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1、临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病遗传性疾病一、 21 三体综合征先天愚型Down综合征唐氏综合征( 一) 临床表现智能低下生长发育迟缓特殊面容伴发畸形皮肤纹理特征( 二) 细胞遗传学诊断按核型可分为三类：标准型 95%47，XX(或 XY)，+21易位型 2.5% 5%D/G 易位： 46，XX(或 XY)，-14 ，+t(14q21q)G/G易位： 46，XX(或 XY)，-21 ，+t(21q21q)或 46，XX(或 XY)，-22 ，+t(21q22q)嵌合体 2% 4%46，XX(或 XY)/ 47 ，XX(或 XY)，+21( 三) 诊断与鉴别诊断1. 诊断 染色体核型分

2、析高危孕妇孕中期做三联筛查： AFP/FE3 /HCG产前诊断：羊膜囊穿刺2. 鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症相鉴别( 特殊面容 )遗传咨询 ( 补充 )标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析易位型患儿的父母应进行核型分析母方为 D/G 易位， 10%的风险率父方为 D/G 易位， 4%的风险率二、苯丙酮尿症 (PKU)常染色体隐性遗传病氨基酸代谢障碍中较常见的一种患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物(一)病因1. 典型 PKU：苯丙氨酸羟化酶 (PAH)缺乏，占绝大多数。2. 非典型 PKU：BH4(四氢生物蝶呤 ) 缺乏型 1%GTP环化水合酶 (GTP-CH)6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (6-PTS)二氢生物蝶呤还原酶 (DHPR)( 二) 临床表现出生时大多正常， 36 个月出现各种症状。神经系统智能发育落后，可有行为异常，1/3 伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进外貌 毛发、皮肤和巩膜色泽变浅其它 常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味(三)诊断1. 新生儿筛查 Guthrie 试验 ( 哺乳 3 日以上 )2. 较大婴儿或儿童初筛 尿三氯化铁试验、2，4- 二硝基苯肼试验3. 尿蝶呤分析 可以鉴别非典型 PKU4. 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析5.DNA分析(四)治疗治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好停母乳

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