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文档简介

1、 掌握: 人类染色体非显带核型.核型分析 染色体畸变等根本概念 熟习: 染色体多态性概念 人类染色体的形状构造、数目 人类染色体显带核型“界标等染色体识别目的 染色体畸变机制 染色体病类型 了解: 线粒体遗传病 多基因病的特征生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异小小无无次小次小无无生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生

2、命的遗传与变异先天性遗传性临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。遗传病往往有先天性特点,如白化病。遗传病有时不都是先天性的,如男性秃顶30岁后才发病。先天性疾病有两种情况:遗传性和获得性的。 遗传病的先天性家族性遗传性 遗传病的家族性疾病发生的家族性即家族聚集性。遗传病经常表现为家族性,如并指、多指。但不是一切的遗传病都表现为家族性,如白化病。有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性,但不遗传。 家族性疾病家族性疾病 (Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集景象;大多数遗传病呈家族聚集景象; 某些遗传病为分发性,仅有先症者发病;某些遗传病为分发性,仅有先症者发病; 某些

3、环境要素致病亦有家族聚集景象。某些环境要素致病亦有家族聚集景象。 先天性疾病先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病指出生时既表现出来的疾病; 大多数遗传病都是先天的,出生前致病基因曾经表达;大多数遗传病都是先天的,出生前致病基因曾经表达; 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型;某些遗传病需发育到一定年龄出现表型; 某些先天畸形为环境要素所致。某些先天畸形为环境要素所致。生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异2N2N2N2N2N2N12N12N2N12N147/45嵌合体46/47/45嵌合体生命的遗传与变异2NNN1N12N12N12N12N1N1N1N1N12N2N2N12N12NNNNNN1N1生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异46,XY,重排类型(染色体号)(断裂点)46,XY,重排类型(染色体号)(重排染色体组成)生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变

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