第二章孟德尔遗传规律

1、第二章第二章 孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律孟德尔简介孟德尔简介v 孟德尔孟德尔(G.J.Mendel,1822一一1884)。他的。他的父亲是个农民父亲是个农民,擅长嫁接擅长嫁接;母亲是个园艺工人。母亲是个园艺工人。由于家庭的影响由于家庭的影响,孟德尔自幼酷爱自然科学。孟德尔自幼酷爱自然科学。1851年在年在维也纳大学维也纳大学学习学习,1853年从维也纳到年从维也纳到修道院当修道士修道院当修道士,1868年当选为年当选为修道院院长修道院院长。从从1856年起年起,他选用他选用34个豌豆品种个豌豆品种在修道院的在修道院的园地里种植园地里种植,经过经过8年的杂交试验年的杂交试验,于于1865年在

2、年在奥地利布隆奥地利布隆（Brunn现为捷克的布尔诺）地现为捷克的布尔诺）地区自然科学年史会上发表了他的研究成果区自然科学年史会上发表了他的研究成果植物杂交试验植物杂交试验。孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律 v1、分离定律、分离定律(the law of segregation)v 代表相对性状的遗传因子代表相对性状的遗传因子(基因基因)在成对状态下在成对状态下,保持其独立性，杂种在形成配子时，彼此不影响的保持其独立性，杂种在形成配子时，彼此不影响的分离，进入不同的配子。分离，进入不同的配子。 v2、自由组合定律、自由组合定律 (the law of independent assortment)

3、 v 不同对的遗传因子（若彼此不在同一染色体上），不同对的遗传因子（若彼此不在同一染色体上），则在杂种形成时，各自独立的分配到不同的配子中则在杂种形成时，各自独立的分配到不同的配子中去，互不干涉并按概率法则重组。去，互不干涉并按概率法则重组。第一节第一节 孟德尔的实验材料和方法孟德尔的实验材料和方法 v一、孟德尔的实验材料一、孟德尔的实验材料v孟德尔选用的实验材料是豌豆孟德尔选用的实验材料是豌豆(Pisum sativum）v 豌豆豌豆(vegetable pea):豆科豆科(Leguminosae)豌豆豌豆属一年生或二年生攀缘草本植物。学名属一年生或二年生攀缘草本植物。学名Pisum.sat

4、ivum.L.，别名回回豆、荷兰豆、麦豆。，别名回回豆、荷兰豆、麦豆。染色体数染色体数2n=14。 第一节第一节 孟德尔的实验材料和方法孟德尔的实验材料和方法 v孟德尔成功的原因：孟德尔成功的原因：v豌豆是豌豆是自花授粉植物自花授粉植物,而且为闭花授粉。因而且为闭花授粉。因此此,没有外来花粉混杂没有外来花粉混杂,使试验结果可靠。使试验结果可靠。v豌豆豌豆具有稳定的可以区分的性状具有稳定的可以区分的性状。v 豌豆各品种间有着明显的形态差异豌豆各品种间有着明显的形态差异,如如有有些品种的植物开红花些品种的植物开红花,有些开白花有些开白花;有些结黄色有些结黄色种子种子,有些结绿色种子有些结绿色种子;

5、有些是顶生花序有些是顶生花序,有些是有些是腋生花序。这些品种在性状上都很稳定腋生花序。这些品种在性状上都很稳定,都能都能真实遗传。真实遗传。v豌豆豌豆花器各部分结构较大花器各部分结构较大,便于操作便于操作,易于控易于控制。制。v豌豆豌豆豆英成熟后子粒都留在豆英中豆英成熟后子粒都留在豆英中,不会脱不会脱落落,故各种性状的子粒都能故各种性状的子粒都能v准确计数准确计数,这对以研究子粒性状为目的的试验这对以研究子粒性状为目的的试验是非常重要的。是非常重要的。v豌豆生育期短豌豆生育期短,很容易栽培很容易栽培,管理非常方便管理非常方便。 二、孟德尔的实验方法二、孟德尔的实验方法v 孟德尔从单因子试验到多

6、因子试验孟德尔从单因子试验到多因子试验,即从即从一对相对性状的研究到两对相对性状的研究一对相对性状的研究到两对相对性状的研究,同时同时,采用定量研究的方法采用定量研究的方法:对杂种每一个世代对杂种每一个世代中的每一种类型的植株都进行一一统计中的每一种类型的植株都进行一一统计,进而进而明确肯定各类型植株数之间的统计关系。并明确肯定各类型植株数之间的统计关系。并且且,他观察到这些数字的意义他观察到这些数字的意义,提出了明确的理提出了明确的理论来解释他所获得的试验结果论来解释他所获得的试验结果,还进一步设计还进一步设计实验以验证所提的理论是否正确。他的这种实验以验证所提的理论是否正确。他的这种严格谨

7、慎的科学态度严格谨慎的科学态度,为他的伟大创举奠定了为他的伟大创举奠定了坚实基础。坚实基础。 第二节第二节 分离定律分离定律v一、一对相对性状的遗传现象一、一对相对性状的遗传现象v性状性状(character)：v 是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状把植株所表现的性状总体区分为各个单位总体区分为各个单位,作为研究对象作为研究对象,这些被这些被区分开的每一个具区分开的每一个具体性状称为体性状称为单位性状单位性状(unit character)。v 例如例如,豌豆

8、的豌豆的花色花色、种皮的颜色种皮的颜色、种子形状种子形状、子叶颜色子叶颜色、豆英形状豆英形状、豆英豆英(未成熟的未成熟的)颜色颜色、花序着生部位花序着生部位和和株高性状株高性状,就是就是7个不同的单位性状。不同个体在单位性状上常有着各种个不同的单位性状。不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现不同的表现,如豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱如豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱粒、子叶颜色有黄色和绿色等。粒、子叶颜色有黄色和绿色等。这种同一单位性状在不同个这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异体间所表现出来的相对差异,称为称为相对性状相对性状(contrasting cha

9、racter)。 第二节第二节 分离定律分离定律v一、一对相对性状的遗传现象一、一对相对性状的遗传现象v1、概念、概念v性状性状(character)：v 是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。v单位性状单位性状(unit character)：v 植株所表现的性状总体区分为各个单位植株所表现的性状总体区分为各个单位,作为研究对象作为研究对象,这这些被区分开的每一个具体性状称为些被区分开的每一个具体性状称为单位性状单位性状。v 例如例如,豌豆的豌豆的花色花色、种皮的颜色种皮的颜色、种子形状种子形状、子叶颜色子叶颜色、豆英形状豆英形状、豆英豆英(未成熟

10、的未成熟的)颜色颜色、花序着生部位花序着生部位和和株高性状株高性状,就是就是7个不同的单位性状。个不同的单位性状。v相对性状相对性状(contrasting character)：v 同一单位性状在不同个体间所表现出来同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异的相对差异,称为称为相对性状。相对性状。v例如例如（图）（图）P 高杆高杆() ) 矮杆矮杆( () )F1 高杆高杆株数株数 787 227比例比例 2.84 : 12. 豌豆杂交试验豌豆杂交试验 （1）正交F2 高杆高杆 矮杆矮杆（自交）注：注：P表示亲本，表示母本，表示父本，表示亲本，表示母本，表示父本，表示杂交。表示杂交。P矮杆

11、矮杆( () ) 高杆高杆() ) F1 高杆高杆比例比例 3 : 12. 豌豆杂交试验豌豆杂交试验 （1）反交F2 高杆高杆 矮杆矮杆（自交）以上说明了：以上说明了：F1和和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响的性状表现不受亲本组合方式的影响 在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为为人工授粉人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。防止其它花粉授粉。豌豆花的结构很适合

12、自花传粉，豌豆花的结构很适合自花传粉，这是因为花在未受粉前，雄蕊和雌蕊都紧紧地被花这是因为花在未受粉前，雄蕊和雌蕊都紧紧地被花瓣包裹着。瓣包裹着。 但必须注意：但必须注意：孟德尔在豌豆的其它孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于表于表41。3. 特点：特点： (1).F1性状表现一致性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。性状隐藏。显性性状：显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出

13、来的性状。表现出来的性状。隐性性状：隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交具有相对性状的两个亲本杂交, F1未未表现，而在表现，而在F2 重新出现的性状。重新出现的性状。(2).F2分离分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。(3).以上以上F2群体中显隐性群体中显隐性分离比例大致总为分离比例大致总为3:1。二、二、 分离现象的解释分离现象的解释这这7对相对性状在对相对性状在F2为什么都出现为什么都出现3：1的分离比呢？的分离比呢？1、孟德尔、孟德尔假说假说：生物的每一

14、性状都是独立遗传的；生物的每一性状都是独立遗传的；相对性状由相对遗传因子所控制；相对性状由相对遗传因子所控制；遗传因子在体内是成对存在的，其中一个来自父本，遗传因子在体内是成对存在的，其中一个来自父本，另一个来自母本，而在配子形成的过程中，成对的因另一个来自母本，而在配子形成的过程中，成对的因子彼此分离，所以每一个配只含有成对的遗传因子中子彼此分离，所以每一个配只含有成对的遗传因子中的一个的一个,这就是分离定律的实质这就是分离定律的实质; v不同配子结合所形成的后代是杂种不同配子结合所形成的后代是杂种(hybrid),但相对遗传因子在杂种中并不融合但相对遗传因子在杂种中并不融合,各自保持各自保

15、持它们的独立性它们的独立性;v杂种产生不同配子在数量上是相等的杂种产生不同配子在数量上是相等的,而且而且这些配子相互结合机会相等。这些配子相互结合机会相等。v 根据孟德尔遗传因子假说根据孟德尔遗传因子假说,高高杆亲本杆亲本(纯合纯合)具有一对具有一对高杆基因高杆基因TT,矮杆亲本具有一对矮杆亲本具有一对矮杆基因矮杆基因tt,两种亲本产生的配子分别为两种亲本产生的配子分别为T和和t,雌雄配子结合后形成雌雄配子结合后形成Fl的基因型的基因型是是Tt,由于由于T对对t是显性是显性,所以所以,F1植植株是高杆。当株是高杆。当FI自交时自交时,由于由于T与与t分别分配到不同配子中去分别分配到不同配子中去

16、,所以产所以产生了生了两种配子两种配子,一种带有一种带有T,另一种另一种带有带有t,两种两种配子比例为配子比例为1：1,这样这样雌雄配子都有这两种雌雄配子都有这两种,且结合机会且结合机会均等均等,故故F2就产生了就产生了TT、Tt和和tt这这3种基因型种基因型,其比例为其比例为1：2：1.也也由于由于T对对t是显性是显性,所以所以F2中基因型中基因型为为TT和和Tt的表现型都是高秤的表现型都是高秤,tt表表现型为矮秤现型为矮秤,且这两种表现型的且这两种表现型的比比例为例为3：1 。v2、概念概念v基因型基因型：生物个体的基因组合类型称为个体的基因型生物个体的基因组合类型称为个体的基因型 。基因

17、基因型是性状表现必须具备的内在因素型是性状表现必须具备的内在因素。v 如花色基因型CC、Cc、ccv纯合基因型纯合基因型：v 如某个体由两份相同的基因组成如某个体由两份相同的基因组成,则称为则称为纯合基因型纯合基因型,也也称为称为纯合体纯合体(homozygote)。由两份相同的显性基因组成的个。由两份相同的显性基因组成的个体称为体称为显性纯合体显性纯合体,如高秤亲本的基因型如高秤亲本的基因型TT。由两份相同的隐。由两份相同的隐性基因组成的个体称为性基因组成的个体称为隐性纯合体隐性纯合体,如矮轩亲本的基因型如矮轩亲本的基因型tt。v 成对的基因型相同。如成对的基因型相同。如CC、cc 或称纯合

18、体，纯质结合。或称纯合体，纯质结合。v杂合基因型杂合基因型：v 如某个体是由两份相对差异的基因组成如某个体是由两份相对差异的基因组成,则称为则称为杂合基因杂合基因型型,也称为杂合体也称为杂合体(heterozygote),如如F1的高轩个体的基因型的高轩个体的基因型Tt。成对的基因不同。成对的基因不同。v 如如Cc 或称杂合体，为杂质结合。或称杂合体，为杂质结合。v虽然虽然Cc与与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。的表现型一致，但其遗传行为不同。v可用自交鉴定：可用自交鉴定：vCC纯合体纯合体稳定遗传；稳定遗传；vCc杂合体杂合体不稳定遗传；不稳定遗传；vcc纯合体纯合体 稳定遗传。稳定遗传

19、。v表现型表现型是指生物所表现的性状，他是基因型和环境是指生物所表现的性状，他是基因型和环境共同作用的结果，是可以被直接观察和测量的具体共同作用的结果，是可以被直接观察和测量的具体性状。性状。v 如如红花红花，白花，白花v在基础在基础环境环境内、外在表现内、外在表现v基因型基因型-表现型表现型v(根据表现型决定根据表现型决定)v3. 基因型、表现型与环境的关系：基因型、表现型与环境的关系：v基因型基因型+ 环境环境 表现型。表现型。三、分离定律的验证三、分离定律的验证 v 代表相对性状的遗传因子代表相对性状的遗传因子(基因基因)在成对状在成对状态下态下,保持其独立性，杂种在形成配子时，彼保持其

20、独立性，杂种在形成配子时，彼此不影响的分离，进入不同的配子。此不影响的分离，进入不同的配子。 v(一一)测交法测交法v测交测交:v 被测基因型的个体与相应的隐性纯合体被测基因型的个体与相应的隐性纯合体进行杂交进行杂交,叫测交叫测交(test cross)。 隐性纯合体只产生一种含隐性基因的配子隐性纯合体只产生一种含隐性基因的配子,它和含有任何基因的另一种配子结合它和含有任何基因的另一种配子结合,其子代都其子代都只表现出另一种配子所含基因的表现型。只表现出另一种配子所含基因的表现型。v 测交子测交子代的表现型种代的表现型种类和比例正好类和比例正好反映出被测个反映出被测个体所产生的配体所产生的配子

21、型种类和比子型种类和比例例,就可以确就可以确定被测个体的定被测个体的基因型。基因型。 (二二)自交法自交法v 孟德尔为了验证遗传因子的分离孟德尔为了验证遗传因子的分离,还采用还采用了自交法。了自交法。 例如例如,用用C代表红花基代表红花基因因,C代表白花基因代表白花基因,如果被如果被测红花豌豆自交后子代全为测红花豌豆自交后子代全为红花植株红花植株,则该被测红花的则该被测红花的基因型为基因型为Cc；如果被测红；如果被测红花豌豆的自交后子代表现为花豌豆的自交后子代表现为3/4红花植株红花植株和和1/4的白花植的白花植株株，则被测红花豌豆的的基，则被测红花豌豆的的基因型为因型为Cc。孟德尔也曾经。孟

22、德尔也曾经使用植株自交产生使用植株自交产生F3株系，株系，然后根据然后根据F3的株的表现，的株的表现，证实他所设想的证实他所设想的F2基因型。基因型。 F2的白花植株只能产生白花的的白花植株只能产生白花的F3，而在，而在F2的红花植株中，的红花植株中，2/3应该是应该是Cc杂合体，杂合体，1/3应该是应该是CC纯合体。纯合体。v 前者自交产生的前者自交产生的F3群体就应该又分离出群体就应该又分离出3/4的红花植株和的红花植株和1/4的白花的白花植株。而后者自交产生植株。而后者自交产生的的F3群体就应该一律开群体就应该一律开红花。实际自交的结果红花。实际自交的结果表明，表明，100株株F2红花植

23、株红花植株自交后，有自交后，有64株的株的F3分分离为离为3/4的红花植株，的红花植株，1/4的白花植株；的白花植株；36株的株的F3完全是红花植株。这两完全是红花植株。这两类植株的比例为类植株的比例为1.80 ：1,接近红花接近红花2：白花：白花1。F2的白花植株自交只产生的白花植株自交只产生白花的白花的F3植株植株 红花红花2：白花：白花1 (三三)花粉鉴定法花粉鉴定法 v 玉米子粒糯性和非糯性是一对相对性状玉米子粒糯性和非糯性是一对相对性状,已知它已知它们受一对等位基因控制。们受一对等位基因控制。非糯性为直链淀粉非糯性为直链淀粉,遇腆呈遇腆呈深蓝色反应深蓝色反应,由显性基因由显性基因Wx

24、控制控制;糯性为支链淀粉糯性为支链淀粉,遇遇腆呈红棕色反应腆呈红棕色反应,由由隐性基因隐性基因wx控制。控制。 v 以上实验证实了杂种在形成配子过程中以上实验证实了杂种在形成配子过程中等位基因要分离等位基因要分离，这是具有普遍意义的。，这是具有普遍意义的。分分离是绝对的离是绝对的,不分离才是相对的不分离才是相对的。v 杂种后代表型杂种后代表型3：1的实现，有条件的：的实现，有条件的：v研究的生物体必须是二倍体物种研究的生物体必须是二倍体物种;v该对性状为完全显性该对性状为完全显性;vF1形成的两类配子生活力相同形成的两类配子生活力相同,而且相互结而且相互结合机会均等合机会均等;vF2的各种基因

25、型个体存活率相同的各种基因型个体存活率相同,并要有较并要有较大的群体。其中任何一个条件不能满足都会大的群体。其中任何一个条件不能满足都会导致偏离导致偏离3：1这一比例。这一比例。四、显隐性的相对性四、显隐性的相对性v(一一)完全显性完全显性v完全显性：完全显性：v 相对性状不同的两个亲本杂交相对性状不同的两个亲本杂交,只表现某只表现某一亲本的性状一亲本的性状,而另一亲本的性状未能表现而另一亲本的性状未能表现,这这种显性称完全显性种显性称完全显性(complete dominance)。 v 孟德尔所研究的孟德尔所研究的7对豌豆性状都是完全显对豌豆性状都是完全显性。性。 (二二)不完全显性不完全

26、显性v不完全显性不完全显性：v 相对性状不同的两个亲本杂交相对性状不同的两个亲本杂交,F1表现的表现的性状性状,是双亲性状的中间型是双亲性状的中间型,这种显性称这种显性称不完全不完全显性显性(incomplete dominance）。）。v 如紫莱莉如紫莱莉(Mirabilis jalapa)配子的花色配子的花色,有有红色红色、粉红色粉红色和和白色白色,当红色与白色这两个当红色与白色这两个品种进行杂交时品种进行杂交时,F1的花不是红色而是的花不是红色而是粉红色粉红色,即双亲的中间型即双亲的中间型,F2的表现型为的表现型为1红红2粉红粉红l白色白色。 F1为中间型，为中间型，F2分离，说明分离

27、，说明F1出现中间型出现中间型性状性状并非是基因的掺和，而并非是基因的掺和，而是显性不完全是显性不完全； 当当相对性状为不完全显性时相对性状为不完全显性时，其，其表现型与基因表现型与基因型一致型一致。例如：例如： 金鱼草（或紫茉莉）金鱼草（或紫茉莉）P 红花红花 白花白花 RR rrF1 粉红粉红Rr F2 红红: 粉红粉红: 白白 1RR : 2Rr : 1rr不完全显性不完全显性彩图彩图(三三)共显性共显性v共显性：共显性：v 相对性状不同的两个亲本杂交相对性状不同的两个亲本杂交,双亲的性状同时双亲的性状同时在在F1个体上出现个体上出现,这种显性称共显性。这种显性称共显性。v例如：人的血型

28、有例如：人的血型有ABO、MN、Rh等系统。等系统。 MN血血型型,它可分为它可分为3种表现型种表现型:M型型、N型型和和MN型型,是由一对是由一对等位基因等位基因(LM,LN)控制的控制的, LM与与LN这一对等位基因的这一对等位基因的两个成员分别控制不同物质两个成员分别控制不同物质,而这两种物质同时在杂而这两种物质同时在杂合体中表现出来合体中表现出来,因而称为因而称为共显性共显性。所以。所以,这这3种种表现表现型和基因型型和基因型分别为分别为M型型(LM LM)、N型型(LNLN)和和MN型型(LM LN)。就这种血型而言。就这种血型而言,在人类中可能有在人类中可能有6种婚种婚配方式及子女

29、的血型配方式及子女的血型(表表2-3)。 共显性共显性(codominance) F1同时表现双亲性状，而不是同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。表现单一的中间型。例如例如: 贫血病患者贫血病患者 正常人正常人红血球红血球细胞镰刀形细胞镰刀形 红血球红血球碟形碟形 ss SS Ss红血球细胞中即红血球细胞中即有碟形有碟形也有镰刀形也有镰刀形这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。v 显隐性关系是相对的显隐性关系是相对的,它会随着衡量的标它会随着衡量的标准不同而发生改变准不同而发生改变,以至于随着条件的变化还以至于随着条件的变化还可以相互转化。如可以相互

30、转化。如豌豆圆粒豌豆圆粒与与皱粒皱粒一对性状一对性状杂交杂交,F1表型均为圆粒种子表型均为圆粒种子,似乎圆粒对皱粒是似乎圆粒对皱粒是完全显性完全显性,但是在显微镜下检查种子里的成分但是在显微镜下检查种子里的成分,却表现为却表现为不完全显性不完全显性。因为圆粒种子含淀粉。因为圆粒种子含淀粉粒数目多粒数目多,皱粒种子中含淀粉粒数目少皱粒种子中含淀粉粒数目少,且呈多且呈多角形角形,于是种子干燥后便皱缩起来。而于是种子干燥后便皱缩起来。而F1种子种子表型虽然是圆粒表型虽然是圆粒,但其中淀粉粒数目和形状都但其中淀粉粒数目和形状都介于双亲之间介于双亲之间,所以是不完全显性所以是不完全显性。由此可见。由此可

31、见,显隐性可随人为的分析标准不同而发生变化。显隐性可随人为的分析标准不同而发生变化。附：附： 镶嵌显性镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状同时在不同部位表现双亲性状.例如例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。 SAuSAu SESE(黑缘型黑缘型) (均色型均色型) SAuSE(新类型新类型) SAuSAu SAuSE SESE 1 ： 2 ： 1又如：又如：紫花辣椒紫花辣椒 白花辣椒白花辣椒 F1 （新类型）（新类型）(边缘为紫色边缘为紫色、中央为白色、中央为白色)(四四)显性转换显性转换v显性转换：显性转换：v 显隐性随着生物

32、体内外条件的不同而发生变化显隐性随着生物体内外条件的不同而发生变化。如牛和羊角的有无是受一对等位基因控制的如牛和羊角的有无是受一对等位基因控制的,无角对无角对有角为显性有角为显性,在母牛和母羊中表现完全显性在母牛和母羊中表现完全显性,而在公牛而在公牛和公羊中则为不完全显性和公羊中则为不完全显性;人的秃顶也随性别而不同人的秃顶也随性别而不同,在男人中表现为显性在男人中表现为显性,在女人中则表现为隐性。在女人中则表现为隐性。环境环境条件影响显隐关系的例子更多。条件影响显隐关系的例子更多。如小麦的分囊与不如小麦的分囊与不分囊性状显隐性关系是随着条件而变化的分囊性状显隐性关系是随着条件而变化的,水肥条

33、件水肥条件好的情况下分囊为显性好的情况下分囊为显性,水肥条件差时分囊这一性状水肥条件差时分囊这一性状又转变为隐性又转变为隐性,这称为这称为显性转换显性转换(reversal of dominance或或change of dominance)。在个体发。在个体发育中育中,显性关系的相互转化说明显性关系的相互转化说明,显性是一种生理现象显性是一种生理现象,不能把它绝对化。不能把它绝对化。（五）显性与隐性的实质（五）显性与隐性的实质v 显隐性的显隐性的实质是受一对等位基因控制，它们的实质是受一对等位基因控制，它们的DNA分子分子片段基本上相同片段基本上相同,有时由于基因的个别核酸发生了突变而形成有

34、时由于基因的个别核酸发生了突变而形成隐性基因隐性基因,从而不能正常地行使其功能从而不能正常地行使其功能。而基因的正常功能是而基因的正常功能是决定着蛋白质的合成决定着蛋白质的合成,包括酶蛋白和结构蛋白包括酶蛋白和结构蛋白。v 如某一对等位基因是控制酶蛋白的合成，那么在杂合体如某一对等位基因是控制酶蛋白的合成，那么在杂合体中，显性基因一般是能形成有功能的酶，而隐性基因形成酶中，显性基因一般是能形成有功能的酶，而隐性基因形成酶可能不正常，或者完全不能形成酶，于是在杂合体中，这一可能不正常，或者完全不能形成酶，于是在杂合体中，这一生化反应的完成则完全依赖于显性基因了，如果这生化反应的完成则完全依赖于显

35、性基因了，如果这一显性基一显性基因产物可以维持正常的表型，则隐性基因效应就被掩盖，这因产物可以维持正常的表型，则隐性基因效应就被掩盖，这时为时为完全显性完全显性;如果在杂合体中一个等位基因不足以维持正常如果在杂合体中一个等位基因不足以维持正常反应的进行反应的进行,那么表型就为那么表型就为不完全显性不完全显性。但在隐性纯合体里但在隐性纯合体里,由由于一对等位隐性基因都不能形成有功能的酶，那么这一生化于一对等位隐性基因都不能形成有功能的酶，那么这一生化反应就不能完成反应就不能完成,从而表现为隐性基因的性状。从而表现为隐性基因的性状。v 如人类的白化病如人类的白化病(albinism)是由于隐性基是

36、由于隐性基因因a不能形成色素酶。不能形成色素酶。AA基因型的为正常人基因型的为正常人,杂合体杂合体Aa的人表型和正常人也一样的人表型和正常人也一样,因为一个因为一个A所产生的酶足以维持色素的合成。而所产生的酶足以维持色素的合成。而aa个体个体则完全不能形成色素酶则完全不能形成色素酶,所以不能形成色素所以不能形成色素,因因而表现白化。这种性状的遗传完全符合分离而表现白化。这种性状的遗传完全符合分离规律。如果父母正常规律。如果父母正常,子女却出现了白化子女却出现了白化,则这则这对父母都是白化基因对父母都是白化基因(a)的携带者的携带者(carrier)。白化病白化病v 白化病由于先天性缺乏酪氨酸酶

37、，或酪氨酸酶功能减退，白化病由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。v（1）泛发型白化病（又称皮肤白化病）泛发型白化病（又称皮肤白化病）：全身皮肤呈白色或：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传本病常属染

38、色体隐性遗传。v（2）部分白化病部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。本病与黑色素细胞功能障碍有关。v（3）眼白化病眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发膜色素缺乏。由

39、于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。 第三节第三节 自由组合规律自由组合规律 v v 孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出相对性状的遗传后提出:v 自由组合规律自由组合规律(独立分配规律独立分配规律)。一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传、试验结果：、试验结果：P

40、黄色子叶、圆粒黄色子叶、圆粒 绿色子叶、皱粒绿色子叶、皱粒 F1 黄色子叶、圆粒黄色子叶、圆粒 15株自交结株自交结556粒种子粒种子 F2 种子种子 黄、圆黄、圆 黄、皱黄、皱 绿、圆绿、圆 绿、皱绿、皱 总数总数实得粒数实得粒数 315 101 108 32 556理论比例理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16理论粒数理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556在两对相对性状遗传时：在两对相对性状遗传时：F1出现显性性状；出现显性性状；F2会出现会出现4种表型：种表型：2 种亲本型种亲本型 2 种新的重组型（两者成一定比例）。种新的重组型（两者成一定比例）。

41、、结果分析、结果分析: 先先按一对相对性状按一对相对性状杂交的试验结果分析：杂交的试验结果分析：黄黄 绿绿=(315+101) (108+32)=416 140=2.97 13 1圆圆 皱皱=(315+108) (101+32)=423 133=3.18 13 1 两对性状是两对性状是独立独立互不干扰地遗传给子代互不干扰地遗传给子代 每对性状的每对性状的F2分离符合分离符合3 1比例；比例； F2出现两种重组型个体出现两种重组型个体说明控制两对性状的基因在说明控制两对性状的基因在从从F1遗传给遗传给F2时，是时，是自由组合自由组合的。的。 按照按照概率定律概率定律,两个独立事件同时出现的概率两

42、个独立事件同时出现的概率,为为分别出现时概率的乘积分别出现时概率的乘积,也叫乘法定律。也叫乘法定律。 黄、圆黄、圆3/43/4 = 9/16黄、皱黄、皱3/41/4 = 3/16绿、圆绿、圆1/43/4 = 3/16绿、皱绿、皱1/41/4 = 1/16(3 1)2 = 9 3 3 1v 根据上述概率的乘法定律和加法定率根据上述概率的乘法定律和加法定率,将将豌豆杂种豌豆杂种YyRr的雌雄配子发生的概率的雌雄配子发生的概率,通过受通过受精的随机结合所形成的合子基因型及其概率精的随机结合所形成的合子基因型及其概率可按棋盘方法表示于表可按棋盘方法表示于表2-4。 以基因符号表示以基因符号表示(从遗传

43、角度考虑）：从遗传角度考虑）： 孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到3:1、1:1等分离比例都等分离比例都必须在子代个体数较多必须在子代个体数较多的条的条件下才比较接近。在件下才比较接近。在20世纪初人们才认识到世纪初人们才认识到概概率原理率原理在遗传研究中的重要性和必要性。在遗传研究中的重要性和必要性。 遗传学数据的统计处理的应用遗传学数据的统计处理的应用 、概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率。、概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率。F1 红花红花Cc当当F1植株的花粉母细胞进行植株的花粉母细胞进行减数分裂减数分裂时，时，C与与c基因分配基因分配

44、到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有有C或或c基因的雄配子基因的雄配子概率概率各为各为1/2。 遗传研究中可通过概率来推算遗传比率，从而分析和判遗传研究中可通过概率来推算遗传比率，从而分析和判断该比率发生的真实性和可靠性。断该比率发生的真实性和可靠性。 一、概率原理一、概率原理(二二)概率的基本定理概率的基本定理 在遗传学研究的应用中，主要根据概率的两个基本定理，即在遗传学研究的应用中，主要根据概率的两个基本定理，即乘法定乘法定理理和和加法定理加法定理。 1乘法定理：乘法定理：两个两个独立事件独立事件同时发生的概率等于各个事

45、件发生概率的乘积。同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。例如：例如：豌豆豌豆黄子叶、圆粒黄子叶、圆粒r 绿子叶、皱粒绿子叶、皱粒 YyRr由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。 Y 或或y、R 或或r进入一个配子的概率均为进入一个配子的概率均为1/2 两个非等位基因两个非等位基因同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积(1/2)2=1/4。 F1中中杂合基因杂合基因(YyRr)对数对数n = 2，故可形成，故可形成2n = 22 = 4 种配子。种配子。根据乘法定理，四个根据乘法定

46、理，四个配子配子中的基因组合及其出现的概率是：中的基因组合及其出现的概率是： YR=(1/2)2=1/4， Yr=(1/2)2=1/4 yR=(1/2)2=1/4， yr=(1/2)2=1/42加法定理加法定理两个互斥事件互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和各个事件各自发生概率之和。互斥事件互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一二者只居其一。如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即 (1/2) (1/2) = 1 同同一一配子配子中不可能同时存在具有互斥性质的等位基因中不可能同时存在具有互斥性质的等位基因，只可能存在非

47、等位基因只可能存在非等位基因 形成形成YR、Yr、yR、yr四种配子，四种配子，且其概率各为且其概率各为1/4，其雌雄配子受精后成为，其雌雄配子受精后成为16种合子。种合子。 通过受精所形成的组合彼此是互斥事件通过受精所形成的组合彼此是互斥事件 各雌雄配子受各雌雄配子受精结合为一种基因型的合子后，它就不可能再同时形成为另精结合为一种基因型的合子后，它就不可能再同时形成为另一种基因型的合子。一种基因型的合子。 根据上述概率的两个定理，可将豌豆杂种根据上述概率的两个定理，可将豌豆杂种YyRr的雌雄配子的雌雄配子发生概率、通过受精的随机结合所形成的发生概率、通过受精的随机结合所形成的合子基因型合子基

48、因型及其及其概率概率表示为：表示为：二、二项式展开二、二项式展开设设p = 某一事件出现的概率，某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，另一事件出现的概率，p + q = 1。N = 估测其出现概率的事件数。估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：二项式展开的公式为： 000) 1(11.)(nnnnnnnnnnnnnqpCqpCqpCqpnnnqqnpp.1如果如果只需了解只需了解3显性和显性和1隐性基因个体出现的概率，隐性基因个体出现的概率，即即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；则；则可采用单项事可采用单项事件概率的通式进行推算件概率的通式进行推算，获

49、得同样结果。，获得同样结果。 164)21)(81(4) 4/3() 34(334qPCp 杂种杂种F2不同不同表现型个体频率表现型个体频率亦可采用二项式分析：亦可采用二项式分析：任何一对完全显隐性的杂合基因型，其任何一对完全显隐性的杂合基因型，其F2群体中显性群体中显性性状出现的概率性状出现的概率p(3/4)、隐性性状出现概率、隐性性状出现概率q(1/4)，pq(3/4)(1/4)1。n 代表杂合基因代表杂合基因对对数数，则其二项式展开为：则其二项式展开为：nnqp)()(41432412432) 1(4114343)()()()()(nnnnnnnnnnn)()()(41341343! 3

50、)2)(1(24143)()(nqp2414143243)()(2)(161166169表明表明具有具有两个显性性状两个显性性状(Y_R_)的个体概率为的个体概率为169一一个个显显性性状和性性状和一个隐性性状一个隐性性状(Y_rr和和yyR_)的个体概率为的个体概率为166两个隐性性状两个隐性性状(yyrr)的个体概率为；的个体概率为；即表现型的遗传比率为即表现型的遗传比率为9：3：3：1。 161例如，两对基因杂种两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型表现型个体的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二项式展开为：同理，如果是同理，如果是三对基因杂种三对基因杂种YyRrCc，

51、其自交的，其自交的F2群体的群体的表现型概率，可按二项式展开求得：表现型概率，可按二项式展开求得：3)()(qpqpn341241434124334303003131132322333333)()(3)()(3)()4/1()4/3()4/1()4/3()4/1()4/3()4/1()4/3(CCCC64164964276427 这表明具有这表明具有三个显性性状三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为的个体概率为 6427二个显性二个显性性状和性状和一个隐性性状一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和和yyR_C_各占）的个体概率为各占）的个体概率为 6496427即即表现型表现型的遗传比率

52、为的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。如果需要了解如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。 例如，在例如，在三对基因杂种三对基因杂种YyRrCc的的F2群体中，试问群体中，试问两显两显性性状和一隐性性状性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即个体出现的概率是多少？即n = 3，r = 2，nr = 32 = 1。则可按上述通式求得：。则可按上述通式求得： 64274116911212341243)!23( ! 2! 3)!( !)()()()/(rnrrnrn

53、qpnrp 上述二项式展开可应用于：上述二项式展开可应用于： 杂种后代杂种后代F2群体基因型群体基因型的排列和分析。的排列和分析。 自交自交F2或测交后代或测交后代Ft群体中群体中表现型表现型的排列和分析；的排列和分析； 测交后代测交后代显性个体和隐性个体出现的概率也分别是：显性个体和隐性个体出现的概率也分别是：)21,21(21qp三、三、 测验测验(Chi平方测验平方测验) 2 由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值各项数值与其理与其理论上按概率估算的论上按概率估算的期望数值期望数值常具有一定的常具有一定的偏差偏差。两者之间出现的偏差两者之

54、间出现的偏差属于试验误差造成？还是真实的差异？属于试验误差造成？还是真实的差异？通常可用通常可用X 2测验进行判断测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量X 2 ，根据，根据X 2 值查知误表概率的大小值查知误表概率的大小可判断偏差的性质，这种检验方法叫可判断偏差的性质，这种检验方法叫做做X 2 测验。测验。X 2 测验基本公式：测验基本公式：EEO2)(2（注：（注：O是实测值，是实测值，E是理论值）是理论值）有了有了x2值，有了自由度值，有了自由度(用用df表示，表示，df = k- 1， k为类为类型数型数)，就可以，就可以查

55、出查出P值值。P值是指实测值与理论值相差一样值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。大以及更大的积加概率。例如，子代为例如，子代为1：1，3：1的场合，自由度是的场合，自由度是1； 9：3：3：1的情况下，的情况下，自由度为自由度为3.自由度一般为自由度一般为子代分离类型的数目减子代分离类型的数目减1，即自由度，即自由度 = k1。 例如，用测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂例如，用测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表交试验结果，列于表47中。中。 在在遗传学实验中遗传学实验中P值常以值常以5%（0.05）为标准，）为标准，P0.05说明说明“差异不显著差异不

56、显著”，P0.05说明说明“差异显著差异显著”；如果；如果P0.01说明说明“差异极显著差异极显著”。由表由表47求得求得x2=0.47，df=3，查表，查表48即得即得P值为值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的以上，因而样本的表现型比例符合表现型比例符合9：3：3：1。 x2测验法不能用于百分比，测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数数把他们化成频数，然后计算差数，然后计算差数. 例如，在一个实验中得到雌果蝇例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇，雄果蝇56%

57、，总数是总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即: 5044% = 22只只 5056% = 28只只然后按照然后按照x2测验公式求测验公式求x2值。二、自由组合定律的实质及其解释二、自由组合定律的实质及其解释 控制控制两对不同性状两对不同性状的的两对等位基因两对等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的另一对等位基因的分离和组合互不干扰，分离和组合互不干扰，各自独立分配各自独立分配到配子中去。到

58、配子中去。v 现在以现在以Y代表代表黄色黄色，y代表代表绿色绿色;R代表代表圆粒圆粒，r代表代表皱粒皱粒。这样，黄、圆亲本的基因型为。这样，黄、圆亲本的基因型为YYRR，绿、皱亲，绿、皱亲本的基因型厅本的基因型厅yyrr。这两种亲本都只能产生一种配。这两种亲本都只能产生一种配子子:YYRR产生产生YR配子配子;yyrr产生产生yr配子。杂交以后，这配子。杂交以后，这两种配子结合成两种配子结合成F1表现型为黄圆，基因型为表现型为黄圆，基因型为YyRr，此，此杂种也称为杂种也称为双因子杂种双因子杂种。v 这种双因子杂种能产生多少种配子呢这种双因子杂种能产生多少种配子呢?按照分离规按照分离规律：律：

59、Y定和定和y分开分开;R必定和必定和r分开，分开，再按自由组合的假再按自由组合的假说说:Y和和y的分离与的分离与R和和r的分离是彼此独立的的分离是彼此独立的，而且在形，而且在形成配子时是自由组合的，即成配子时是自由组合的，即:Y可以和可以和R组合，形成组合，形成YR;Y还可以和还可以和r组合，形成组合，形成Yr，y可以和可以和R组合，形成组合，形成yR，y也可以和也可以和r组合，形成组合，形成yr。因此形成。因此形成4种配子种配子，而且，而且数目数目相等相等。雌配子是这。雌配子是这4种，雄配子也是这种，雄配子也是这4种，如将种，如将F1自自交，这将产生什么样的结果呢交，这将产生什么样的结果呢?

60、 F2 群体共有群体共有9种基因型种基因型，其中：，其中：4种基因型为种基因型为纯合纯合体；体；1种基因型的种基因型的两对基因均为杂合体两对基因均为杂合体，与，与F1一样；一样；4种基因型中的种基因型中的一对基因纯合一对基因纯合，另一对基因杂合。，另一对基因杂合。F2 群体中有群体中有4种表现型种表现型，因为，因为Y对对y显性，显性，R对对r显性。显性。可按把可按把F2 基因型和表现型归类：基因型和表现型归类： 表现型表现型基因型基因型基因型比例基因型比例表现型比例表现型比例Y_R_黄、圆黄、圆YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y_rr黄、皱黄、皱YYrrYyrr123yyR_绿、圆绿