睑裂狭小综合症-精品

1、文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.睑裂狭小综合症精品2020-12-12【关键字】方案、情况、方法、问题、要点、机制、深入、尽早、平衡、配合、发现、研究、 位置、需要、项目、途径、倾向、重点、方式、作用、标准、水平、分析、主张、调节、形 成、保护、发挥、解决、调整、方向、促进、减轻第一节概述睑裂狭小综合症(blepharophimosis syndrome/ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inverse syndrome.BPES)又称小睑裂综合症(small palpebral fissure syndrome)，是以独特的

2、先天性 眼睑异常为特征的眼部疾病，该病可以散发，也可以由常染色体显性遗传引起，其典型表 现包括睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽。本病常并发身体其它部位 一种或多种发育缺陷(卵巢功能早衰、眼周其它部位异常、智力发育障碍等)，这当中又 以女性患者伴发卵巢功能早衰(premature ovarian failure, POF)最为多见。据此，临床上 将睑裂狭小综合症分为两型，【型患者合并卵巢功能早衰、月经早闭及不孕等生殖异常症 状，II型患者只有单纯的眼部四联症表现。很明显，在遗传发病的家系中，I型病例只能 由父辈遗传而来，而U型患者可遗传自双亲中的任何一方。临床统计表明，H型患者远

3、较 I型多见。第二节病因及发病机理近十几年来，借助于分子遗传学的方法，如多态标记连锁分析、荧光原位杂交、高分 辨显带分析、染色体涂彩等，研究者们对睑裂狭小综合症的发病机制进行了广泛而深入的 研究。多数研究表明，3q22-23区域的某个(或某些)基因的改变与此病的发生有着不可 分割的联系，因为该区域的基因与眼睑及智力的发育息息相关。然而对部分病例的分析发 现，相关改变基因位于3p25和7pl3-21区域，这说明了本病基因改变的异质性 (heterogeneity)。分析结果显示,间隙缺失(interstitial deletion)和平衡移位 (balanced translocation)是两

4、种最主要的基因改变方式。最近的研究进一步将睑裂狭 小综合症的致病基因范围缩小到位于3q22-23区域的F0XL2、RBP1、C3orf5. BPESC1等几 个蛋白的编码基因上，尤其是F0XL2。小鼠动物实验证实，F0XL2在卵泡细胞和发育中的眼 睑组织中均有表达，这个结果正好同本病的表现型相一致。F0XL2的作用在于通过调节转 移生长因子B(TGF-P )的信号传导途径(激活或抑制，activin/inhibin)来促进睑发育 和卵巢功能。F0XL2编码基因的突变造成F0XL2组成皴基酸的减少(truncation)或增加 (extension),破坏了其正常生物学功能的发挥，从而引起眼睑畸

5、形等发育异常的产生。另2文档来源为:从网络收集整埋.word版本可编辑,欢迎下我支持.文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.外，鉴于睑裂狭小综合症常伴发其它诸多的发育异常，有学者推测它也可能是一种相临基 因综合症(contiguous syndrome)。第三节诊断及鉴别诊断对于只具有典型临床表现的病例，诊断并不困难，但是对于一些伴有身体其它部分发 育异常的患者，确切诊断并不容易，因为并非所有具有典型眼部四联表现的患者都可以诊 断为睑裂狭小综合症。学者们将那些伴发已确定的(recognized)发育异常症状的患者诊 断为其它的一些综合症，如 Michels-syndro

6、me、Marden-Walker syndrome x Schmartz- Jampel syndromeOhdo syndrome等，这些综合症的诊断要点在于确定患者是否患有与之 相对应的特征性的发育障碍。而对于伴发未确定的(unrecognized)发育异常症状的患 者，情况则较为复杂，根据文献报道来看，人们似乎倾向于将下列情况的患者诊断为睑裂 狭小综合症：合并其它眼周畸形合并智力发育迟缓合并较少的眼外区发育异常。但 是对于除此之外的情况，目前尚无合适的诊断标准，因而给临床医师的诊断带来一定的难 度。第四节手术治疗1、手术时间小睑裂综合症患者大多上睑下垂严重，提上睑肌肌力很弱，有些患者可因

7、代偿性的仰 头、皱额而产生习惯性头向后仰、额头皱纹等异常情况，另外，患者视力发育也可能会受 到影响，因此，应尽早行手术治疗，二岁以后就行手术治疗是必要的也是完全可行的。 2、手术方案有些人主张一次性完成睑裂狭小综合症的手术，但是我们认为，手术矫正应分两次完 成，分步解决四联畸形，即先做内外眦成形术，再做上睑下垂矫正术，两次手术间隔时间 应不低于3-6个月。这是因为：矫正上睑下垂产生的是垂直张力，而内外眦成形术产生的 是水平张力，两个垂直的力互相牵引，严重影响手术效果；手术大多需全麻进行，时间太 长会增加手术的风险：同时进行多种成形手术必然增加手术并发症的可能等。3、术前检查及准备本病患者大多年

8、龄较小，需要全麻手术，因此，每次术前均应进行必要的全身检查，特 别是心肺功能的检查，在确定心肺无恙后方可进行手术。眼部检查应首先排除眼部感染， 同时应尽量取得患儿配合，进行视力检查。内外眦成形术前应详细检查患者的睑裂水平 径、睑裂垂直径、内眦间距、内眦形状、上睑下垂量及提上睑肌肌力，根据我们的统计， 患者上述项目的测量值大致如下：睑裂水平径18-20mm、睑裂垂直径4-6mm、内眦间距38- 2文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑,欢迎下我支持.文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.40mm、上睑下垂量3-5mm、提上睑肌肌力1-3皿，统计还发现，部分患者系非

9、倒向型内眦赘 皮（四种内眦赘皮如图所示）°上睑下垂矫正术前重点检查还应包括：重新检查上睑下 垂量和提上睑肌肌力BeTs现象存在与否有否上睑迟滞等。4、手术方法及步骤（1）、内眦成形术1）、Mustarde内眦成形术用龙胆紫标出正常内眦和患者实际内眦的位置，用A、B表示，取AB的中点C, 向颍下和颍上做切口线CD和CE, CD、CE与AB的夹角为60', CD=CE二二AB-2。向鼻侧方向做切口线DG、EF, DG、EF与、CD、CE的夹角为45 DG=EF=CD=CEO从患者实际内眦处分别向上下做平行于睑缘的切口线BI、BH, BI=BH二CD二CE。按照上述标记线切开皮肤和

10、眼轮匝肌，分离皮瓣，暴露内眦韧带和眶内侧缘。切断内眦韧带，将其撷侧部固定在前泊崎上（5-0尼龙线）。将两对皮瓣互换位置并间断缝合（5-0丝线）。术后一周拆线。2）、 “丫一内眦成形术标出正常内眦位置，确定要缩短的距离。在内眦部位做“Y”形切口，“Y”的两臂分别与上下睑缘平行，长轴在内眦平而的 中线处，从内眦赘皮的鼻侧走向鼻部。分离皮下组织，暴露内眦韧带（图A）,切断内眦韧带并将其固定在前泪靖上。修整皮肤，将切口做“V”形缝合（图B）。术后一周拆线。3）、双“Z”内眦成形术沿内眦赘皮做一与之走向一致的弧形切口，切开皮肤及皮下组织。从内眦赘皮的中点处向上、向下各做一直切口线，其长度约为弧形切口的一

11、半。于上述切口的上下端分别做斜向下睑、上睑的斜切口，切口长度等于上述直切口的 长度，如之便形成双“Z”形皮箫（图A）。分离皮肤及皮下组织，将皮瓣剥离转位，间断缝合（图B）。术后一周拆线。（2）、外眦成形术1）、Vol Ammon氏夕卜眦成形术术者用左手拇指和食指将患者的外眦分开，把血管钳深入外眦部，夹持5-10秒钟左 右。沿夹痕在外眦部做一水平切口，剥离外眦穹隆部结膜及附近的球结膜（图A）。用5-0丝线将结膜创缘外眦切口处皮肤创缘缝合。用3-0丝线于外侧结膜处做一褥式缝合，缝线从新的外眦角外侧4-5mm处皮肤引 出，垫一小棉卷后结扎，形成新的外眦穹隆（图B）。术后5-7天拆线。2）、Blasc

12、ovics氏外眦成形术从外眦部顺着上睑的弧度向外下方做一 1mm长的皮肤、肌肉切口，从此切口 的末端再向外上方做一 1mm长的切口（图A）。三角形皮瓣下潜行剥高，剪除长约0.75mm的皮肤（图B）。剥离切口撅侧皮下，向颍侧行进约1mm。用5-0丝线将颍侧切口与第一切口缝合。在外眦结膜下进行剥离，将结膜与三角形基部缝合（图C）。术后5-7天拆线。5、上睑下垂矫正术如前所述，睑裂狭小综合症患者多数上睑下垂量大，提上睑肌肌力很差，因此，单纯 的提上睑肌缩短术往往不能解决问题，我们主张采取利用额肌的悬吊手术来矫正本病的重 度上睑下垂。（1）、异体筋膜悬吊术准备两条宽约5mm、长约10mm的阔筋膜条。在

13、上睑皮肤皱折内中1/3、外中1/3处各做一平行于睑缘的切口，切口长5mm,皮 下分离，深达睑板。于眉弓上缘内中1/3、中央部、内外1/3处各做一小切口，切口长5mm,深达管 膜。用筋膜引针先后将两条筋膜从眉部中央切口引入，经皮下分别从两个上睑切口引 出，形成两个V形（图A ） .用3-0丝线将两V形顶点缝于睑板中外1/3交界处，注意勿将缝针穿透睑板（图 B）o用5-0丝线缝合上睑皱裳切口。牵引眉部筋膜条，调整上睑高度及睑缘弧度于适当的位置，将筋膜缝合固定于该处 竹膜（图C）。剪除多余筋膜，5-0丝线缝合肩部切口。在下睑中央处做一条Frost缝线，用胶布将其牵引固定在额部，关闭睑裂（图D）。术后一周拆线。（2）、额肌箫悬吊术沿上睑皱裳做双重睑切口切开眼轮匝肌至睑板。在切口处切除一条眼轮匝肌，暴露睑板。于皮肤与眼轮匝肌之间潜行剥离，向上越过眉弓至眉上缘上方l-2mm处。在眼轮匝肌与胆隔之间潜行剥离，向上至竹膜表面，进一步分离至眉上缘上方1- 2mm 处。于眶上缘下方，额肌与眼轮匝肌交界处做一横行切口。在横切口的内外侧各做一垂直切口，向上纵性切开额肌，两纵行切口之间部分既为 形成之额肌箫，一般取2mm的宽度。向下将额肌海通过已分离好之眼轮匝肌与眶隔间的间隙，于睑板表而伸出。牵拉上睑，确定合适的高