基因突变、基因重组和染色体变异

1、知识内容考纲要求考纲理解基因重组及其意义理解基因重组的概念及意义基因突变的特征和原因分析基因突变的类型及发生原因染色体结构变异和数目变异理解染色体变异、染色体组、染色单体、多倍体的概念生物变异在育种上的应用掌握几种重要的育种方法，理解其原理及应用 一、基因突变 概念：DNA分子中发生_的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变 实例：镰刀型细胞贫血症碱基对 意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是_的原材料生物进化 二、基因重组 三、染色体变异 数目变异：染色体组成倍增加或减少： 一、基因突变的理解分析 1对基因突变的理解 2归纳： (1)概念内涵：DNA分子发生的碱基对的替换、增添

2、和缺失；外延：基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。 (2)基因突变的时期：基因突变可发生在任何生物的细胞中，一般发生于DNA分子复制的时候，突变的基因在细胞分裂的间期随DNA分子的复制而复制，通过细胞分裂而传递给子细胞，体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞的结合传给后代。 3基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 (3)基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛

3、的细胞停止分裂的细胞。 二、基因重组的理解 1方式：有性生殖(减数分裂)、重组DNA技术(基因工程)。 2减数分裂过程中基因重组的两种类型：四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；(如图1)，减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合(如图2)。3基因重组概念的整合：(如下图) 归纳： 基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于人工的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。 肺炎双球菌的转化也属于基因重组。 基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。 三、三种可遗传变异的比较变异种类基因突变基因重组染色体变异(显微镜下一般可观察到)结构变

4、异数目变异本质碱基对增添、缺失或替换基因的重新组合DNA分子部分区段改变(重复、缺失、倒位、易位)整个DNA分子缺失或加倍结果产生等位基因产生新的基因型基因重复或缺失意义是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原材料为生物变异提供丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义利用单倍体育种，可缩短育种年限；利用多倍体育种可选育出优质、高产的新品种 四、染色体组与染色体数目的判断 1染色体组与染色体数目的差别 (1)染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点： 一个染色体组中不

5、含同源染色体。 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。 2要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑： 细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。(如图一) 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次 数 就 等 于 染 色 体 组 数 ( 如 图 二 ) ， 基 因 型 为AAaaBBBb的细胞含有四个染色体组。 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目染色体数/染色体形态数。概念染色体组形成原因相关植物的特点举例单倍体体细胞中含

6、本物种配子染色体数目的个体一至多个单性生殖(孤雌生殖或孤雄生殖)植株弱小，高度不育蜜蜂的雄峰二倍体由受精卵发育而来，体细胞含有两个染色体组的个体两个正常的有性生殖几乎全部的动物和过半数的高等植物五、单倍体、二倍体与多倍体的比较多倍体由受精卵发育而来，体细胞含三个或三个以上染色体组的个体三个或三个以上染色体数目未减半的配子受精或合子中染色体数加倍果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)、小黑麦(八倍体)特别提醒：单倍体与二倍体、多倍体的判定 (1)由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组，就叫几倍体。 (2)由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为单倍体。如

7、八倍体生物的单倍体含有4个染色体组。单倍体或多倍体个体的体细胞染色体组数为奇数时，其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。 (3)二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。 (4)三倍体无子西瓜中果实各部分染色体组数第一年所结果实第二年所结果实(三倍体西瓜)果实位置四倍体植株上三倍体植株上果皮染色体组数43种皮染色体组数43胚染色体组数3无胚乳染色体组数5无 归纳：无子番茄是不经传粉受精的，子房经生长素类似物处理后形成的二倍体果实，其无子性状不能遗传。而无子西瓜的无子性状可遗传，即用结无子西瓜的植株进行无性生殖。知识点1：基因突变的理解【例1】几种氨基酸

8、的可能的密码子如下：甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG；缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG；甲硫氨酸：AUG。经研究发现，在编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替换，导致对应位置上的氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸，则未突变时的甘氨酸的密码子应该是()AGGU BGGCCGGA DGGGD【思路点拨】D选项，若该基因突变前甘氨酸的密码子是GGG，则可能是GGG碱基替换为GUG再替换为AUG(甲硫氨酸)；B、C、D三个选项中，每个密码子的三个位点与AUG的三个位点碱基都不同，若碱基替换，至少要替换三次，与题干不符。【规律方

9、法】解答此类题目时，要注意“逆向思维及排除法的应用”： (1)基因某一位点碱基的两次替换，导致氨基酸由甘氨酸变成甲硫氨酸，甲硫氨酸的密码子(AUG)唯一，则甘氨酸的密码子必定与AUG有一个位点相同。 (2)将每个选项代入前一条件，排除B、C、D选项。【举一反三】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG。据图分析正确的是( )A转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基是CAUB过程是以链做模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的C控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症D人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被

10、缬氨酸取代【答案】 A【思路点拨】据图可知，缬氨酸的密码子为GUA，与其发生碱基互补配对的tRNA的裸露的三个碱基应该是CAU；过程是链做模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的；一个碱基的替换不一定会引起相应氨基酸的改变；人发生贫血症的根本原因是基因突变。知识点知识点2：染色体变异的判断：染色体变异的判断 【例2】 (2010泰州期末)果蝇的一条染色体上正常基因的排列顺序为abcdefghi，中间的“”代表着丝点。下表表示由正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况，有关叙述错误的是()染色体基因顺序变化1abcdgfehi2abcdghi3afedcbghi4abcd

11、efgfghiA. 2是染色体某一片段缺失引起的B3是染色体着丝点改变引起的C4是染色体增加了某一片段引起的D1是染色体某一片段位置颠倒引起的【答案】 B【思路点拨】染色体3上的基因排列与正常基因排列相比表现为基因bcdef发生了180度的倒转，应属于倒位。【规律方法】主要抓住几个概念的区别：缺失：染色体中的某一片段及其带有的基因一起丢失而引起变异的现象；重复：染色体上增加了某一片段引起的变异；易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异；倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异。【举一反三】(2010山东检测)对于一个染色体组成为XXY的色觉正常的男孩，其双亲可能有如下几种情况

12、色盲的母亲和正常的父亲色盲的父亲和正常的母亲(不携带色盲基因)则关于以上两种情况，说法正确的一项是( )A属于基因突变，且两种情况都发生在精子中B属于染色体变异，前者发生在卵细胞中，后者发生在精子中C属于基因突变，两种情况都发生在卵细胞中D属于染色体变异，前者发生在精子中，后者发生在精子或卵细胞中D知识点3：染色体倍数的判断【例3】某二倍体生物正常体细胞中含8条染色体，请分析图中表示一个染色体组的是()【思路点拨】二倍体生物有8条染色体，则每个染色体组有4条染色体。一个染色体组中的染色体都是非同源染色体，形态、大小各不相同。A【举一反三】下列有关单倍体的叙述中，正确的有( )A未经受精的卵细胞

13、发育成的个体，一定是单倍体B含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体C生物的精子或卵细胞一定都是单倍体D基因型是aaaBBBCcc的植物一定是单倍体【思路点拨】单倍体不一定只含一个染色体组，如四倍体马铃薯的单倍体植株就含有两个染色体组；单倍体指的是生物个体，而不能说精子或卵细胞是单倍体；基因型是aaaBBBCcc的植物如果是受精卵发育而来，则为三倍体。A【规律方法】染色体组数目的判别：由于多倍体的生殖细胞内含有不止一个染色体组，而这样的生殖细胞直接发育成的个体是单倍体，所以不能根据细胞内染色体组的数目判断。由此可见，生物几倍体的判别不能只看细胞内含有几个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来

14、源。如果生物体由受精卵或合子发育而来，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而来，无论细胞内含有几个染色体组，都只能叫单倍体。知识点4：基因重组【例4】下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖过程中控制不同性状基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能B【思路点拨】真核生物的基因重组有两种类型，一种是位于非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而

15、自由组合，另一种是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，这两种基因重组都发生在减数分裂过程中。【举一反三】(2010东城区期末)下列各项中可以导致基因重组现象发生的是( )A姐妹染色单体的交叉互换B等位基因彼此分离C非同源染色体的自由组合D姐妹染色单体分离【思路点拨】基因重组包括两种类型，非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换。C知识点5：单倍体和多倍体育种【例5】已知西瓜红色瓤(R)对黄色瓤(r)为显性。第一年将二倍体黄瓤西瓜种子种下，发芽后用秋水仙素处理，得到四倍体西瓜植株；以该四倍体西瓜植株为母本，以二倍体纯合红瓤西瓜为父本进行杂交，所结西瓜中有种子，第

16、二年种下该种子得到三倍体植株，开花后授以二倍体西瓜的成熟花粉，即可结出无子西瓜。 (1)用秋水仙素进行染色体数目加倍时，秋水仙素发挥作用的细胞分裂时期是_期；用秋水仙素诱发基因突变时，秋水仙素发挥作用的细胞分裂时期是_期。 (2)第二年对三倍体植株的花要授以普通西瓜成熟花粉的目的是_，三倍体西瓜中无子的原理是_。 (3)三倍体无子西瓜利用的原理是_。【思路点拨】 (1)秋水仙素进行染色体数目加倍时的作用机理是作用于细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成，使着丝点分裂后形成的子染色体不能平均分配到两个子细胞中，而秋水仙素诱发基因突变是作用于细胞分裂的间期，DNA复制时。(2)第二年，三倍体的西瓜开花后

17、，由于减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，所以当接受普通二倍体西瓜的花粉刺激后，发育成的三倍体西瓜中没有种子。(3)综上所述，培育三倍体无子西瓜是借助了染色体变异的原理。 【答案】 (1)分裂前间(2)刺激子房发育成果实减数分裂时联会紊乱，不能产生正常的生殖细胞(3)染色体变异【规律方法】1秋水仙素处理后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未处理的如根部细胞染色体仍为二倍体。2四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四倍体，里面的种子为三倍体。【举一反三】请分析下面实验：用四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植株，给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉，子房发育成无子西瓜。

18、试问：三倍体西瓜无性繁殖后，无子性状是否能遗传？_；若取此枝条扦插，长成的植株子房壁细胞有_个染色体组。【思路点拨】因为无子西瓜是减数分裂时同源染色体配对紊乱，不能形成正常的生殖细胞，遗传物质发生改变所致，所以西瓜的无子性状是可以遗传的。能遗传三 低温诱导植物染色体数目的变化 1实验中几种溶液的作用 (1)卡诺氏液：固定细胞的形态。 (2)改良苯酚品红染液：细胞核染色，便于观察染色体的行为。除此之外，醋酸洋红或龙胆紫都是碱性染料，都可使染色体着色。 (3)15%的盐酸溶液：解离、使细胞分离开。 (4)95%的酒精：可用于洗去附着在根尖表面的卡诺氏液，还可与15%的盐酸溶液混合解离、分离细胞。

19、2实验过程中应注意的问题 (1)实验材料：实验时培养出约1 cm左右的不定根后再低温诱导。 (2)时间控制 解离时间：3 min5 min，不宜过长也不宜过短。时间过长，根尖过于酥软，导致此后的制片工作无法进行；时间过短，组织中的细胞没有互相分离开来，不便于观察。 漂洗时间：10 min，不宜过短，否则解离液未洗去，染色受到影响。 染色时间：3 min5 min，时间不宜过长也不宜过短。时间过长，染色过度，导致细胞中的所有结构颜色相同(与染色液颜色相同)，分不清哪是染色质(体)；染色时间过短，染色体(质)着色浅，也不易区分染色质(体)与其他结构，两者都会导致实验失败。 3低温诱导染色体数目加倍