发作晕厥、猝死的特征，为常染色隐性遗传疾病，父母双方必需都带有基因异常突变才会使子女受累，故该种综合征病例少。长QT综合征LQTS vRomano-Ward综合征RWS：由 Romano和Ward分别在1963年和1964年报道，有QT间期延伸、反复发作晕厥、猝死的特征，但听力正常，为常染色显性遗传，父母双方只需一方携带异常基因即可传给后代，故该综合征占已报道病

3、例的80%以上。长QT综合征LQTS v自2019年LQTS3个致病基因被确认至今，分子遗传学研讨共确认15个亚型，这些不同亚型分别由编码钾通道、钠通道、钙通道等构造蛋白及相关因子和膜调理蛋白的基因突变呵斥。其中位于KCNQ1、KCNH2、SCN5A的基因突变呵斥的LQT1、LQT2和LQT3这3种亚型占一切经基因检测确诊患者的92%。我国已LQT2型最常见。LQT13首先在中国发现。长QT综合征LQTS vLQT1心律失常多发生在心情激动、运动、游泳或其他交感神经过度兴奋时。游泳是相对特异性的LQT1心律失常促发要素。有溺水个人史或家族史，加上QT间期延伸，应思索LQT1。vLQT2心律失常

4、多与听觉刺激有关，如铃、闹铃声，高达15%的患者在休憩或睡眠时发生心律失常。vLQT3患者那么主要发生在休憩或睡眠中。长QT综合征LQTS v钾通道的基因突变导致了LQT1和LQT2，而钾通道和交感神经对心脏的活性有关，因此交感神经活性的升高会添加LQT1和LQT2的危险，故受体阻滞剂对预防LQT1和LQT2综合征最为有效。v钠通道的基因突变加强了钠通道的活性，导致LQT3的发生，而LQT3心脏事件通常由较慢心率诱发，因此主要是安顿永久心脏起搏器，-Blockers在该人群不但不具有治疗作用，反而能够有促进心律失常作用。长QT综合征LQTS v诊断目的主要是QTc，用Bazett公式QTc=Q

5、T/RR.vLQTS诊断规范的建议：v 1、具备以下1种或多种情况，可明确诊断v a、无QT间期延伸的继发性要素、Schwartz诊断评分3.5分下表；v b、存在明确的至少1个基因的致病突变；长QT综合征LQTS c、无QT间期延伸的继发性缘由，12导联心电图QTc500mv2、以下情况可以诊断： 有不明缘由晕厥、无QT间期延伸的继发性缘由、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在480-499ms。长QT综合征LQTS 高危：QTc：600ms为极高危 500ms为高危，如带有2个明确致病突变，QTc500ms时包括JNLS患者中的纯合子突变，为高危，尤其是有病症患者。明显的T波改动，

6、特别是治疗后仍有明显的T波改动时，心电不稳定，需求预防性治疗。婴幼儿期即发生过晕厥或心脏骤停者在适用受体阻滞剂后心律失常时间复发的能够性依然很高。长QT综合征LQTS v低危患者的识别：隐匿性突变阳性患者发生自发性心律失常的风险低。对经基因检测确诊的无病症患者，使器具有Ikr阻滞作用的药物及低血钾是其最主要的危险要素。男性LQT1患者，年轻时无病症，以后发生心律失常的风险低，而女性无病症患者，特别是LQT2者，40岁后仍有心律失常发生风险。长QT综合征LQTS vLQTS治疗建议：生活方式改动：包括防止运用可延伸QT间期的药物；纠正腹泻、呕吐、代谢性疾病及减肥导致饮食失衡，预防和治疗电解质紊乱

7、。高危患者应防止参与竞技性运动。受体阻滞剂：无晕厥但QTc470ms，有晕厥或有记录到的VT或VF者，应运用受体阻滞剂。QTc470ms且无病症者，可以运用。首选普萘洛尔，对于不能耐受或不能坚持每日多次服药者，可以思索长效制剂，如纳多洛尔、美托洛尔缓释片、卡维地洛等，值得留意的是应防止运用美托洛尔普通片剂。长QT综合征LQTS v左心交感神经节切除术LCSD：存在ICD忌讳症或回绝运用；受体阻滞剂无效或不耐受；受体阻滞剂和或ICD治疗期间仍发生心脏事件。ICD：心脏骤停幸存者；受体阻滞剂治疗期间仍有晕厥发作者。钠通道阻滞剂：LQT3且QTc50ms，如一次口服可使QTc缩短40ms以上者，可选

8、用如美西律、利多卡因、氟卡胺。无病症的LQTS患者在未运用受体阻滞剂前不建议运用ICD。获得性长QT综合征v获得性LQTS是指由药物、心脏疾病心衰、心肌缺血、心动过缓等或者代谢异常等要素引起的以可逆性QT间期延伸伴TdP发作的临床综合征，其中以药物性LQTS最常见。v引荐QTc正常值男性为470ms，女性为480ms。不论男性或女性，QTc500ms都属于明显异常。获得性长QT综合征vTdP：1966年由法国学者Dessertenne描画。是一种特殊类型的多形性室速，特指先天性或获得性QT间期延伸所致。而不伴有QT间期延伸者就称为多形性室速。vTdP与普通多形性室速在发病机制和治疗上不同，需求

9、明确鉴别。获得性长QT综合征v危险要素：药物、女性、年龄大于65岁、心脏病、心室周期延伸可见于窦缓、房室传导阻滞或忽然发生长间歇、其他临床疾病伴QT间期延伸脑卒中、蛛网膜下出血等、电解质紊乱、潜在基因异常等。获得性长QT综合征vTdP发作的心电图预警参数v1、QTc间期延伸；v2、T-U波畸形和间期依赖景象；v3、短长短周期变化；v4、温醒景象；v5、冷却景象。获得性长QT综合征v强调不伴QT间期延伸的多形性室速与TdP的鉴别非常重要。二者的发活力制、临床表现和处置完全不同。v在心电图中没有QT间期延伸，发作普通不具有短长短的间歇依赖景象，往往是一个早搏直接诱发室速。多形性室速大多有疾病诱因，

10、如急性心肌缺血、心衰、缺氧等。患者可有交感神经兴奋的征象如窦速。获得性长QT综合征v临床常用的6项治疗可归纳为12个字：v停药、除颤、补镁、补钾、起搏、药物。v停药：立刻停用一切能够引起QT延伸的药物；v除颤：患者TdP继续存在或蜕化为心室颤抖时，应立刻非同步最大电量除颤治疗。获得性长QT综合征v补镁：无论患者血清镁的程度如何，都应立刻静脉给予硫酸镁，首选静脉推注硫酸镁2gv 用5%葡萄糖稀释至10ml，5-20min注入，无效时，可再给硫酸镁2g，并采用硫酸镁继续静脉滴注1-2g+5%葡萄糖50-100ml维持，直至TdP消逝。v 补钾：及时补钾使血钾程度到达大于4.5-5.0mmol/l。

11、获得性长QT综合征v普通而言，静脉运用硫酸镁是平安的，因此临床一旦诊断TdP，即应开场运用，静脉推注硫酸镁可引起面部潮红，应留意镁过量中毒，总量30g/24h，膝反射降低，呼吸减慢16次/分，尿量25ml/h。可用10%葡萄糖酸钙静脉注射拮抗。获得性长QT综合征v起搏：经心房、心室进展暂时心脏快速起搏，以起搏频率70次/分，能够需求110-120次/分延续起搏。高频和心脏起搏能缩短QT间期，并能减少心电图出现的长间歇，减少其对早除极、迟后除极振幅的不良作用，减少TdP的发作。获得性长QT综合征v药物：运用增快心率的药物，如阿托品或 异丙肾上腺素。心率的提高能缩短QTc值，减少长间歇依赖的TdP

12、发作，必要时还可思索利多卡因和美西律的运用。多形性室性心动过速v根据QT间期可分为QT间期延伸的多形性室性心动过速即尖端改动型室性心动过速，TdP、QT间期正常的多形性室性心动过速、v和短QT间期多形性室性心动过速。多形性室性心动过速v间期正常的多形性室性心动过速：纠正病因与诱因同时，假设室性心动过速发作频繁，可运用-blockers、胺碘酮或利多卡因。多形性室性心动过速v伴短联律间期的多形性室性心动过速：改型少见，通常无器质性心脏病，有反复发作晕厥和猝死家族史，可自行缓解。无论单一或诱发多形性室性心动过速的室性早搏均有极短联律间期280-300ms，发作室性心动过速时心率可达250次/分，可蜕变为心室颤抖。多形性室性心动过速v血流动力学稳定者首选静脉运用维拉帕米终止发作。口服维拉帕米或普罗帕酮、-blockers预防复发。维拉帕米无效者，可选用静脉胺碘酮。血液动力学不稳定或蜕变为心室颤抖者即可电复