医学遗传学课件：第3章 基因突变_第1页
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文档简介

1、白化病白化病软骨发育不全症软骨发育不全症人类多指人类多指视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤 脆性脆性X综合症患者：综合症患者：智能低下，皮肤松智能低下，皮肤松弛，关节过度伸展，弛，关节过度伸展，长脸。长脸。( somatic mutation )( germ cell mutation )：发生 在生殖细胞中的突变，能遗传给后代。切除修切除修重组修重组修SOS修修症状：症状：对光敏感，皮肤、眼、舌易受损；对光敏感，皮肤、眼、舌易受损；皮肤上皮鳞状细胞癌或基底细胞皮肤癌；皮肤上皮鳞状细胞癌或基底细胞皮肤癌；伴性发育不良、生长迟缓、神经系统异常而学习能力差。伴性发育不良、生长迟缓、神经系统异常而学习能力

2、差。病因：病因：UV嘧啶二聚体；嘧啶二聚体；修修 DNA错配修复(mis-match repair，MMR)系统，对保持遗传物质的完整性、稳定性及避免遗传突变的产生具有重要作用，主要的MMR基因有hMSH1-6和hMLH1-5等。 是在遗传性非息肉性大肠癌（HNPPC）中分离到的一组遗传易感基因，该系统任一基因突变，都会导致细胞错配修复功能缺陷，结果产生遗传不稳定，表现为复制错误或微卫星不稳定，因而容易发生肿瘤。 直肠癌基因诊断的工作中，一般多将肿瘤细胞微卫星DNA不稳定检测作为错配修复基因（主要包括hMSH2、hMLH1）遗传性突变分析的初筛指标。由于结直肠癌的发生与错配修复基因密切相关，且

3、错配修复基因异常者患结直肠癌的危险性明显增高,因此，对结直肠癌集中的家族进行错配修复基因检测可以确定致癌的风险性从而采取相应的措施，以便早期发现、早期治疗肿瘤，可望达到降低病死率、提高生存率的目的。 目前已经对包括hMSH2在内的MMR基因缺陷与结直肠癌发生的关系有了深入的研究，仍有些问题期待解决如：MMR基因与癌基因与抑癌基因之间的相互关系；MMR基因缺陷影响细胞调亡的信号转导与机制尚不明了等。 错配修复的缺陷和复制旁路的强化是顺铂/卡铂耐药的主要机制；奥沙利铂（乐沙定）目前的基础研究发现，与顺铂不同的是错配修复系统缺陷和复制旁路强化不会影响奥沙利铂（乐沙定）的细胞毒性克服了这种耐药，因此奥沙利铂（乐沙定）具有更广泛的抗瘤活性。基因多态性概念基因多态性概念基因多态性的应用 基因定位、基因克隆、连锁分析等；在医学遗传学的临床应用中用于遗传病的基因诊断和法医物证鉴定；

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