水生所遗传学考研试题12-05

1、水生所遗传学考研试题2012年遗传学考研试题一、名词解释(每题2分，共20 分)1. 绝缘子（insulator）2. RNA编辑（RNA editing）3. 基因水平转移(gene lateral transfer)4. 外切核酸酶（exonuclease）5. Southern 印迹 (Southern blot）6. 穿梭载体（shuttle vector）7. 单核苷酸多态性（SNP）8. 外显率（penetrance）9. 超基因（super gene）10. 随体（satellite）二、填空题（每空1分，共 20 分）1. 点突变是指 (1) 的改变，可分为碱基替换和 (2)

2、，碱基替换又可分为 (3) 和 (4) 。当突变发生在基因编码区时，在蛋白质水平上可造成 (5) 突变， (6) 突变， (7) 突变和(8) 突变。2. 真核生物基因转录调节的两种主要成分包括顺式调节元件，如 (9) 、近启动子元件、 (10) 和 (11) ；以及转录调节蛋白，如(12) 、激活因子、 (13) 和 (14)等。3. 核小体是染色质的基本结构单位，使染色质中的DNA、(15) 和蛋白质组成一种致密的结构。它由166bp的DNA和4种组蛋白(16) 、(17) 、(18) 和(19) 共8个分子组成把聚体。核小体间的联接是由组蛋白(20) 和DNA结合而成的。三、简答题(每题

3、 12分，共 60分)1. 什么是中心法则(central dogma)？简述中心法则的修正和发展。2. 简述DNA转座的三种类型及与反转录转座子的区别。3. 简述遗传学三大定律。4. 简述什么是渗漏突变(leaky mutation)，以及它与转座子插入方向间的关系？5. 简述小RNA在真核生物基因表达中的调节作用。四、论述题(每题 25 分，共 50 分)1 请根据对端粒和端粒酶的认识，论述它们与衰老和肿瘤发生间的关系。2 请根据对遗传变异的认识，论述基因组进化的分子基础和对C值悖论的理解。2011年水生所遗传学真题一、名词解释(每题4分，共20 分)1. 启动子（promoter）和增强

4、子（enhancer）2. 基因组(genome)和蛋白质组(proteome)3. 持家基因(housekeeping gene)与奢侈基因(luxury gene)4. 复等位基因(multiple allele) 和拟等位基因（pseudoallele）5. 适合度(fitness)和杂合度(heterozygosity)二、填空题（每空1分，共 20 分）1. 孟德尔(Gregor Mendel, 1822-1884)用豌豆进行研究发现的第一定律即 (1) ，其实质是：在杂合子的细胞中，决定相对性状的一对 (2) 位于 (3) 上，保持其独立性；当生物体进行减数分裂形成配子时， (4)

5、 分离分别进入到两个配子中遗传给后代。孟德尔第二定律即 (5) ，其实质是位于 (6) 上的 (7) 能自由分离并自由组合，独立分配到配子中去。摩尔根（Thomas Hunt Morgan, 1866-1945）利用果蝇作为材料进行研究发现的遗传第三定律即 (8) ，实质是描述决定 (9) 性状的 (10) 位于同一染色体上发生的 (11) 和 (12) 现象。2. 根据对DNA序列和所需蛋白质因子的要求，大体上可以把遗传重组分为三类： (13) 、 (14) 、 (15) 。制备基因剔除（knock out）小鼠时将体内特定基因剔除或置换实际上就是(16) 。3. 关于DNA损伤修复，目前对

6、胸腺嘧啶二聚体修复的分子生物学机制研究得较为清楚，包括 (17) 、 (18) 、 (19) 、 (20) 等。三、简答题(每题 12分，共 60分)1. 何谓断裂基因(split gene)和重叠基因(overlapping gene)？简述它们在基因进化中的意义。2. 从遗传组织、细胞结构和细胞功能等三个方面简述原核细胞和真核细胞的异同。3. 基因在某一染色体上的排列叫做遗传图，确定某一个基因在染色体上的位置叫做基因的定位。简述遗传学中用于基因定位的方法及原理。4. 简述染色体畸变的类型及效应。5. 简述基因工程中载体应具备的条件、常用种类及用途。四、论述题(每题 25 分，共 50 分)

7、1 请从遗传物质存在的结构特点论述并比较原核生物和真核生物的基因表达在转录水平上的调控机制。2 请根据所学遗传学知识，论述大分子DNA（脱氧核糖核酸）为何能成为除少数RNA病毒以外的几乎所有生物体遗传信息的携带者？2010年水生所遗传学真题一、名词解释(每题2分，共20 分)1. 拟等位基因（pseudoallele） 2. 引发酶（primase）3. 中心法则 (central dogma)4. 同源重组（homologous recombination）5. 顺式作用元件 （cis-acting element）6. 转座子 （transposons）7. 转导 (transductan

8、t)8. 整倍体（euploid）9. 摆动假说（wobble hypothesis）10. RNA编辑(RNA editing)二、填空题（每空1.5 分，共 30 分） 1除了少数RNA病毒外，DNA几乎是所有生物遗传信息的携带者。DNA分子携带着两类不同的遗传信息，一类是_ ，另一类是_。DNA分子的一级结构指_， 一级结构的重要意义不仅在于它蕴藏了遗传信息，而且还决定了DNA的二级结构和空间结构。DNA的二级结构是指两条反向排列的DNA分子通过_原则形成的_。DNA的二级结构具有构象上的多态性(polymorphism)，主要可以分为_和_。 2原核生物基因表达调控主要发生于_ _，最

9、能够解释原核生物基因表达调控机制的是由法国的F.Jocob和J. Monod于1961年提出的 模型，该模型根据对 的响应情况，可以区分为基因表达 和 。与原核生物相比，真核生物基因表达的调控范围更大，包括_ _，_ _，_ _，和_ _等许多层次上的调控。 3染色体结构和数目的改变称为染色体畸变，其中染色体结构变异又可以分为_，_，_，_几种类型。三、简答题(每题 10分，共 50分)1 简述孟德尔(Gregor Mendel, 1822-1884)对经典遗传学的奠基性贡献。2简述遗传物质在原核生物和真核生物细胞内的分布和结构的异同。3根据基因的功能和性质，简述一个基因组中所包含全部基因的类

10、别及其相互关系。4. 简述基因家族（gene family）和基因簇(gene cluster)的定义，形成原因及功能。5. 简述反义RNA(antisense RNA)在基因表达调控中的作用。四、论述题(每题 25 分，共 50 分)1论述自然群体中的遗传多态现象及其维持机制。2论述真核生物基因的表达调控机理，并从基因表达调控角度试述1997年体细胞克隆羊“多莉”成功的原因。2009回忆版2009年水生所遗传学真题一、名词解释(每题2分，共20 分) 1反转录酶( reverse transcriptase) 2顺反子（cistron） 3数量性状 (quantitative charact

11、er)4. 顺式作用 （cis-acting）5. 光复活 （photoreactivation） 6. 稳定表达 （stable expression） 7. Northern 印迹 (northern blot) 8. 位点特异性重组（site-specific recombination） 9. 渗漏突变（leaky mutation） 10. 远交 （outbreeding）二、填空题（每空1.5 分，共 30 分） 1Hardy-Weinberg定律指出：当一个大的孟德尔群体中的个体间进行_交配，同时没有_、没有_、没有_和遗传_发生时，下一代基因型的_将和_一样。于是该群体被称为处

12、于_交配系统下的中。 2对于动物的性别遗传决定因素，果蝇的性别是由_染色体的_性决定因子同_染色体的_性决定因子之间的平衡关系所决定的;鸟类，鳞翅目昆虫动物的性别遗传决定中，雄性性染色体型为_，雌性为_类型；哺乳动物的初级性决定取决于染色体，雄性的性染色体为_型，雌性为_型。 3处于有丝分裂的_期的细胞，其_排列在_板上，此时_消失。 三、简答题(每题15分，共60分)1 试简述cDNA文库的建立过程及其主要应用。2 试简述启动子（promoter）和操纵子(operon)的概念和关系。3 试简述定点诱变（site-directed mutagenesis）的原理和其应用。P3124. 何谓遗

13、传的多态性(polymorphism)和杂合性（heterozygosity）？四、论述题(每题20分，共40分)1 论述基因重复（gene duplication）的产生机制和其对基因进化的影响。2 论述失去功能的突变（loss-of-function mutation）的产生原理及其在各类模式生物基因功能研究中的主要应用技术。2008年水生所遗传学真题一、名词解释(每题2分，共 20 分) 1同源重组 (homologous recombination) 2外显子捕捉 (exon trapping) 3反式剪切（trans splicing） 4. 营养缺陷型（auxotrophy） 5.

14、 细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome, BAC） 6. 渗漏突变（leaky mutation） 7非保守性替代（non-conservative substitution）Bp429 8. 亚倍体（hypoploid） 9. 表观遗传学 （(epigenetics) 10. DNA解旋酶 （helicase）二、填空题（每空2 分，共 30 分） 1染色质是指真核生物细胞核分裂期间能被染料着色的物质, 是由、和少量所组成的复合物，是细胞分裂间期物质的存在形式。 2SOS修复系统是一种旁路修复系统。它允许新生的DNA链越过而生长，其代价是复制的的极大

15、降低，是一个的潜伏过程。 3反转录酶（reverse transcriptase）是一类很独特的聚合酶，它是以为模版来指导的合成，因此又称为依赖于的聚合酶。 三、简答题(每题 8 分，共 40 分)1 解释基因步查（gene walking）的基本原理和主要应用。2试述大肠杆菌乳糖操纵子的主要正负调控原理。3原核生物基因表达的极性现象及其出现的原因。4 真核生物mRNA后加工过程形成的5帽子和3poly（A）尾结构的功能？5何为分子进化的中性学说？四、论述题(共 60 分)1反义RNA作为基因及其产物表达合成的主要调节方式(15分)。 2试述转座子的遗传学效应及对其的利用在体内遗传研究方法中的

16、主要应用 （20分）。3试述应用模式生物从事遗传学研究的意义，并列举3种主要的模式生物分别说明以其开展遗传学研究的资源和技术的优劣（25分）。2008回忆版2008回忆版2007年水生所遗传学真题一、名词解释(每题2 分，共 20 分) 1持家基因(housekeeping gene) 2启动子(promoter) 3单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 4. 内含子(intron) 5. 卫星DNA(satellite DNA) 6. 超基因家族(gene superfamily) 7. 中断杂交实验(interrupted mating

17、experiment) 8. 种系发生树(phylogenetic tree) 9. 基因流(gene flow) 10表观遗传学（epigenetics）二、填空题（每空 1 分，共20 分） 1 不同的基因承受着不同的负选择压力,这就决定了生物钟的快慢,因此不可用一种基因的进化速度去推测另一种基因的进化时间表。一般来说,基因的产物越重要,对它的结构和功能要求越（ ）,变异积累的速度越（ ）。同一个基因的不同区段的重要性不同，所承受的负选择压力也不同。因此相对于内含子而言，外显子的序列变化就（ ）得多。 2除了编码蛋白质的基因，还有最终产物是RNA的基因，如编码（ ）和（ ）的基因，这些基因

18、的产物与蛋白质的生物合成有关。基因主要位于染色体上，但除此之外，在细菌的（ ）、真核生物的（ ）、（ ）等细胞器也含有DNA。 3碱基替代是突变发生的常见形式，可以分为两类，及转换（transition）和（ ）。其中转换方式指的是（ ）。 4转录（transcription）是指以（ ）为模板，在依赖于（ ）的（ ）聚合酶的催化下，以（ ）为原料，合成（ ）的过程。5SOS修复系统是一种修复系统。它允许新生的DNA链越过（ ）而生长，其代价是DNA复制的保真度的极大（ ），是一个（ ）的潜伏过程。该系统之所以名为SOS系统的原因是基于此系统是在DNA分子受到大范围的损伤情况下防止（ ）而诱导

19、出的一种应急措施，是使细胞通过一定水平的变异来换取（ ）的最后手段。 三、简答题(每题 10 分，共 60 分)1 何为基因表达的顺式、反式作用调控。2 试简述反义RNA研究的实用意义。3 rRNA和tRNA的异同。4 DNA甲基化与基因印记现象（inprinting）产生的原理。5 物种的概念。物种形成的方式及对物种形成进行研究的科学意义。6在核苷酸序列上的突变常可改变一个基因或启动子或调节位置的功能，如果发生下列情况的突变，请推测和解释乳糖操纵子可能的表现：1）突变发生于操纵基因中，以致不再能结合阻遏物2）突变出现在启动子内，以致不再能结合RNA聚合酶3）发生一个未知位置的突变，它阻止了l

20、ac mRNA的降解4）突变发生于lacI 中，乳糖不再能结合到阻遏物上四、论述题(每题 25 分，共 50 分)1列举三种研究基因在体内表达方式的实验方法，并简述其中二种方法的原理和操作的基本过程。 2论述转座子的概念、转座机制和遗传学效应，并简述利用其对功能基因组学研究的意义。 2007回忆版2006年水生所遗传学真题一、名词解释（每题2分，共20分）：（1）上位效应（2）渗漏突变（3）假基因（4）转座子（5）锌指结构（6）衰减子（7）基因芯片（8）粘性末端（9）溶源性（10）灯刷染色体二、填空题（共20分）：（1）生物界最常用的启始密码子是（ ），终止密码子是（ ）、（ ）和（ ）。（每

21、空1分）（2）大肠杆菌基因组DNA分子质量大约是2.5 x 109 道尔顿，每个核苷酸残基的平均分子质量是330道尔顿，按B型双螺旋结构推算，其基因组DNA有（ ）对碱基，长度为（ ）nm，螺圈数为（ ）。（每空2分）（3）一般性DNA重组的主要中间体是（ ），用它的发现者名字命名为（ ）。（每空1分）（4）真核细胞中有3种RNA聚合酶，分布于核内不同区域，对（ ）的敏感性不同，活性最突出的是（ ），它存在于核仁中，负责（ ）的转录；（ ）存在于核质中，转录前体mRNA；（ ）也存在于核质中，转录（ ）、（ ）和（ ）。（每空1分）三、简答题（每题10分，共60分）：（1）简述在DNA水平上的

22、基因表达调控方式。（2）遗传漂变和自然选择在生物进化中的作用各是什么?。（3） 简要说明SOS修复系统。（4）描述tRNA的二维结构和各部分功能。（5） 蛋白质磷酸化修饰如何影响基因的表达？（6）介绍分子标记在基因定位中的应用。 四、论述题（共50分）：（1）不同类型的DNA聚合酶的特点（包括不同模板、温度适应性等）是什么？为何不同DNA聚合酶的忠实性有显著差别？举两例说明其在分子遗传学研究中的应用。（30分）（2）阐述mRNA的结构对翻译的影响。（20分）2005年水生所遗传学真题一、名词解释(每题 2 分，共 20 分) 1双交换 2重叠基因 3条件致死突变4C值悖理(C value paradox)5cDNA6反义RNA7冈崎片段8基因重排9遗传漂变10基因组文库.二、填空题（每空1分，共 20 分）1. 两个基因在（ ）上距离的数量单位称为图距。1%重组值去掉其百分率的数值定义为一个图距单位，后人为了纪念现代遗传学的奠基人（ ），将图距单位称为（ ）。2高等真核生物中有4种rRNA， 其中（ ）S、（