医学遗传学练习册答案资料

1、rd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参考答案专业：护理学层次:专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014 年 1 月第一章遗传学与医学一、单选题（每题 1 分）1. C2.D3.E二、填充题（每格 1 分）1 .染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病2 .先天、家族、遗传3 .遗传结构、周围环境第五章人类染色体和染色体病一、单选题（每题 1 分）1.D2.C3.A4.B5.C6.D7.B8.E9.B10.E11.B12.D13. C14.C15.D16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解释（每题 2 分）1 .核型：把人体某个细胞

2、中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。2 .核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程，所得核型可用于确定染色体是否正常。3 .脆性位点： 染色体上一定部位出现的一种断裂点， 但并非完全断裂， 而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的 DNA 链相连，或者有不着色的染色质相连接。4 .超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，具染色体数目为 2n+X。如47,XX,+2105 .亚二倍体： 体细胞中染色体数目少了一条或数条。 如 45,XY,-21。 其染色体数目为 2n-X。6 .假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的

3、总数不变，还是二倍体数（46 条），但不是正常的二倍体核型。如 46,XY,-18,+21。7 .嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX08 .末端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。9 .中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。10 .重复：同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等交换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。11 .臂间倒位：某一染色体发生两次

4、断裂后，两断点之间的片段旋转 180后重接，造成染色体上基因顺序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包括着丝粒，染色体形态有可能发生改变。12 .臂内倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转 180后重接，造成染色体上基因顺序的重排；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内，因此没有改变染色体的着丝粒类型。13 .易位：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，具片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。14 .罗伯逊易位：是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，具断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，其断裂后整个染色体臂发生了相互易位，两个长臂在着丝粒处接合在一起，形

5、成一条有长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。15 .环形染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环形染色体。断裂下来的远端断片通常在细胞分裂过程中丢失。16 .等臂染色体：染色体的两臂带有相等的遗传信息。三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号（每题 2 分）1.46,XY,del（1）（q21）染色体的总数为 46 条，男性核型（性染色体为 XY）,第 1 号染色体长臂 2 区 1 带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂 2 区 1 带处止。2. 46,XX,+18,-21假二倍体。染色体的总

6、数为 46 条，女性核型（性染色体为 XX）,多一条 18 号染色体，少一条 21 号染色体。3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为 46 条,性染色体为 XY,另一个细胞系的染色体总数为 47 条，性染色体为 XXY,第三个细胞系的染色体总数为 48 条，性染色体为 XXYY。4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色体总数为 46 条，男性核型(性染色体为 XY),第 2 号染色体和第 5 号染色体发生了相互易位，断裂发生于 2 号染色体长臂 2 区 1 带和 5 号染色体长臂 3 区 1 带处，相互交换断片

7、后又重新接合，形成两条易位染色体。5. 47,XXY染色体总数为 47 条，性染色体为 XXY。6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色体总数为 46 条，男性核型(性染色体为 XY),第 2 号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于 2 号染色体短臂 1 区 2 带和短臂 2 区 3 带处，断片倒转 180 度后又重新接合。7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色体的总数为 46 条，男性核型(性染色体为 XY)2 号染色体为环形染色体，其短臂 2 区 1带与长臂 3 区 1 带断裂点相接成环形。8. 46,XX,del(1)(q21q31)染色体的总数为 46 条，女性核型(性染

8、色体为 XX),第 1 号染色体长臂 2 区 1 带处和 3 区 1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。9.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)10.46,X,i(Xq)11.46,XY,1q+12.46,XX,del(5)(p14)四、填空题(每格 1 分)1 .短臂、p、长臂、q2 .中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒3 .染色体的号数、臂的符号、区号、带号4 .Q、G、R、C5 .整倍体、非整倍体、嵌合体、缺失、重复、倒位、易位、环形染色体、等臂染色体6 .每条染色体的相对长度、臂比率、着丝粒指数、随体的有无7 .植物血凝素(PHA)、秋水仙碱、低渗第六章单基因遗传病一

9、、单选题（每题 1 分）1.C2,C3.C4.C5.C6.E7.D8.A9.B10.A11.A12.B13.C14. D15.B16.C17.D18.E19.B20.A二、名词解释（每题 2 分）1 .先证者：在一个家系中首先被确认的遗传病患者.2 .外显率：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。3 .亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。4 .限性遗传：常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者。5 .遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。6 .拟表型：由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。7 .偏性遗传：虽非 X 连

10、锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。8 .顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。9 .亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以 k 表示。10 .表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，如轻度、中度和重度。11 .显示杂合子：XR 的女性杂合子表现出临床症状者。12 .遗传早现：有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。三、填空题（每格 1 分）1 .ADARXDXRY 伴性遗传2 .先证者双亲同胞子女 1/21/4.四、问答题1.（1）最可能的遗传方式为

11、：AR患者的双亲为表现型正常的杂合子发病与性别无关，男女均可得病患者可在同胞间呈水平分布父母近亲焙配时，子代发病风险增高(2)2/3x1/6x1/4=1/36(3)02 .(1)此遗传家系最可能的遗传方式：XR呈隔代遗传患者均为男性患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者(2)女儿：0 儿子：1/2(3)女儿：0 儿子：1/2x1/2=1/4第七章多基因遗传病一、单选题(每题 1 分)1.A2.E3.A4.C5.E6.A7.B8.C9.E10.B二、名词解释(每题 2 分)1 .遗传度：在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。2 .易感性：由

12、遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。3 .易患性：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。4 .发病阈值：由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值三、填空题(每格 1 分)1 .遗传、环境2 .微效、显性、隐性、共显性、连锁、累加四、问答题1 .发病与性别无关；受多对易感基因所控制，这些基因一般均为显性基因，相互之间不存在连锁关系；除少数主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同类易感基因的作用可相互累加；为数量性状变异，群体中正常性状的变异呈连续的正态分布格局，疾病易患性变异符合正态分布阈值模型；在世代的传递中不符合孟德

13、尔遗传规律，亲属中存在回归现象，亲属中发病成员数、疾病严重程度等都会影响再显危险率；同卵双生的一致率高于异卵双生的一致率，近亲蜡配能提高子代的再显危险率；受环境因素影响明显，常作为疾病的诱发因素；一般群体发病率为 0.1%1.0%,一级亲属发病率为 1.0%10.0%。2 .qg=0.6%qr=18/425=4.2%h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第八章群体遗传一、单选题(每题 1 分，10 题共 10 分)1.A2.E3.D4.A5.A二、名词解释(每题 2 分)1 .Hardy-Weinberg衡：

14、在一个随机女昏配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。2 .近蜡系数：有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。三、填空题(每格 1 分)1.非随机蜡配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移2.自乘、1、乘积、23.随机焙配、突变、迁移、自然选择4 .p2、2pq、q2、p2、2pq、q2、p、q四、问答题1. XD 时，设致病基因的频率为 p，男性患者与女性患者之比为p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p),当 p 很小时，男性患者约为女性患者的 1

15、/2。当 p 不是很小时，男性患者约为女性患者的 1/2 稍多一些。XR 时，设致病基因的频率为 q，男性患者与女性患者之比为 q/q2=1/q 因为 q 小于 1,故比值大于 1,且 q 值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2. (1)1/4x1/4=1/16(2) 1/4x1/4=1/16(3) 1/2(4) 0第九章生化遗传病一、单选题(每题 1 分)I. C2.A3.B4.B5.D6.A7.E8.E9.E10.AII. A12.C13.A14.B15.D16.D17.D18.B19.D20.D二、名词解释（每题 2 分）1,融合基因：两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。

16、2.复合杂合子：由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。3,移码突变：指基因中碱基的缺失或插入不是 3 的倍数而是缺失或插入 1 或 2 个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。4,错义突变：遗传密码发生单个碱基的置换或颠换而导致肽链中的氨基酸发生改变。5.无义突变：指由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子，造成珠蛋白链尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的珠蛋白链。6,终止密码子突变：指由于终止密码子（UAA,UAG 或 UGA）发生碱基变换而成为可读密码子，使得肽链的合成延长直至下一个终止密码。三、

17、填空题（每格 1 分）1,单个碱基变换、密码子的缺失和插入、移码突变、融合突变2,溶血性贫血、红细胞代偿性增多、青紫3,AR、低密度脂蛋白受体、AD、苯丙氨酸羟化、AR、二氢蝶呢还原、AR、AR、AR、XR、XR、XR第十章线粒体基因病一、单选题（每题 1 分）1.B2,A3,B4,B二、名词解释（每题 2 分）1.遗传瓶颈：在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由 10 万个左右下降到不足 100 个的现象称为“遗传瓶颈”。其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体传递给子代。2,杂质：由突变型 mtDNA 和野生型 mtDNA 共存于一种组织或细胞的现象，称为 mtDNA 杂质。3

18、.纯质：一个细胞的数千个线粒体 DNA 分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。三、填空题（每格 1 分）1.母系遗传、阈值效应、组织特异性、多系统受累四、问答题 1,涉及染色体出现症状时间症状严重程度遗传方式共同点a0-地中海贫血16 号常染色体短臂出生前，胎儿期重，不能存活ADB0-地中海贫血11 号常染色体短臂出生后 6 个月症状轻，可存活到成年AR溶血性贫血第十一章免疫遗传一、单选题（每题 1 分）1.C2,E3.C4.C5.A二、名词解释（每题 2 分）1 .HLA 单倍型：一条染色体上连锁的 HLA 基因组合即 HLA 单倍型。2 .孟买型：有一种人，由于缺乏 H 基因（hh）,红

19、细胞及组织细胞上不能形成 H 物质，从而也不能产生 A 抗原或 B 抗原，表现为一种特殊的 O 型，用 Oh 表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。三、填空题（每格 1 分）1.0、不是 O（A 或 B）、Rh（-）、Rh（+）2.1/4、1/2、1/4四、问答题1 .在形成 A 抗原或 B 抗原前，必须有 H 物质的存在作为前提。而 H 物质必须在 H 位点上有H 基因的存在才能形成，若在该位点上是 hh 的纯合子，则不能把前体物质转化为 H 物质，因此不能形成 A 抗原和 B 抗原而表现为一种特殊的 0 型，即“孟买型”。2 .在形成 A 抗原或 B 抗原前，必须有 H 物质的存在作为

20、前提。而 H 物质必须在 H 位点上有H 基因的存在才能形成，若在该位点上是 hh 的纯合子，则不能把前体物质转化为 H 物质，因此不能形成 A 抗原和 B 抗原而表现为一种特殊的 0 型，即盂:买型”，下列家系中孩子的母亲可能是孟买型”，即在 H 位点上是 hh 纯合子，表现为一种特殊的 0 型。而他可将 1A基因传给子代，故他的孩子可为 A 型。HhHh第十二章肿瘤遗传一、单选题（每题 1 分）1.B2,B3.C4.A5.E6.D二、名词解释（每题 2 分）1 .癌家族：癌家族有以下一些共同特征：（1）家族成员易患各种恶性月中瘤（2）月中瘤发病率明显高于一般群体（3）发病年龄较早（4）月中

21、瘤的遗传方式为 AD。2 .标记染色体：某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种月中瘤）有特定的联系,这种畸变的染色体称为标记染色体。三、填空题（每格 1 分）1,单克隆起源遗传学说、细胞凋亡学说、多步骤遗传损伤学说3 .家族成员月中瘤发生部位各不相同、发病率高、发病年龄较早、AD 遗传3,点突变、转位激活四、问答题1 .两次击中学说认为，无论是遗传性癌月中还是散发性癌月中的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体

22、细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。2 .特点原癌基因月中瘤抑制基因基因属性正常生长和增殖必需遗传损伤点突变，融合基因，基因扩增致癌方式显性突变，杂合子致癌遗传方式体细胞突变，不遗传多见癌月中白血病，淋巴瘤HHHHHhHhnniAiAiiAdhh增殖负调控，分化必需点突变，正常等位基因丢失隐性突变，纯合子或半合子致癌体细胞或种质细胞突变，可遗传实体瘤第十四章临床遗传一、单选题（每题 1 分）1.C2,E3.D4.C5.A6.B7.E二、名词解释（每题 2 分）1 .遗传携带者：是指 AR 的杂合子、XR 的女性杂合子、AD 尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。2 .

23、基因治疗：基因治疗是指应用重组 DNA 技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传病的目的。3 .基因诊断：是通过对某个遗传病患者的特定基因（DNA）或其转录物（mRNA）进行分析并作出诊断的技术。三、填空题（每格 1 分）1 .目的基因的克隆、目的基因的转移、目的基因的表达、靶细胞的选择、安全性问题2 .AR 的杂合子、XR 的女性杂合子、AD 尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者、月中瘤抑制基因杂合子3,羊膜穿刺术、绒毛取样术四、问答题1.（1）家系图:QA 为纯合子 XHXHA 为杂合子 XHXh前概率1/21/2条件概率1(1/2)3=1/8联合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9此妇女的母亲 A 原为杂合子的机会为 1/2,因已生 3 个正常儿子，故为杂合子的机会是：1/9x1/2=1/18第一胎得病风险是：1/18X1/4=1/72。或：第一胎生女儿的得病风险是：0,第一胎生儿子的得病风险是：1/18x1/2=1/36。2.(1)家系图:11cb6,4,n-T-iwnii6W 的母亲