新生儿遗传代谢性疾病筛查

1、新生儿遗传代谢性疾病筛查讲师：宛南鑫一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿 健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和 治疗的母婴保健技术。二、全国新生儿疾病筛查病种包括：1、苯丙酮尿症（ PKU ）；2、先天性甲状腺功能减低症 （CH）；3、6 磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（ G6PD ）；4、新生 儿听力障碍。三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送 检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口 素质的公共卫生举措。对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。对

2、家庭：是一项家庭成员专项健康评价。对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持 续发展都有着及其重要的意义。五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；（2）筛查甲状腺机能减症（CH）；（3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症 （G6PD ）。2、发病机制:（1）蛋白质分解苯丙氨酸羟化酶作用苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素（2 ）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能 不全致使甲状腺素分泌较少所致。（3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。3、血片采集的重要性血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重 要的环节，血片的

3、质量直接影响到实验室检测结果，血片采 集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必 要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血 不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。4、合格的血样标本应该是：（1）血斑值大于或等于 8mm。(2) 血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。( 3 )无污染、无损坏。5 、采血时所需材料(1)标本卡(采血卡)；(2)载血滤纸(S903号标本滤纸);( 3 )信息记录卡：记录新生儿筛查所需的基本信息；( 4 ) 75% 酒精和消毒干棉球。 ( 5 )无滑石粉手套；( 6 )采血针，长度为超过 3mm ；( 7 )其它：热毛巾、 放置架、密封袋。6、采

4、血流程： ( 1 )告知；( 2)签字；( 3 )填写信息；( 4 )采血7、采血步骤：( 1 )采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；( 2 )按摩或热敷新生儿足跟；( 3 ) 75% 酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发；( 4 )用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于 3mm ；( 5 )用干棉球裁去第一滴血，取第二滴血；( 6 )滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液自 然渗透至滤纸背面；( 7)至少采集三个直径 7 8mm 的血斑；( 8 )悬空平置，空气中自然晾干 2 4 小时呈褐色；( 9 )血样标本登记造册；（10 ）检查合格后，放置密封袋中存放于2 8 C冰箱；（11 ）血

5、片采集后48小时交血片运送部门送至中心实验 室。六、质量标准（1）用同一的（C93滤纸）；（2） 一人一针；（3）必须出生后72小时7天之内并充分哺乳6 8次以 上。（4）特殊情况：（如：早产、低体重或提前出院转院或 转科）不能及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单， 送交新生儿父母签字，请转院机构负责采血。最迟采血时间 不宜超过出生后20天。七、血片标本采血中常见的问题：（1 ）血斑过少过小；（2）血液未浸透正反面滤纸；（3 ）过度桥压血液被稀释；（4）重复滴血；（5） 血片污染，酒精或其它液体；（6）血片受损：日照、 挥发性气体重染；（7）血片未干或在室温下放置过久；（8）血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。（9）血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送