人类遗传病-上课

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：讨论：人的胖瘦人的胖瘦一定一定是由基因决定的吗？是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是但大

2、多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。表现型（性状）是基因和环境共同作用的结果表现型（性状）是基因和环境共同作用的结果多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病66006600多种多种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传病遗传病一、单基因遗传病一、单基因遗传病 受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性常显：伴X X显：隐性常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指、多指、软骨发育不全并指

3、、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症先天性聋哑、镰刀型贫血症色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良白化病白化病白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性苯丙酮尿症苯丙酮尿症二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原发性高原发性高血压血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响易受环境影响3 3、在群体中、在群体中发病率比较高发

4、病率比较高唇裂唇裂三、染色体异常遗传病由于由于染色体异常（结构或数目改变）而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟性腺发育不良性腺发育不良 病因：患者缺少了一病因：患者缺少了一条条X X染色体染色体 XXXX X X0 0 主要外部特征：身体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育腺发育不良，无生育能力

5、能力。性染色体异常性染色体异常先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多

6、数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。小结小结：X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病一、单基

7、因遗传病一、单基因遗传病受受两对或以上等位基因两对或以上等位基因控制的遗传病控制的遗传病 由于由于染色染色体异常（结构或数目体异常（结构或数目改改变）变）而引起的遗传病而引起的遗传病-让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子和谁生？和谁生？生之前要诊断些什生之前要诊断些什么？么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？达尔文达尔文艾玛艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折1、和谁生？、和谁生？1 1、和谁生？、和谁生？ 禁

8、止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。在在因此，因此，禁止禁止祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作

9、出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 2 2、能不能生？、能不能生？ 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 产前诊断产前诊断（确定胎儿是否患有某种遗传病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病）或先天性疾病）方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；

10、超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）基因诊断。）基因诊断。小结： 优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断 （1）羊水检查、）羊水检查、B超检查；超检查； （2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。）基因诊断。合作探究：合作探究：思考思考1 1：艾滋病母亲生了一个艾滋病的婴儿，：艾滋病母亲生了一个艾滋病的婴儿，艾滋病是遗传病吗？艾滋病是遗传病吗？ 思考思考2 2：正常的父母生了一个白化病的

11、婴儿，：正常的父母生了一个白化病的婴儿，白化病是遗传病吗？白化病是遗传病吗？ 思考思考3 3：苯丙酮尿症的形成原因是什么？：苯丙酮尿症的形成原因是什么？不是，艾滋病属于传染病不是，艾滋病属于传染病是是患者体由于遗传物质改变导致细胞缺少将苯丙氨患者体由于遗传物质改变导致细胞缺少将苯丙氨酸转化成酪氨酸的酶酸转化成酪氨酸的酶减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常思考思考4：引起：引起21三体综合征（唐氏综合症）的形成原因是三体综合征（唐氏综合症）的形成原因是什么？什么？2424条条 2424条条2222条条 2222条条2424条条 2222条条2323条条 2323条条一、判断题一、判断

12、题1 .先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。（人类的遗传病与环境的污染没有关系。（ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。（单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。（ ）4.遗传病患者体内都有致病基因。（遗传病患者体内都有致病基因。（ ）人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义 测定人类基因组测定人类基因组2424条染色体条染色体（2222条常染色体条常染色体+X+X染色体染色体+Y+Y染色体）染色体）的的全部全部DNADNA序列序列 1、目的：、目的：思考：思考：1. 1.若要测定果蝇的基因组，应该要测定多少染色体？若要测定果

13、蝇的基因组，应该要测定多少染色体？2. 2.若要测定雌雄同株的水稻（若要测定雌雄同株的水稻（2n=242n=24）的基因组，应）的基因组，应该测定多少条染色体？该测定多少条染色体？5 5条条=3=3常染色体常染色体+X+X染色体染色体+Y+Y染色体染色体1212条条（三）调查人群中的遗传病（三）调查人群中的遗传病(1)(1) 最好选取最好选取 遗传病，如遗传病，如红红绿色盲、白化病绿色盲、白化病。 (2)(2)调查某种遗传病的调查某种遗传病的发病率发病率时，要在群体中时，要在群体中 调查，并保证调查的群体足够调查，并保证调查的群体足够 。(3)(3)调查某种遗传病的调查某种遗传病的遗传方式遗传

14、方式时，要在时，要在 中调查，并绘出中调查，并绘出 。%100某种种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人发病率发病率高发病率高的的单基因单基因随机抽样随机抽样大大患者家族患者家族家族系谱图家族系谱图1 1、下图是某种人类遗传病的系谱图，假设该病受一、下图是某种人类遗传病的系谱图，假设该病受一对等位基因对等位基因A A、 a a控制。请回答：控制。请回答：（1 1）该遗传病是由）该遗传病是由 染色体上的染色体上的 性基因控性基因控制的。制的。（2 2） 8 8号个体可能的基因型号个体可能的基因型 ，该个体是，该个体是杂合子的概率为杂合子的概率为 。（3 3）根据我国）根据我国婚姻法婚姻法规定，规定，8 8号和号和1010号不能结婚，号不能结婚，如果他们结婚，则生患病孩子的概率为如果他们结婚，则生患病孩子的概率为 。常常隐隐AA AA 或或 AaAa 2/32/31/91/92.2.下图是调查中发现的某两种遗传病的家族系谱图。下图是调查中发现的某两种遗传病的家族系谱图。其中其中II-3II-