基因变异与基因重组

1、有一对夫妇，他们有两个孩子。爸爸妈妈眼睛的性状都是双眼皮，而两个孩子中，一个孩纸是单眼皮，另一个是双眼皮，这是什么现象？遗传遗传：亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性,表明性状可以从亲代传递给子代,这种现象称为遗传变异变异：生物学上把后代与亲代之间以及后代不同个体之间存在差异的现象叫做变异父母是双眼皮，所生孩子一定是双眼皮吗？ 双眼皮 双眼皮 亲代: Aa Aa 配子: A a A a 子代 : AA Aa Aa aa 性状 ： 双眼皮 双眼皮 双眼皮 单眼皮这种现象叫做变异,由遗传物质引起的,能够遗传给后代考考你 同卵双生兄弟俩,哥哥长期在野外工作,弟弟长期在室内工作。哥哥与弟弟相比脸色较

2、黑。这种现象叫什么?它是怎样引起的？是否可以传给后代？这种现象叫做变异,由环境因素导致的,遗传物质没有改变,因而不能遗传给后代 引起变异的原因 遗传物质的改变能够引起变异 环境的改变能够引起变异变异的类型可遗传的变异可遗传的变异：由遗传物质决定的，能够遗传给后代的变异。不遗传的变异不遗传的变异：遗传物质没有发生变化，只是由外界环境的影响引起的变异。表现型=基因+环境1、基因突变的类型（1）形态突变此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等为主要病症的常染色体单基因隐性遗传病。 （2）生化突变（3）致死突变苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症任何突变都是生化突变生化

3、突变1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆盘形圆盘形，而是又长又弯的镰刀形镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。动一下脑:为什么会出现这样的性状?2.基因突变的机理基因突变的机理为什么谷氨酸会被缬氨酸取为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？代呢？ 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的处的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸

4、谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 CTTGAA谷氨酸 缬氨酸DNAmRNA氨基酸 蛋白质正常 异常GUACATGTA突变GAA直接原因根本原因病因：DNA碱基对被替换，从而导致了基因结构的改变。思考 DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变.那么如果发生碱基对的增添或缺失,是否也可能引起生物性状的改变呢?DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而引，而引起的起的基因结构基因结构的改变的改变( (一般地，基因突变后变成其一般地，基因突变后变成其等位基因等位基因)。 基因突变的概念基因突变的概念增增添

5、添缺缺失失替替换换基因突变的例子A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸 精氨酸异亮氨酸 脯氨酸 异常DNAA U C C G C A C C G C U 苏氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常异亮氨酸 精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G 异常思考思考：基因突变的三种机理哪一种对生物性状的影响基因突变的三种机理哪一种对生物性状的影响最小？最小？ 碱基对的碱基对的替换替换由于

6、碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。3 3、基因突变的特点、基因突变的特点普遍性。基因突变在生物界非常普遍。可逆性。多方向性。一个基因可以向不同的方向发生突变。稀有性。对于一个个体而言，发生突变的概率是非常小的。有害性。大多数突变是有害的， 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。4.基因突变的意义 基因突变是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。原因： 基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。金鱼的祖先：红鲫鱼5. 5.基因突变的原因基因

7、突变的原因 外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线、X射线及其他辐射的照射（太空 椒、皮肤癌）、温度剧变等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误【新的问题】母亲是卷发双眼皮，父亲是直发单眼皮，他们的孩子有可能是卷发单眼皮吗？二、基因重组二、基因重组具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合，产生不同于亲本类型的子代。二、基因重组二、基因重组类型类型: :自由组合型自由组合型: :片断交换型片断交换型: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合四分体时期，同源染色

8、体上的非姐四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换妹染色体之间发生局部互换. .非同源染色体非同源染色体上的上的 非等位基因非等位基因自由组合自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页AabBAaBb同源染色体同源染色体的的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换思考：基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？没有新基因的出现，也没有新性状的产生，只是控制不同性状的基因重新组合。基因的重新组合，使得后代的性状多样化性状多样化，这样可能有一些性状就可以适应环境的某种变化，对生物的进化生物的进化有重要的意义，且可为动植物育种动植物育种提供物质基础。意义:基因突变和基因重组的区别基因突变和基因重组的区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_产生新的基因产生新的基因 发生时期：发生时期：_ 2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的基因控制不同性状的基因_，_产生新基因，可产生新基因，可形成新的形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 结构结构能能细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）重新组合重新组合不不基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中( (减数分裂减数分裂) )基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间条件条件意义意义可能可能性性基因分子结构变化，产生新基因 （碱基替换|增添