β地中海贫血详解

1、地中海贫血症：一个综述作者：作者：abdullatif husseiniabdullatif husseini什么是地中海贫血症？ 地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词（这个名字来源于希腊语的单词（thalasso即是即是“海海”的意思，的意思，hemia即是即是“血血”的的意思），指海的贫血。意思），指海的贫血。地中海贫血症 当一个人不能产生足够的血红蛋白当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，链时，他

2、（她）将出现他（她）将出现地中海贫血症。地中海贫血症。 这种病主要流行于非洲，中东，印度，并这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶尔出现于地中海地区国家偶尔出现于地中海地区国家地中海贫血症当一个人不能产生足够的血红蛋白当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，链时，他（她）将出现他（她）将出现地中海贫血症。地中海贫血症。这种病主要流行于地中海地区的国家，像这种病主要流行于地中海地区的国家，像希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。巴嫩。地中海贫血症的类型 地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的严重程度可分为四类严重程度可分为四类

3、 地中海贫血症：根据严重程度可分为三类：地中海贫血症：根据严重程度可分为三类：轻型地中海贫血轻型地中海贫血中间型中间型地中海贫血地中海贫血重型地中海贫血重型地中海贫血 地中海贫血症的遗传学解释地中海贫血症的遗传学解释单基因紊乱：一个基因不正常单基因紊乱：一个基因不正常地中海贫血症是地中海贫血症是珠蛋白基因产生多于珠蛋白基因产生多于150个个突变的结果，它将导致突变的结果，它将导致珠蛋白链的珠蛋白链的减少或丢失减少或丢失染色体染色体 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因来源来源：t地中海贫血症的传播地中海贫血症的传播如果一个携带者（轻型地

4、中海贫血）与一如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症上重型地中海贫血症地中海贫血症的传播地中海贫血症的传播-续续但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，的可能性孩子是非携带者，50%的可的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血的可能性孩子是重型地中海贫血患者。患者。一个遗传实例：一个遗传实例：一个携带者

5、与一个正常人婚配来源：来源：emirates thalassemia society一个遗传实例一个遗传实例-续：续：两个携带者婚配来源：来源：emirates thalassemia society地中海贫血症的类型轻型地中海贫血（微型）轻型地中海贫血（微型）. 也可以被称为（携带者），意思是他带有也可以被称为（携带者），意思是他带有地中海贫血症的遗传特性。地中海贫血症的遗传特性。 这样的人通常过正常的生活，但可能出现这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。轻微的贫血症状。地中海贫血症的类型-续中间型中间型地中海贫血地中海贫血 由血红蛋白的由血红蛋白的链减少引起的，并可导致中链减

6、少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。骼畸形和脾肿大。地中海贫血症的类型-续重型地中海贫血重型地中海贫血(cooley 贫血症贫血症) 由于不能获得血红蛋白的由于不能获得血红蛋白的链而产生，导链而产生，导致非常严重并且若不进行治疗会致命的贫致非常严重并且若不进行治疗会致命的贫血症。血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭者死于器官衰竭地中海贫血症和地中海贫血症和疟疾疟疾地中海贫血症的红细胞保护机体免遭

7、由恶地中海贫血症的红细胞保护机体免遭由恶性疟原虫引起的严重的疟疾性疟原虫引起的严重的疟疾这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少有关有关血红蛋白血红蛋白f的可变的持久性可能是上述效应的可变的持久性可能是上述效应的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红的其中一个贡献因子，它可以对疟疾血红蛋白酶的消化作用有相对的抗性。蛋白酶的消化作用有相对的抗性。 征兆和症状征兆和症状 地中海贫血症携带者（微型）：地中海贫血症携带者（微型）： 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完血。携带者通常是通过检测或参加常

8、规完全血细胞计数（全血细胞计数（cbc）时，被首次检查出）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。来。之后可以用血红蛋白电泳确定。征兆和症状征兆和症状-续续 重型地中海贫血：重型地中海贫血： 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。实验室诊断实验室诊断 轻型地中海贫血：轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（红细胞低色素非常显著），以及小红细（红细胞低色素非常显著），

9、以及小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（血液指标：红细胞平均体积（mcv）10,红细胞比容红细胞比容30%,红细胞分布宽度（红细胞分布宽度（rdw）3%,有时达到有时达到7-8%实验室诊断实验室诊断-续续 重型地中海贫血：重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞着色不足（红细胞低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。细胞及有核红细胞。 -血红蛋白可能非常低，到达血红蛋白可能非常低，到达

10、3-4g/dl。重型重型地中海贫血病人的地中海贫血病人的血液照片血液照片来源：来源：cooleys anemia foundation 产前诊断产前诊断 出生前的早期诊断可以通过运用出生前的早期诊断可以通过运用首先，首先，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。 现在有经验的中心的错误率在现在有经验的中心的错误率在1%以下以下处理与治疗处理与治疗 轻型地中海贫血（微型）轻型地中海贫血（微型） 不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症不需要任何治疗，因为携带者通常是没有症状的。状的。 重型地

11、中海贫血重型地中海贫血 这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞红细胞 处理与治疗处理与治疗-续续 重型地中海贫血：重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器官衰竭官衰竭来源：来源：cooleys anemia foundation处理与治疗处理与治疗-续续 重型地中海贫血重型地中海贫血-续：续： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。其他新的治疗方法像骨髓移

12、植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚在研究中的选择在研究中的选择预防的努力预防的努力 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公对地中海贫血症患者，他们的家属以及公众提供遗传咨询和健康教育。众提供遗传咨询和健康教育。 提供地中海贫血症的产前检查。提供地中海贫血症的产前检查。 减少近亲婚配减少近亲婚配地中海贫血症与移居者地中海贫血症与移居者

13、 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如移民来自高流行性地中海贫血症地区（如地中海地区）的国家应该对这个问题予以地中海地区）的国家应该对这个问题予以重视。重视。 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为严重。严重。地中海贫血症与移居者地中海贫血症与移居者-续续 以下是几点建议：以下是几点建议：1- 对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血对内科大夫及医学工作者进行地中海贫血症诊断和治疗方面的训练。症诊断和治疗方面的训练。2-

14、为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。为那些易感者提供筛查和遗传咨询服务。3- 为地中海贫血症患者提供适当的健康照料为地中海贫血症患者提供适当的健康照料和治疗。和治疗。地中海贫血症与移居者地中海贫血症与移居者-续续4- 通过利用翻译者和从业护士来克服交流的通过利用翻译者和从业护士来克服交流的难题（包括语言障碍）难题（包括语言障碍）5- 社区教育计划，包括社区带头人和提供社社区教育计划，包括社区带头人和提供社会支持。会支持。发展中国家的重型地中海贫血症发展中国家的重型地中海贫血症患者一般面临的问题患者一般面临的问题 输血用血的短缺输血用血的短缺 去铁胺泵的短缺，少于三分之一的患者可去铁胺泵的短缺，少于三分之一的患者可以使用泵。以使用泵。 治疗费用昂贵治疗费用昂贵发展中国家的重型地中海贫血症发展中国家的重型地中海贫血症患者一般面临的问题患者一般面临的问题-续续 贮血库只能提供有限的服务。贮血库只能提供有限的服务。 不能提供遗传咨询服务。不能提供遗传咨询服务。 医务工作者缺少经验和适当的处理地中海医务工作者缺少经验和适当的处理地中海贫血症病