第四章-孟德尔式遗传分析1

1、第四章第四章孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传分析Mendelism:The Basic Principles ofinheritance 本章教学要求和目的本章教学要求和目的 1.1.重点掌握分离规律、自由组合规律的定义重点掌握分离规律、自由组合规律的定义, , 遗传现象遗传现象, ,表现形式和实质以及实现孟德尔表现形式和实质以及实现孟德尔 分离比的条件；分离比的条件； 2.2.用分枝法对多基因杂种进行遗传分析；用分枝法对多基因杂种进行遗传分析； 3.3.正确应用卡方检验测验适合度；正确应用卡方检验测验适合度； 4.4.明确基因型、表现型的概念以及与环境的明确基因型、表现型的概念以及与环境的 关系

2、；关系； 5.5.了解基因相互作用的类型，概念以及了解基因相互作用的类型，概念以及F F2 2的的 分离情况。分离情况。本章教学内容本章教学内容 1.1.分离定律及其遗传分析分离定律及其遗传分析 2.2.自由组合定律及其遗传分析自由组合定律及其遗传分析 3.3.遗传学数据的遗传学数据的 2分析分析 4.4.人类中的孟德尔遗传分析人类中的孟德尔遗传分析 5.5.基因的作用与环境因素的相互关系基因的作用与环境因素的相互关系本章的主要内容本章的主要内容: :孟德尔遗传的基本规律及其扩展。孟德尔遗传的基本规律及其扩展。要点要点: :孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、孟德尔遗传分析的基本原理与

3、方法，基因在动物、植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。 第一节第一节 分离定律及其分离定律及其 遗传分析遗传分析 一、孟德尔的豌豆杂交实验一、孟德尔的豌豆杂交实验 二、单因子杂交实验及其分析二、单因子杂交实验及其分析 三、三、孟德尔的假设孟德尔的假设 四、四、分离规律的验证分离规律的验证 五、五、分离规律的实质分离规律的实质 六、六、孟德尔分离比实现的条件孟德尔分离比实现的条件 七、七、分离规律的应用分离规律的应用Chapter OutlineMendels study of heredityApplication of Mendels pr

4、inciplesFormulating and testing genetic hypothesis(遗传学假说的形成和检验遗传学假说的形成和检验)Mendelian principles in human genetics (人人类遗传学中的孟德尔原理类遗传学中的孟德尔原理)4.1.14.1.1孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验 1. 1.孟德尔孟德尔 孟德尔（孟德尔（Gregor MendelGregor Mendel，1822-18841822-1884），奥地利人，），奥地利人， 遗传学的奠基人。遗传学的奠基人。 18431843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子年父亲

5、在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子 被修士被修士NappNapp允许进入允许进入Brunn(Brunn(布隆布隆) )的的AugustinianAugustinian修道院修道院 作一名见习修道士（现捷克）。作一名见习修道士（现捷克）。 1847 1847年成为一名牧师。后来他从神职活动中解脱出来作年成为一名牧师。后来他从神职活动中解脱出来作 一名中学的一名中学的临时科学教师临时科学教师。 1851 1851年至年至18531853年修道院的主持年修道院的主持 Napp Napp修道士全额资助他到修道士全额资助他到 Vienna Vienna大学学习自然科学和数学，尤其是物理学（著名大学学

6、习自然科学和数学，尤其是物理学（著名 的的DopplerDoppler手下）、植物学和动物育种。手下）、植物学和动物育种。 1853 1853年回到修道院，并开始了年回到修道院，并开始了1616年的自然科学和物理学年的自然科学和物理学 教学生涯。教学生涯。 1854 1854年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。 18571857- -18641864年连续做了年连续做了8 8年的豌豆杂交试验，确立了遗年的豌豆杂交试验，确立了遗 传因子的传因子的分离分离和和自由组合定律自由组合定律。1866年发表试验年发表试验结果。发表在一结果。发表在一个地方性的自然个地

7、方性的自然历史协会的杂志历史协会的杂志上，该杂志只印上，该杂志只印发发115份。份。 在在1857186418571864年间，孟德尔成功地进行了举世闻年间，孟德尔成功地进行了举世闻名的豌豆（名的豌豆（PisumsativumPisumsativum）杂交实验，在其论文）杂交实验，在其论文发表发表3535年之后，年之后，3 3位植物学家最终于位植物学家最终于19001900年重新发年重新发现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。 孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代遗传学的基础和经典遗传学的

8、核心。它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。 经历了经历了108108年的发展，当今的遗传学已成为生命科年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学学的核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶茂的大树，孟德尔定律便是具比喻为一棵根深叶茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等人建立起来的细有顽强生命的种子，由摩尔根等人建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。胞遗传学则是这棵巨树的主干。Gregor Mendel and the Birth of GeneticsGregor Mendel, an Augustinian 奥古斯丁教义奥

9、古斯丁教义 monk in the monastery at Brunn, Austria, is known as the “father of genetics.” Having been exposed to theories of the particulate nature of matter while a university student and having a background in mathematics, Mendel carried out a series of carefully planned experiments that demonstrated t

10、he particulate nature of heredity. His revolutionary ideas were neither understood nor accepted until many years after Mendel died.2.2.孟德尔遗传分析的方法孟德尔遗传分析的方法（1 1）严格选材：）严格选材： 选择自花授粉而且是选择自花授粉而且是闭花授粉闭花授粉的豌豆；的豌豆；（2 2）精心设计：）精心设计： 采取采取单因子单因子分析法；分析法；（3 3）定量分析：）定量分析： 对杂交后代出现的性状进行对杂交后代出现的性状进行分类分类、计数计数和和 数学的归纳数

11、学的归纳；（4 4）首创了侧交方法：）首创了侧交方法： 证明证明遗传因子分离假设的正确性。遗传因子分离假设的正确性。3.孟德尔分析的关键性名词解释孟德尔分析的关键性名词解释遗传性状遗传性状（Hereditary traits ）一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称为为Characters）基因基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。由丹麦的约翰逊提出。(Gene):(Mendelian factor)Physical and functional unit of heredi

12、ty,which carries information from one generation to the next. In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcript

13、ion-control regins.携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。也包含非编码的间插序列和转录控制区。 基因座位基因座位（Locus,复复Loci）:The specific place on a chromosome where a gene is located; the positio

14、n of a gene on a genetic map.基因在染色体上的特定位置基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。基因在遗传学图上的位置。 等位基因等位基因（alleles）：）：位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene），通过它们对表型的不同影响而加以区别。同源通过它们对表型的不同影响而加以区别。同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 显性基因显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表现其表型效应的基）：杂合状态

15、下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或因，一般用大写字母或 + 表示。表示。 隐性基因隐性基因（recessive gene）杂合状态下）杂合状态下不表现不表现其表型效应的基因，其表型效应的基因，一般用小写字母表示。一般用小写字母表示。显性和隐性（显性和隐性（Dominant and recessive）孟德尔把相对性状中能在孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显现出来的叫显性显性，不表现出来的叫，不表现出来的叫隐性隐性。显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现（现（Aa），只能在纯合状态时才能表现（），只能在纯合

16、状态时才能表现（aa），而显性基因在），而显性基因在纯合和杂合状态时都能表现其性状（纯合和杂合状态时都能表现其性状（AA或或Aa）。）。野生型与突变型（野生型与突变型（Wild type and mutant type）野生型野生型也叫也叫正常型正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现因型或表现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。型。突变型突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。例如果蝇的黄

17、体突变型基因用明的基因名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yellow）表示，而野生型基因则用表示，或用）表示，而野生型基因则用表示，或用Y表示。表示。allele 等位基因等位基因Alternative forms of a gene for a particular characteristic (e.g., attached earlobe 耳垂耳垂 genes and free earlobe genes are alternative alleles for ear shape).gene 基因基因A unit of heredity located on a chro

18、mosome and composed a sequence of DNA nucleotides 核甘酸核甘酸.dominant 显性显性The member of a pair of alleles 等位基因等位基因 that shows its effect in the phenotype 表型表型 whatever other allele is present.recessive 隐形的隐形的The member of a pair of alleles that does not show its effect in the presence of any other allel

19、ic partner. 基因型基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。）：个体或细胞的特定基因的组成。一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 表型表型（phenotype）：生物体某特定基因所表现的性状。）：生物体某特定基因所表现的性状。一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特性。包一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特性。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。各种特征表现，甚至它

20、的行为等等。由于环境和其他基因的影响导致：具有相同基因型的一些个体可能由于环境和其他基因的影响导致：具有相同基因型的一些个体可能会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有不同基因型。会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有不同基因型。 Genotype 基因型基因型The catalog 目录，一览表目录，一览表 of genes of an organism, whether or not these genes are expressed.phenotype 表型表型The physical, chemical, and psychological expression of

21、 genes possessed by an organism. 纯合体纯合体（homozygote）：基因座位上有）：基因座位上有两个相同两个相同的等位的等位 基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。 杂合体杂合体（heterozygote）：基因座位上有）：基因座位上有两个不同两个不同的等的等 位基因。位基因。 真实遗传真实遗传或纯育或纯育（true breeding）：子代性状永远与亲代性状）：子代性状永远与亲代性状 相同的遗传方式。相同的遗传方式。 回交回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本）：杂交产生的子一代个体再与其亲本

22、进行交配的方式。进行交配的方式。 测交测交（testcross）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本 再次交配的方式。再次交配的方式。homozygous 纯合的纯合的homo-：表示：表示“相同相同”之义之义zygote： 受精卵受精卵, 接合子接合子, 接合体接合体A diploid organism that has two identical alleles for particular characteristic.heterozygous 杂合的杂合的hetero- 或或 heter-pref.（前缀）：（前缀）：Other; different: 其

23、它的，不同的其它的，不同的A diploid organism that has two different alletic forms of a particular gene. 性状性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态：生物体或其组成部分所表现的形态 特征和生理特征称为性状。特征和生理特征称为性状。 单位性状单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个：孟德尔把植株性状总体区分为各个 单位，称为单位性状；即：生物某一方面的特征特性。单位，称为单位性状；即：生物某一方面的特征特性。 相对性状相对性状(contrasting ch

24、aracter)：不同生物个体在单位性状：不同生物个体在单位性状 上存在不同的表现，这种上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异同一单位性状的相对差异称称 为相对性状。为相对性状。 杂交杂交（hybridization）: 在遗传分析中有意识地将在遗传分析中有意识地将两个基因型不同两个基因型不同的亲本的亲本进行进行交配交配称杂交。称杂交。 杂种杂种（hybrid）: 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。 F1代代（Filial generation）: 由两个由两个基因型不同基因型不同的亲本的亲本 杂交产生的种子及长成的植株。杂交产生的种子及长成的植

25、株。 P P：亲本：亲本：母本：母本：父本：父本 : : 自交自交 豌豆：双子叶植物、闭花授粉，豌豆：双子叶植物、闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与亲因而每株豌豆子代性状与亲代的遗传一致性极高，将这代的遗传一致性极高，将这种品系（种品系（strain）称为纯种）称为纯种（true-breeding）或称真实）或称真实遗传。七对相对性状遗传。七对相对性状种种皮的颜色种子的形状花的颜皮的颜色种子的形状花的颜色未成熟豆荚的颜色成熟豆色未成熟豆荚的颜色成熟豆荚的形状茎的高度花的位置荚的形状茎的高度花的位置The Birth of Genetics: A Scientific RevolutionPisu

26、m sativumThe subject of GregorMendels experiments.Mendels Experimental Organism, the Garden PeaThe garden pea, Pisum sativum, is a dicot(双子叶双子叶) and a true-breeding (纯种纯种).One peculiarity of pea reproduction is that the petals of flower close down tightly, preventing pollen grains from entering or l

27、eaving.4.1.2单因子杂交实验及其分析单因子杂交实验及其分析用带有一对相对性状差别的纯合等用带有一对相对性状差别的纯合等位基因品系（位基因品系（true-breeding strains）进行杂交，这样的交配称为单基因进行杂交，这样的交配称为单基因杂种杂交（杂种杂交（monohybrid crosses），），揭示了遗传的第一个规律分离规揭示了遗传的第一个规律分离规（Law of segeragation）例种子形状圆形皱形相对性状例种子形状圆形皱形相对性状P RR rr分离比分离比3：1在第一代在第一代（First filial generation,F1）中看不出来，因为有显隐中看

28、不出来，因为有显隐关系，显性对隐性的掩关系，显性对隐性的掩盖作用，在第二代才能盖作用，在第二代才能看出。看出。注意：注意：F1是由杂交得到的，是由杂交得到的，称杂种一代称杂种一代F2是自交得来的，称子二是自交得来的，称子二代代孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验7 7对性状的结果对性状的结果豌豆表型豌豆表型F F1 1F F2 2F F2 2比例比例圆形皱缩子叶圆形皱缩子叶圆形圆形54745474圆圆18501850皱皱2.962.961 1黄色绿色子叶黄色绿色子叶黄色黄色60226022黄黄20012001绿绿3.013.011 1紫花白花紫花白花紫花紫花705705紫紫224224白白

29、3.153.151 1膨大缢缩豆荚膨大缢缩豆荚膨大膨大882882鼓鼓299299瘪瘪2.952.951 1绿色黄色豆荚绿色黄色豆荚绿色绿色428428绿绿152152黄黄2.822.821 1花掖生花顶生花掖生花顶生花掖生花掖生651651掖生掖生207207顶生顶生3.143.141 1高植株矮植株高植株矮植株高植株高植株787787高高277277低低2.842.841 1 规规 律律（1 1）F1F1只表现出一个亲本的性状只表现出一个亲本的性状例如：圆形种子，黄色子叶、高茎等等，因而表现整齐一致。例如：圆形种子，黄色子叶、高茎等等，因而表现整齐一致。孟德尔将表现出来的亲本性状叫做孟德尔

30、将表现出来的亲本性状叫做显性性状显性性状，没表现出来的亲本性，没表现出来的亲本性状叫做状叫做隐性性状隐性性状。（2 2）F1F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来自交，在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来例如，例如，F2F2既有圆形种子又有皱形种子，即显性性状和稳性性状同时既有圆形种子又有皱形种子，即显性性状和稳性性状同时表现出来，变得不一致了，这种现象叫做表现出来，变得不一致了，这种现象叫做性状分离（性状分离（Character Character segregationsegregation）(3)(3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个在子二代

31、的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体数，常是一定的分离比，而且都很接近体数，常是一定的分离比，而且都很接近3 3：1 1Mendels Study of Heredity Gregor Mendels experiments with peas elucidated how traits are inherited.Monohybrid Crosses: the Principles of Dominance and Segregation孟德尔的假设孟德尔的假设 遗传因子分离假说遗传因子分离假说1.1.性状是由性状是由遗传因子（遗传因子（genetic factorgenetic

32、 factor）控制的，控制的，相对性状相对性状是由细是由细胞中相对遗传因子控制的。胞中相对遗传因子控制的。( (颗粒式的颗粒式的) )；（遗传因子控制性状（遗传因子控制性状的发育的发育) )2.2.遗传因子在遗传因子在体细胞中是成对体细胞中是成对的，一个来自母本，一个的，一个来自母本，一个 来自父本，来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离， 并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有 成对因子中的一个成对因子中的一个；( (分离规律的实质分离规律的实质) )（配子是纯粹的）（配子是纯粹的）3.3.

33、杂种杂种F1F1体细胞内的遗传因子，体细胞内的遗传因子，各自独立各自独立，互不混杂互不混杂， 但存在但存在显隐性显隐性关系；关系；（因子作用的显隐性）（因子作用的显隐性）。4.4.不同类型的雌、雄配子的不同类型的雌、雄配子的结合是随机结合是随机的。的。 4.1.3分离定律分离定律principle of segregationMendels First law:The two members of a gene pair (alleles) segragate(separate) from each other in the formation of gametes;half the game

34、tes carry one allele, and the other half carry the other allele.在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。解释：每一对同源染色体来自父本一条，母本一条，假设等位基解释：每一对同源染色体来自父本一条，母本一条，假设等位基因因A，等位基因，等位基因a 减数分裂减数分裂同源染色体分离（基因的分离是染色体分离的结果）同源染色体分离（基因的分离是染色体分离的结果）law of

35、segregation 分离定律分离定律 When gametes 配子配子 are formed by a diploid organism, the alleles that control a trait separate from one another into different gametes, retaining 保持保持, 保留保留 their individuality.分离规律的验证（等位基因分离的验证）分离规律的验证（等位基因分离的验证） 1. 1. 测交法测交法（Test cross）: 定义定义 指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交

36、。 基本原理基本原理 体细胞中含有体细胞中含有成对的同源染色体成对的同源染色体，也意味着含有，也意味着含有 成对的基因成对的基因，这种成对的基因在配子形成过程中经过，这种成对的基因在配子形成过程中经过 减数分裂，基因减数分裂，基因随染色体彼此分离随染色体彼此分离，互不干扰，因而，互不干扰，因而 配子中只有成对基因的一个配子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。，在遗传上它是纯粹的。test cross 测交测交A cross 杂交杂交 between a heterozygote of unknown genotype and an individual homozygous for th

37、e recessive genes in question. 由于隐性纯合体由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子只能产生一种含隐性基因的配子， 它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将 只能表现出另一种配子所含基因的表现型只能表现出另一种配子所含基因的表现型。 测交子代测交子代表现的种类表现的种类和和比例比例正好反映了正好反映了被测个体所产被测个体所产生的配子种类和比例生的配子种类和比例。 所以，根据测交后代所出现的表现型种类和比例，所以，根据测交后代所出现的表现型种类和比例， 可以可以确定被测验的个体的基因型确定被测验的个体的基因型。举例

38、举例 红花红花白花白花 红花红花白花白花 P P CCCC cccc C Cc ccc cc 配子配子 C C c c C C c c cc c c F1 F1 C Cc c C Cc ccc cc 红花红花 红花红花 白花白花 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离 实际实验结果实际实验结果: : P P 红花红花CC CC 白花白花cc cc F1 F1 红花红花Cc Cc 白花白花cc cc Ft Ft 红花红花CcCc白花白花cc cc 理论比：理论比： 1 11 1 实际比：实际比： 85 8185 81 Mendel Mendel用杂种用杂种F F1 1与白花亲本

39、测交，结果表明：与白花亲本测交，结果表明： 在在166166株测交后代中：株测交后代中：8585株红花，株红花，8181株白花株白花; ;其比例其比例接近接近1:11:1。结论：结论：分离规律对杂种分离规律对杂种F F1 1基因型基因型(Cc)(Cc)及其分离行为及其分离行为 的推测是正确的。的推测是正确的。 2.2.自交法自交法 遗传学上的遗传学上的自交自交是指是指同一个体或不同个体但为同一基因同一个体或不同个体但为同一基因型的个体间交配型的个体间交配。 方法：方法：让让F F2 2植株自交产生植株自交产生F F3 3株系，然后根据株系，然后根据F F3 3的性状表现的性状表现来验证来验证F

40、 F2 2的基因型。的基因型。孟德尔的设想孟德尔的设想 F F2 2代中开白花的植株，代中开白花的植株， F F3 3代应该不会再分离，只产生代应该不会再分离，只产生白花植株；白花植株； F F2 2代中开红花的植株，代中开红花的植株，2/32/3应该是应该是CcCc杂合体，杂合体，1/31/3应该是应该是CCCC纯合体，前者纯合体，前者2/32/3的植株在的植株在F F3 3代应再分离出代应再分离出3/43/4的红花植株和的红花植株和1/41/4的白花植株，而后者的白花植株，而后者1/31/3的植株在的植株在F F3 3代不再分离，全部为红色植株。代不再分离，全部为红色植株。具体结果具体结果

41、 豌豆豌豆F F2 2表现显性性状的个体分别自交后的表现显性性状的个体分别自交后的F F3 3表现型种类表现型种类及其比例及其比例 在在F F3 3表现显表现显 在在F F3 3完全表现完全表现 性性 状状 性性: :隐性隐性=3:1 =3:1 显性性状显性性状 F F3 3株系总数株系总数 株系数株系数 的株系数的株系数 花花 色色 64(1.80) 36(1) 100 64(1.80) 36(1) 100 种子形状种子形状 372(1.93) 193(1) 565 372(1.93) 193(1) 565 子叶颜色子叶颜色 353(2.13) 166(1) 519 353(2.13) 16

42、6(1) 519 豆荚形状豆荚形状 71(2.45) 29(1) 100 71(2.45) 29(1) 100 未熟豆荚色未熟豆荚色 60(1.50) 40(1) 100 60(1.50) 40(1) 100 花着生位置花着生位置 67(2.03) 33(1) 100 67(2.03) 33(1) 100 植株高度植株高度 72(2.57) 28(1) 100 72(2.57) 28(1) 100 上表花色分离表明：上表花色分离表明： 100100株株F F2 2代中的红花植株中有代中的红花植株中有6464株（株（2/32/3）在）在 F F3 3代再分离出代再分离出3/43/4的红花植株和的

43、红花植株和1/41/4的白花植株；的白花植株； 3636株（株（1/31/3）的植株在）的植株在F F3 3代不再分离，全部为红代不再分离，全部为红色植株。色植株。 结果与预期完全相符结果与预期完全相符。 杂种杂种F F1 1在形成配子时在形成配子时, ,同源染色体上同源染色体上成对的遗传成对的遗传 因子彼此发生分离因子彼此发生分离, ,分配到不同的配子中去，分配到不同的配子中去，每每个配子只具有成对遗传因子中的一个个配子只具有成对遗传因子中的一个-分离分离 定律。定律。 同源染色体同源染色体: : 指大小、形态结构上相似指大小、形态结构上相似, ,代谢和遗传功能相同的代谢和遗传功能相同的 一

44、对染色体。一对染色体。分离规律的实质分离规律的实质 孟德尔分离比实现的条件孟德尔分离比实现的条件 1. 1. 亲本必需是亲本必需是纯合二倍体纯合二倍体, ,相对性状间差异明显相对性状间差异明显; ; 2. 2. 基因基因显性完全显性完全, ,且不受其他基因影响而改变作用方式且不受其他基因影响而改变作用方式; ; 3. 3. 减数分裂过程减数分裂过程, ,同源染色体分离机会均等同源染色体分离机会均等, ,形成两类形成两类 配子的数目相等配子的数目相等, ,或接近相等。配子能良好地发育并或接近相等。配子能良好地发育并 以以均等机会相互结合均等机会相互结合； 4. 4. 不同基因型合子及个体不同基因

45、型合子及个体具有同等的存活率具有同等的存活率； 5. 5. 生长条件一致生长条件一致, ,试验试验群体比较大群体比较大。 Mendels Classic ExperimentsMendel studied genetics through plant-breeding experiments with the garden pea, a plant species that is self-fertilizing and breeds true (each offspring is identical to the parent in the trait of interest). To te

46、st the blending theory, he focused his research on seven distinct characters. Each of these characters, such as seed color and plant height, present only two, clear-cut possibilities. He also recorded the type and number of all progeny produced from each pair of parent pea plants, and followed the r

47、esults of each cross for two generations.孟德尔通过花园豌豆的植物育种实验研究遗传学，豌豆是自花授粉植物和纯品系。为验证融合理论，他的研孟德尔通过花园豌豆的植物育种实验研究遗传学，豌豆是自花授粉植物和纯品系。为验证融合理论，他的研究主要集中在究主要集中在7个特征上。例如，种子颜色，植株高度，这些特征只有两个明确的可能性。他也记录了来自每个特征上。例如，种子颜色，植株高度，这些特征只有两个明确的可能性。他也记录了来自每对豌豆植株父母本所产生的所有子代的类型和数量，以及随后杂交所产生子二代的特性。对豌豆植株父母本所产生的所有子代的类型和数量，以及随后杂交所产

48、生子二代的特性。For each of the characters he studied, Mendel found that one trait was dominant while the other was recessive. In the second filial (F2) generation, the ratio of dominant to recessive was 3:1. Mendel deduced that this result was possible only if each individual possesses only two hereditary

49、units, one from each parent. The units Mendel hypothesized are today known as alleles, alternative forms of genes. Genes are the basic units of heredity. An organism that inherits identical alleles for a trait from each parent is said to be homozygous for that trait; if different alleles for a trait

50、 are inherited, the organism is heterozygous for that trait. 孟德尔的研究发现：孟德尔的研究发现：对于每个特征而言，要么显形，要么隐性。在子对于每个特征而言，要么显形，要么隐性。在子2代中显形与隐性比为代中显形与隐性比为31。孟德尔孟德尔推测推测只有在每个个体拥有只有在每个个体拥有仅仅仅仅两个研究两个研究的的遗传单元，遗传单元，并且并且每个单元每个单元各各来自一个亲代时，实验结果才成立。此来自一个亲代时，实验结果才成立。此遗传单元就是今天共识的等位基因。遗传单元就是今天共识的等位基因。从父母本继承了从父母本继承了两个一样的等位基因两个

51、一样的等位基因的生物个体的生物个体称称为为纯合纯合体体。相反，称。相反，称杂合杂合体体。When an organism is heterozygous for a trait, the resulting phenotype for that trait expresses only the dominant allele.Thus, the organisms phenotypeits physical appearance and properties-differs from its genotype, which may include both a dominant and a r

52、ecessive allele. 当生物是杂合时，它的表型由显性基因决定。因此，生物的表型与基因型当生物是杂合时，它的表型由显性基因决定。因此，生物的表型与基因型是不同的是不同的，基因型可能会包括显性基因和隐形基因，基因型可能会包括显性基因和隐形基因。The results of Mendels experiments on dominant and recessive inheritance led to Mendels first law: the law of segregation.This law states that for a given trait an organism i

53、nherits one allele from each parent. Together these alleles form the allele pair. When gametes are formed during meiosis, the two alleles become separated (halving of chromosome number). 孟德尔关于显性和隐形遗传的实验结果导致他提出孟德尔第一定律：分离定律。孟德尔关于显性和隐形遗传的实验结果导致他提出孟德尔第一定律：分离定律。该定律提出对于一个既定的性状，一个该定律提出对于一个既定的性状，一个生物只遗传生物只遗

54、传来自来自父母本父母本的一个的一个等位基因等位基因。这。这些等位基因能形成些等位基因能形成等位基因等位基因对对。减数分裂期形成配子时两个等位基因分离。减数分裂期形成配子时两个等位基因分离（染色体（染色体数目减半）数目减半）。To gain evidence for his theory Mendel performed test crosses, mating plants of unknown genotype to plants that were homozygous recessive for the trait of interest. The ratio of dominant p

55、henotypes (if any) in the progeny makes clear whether the unknown genotype is heterozygous, homozygous dominant, or homozygous recessive. 为验证此理论，为验证此理论，孟德尔孟德尔做了测交实验，即做了测交实验，即将将基因型未知的植物与纯合的隐基因型未知的植物与纯合的隐性基因植物杂交。子代显性表型性基因植物杂交。子代显性表型的比列的比列可以明确测得可以明确测得未知基因型是未知基因型是杂合杂合，显，显性纯合，抑或隐形纯合性纯合，抑或隐形纯合。Clearly, th

56、e hybrids that he had made by crossing tall and dwarf varieties had the ability to produce dwarf progeny even through they themselves were tall.Mendel inferred that these hybrids carried a latent genetic factor for dwarfness, one that was masked by the expression of another factor for tallness.He sa

57、id the latent factor was recessive(隐性隐性) and that the expressed factor was dominant (显显性性).These recessive and dominant factors separated from each other when the hybrid plants reproduced.This enable to explain the reappearance of the dwarf characteristic in the next generation.These factors are now

58、 called genes; their dominant and recessive are called alleles.Alleles are alternate forms of a gene.Genes come in pairs.Each of parental strains carried two identical copies of a genein modern terminology, they are diploid and homozygous(纯合子纯合子).During the production of gametes, these two copies ar

59、e reduced to one; that is, the gametes that emerge from meiosis carry a single copy of a genein modern terminology, they are haploid.Diploid gene number would be restored when sperm and egg unite to form a zygote.If the sperm and egg came from genetically different plants, the hybrid zygote would in

60、herit two different alleles, one from the mother and one from the father.Such an offspring is said to be heterozygous.The different alleles that are present in heterozygote must coexist even through one is dominant and the other recessive, and that each of these alleles would have an equal chance of