初中八年级生物上册206遗传病和人类降名师优质课件2新版北师大版

1、第 20 章 生物的遗传与变异 第第6节节 遗传病与人类健康遗传病与人类健康 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 有有 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 案例：案例： 色盲色盲 先天性愚型先天性愚型病病 白化病白化病 血友病血友病 苯丙酮尿苯丙酮尿症症 猫叫综合症猫叫综合症 其他遗传病 了解几种遗传病了解几种遗传病 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 色盲色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。种类型，最常见的是红绿色盲。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图的图案，如看到的是一头案，

2、如看到的是一头“鹿鹿”，就有可能是色盲或色弱。就有可能是色盲或色弱。 红绿色盲者中的红色盲者能读红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则但红绿色弱者及正常者则26两两个字都能读出来。个字都能读出来。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 正常者能读出，红绿色盲者及正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成红绿色弱者读成 5，而全色弱者，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。则全然读不出上述的两个字。 红绿色盲者及红绿色弱者大红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及多能读成，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。正常者则大多都读不出来。 第6节

3、遗传病与人类健康 遗传病： 先天性愚型先天性愚型：又称21三体综合征（21-Trisomy，）和唐氏综合症，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形， 如枕部扁平，项厚，眼裂 小，外侧上斜，口常半开， 舌常口外，手指短粗，小 指内弯等。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 白化病白化病：一种皮肤及其附属物色素缺：一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；患

4、者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。障碍所致。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 血友病血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发

5、此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。生生命危险。 血友病基因血友病基因h h 在在X X染色体上，是隐性遗染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是传的，而其正常基因是H H，在，在Y Y染色体上没染色体上没有这两个基因。有这两个基因。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马个女

6、儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。也患了严重的血友病。 维多利亚女王维多利亚女王 第6节 遗传病与人类健康

7、遗传病： 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，我国发病率约为我国发病率约为1/16500。其发病机理是。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。皮肤和眼虹膜色泽变浅。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 第6节 遗传病与人类健康

8、 遗传病： 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 唇裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。基因遗传性疾病。 手手术术后后 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 多指多指/ /并指并指 是一种常染色体显性遗传病是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指轴前型多指多多一拇指一拇指 轴后型多指轴后型多指多多一小指一小指 第6节 遗传病与人类健康 遗传病：

9、 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染色体上的显性致病基因控染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表致骨发育障碍。患者常常表现为现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。缓慢等症状。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 存在现状： 遗传病就在我们身边遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有因携

10、带者，每个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因。个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 存在现状： 科学家的悲剧科学家的悲剧 ? 达尔文与他的表妹爱玛从小便达尔文与他的表妹爱玛从小便近亲结婚： 是青梅竹马，感情深厚，最后是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三

11、个中途夭折，其个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。文也是百思不得其解。 选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 存在现状： 近亲结婚： 人种学家摩尔根与表妹恋爱、人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因两个女儿因“莫明其妙的遗传莫明其妙的遗传病症病症”夭折，惟一幸存的男孩夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之爱情之花为什么却结出痛苦之果？果？ 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 存在现状： 近亲：近亲： 两

12、个人在几代之内曾有共同祖先。两个人在几代之内曾有共同祖先。 三代之内有共同祖先的男女婚配。三代之内有共同祖先的男女婚配。 近亲结婚： 近亲结婚：近亲结婚： 新婚姻法规定：新婚姻法规定： 禁止禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患或患有医学上认为不应当结婚的疾病有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。的男女结婚。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 存在现状： 识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系 近亲结婚： 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 存在现状： 近亲结婚： 科学家推算出，每个人都携带有科学家推算出，每个人都携带有5-

13、65-6个不同的隐性个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。甚至上百倍。 第6节 遗传病与人类健康 遗传病： 存在现状： 近亲结婚： 遗传咨询： 遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社