甲状旁腺功能减低症查房3

1、u根据靶细胞缺陷部位的不同，根据靶细胞缺陷部位的不同，PTPPTP可以分为两种类可以分为两种类型型: :u(1)I (1)I 型型: :u靶细胞缺陷部位发生在靶细胞缺陷部位发生在cAMPcAMP生成之前生成之前. .u该类病人应用外源性该类病人应用外源性PTHPTH刺激后，肾源性刺激后，肾源性cAMPcAMP和磷和磷酸盐尿反应迟钝，甚至完全无反应，不能形成酸盐尿反应迟钝，甚至完全无反应，不能形成cAMPcAMP. .u又可分为又可分为Ia,I b,IcIa,I b,Ic三种亚型。三种亚型。ulala型多见，是型多见，是骨吸收常增加，常伴有甲状旁骨吸收常增加，常伴有甲状旁腺功能亢进腺功能亢进(A

2、KP(AKP升高），升高），X X线有纤维囊性骨炎的改线有纤维囊性骨炎的改变（又变（又称为假性甲旁低性甲旁亢）。称为假性甲旁低性甲旁亢）。型患者无型患者无GsGs缺陷，缺陷，产生缺陷的原因不明，产生缺陷的原因不明，AHOAHO畸形及多种激素抵抗畸形及多种激素抵抗u给给u本型缺陷在于本型缺陷在于cAMPcAMP生成之后生成之后. . 由于由于cAMPcAMP生生成后的细胞内酶系不正常，造成磷酸化反应有缺成后的细胞内酶系不正常，造成磷酸化反应有缺陷，陷，PTHPTH不能进一步产生生理效应。不能进一步产生生理效应。u外源性外源性PTHPTH刺激后，刺激后，u一般认为一般认为IIII型不具有明确的遗传

3、和家族基础。型不具有明确的遗传和家族基础。uPHP PHP 主要表现甲状旁腺功能减退引起的症状：主要表现甲状旁腺功能减退引起的症状：u低钙血症的症状低钙血症的症状：如反复发作的手足搐搦，可由微小刺激：如反复发作的手足搐搦，可由微小刺激所诱发。隐匿性手足搐搦无典型症状，可仅表现为手足麻所诱发。隐匿性手足搐搦无典型症状，可仅表现为手足麻木，心悸，乏力，腓肠肌痉挛等。严重低钙时常有癫痫样木，心悸，乏力，腓肠肌痉挛等。严重低钙时常有癫痫样发作。发作。u神经精神症状：神经精神症状：起病急者有燥狂症样表。起病慢者有头痛，起病急者有燥狂症样表。起病慢者有头痛，乏力，性格变化，智力低下等表现。乏力，性格变化，

4、智力低下等表现。常见于脑内、软组织、肌腱、皮下、常见于脑内、软组织、肌腱、皮下、韧带等处，尤其是颅内基底节区，钙化特点为双侧、对称、韧带等处，尤其是颅内基底节区，钙化特点为双侧、对称、多发。多发。白内障、晶状体浑浊亦常见（晶体钙化）。白内障、晶状体浑浊亦常见（晶体钙化）。 其他：其他：由于由于低钙血症导致血管痉挛，可出现局部供血不足低钙血症导致血管痉挛，可出现局部供血不足，出现外胚层器官营养性损害：皮肤干燥，脱屑，头发粗干，出现外胚层器官营养性损害：皮肤干燥，脱屑，头发粗干，出牙迟等。出牙迟等。u除上述甲旁低的症状之外，除上述甲旁低的症状之外，PHPPHP大多伴有体格、智力发育大多伴有体格、智力发育障碍及障碍及AHOAHO躯体畸形：躯体畸形：相关检查相关检查表现为表现为低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，血低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，血PTHPTH不降低反而升高不降低反而升高可与可与“真性真性”甲状旁腺功能减甲状旁腺功能减退（退（PTHPTH降低）相鉴别。（骨代谢，降低）相鉴别。（骨代谢，PTHPTH同时测定同时测定更有价值。）更有价值。） 颅脑颅脑CTCT检查常见基底节区钙化，脑皮质和其它检查常见基底节区钙化，脑皮质和其它部位也可有钙化灶。