中医大2021年4月《医学遗传学》作业考核试题及答案

1、中医大中医大 20212021 年年 4 4 月医学遗传学作业考核试题及答案月医学遗传学作业考核试题及答案1938 年 Turner 首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为 Turner综合征 1959 年，()首次证实该病由于细胞中少了一条 X 染色体，核型为 45，XA.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune下列关于 Alu 家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对真核生物的 mRNA()A.在胞质内

2、合成B.帽子结构为多聚 AC.有帽子结构和多聚 A 尾巴D.其前身为 rRNAE.因携带遗传信息而可以长期存在减数分裂 I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为()A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是()A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对生物所具有连锁群的数目()A.与细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二

3、倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的二倍父亲并指(AD)，母亲表现型正常，生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是()A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8关于 X 连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的()A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者在多基因遗传病中， 由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为()A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为()A.1/4

4、B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是/-，其双亲的基因型是()A./和/-B.-/-和/-C./-和-/-D./-和-/-E.-/-和-/-家族性胆固醇血症的遗传方式是()A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y 连锁遗传在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson 提出了二次突变学说，其主要论点是()A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变癌基因 erb 产物是()A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子

5、D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶细胞 DNA 克隆的基本步骤正确的是()A.重组 DNA 分子的构建细胞克隆的选择增殖转化分离重组 DNA 克隆B.重组 DNA 分子的构建细胞克隆的选择增殖分离重组 DNA 克隆转化C.重组 DNA 分子的构建转化细胞克隆的选择增殖分离重组 DNA 克隆D.细胞克隆的选择增殖重组 DNA 分子的构建转化分离重组 DNA 克隆E.转化细胞克隆的选择增殖重组 DNA 分子的构建重分离重组 DNA 克隆cDNA 合成是以()为模板A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNAPCR 反应体系中所必需的物质是()A.Taq 酶B.dNTPC.DNA

6、模板D.Mg 离子E.以上都是DNA 多态性包括() RFLPSTRSNPs假基因多基因家族A.B.C.D.E.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A.增强细胞膜的通透性B.通过细胞膜融合C.通过细胞内吞作用D.转移率高E.以上都正确X 染色质(名词解释)减数分裂(名词解释)半合子(hemigygote)(名词解释)自由组合定律(law of independent assortment)(名词解释)X 连锁显性(X-linked dominant，XD)(名词解释)Y 连锁遗传(Y-linked inheritance)(名词解释)完全显性(complete dominant)(名词

7、解释)近亲婚配(名词解释)重组 DNA 技术(名词解释)载体(名词解释)简述 Southern 印迹杂交的原理、步骤及应用。Y 染色质是兼性异染色质。()T.对F.错64 个遗传密码子中有 61 个编码氨基酸，其余 3 种是肽链合成起始和终止的密码子。()T.对F.错组成人类染色质的组蛋白共有 5 种，分别称为 H1、H2、H3、H4 和 H5，它们在进化中高度保守。()T.对F.错嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。()T.对F.错人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。()T.对F.错基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子

8、病。()T.对F.错基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的 DNA 脱离染色体后， 可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。()T.对F.错在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。()T.对F.错PCR-SSCP 技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。()T.对F.错限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。()T.对F.错简述多基因遗传病的遗传特点。简述 Lyon 假说。人类遗传学是广泛地探讨人类#的遗传和变异的规律及物质基础。mRNA 转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。甲

9、型血友病为#遗传病，主要是#缺乏而致凝血障碍。多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。染色体不分离根据其发生的时期不同分为#、#。人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：#和#。对于 X 连锁基因来说，#兄妹婚配危害最大。异常血红蛋白病产生的原因主要包括#、#、#、融合基因等几种情况。从发病的分子机制看，地贫以#为主，而地贫以#为主。一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为#。当附近一旦插入一个#时，细胞癌基因可被激活。应用 RFLP 遗传标记进行产前诊断时，携带者是#的前提下才能进行连锁分析。参考答案：A参考答案：D参考答案：C参考答案：C参考答案

10、：C参考答案：C参考答案：B参考答案：E参考答案：C参考答案：B参考答案：E参考答案：B参考答案：A参考答案：E参考答案：B参考答案：C参考答案：D参考答案：E参考答案：A参考答案：A参考答案： 正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约 1um 大小的小体，又叫 Barr 小体。参考答案：在生殖细胞成熟过程中，DNA 复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成 4 个配子，都只含有单倍数染色体的特殊分裂形式。参考答案：男性只有 1 条 X 染色体，Y 染色体短小，缺乏相应的等位基因，所以对 X 连锁基因来讲，男性为半合子。参考答案：生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组

11、合到一个生殖细胞中去。参考答案：致病基因位于 X 染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为 X 连锁显性遗传病。参考答案：决定某种性状或疾病的基因位于 Y 染色体上，它必将随 Y 染色体传递，称为 Y 连锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。参考答案：杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。参考答案：34 代内有共同祖先的个体之间的通婚。参考答案：人类根据自己的需要选择目的基因(DNA 片段)，在体外与基因运载体重组， 再用一定的基因转移方法将重组 DNA 输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造新的生物品种和治疗人类疾病的目的。参考答案： 将外源目的 DNA 片段导入受体细胞

12、， 并能进行自我复制和增殖的工具。参考答案：原理：通过标记探针的 DNA 单链与互补的待测靶 DNA 单链结合形成异源双链，检测待测靶 DNA 序列中是否存在与探针同源的 DNA 序列，属于 DNA-DNA杂交。步骤：首先用一个或多个限制酶消化靶 DNA 分子，通过凝胶电泳分离其大小不同的片段，再经碱变性并转移到硝酸纤维膜或尼龙膜上，与加热变性的标记探针(多采用放射性同位素标记探针)进行杂交。 只有与探针序列互补的那些片段被检测出来。最后洗去多余的探针，进行放射自显影(若为生物素或地高辛标记，则分别用链霉抗生素蛋白或地高辛特异抗体检测)和结果分析。应用：Southern 印迹杂交广泛应用于遗传

13、学研究和基因诊断，如用基因组的标记探针来推断相同和不同基因组中相关序列的结构特征(有无缺失、插入、倒位等)。也可进行限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析和病理性点突变。参考答案：F参考答案：F参考答案：F参考答案：T参考答案：T参考答案：T参考答案：F参考答案：T参考答案：T参考答案：F参考答案：(1)群体患病率较高，通常为 0.1%1%，且存在显著的种族或民族差异。(2)发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的 1/2 或 1/4。(3)近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。参考答案：Lyon

14、 假说(Lyon rnhypothesis)其要点如下：在细胞分裂间期，女性(或雌性哺乳动物)的两条 X 染色体中仅一条具有转录活性， 另一条则高度螺旋化而呈异固缩，形成浓染的染色质。这条失活的 X 染色体将不能转录。因此，女性 X 染色体的基因产物同仅有一条 X 的男性等量，这被称作剂量补偿(dosagerncompensation)。异固缩的 X 染色体可以来自父方，也可以来自母方，即失活是随机发生的。 在女性胚胎发育初期， 两条 X 染色体均有活性。 至发育早期(人胚第 16 天)，其中一条即失活，呈异固缩而形成 X 染色质，并持续存在于子细胞中。细胞中一旦决定了哪条 X 染色体失活，该细胞