遗传学期末复习资料

1、名词解释1.遗传学的概念：是研究生物遗传和变异的一门科学。2.染色体构成：长臂、短臂、主缢痕、次缢痕、着丝粒、随体。3.双受精：两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时1个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。同时另一精核（n）与两个极核（n+n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。4.冈崎片段：这种不连续合成是由冈崎等人首先发现的，所以现在将后随链上合成的DNA不连续单链小片段称为冈崎片段。5.简并现象：色氨酸（UGG）和甲硫氨酸（AUG）例外，仅一个三联体密码；其余氨基酸都有一个以上的密码子。意义：同义的密码子越多，生物遗传的稳定性也越大。6.性状：是生物体

2、所表现的形态特征和生理特性的总称。7.单位性状：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。8.相对性状：这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状。9.基因型：是指个体的基因组合，是生物性状表现的内在遗传基础。表现型：是指生物体所表现的性状，是基因型和外界环境作用下的具体表现。10. 分离规律的三中验证方法：侧交法：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。自交法：F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。F1花粉鉴定法：

3、杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离，从而进入不同配子。这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。11.乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。12.加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。13.完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。14.不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。15.共显性：F1同时表现双亲性状。16.镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。17.连锁遗传：指在同一染色体上的非等位基因连在一起

4、遗传的现象。18.完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不发生非姐妹染色单体之间的交换。19.不完全连锁(部分连锁)：是指同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换。20.相引相(组) :不同显性基因或不同隐性基因联系在一起遗传的杂交组合。21.相斥相(组) ：显性基因和隐性基因联系在一起遗传的杂交组合。22.交换：是指同源染色体的非姐妹染色单体间对应片段的互换，从而引起相应基因间的交换与重组。23.交换值：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。24.干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰。

5、25.性连锁：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称为伴性遗传。26.限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。27.多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。28.同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。29.异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。30.单倍体：指具有配子染色体数（n）的个体。31.非整倍体：指比该物种正常合子染色体数（2n）多或少一个以至几个染色体的生物体。32.亚倍体：染色体数少于正常合子染色体数的个体。

6、单体（2n-1）、缺体：（2n-2）。33.超倍体：指染色体数多于2n的个体。三体(2n+1)、四体：（2n+2）。34.整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。35.转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。36.接合：是指原核生物的遗传物质从供体转移到受体内的过程。37.性导：指接合时由F'因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。38.转导：指以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。39.基因突变：指染色体上某基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。基因突变

7、亦称点突变，是生物进化原材料的主要源泉。40.细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。41.母性影响：子代的表型收到母本基因型的影响而和母本的表型一样。这种由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象叫做母性影响。它是细胞核遗传。42.杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、 生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。43.近交系数（F）：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。44.等位基因频率：在一群体内某特定基因座某一等位基因占该基因

8、座等位基因总数的比例。45.基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例。46.哈迪-魏伯格定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、迁移、遗传漂变等）干扰时，则等位基因频率及3种基因型频率始终保持不变，各代不变。47.遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，叫做随机遗传漂变，或简称遗传漂变。48.物种：是具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单位，也是生物繁殖和进化的基本单位。填空、选择、解答1.

9、减数分裂特点：（1） 各对同源染色体在细胞分裂前期（偶线期）配对（或联会），在（粗线期）非姊妹染色单体间出现交换。细胞分裂过程中包括两次分裂：第一次分裂中染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为（细线期偶线期粗线期双线期终变期）；第二次分裂中染色体等数。2.有丝分裂和减数分裂的比较：（1） 减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；（2） 减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；（3） 减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；减数分裂完成后染色体数减半；分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐

10、地排列在赤道板上。3.DNA作为主要遗传物质的直接证据：格里菲思的肺炎双球菌、赫尔希的噬菌体侵染与繁殖、弗兰科尔-抗拉特与辛格尔的烟草花叶病毒的感染和繁殖（RNA）4.DNA复制方式：半保留复制。5.复制起点和复制方向：（1） 原核生物：在极大多数细菌及病毒中，只有一个复制起点，控制整个染色体的复制，且为双向复制。噬菌体T2的DNA的复制是沿一个方向进行的。（2） 真核生物：每条染色体的DNA复制则是多起点的，多个复制起点共同控制一条染色体的复制，即每条染色体有多个复制子，且为双向复制。6.复制子：是指在同一个复制起点控制下合成一段DNA序列。整个染色体为一个复制子。7.前导链：从5向3方向延

11、伸的链叫做前导链，它是连续合成的。8.后随链：先沿5-3方向合成一些片段，然后再由连接酶将其连起来的成为链，称为后随链，其合成是不连续的。9.3种RNA：信使RNA（mRNA）、转移RNA（tRNA）、核糖体RNA（rRNA）。10.真核生物RNA转录后的加工：（1）5端带帽：其作用主要是在蛋白质翻译时帮助识别起始位置以及防止被RNA酶降解。（2）3端加尾：增加mRNA的稳定性以及从细胞核向细胞质的运输具有重要作用。（3） 切除内含子，衔接外显子。11. 遗传密码特性：三联体；不能重复利用；无逗号；存在简并现象；有序性；通用性；包含起始密码子和终止密码子。12. 某一事件出现概率的通式：13.

12、 测验：14.不同基因间表现为互补或累积：互补作用：9：7 积加作用：9:6:1 重叠作用：15:115.不同基因间的相互抑制：显性上位作用：12:3:1 隐形上位作用：9:3:4 抑制作用：13:316.17.三点测验：（1） 确定基因在染色体上的位置：首先要在Ft中找出双交换类型(即个体数最少的)，然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照，在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。（2） 确定基因之间的距离：由于每个双交换中都包括两个单交换，故估计两个单交换值时，应分别加上双交换值。单交换：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换。双交换：在三个连锁区段内，每个

13、基因之间都分别要发生一次交换。18.对于受到干扰的程度，通常用符合系数或称并发系数来表示：19.连锁群：存在于同一染色体上的基因群。20.连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图，又称遗传图谱。21.连锁群数目与染色体对数的关系：。22.交换值的测定：侧交法和自交法（P97-98）23.基因定位的方法：两点测验和三点测验（P98-102）24.连锁遗传规律的应用（P106）25.性连锁在人类遗传中应用：如色盲、A型血友病等就表现为性连锁遗传。26.缺失（1） 概念：是指染色体的某一区段丢失了。（2） 类型：顶端缺失：染色体某

14、臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。（3） 鉴定方法：最初细胞质存在无着丝点的断片；缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。必须：参照染色体的正常长度；染色粒和染色节的正常分布；着丝点的正常位置。当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意观察非姐妹染色单体的未端是否有长短。（4） 遗传效应：缺失对个体的生长和发育不利：缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。在人类中，第5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症。27.重复（1） 概念：是指染色

15、体多了与自己相同的某一区段。（2） 类型：顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。（3） 鉴定方法： 重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆（染色体长度不同）。重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。（4） 遗传效应：扰乱基因的固有平衡体系：主要是改变原有的进化适应关系。重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。28.倒位（1） 概念：是指染色体某一区段

16、的正常直线顺序颠倒了。（2） 类型：臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。（3） 鉴定方法：.较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体。.臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期桥。（4） 遗传效应：倒位杂合体的部分不育；位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期丢失；双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体），在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失

17、染色体的孢子不育；单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育；正常或倒位染色单体，孢子可育。倒位可以形成新种，促进生物进化。29.易位（1） 概念：是指某染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。（2） 类型：简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上；嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内；相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合。（3） 鉴定方法：偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字形；终变期：联会就会因交叉端化而变为由四个染色体构成的“四体链”或“四体环；中期：终变期的环可

18、能变为“8”字形或环形。（4） 遗传效应：半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。降低邻近易位接合点基因间重组率；易位可以改变基因连锁群；造成染色体融合而改变染色体数。30.转化：（1） 概念：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。（2） 转化的条件：细菌活跃摄取外源DNA分子；具备重组程序所必需的酶。（3） 转化三种细菌：肺炎双球菌；枯草杆菌；流感嗜血杆菌。、供体与受体的互作：.转化片断的大小；.供体DNA分子存在的数目；受体的生理状态：感受态是处于刚停止D

19、NA合成、而蛋白质合成继续活跃时的状态。活跃合成的蛋白质可使细菌细胞壁易于接受转化DNA。只有感受态受体细胞才能摄取并转化外源DNA，而这种感受态也只能发生在细菌生长周期的某一时间范围内。、转化DNA的摄取和整合过程：结合与穿入：DNA分子结合在接受座位上(可逆)，可被DNA酶降解；接受座位饱和性。DNA摄取(不可逆)，不受DNA酶破坏。穿入后，由外切酶或DNA移位酶降解其中一条链。.联会：按各个位点与其相应的受体DNA片段联会。亲缘关系越远，联会越小、转化的可能性越小。整合(重组)：是指单链的转化DNA与受体DNA对应位点的置换，从而稳定地进入到受体DNA。对同源DNA具有特异性。异源DNA

20、，视亲缘关系远近也可发生不同频率整合。31.接合：（1） 概念：是指原核生物的遗传物质从供体转移到受体内的过程。（2） 特点：需通过细胞的直接接触。（3） 例子：黎德伯格和塔特姆（1946年）：U型管试验、F因子及F向F的转移：F 因子：致育因子（性因子），是一种附加体。携带F因子的菌株称为供体菌或雄性，用F表示。未携带F因子的菌株为受体菌或雌性，用F表示。F 因子的组成：染色体外遗传物质，环状DNA； F 因子的三种状态：以大肠杆菌为例：没有F因子，即F；一个自主状态F因子，即F；一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr。自主状态时：F 因子独立进行分裂。F 因子的传递：带F 因子的细菌较少

21、。具有F 因子的菌株可以作为供体。、Hfr细胞的形成及染色体的转移：F因子整合到细菌染色体上（FèHfr细胞），其繁殖与细菌染色体同步进行。在Hfr × F结合时，细菌染色体由一小段单链的F因子为前导而转移到F-受体边进入边合成。一般仅小部分细菌染色体能够转入，接合中断受体细胞为F，F因子仍留在供体内。、中断杂交试验及染色体连锁图：P164-16532.性导：指接合时由F'因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。33.转导：（1） 概念：指以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。（2） 特点：以噬菌体为媒介细菌的一段染色体被错误

22、地包装在噬菌体的蛋白质外壳内通过感染转移到另一个受体细胞内。（3） 类型：普遍性转导（可转导细菌染色体组的任何部分）、特殊性转导（由温和噬菌体进行的转导）34.基因突变的一般特征：P250-253、突变的重演性和可逆性；、突变的多方向性和复等位基因：复等位基因指位于同源染色体相同位点上多个等位基因的总体。、突变的有害性和有利性：致死基因：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因和显性致死基因、突变的平行性。35.物理因素诱变：物理因素=各种电离辐射（X射线、射线、射线、射线、中子等除产生热能、激发原子）+非电离辐射。（1） 基因突变率与辐射剂量成正比提高总剂量可提高突变率但过高剂量会引起不育

23、、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。（2） 基因突变率一般不受辐射强度的影响照射总剂量不变时，不管单位时间所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。36.化学因素诱变：（1） 妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA变化：妨碍合成嘧啶：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱；妨碍嘌呤合成：6-巯基嘌呤。（2） 碱基类似物替换DNA分子中不同碱基引起的碱基对改变：能替代原有碱基的碱基类似物有：5-溴尿嘧啶(5-BU)、5-溴去氧尿核苷(5-BudR)、2-氨基嘌吟(2-AP) 。（3） 直接改变DNA某些特定的结构；DNA诱变剂：与DNA起化学反应并改变碱基氢键特性的物质。（4） 引起DNA复制的

24、错误：诱变剂：2-氨基吖啶、吖啶橙、ICR-170等。能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。（5） 抗生素。37.细胞质遗传特点：（1） 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离。（2） 正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状，故细胞质遗传又称母性遗传。核遗传表现相同，质遗传表现不同。（3） 通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。（4） 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。即可传递给其他细胞。38.母性遗传与一般细胞质遗传的区别：母性影响是由于核基因的产物在卵细胞中

25、积累所决定的，而不是由于细胞质遗传决定的。母性影响又称前定作用和延迟遗传。39.不育系：S（rr）；保持系：N（rr）；恢复系：N（RR）或S（RR）。1、 孢子体不育：是指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。如果孢子体的基因型为rr，则全部花粉败育；基因型为RR，全部花粉可育；基因型为Rr，产生的花粉有两种，一种含有R，一种含有r，这两种花粉都可育，自交后代表现株间分离。2、 配子体不育：是指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定。如果配子体内的核基因为R，则该配子可育；如果配子体内的核基因为r，则该配子不育。40.质量性状：表现型和基因型具有不连续的变异。 数量性状：表现型变异是连续的。41.数量性状特征：（1） 数量性状的变异表现为连续性，杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析；（2） 对环境条件比较敏感，易受环境条件的影响而发生变异。（3） 数量性状普遍存在着基因型与环境互作：控制数量性状的基因较多、且容易出