山东大学考研试题

1、【试题】 2008-12-28/ 山东大学 /公卫学院 /2006/医学遗传学试题、 名解： 适合度异染色质 假基因 不完全显性与不完全外显 简答题 有一个考的是不规则显性（我认为是，要设外显率的） 一个群体发病率发病方面的题一个 STR 题 还有一个是相互易位产生的核型。 选择题不是很难，不过还是有几个难的。 要记住常见的病的遗传方式，如血友病等。 我记得的就这些了，欢迎楼下的继续补充！ ！【试题】2008-12 -21/山东大学 / 医学院 /20XX 级 / 六年制/ 医学遗传学 名解考了euchromatin ,penetrance,遗传率，近婚系数，假基因， 大题比较难， 常显有外显

2、率的系谱分析（计算概率注意只有杂合子有外显率） 罗宾逊平衡易位的子代核型 根据动态突变电泳图写基因型， 根据 STR 电泳分析亲子鉴定 不过都是自己分析的题没有死记硬背的问答， 选择也考得很细， 下学期你们一定要仔细 复习，不能轻视。【试题】 2008-07-02/山东大学 /生命科学学院 /06级临床医学八年 制/遗传学一、名词解释（ 10*2 分） 遗传率、表现度、数量性状、 假显性、 chi 结构、 maternal effect （母体影响） 、 Mutation and polymorphism （突变和多态） 、 philadelphia chromosome （费城染色体） 、a

3、ttenuator （衰减子）二、填空（ 20*1 分） 大概内容： 计算后代患病概率， 计算某些植物性状在后代中的表 型比， 三联体密码子重复疾病， 细菌遗传物质的传递方式， 造成 基因数量改变的染色体变异类型， 限制性内切酶切目的基因的特 点，基因连锁导致的疾病 （母性白内障， 父亲多指， 两基因显性 连锁，后代患病类型） ，细菌保护自己不受侵染（ DNA 甲基化）三、简答（ 5*5 分）1. F+ ，F-，Hfr， F菌株的关系2. 获得性突变的机制和类型3. 人体内基因和蛋白质哪个多，根据真核生物DNA 特点分析机制（相似：为什么一条基因会产生几种不同的蛋白）4. 用 UV 照射过的

4、噬菌体侵染用 UV 照射过的细菌后，噬菌体 成活率高；而侵染没照射过的细菌则存活率低的机制（考点： SOS 修复）5. Ac-Ds 在玉米胚乳细胞色素表达中的机制（考点：转座因子）四、计算（ 2*10 分）两道题目都是计算重组值， 和基因的排列顺序 （考点涉及染色体 作图、三点测交、遗传干涉与并发系数、图距的计算）五、论述（ 1*15 分） 基因概念的发展以及后基因时代，验证基因功能的方法【试题】 2007-12-28/山东大学 /公卫 /遗传部分试题1. 选择：接近一半计算 ,记不清了2. 名解：RFLP 多基因遗传 动态突变 遗传漂变 染色体多态3. 大题： 全为计算题，基本为孟德尔遗传定

5、律来计算【试题】 2006-01-17/山东大学 /医学院 / 临床七年 /遗传学一 .选择题 40 个*1.5'需要做核型分析的是 ?allele 的定义 ,着丝粒的作用 ,杂交细胞嵌 板 ,几个家系分析题 .二. 名词解释 :5 个*2'1. chimera2. pseudogene3. heterozygote4. heterogeneity5. genetic drift四个大题【试题】 2006-01-04/ 山东大学 / 医学院 /20XX 级/ 七年制 / 遗传名词解释1. allele（ 等位基因）2. pseudogene （假基因）3. coefficien

6、t inbreeding （近婚系数）4. genetic heterogeioty（ 遗传异质性） exon（ 外显子）2002-2003 学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00 级临床医学、基础医学）班级姓名 学号* 所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A 型题（每题只有一个答案，每题 1分，共 30分）：1. 受环境因素诱导发病的单基因病为A. Huntington 舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病D. 血友病 AE. 镰状细胞贫血病2. 传染病发病A. 仅受遗传因素控制B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅D. 以环境因素影响为主和遗传因

7、素为辅E. 仅受环境因素影响3. Leber 视神经病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的 DNA 修复方式为A. 错配修复B. 光修复C. 切除修复D. 重组修复E. 快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血症D. 色氨酸加氧酶缺乏症E. 白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A. 苯丙酮尿症B. 先天性肾上腺生殖系统综合症C. 半乳糖血

8、症D. 色氨酸加氧酶缺乏症E. 白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A. 移码突变B. 动态突变C. 片段突变D. 转换E. 颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传E. Y 连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病13

9、. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington 舞蹈症E. 早秃14. 短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体 上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常， 而儿子为白化病。 该家庭在生育，其 子女为短指白化病的概率为A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/15. 不能表达珠蛋白的基因是A BCDE16. Edward 综合征是A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病17. 不影响遗传平衡的因素A. 群体变小B. 突变率升高C. 选择降低D. 群体内随机婚配E. 人群迁移18. 苯

10、丙酮尿症患者缺乏A. 苯丙氨酸羟化酶B. 酪氨酸酶C. 溶酶体酶D. 黑尿酸氧化酶E. 半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为A. 镰状细胞贫血B. Hb LeporeC. 血友病 AD. 家族性高胆固醇血症E. 地中海贫血20. 血友病 A 缺乏的凝血因子是A. B. C. D. vWFE. 21. 下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的 mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体 DNA 具有与细胞核 DNA 不同的特殊密码子22. 由于线粒体 DNA 缺失引起的线粒体病是A. Kearns-Sa

11、yre 综合征B. 肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C. leber 遗传性视神经病D. MELAS 综合征E. 遗传性痉挛型截瘫23. 人类生殖细胞染色体数是A. 46B. 48C. 24D. 23E. 2224. 染色质和染色体是A. 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D. 同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E. 不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25. 四倍体发生的原因是A. 核内复制B. 细胞不均等分裂C. 双雄受精D. 双雌受精E. 孤雌生殖26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A. 苯

12、丙酮尿症B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆状核变性E. 习惯性流产27. 相互易位引起习惯性流产的机制是A. 在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子 基因缺失或重复B. 在减数分裂过程中发生不分离C. 在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子 基因缺失和重复D. 在减数分裂过程中发生染色体丢失E. 在减数分裂过程中发生错配28. 引起猫叫综合症的突变方式是A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重复E. 环状染色体29. （ ）基因缺失可导致无精子症的发生。A. AZFB. 端粒酶C. NADHD. p63E. 组蛋白30. 核型 46，X，i （Xq ）含义是A. X 染色体长臂发生缺失B.

13、X 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C. X 染色体短臂缺失D. X 发生倒位E. X 形成双着丝粒染色体X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 20 分）：1. 判断遗传病的指标为A. 患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B. 患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C. 患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D. 患者家族成员发病率高于一般群体E. 患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 属于多基因遗传病的疾病包括A. 冠心病B. 糖尿病C. 血友病 AD. 成骨不全E. 脊柱裂3. 基因突变的特点A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有

14、A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代谢病的有A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. 地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是A. 是否存在连续传代规律B. 家庭患病人数C. 患者病情严重程度D. 有无近亲婚配关系E. 发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 连锁遗传病8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲 属中可能患血友病 A 的人是A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同

15、胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括A. 突变B. 选择C. 迁移D. 遗传漂变E. 近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括A. 碱基替换B. 移码突变C. 密码子插入D. 密码子缺失E. 基因重排11. 可引起智力低下的遗传病A. 白化病B. 苯丙酮尿症C. 血友病 AD. 地中海贫血E. 半乳糖血症12. 具有白化症状的遗传病有A. 半乳糖血症B. 苯丙酮尿症C. 白化病D. 肝豆状核变性E. 地中海贫血13. 线粒体基因组的特点A. 无内含子B. 基因结构紧密C. 密码子与细胞核 DNA 一致D. 环状 DNA 分子E. 有重链和轻链14. 属于成年血红蛋白的分子组成有

16、A. 2 2B. 2G 2C. 2 2D. 2 2E. 2 215. 生物体将线粒体传递给子代表现为A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有A. Turner 综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查 （ ）可筛查 Down 综合症（SD） 胎儿。A. 甲胎蛋白B. 雌三醇C. 过氧化氢酶D. 酪氨酸酶E. 绒毛膜促性腺激素18. 考虑进行选择性流产的情况有（）A. 严重心脏畸形B. 唇裂C. 先天愚形D. 肢体缺陷者E. 无脑儿19. 染色体形态结构包括A.着丝粒B.端粒C.姊妹染色单体

17、D.核小体E.螺线管染色体制备技术的三个重要的突破是A.低渗法B.PHA 使用C.细胞松弛素使用D.秋水仙素使用E. 氮介喹吖因三、名词解释 （每题 3 分,共 30 分 ）: 1 dynamic mutation2. hereditary enzymopathy 3 multiple alleles 4liability 5phenocopy 6proband7. Hardy-weinberg law 8 genetic load 9 Turner syndrome 10. mitochondrial disorder四、问答题 （每题 5 分 ,共 20 分 ）:1、作为一个临床医生，应怎

18、样估计多基因病的再发风险？，2、试举例说明分子病的发病机制？3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？4、下图为一 DMD（XR）系谱图，请问 1 将来发病风险如何？ 试以 Bayes 法计算之。1 2 312002-2003 学年第一学期医学遗传学期终考试标准答案一、A 型题1. B 2.D 3.D 4.A 5.B 6.E 7.A 8.D 9.B 10. E 11.D 12.D13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B

19、22.A 23.A 24.D25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30. B二、X 型题1.B D E2.A B E3.B C D E4. B C D E5.A C E6.B C E7. C D8.A B D E9.B D E10.A B CD 11.B E12.B A13.A B C E14.A D15.B C E16.B C D17.A B E18. A C E19.A B C20.A B D三、名词解释1 动态突变，串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数 逐代累加的突变方式。2 遗传性酶病， 由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或 数量异常而导致的疾病。3 复等位基因，

20、群体中同一基因座上存在 3个或 3个以上的等 位基因。4. 易患性， 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患 某种遗传病的可能性。5. 拟表型， 由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同 或相似。6. 先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种 遗传病的成员。7. Hardy-weinberg 平衡，在一个很大的群体中，一定条件下， 基因频率和基因型频率在代代相传中保持不变。8. 遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现 象。9. Turner 综合症， 患者核型为 45,X ，症状以性发育不良为主。10. 线粒体遗传病，由于 mtDNA 异常而引起的遗传疾病。四、问

21、答题（答题概要）1. 可根据该多基因病的遗传度、 患者家族中的患病人数、 患者 的病情严重程度、 该病是否存在性别差异、 患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。B. 错义突变C. 无义突变2. 如镰刀状细胞贫血， 为常染色体隐性遗传疾病， 珠蛋白基D. 终止密码突变因的 GAG 突变为 GTG ，谷氨酸变为缬氨酸。 这种血红蛋白E. 移码突变溶解度低引起细胞变形， 易破裂而致溶血性贫血， 同时微血7.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为管栓塞导致局部组织缺血。A. ARB. AD3. 应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常 46,XX(XY) 、C. XR13

22、/14 易位携带者 45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q) 、易位型 13D. XD三体 46 XX(XY),-14,+t(13q14q) ；易位型 14 三体未发现， 13、E. 多基因遗传14 单体型也未见报道，即便出现也多流产。8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A. 苯丙酮尿症4. 按照孟德尔的遗传规律 3 为携带者的可能性为 1/2， 2B. 先天性肾上腺生殖系统综合症为携带者的可能性为 1/4，因此 1 发病风险为 1/8。C. 半乳糖血症以 Bayes 计算由于 3 连生 2 个健康儿子， 3 为携带者和正常D. 胱氨酸尿症的概率：E. 色氨酸加氧酶缺乏症携带者

23、正常9.由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为前概率 1/2 1/2A. 苯丙酮尿症条件概率 1/2×1/21B. 先天性肾上腺生殖系统综合症联合概率 1/8 1/2C. 半乳糖血症后概率 1/5 4/5D. 色氨酸加氧酶缺乏症3 为携带者概率 1/5 ×1/2E. 白化症1 为患者的概率 1/2010.属于颠换的碱基替换为2003-2004 学年第一学期医学遗传学期终考试卷A. G 和 T(01 级临床医学、基础医学)B. A 和 G班级 姓名学号 C. T 和 C*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效D. C 和 U一、A 型题(每题只有一个答案，每题 1分，共 30分)：E

24、. T 和 U4. 遗传病是11.属于从性显性的遗传病为A. 先天性疾病A. 短指症B. 家族性疾病B. 软骨发育不全C. 遗传物质改变引起的疾病C. 多指症D. 不可医治的疾病D. Huntington 舞蹈症E. 罕见的疾病E. 早秃5. 脆性 X 综合征是12. 患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为A. 单基因病A. ARB. 多基因病B. ADC. 染色体病C. XRD. 线粒体病D. XDE. 体细胞病E. Y 连锁遗传3. 引起猫叫综合症的突变方式是 13. 父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，其女儿为 A 血型， 如F. 缺失果再生育，孩子的血G. 易位型仅可能有H. 倒

25、位A. A 和 BI. 重复B. B 和 ABJ. 环状染色体C. A 、B 和 AB4. 属于母系遗传的遗传病是D. A 和 ABE. 单基因病F. 多基因病E. A、 B、AB 和 OG. 染色体病14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是H. 线粒体病F. ARI. 体细胞病G. AD5. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是H. XRA. 羟胺I. XDB. 亚硝酸J. 多基因遗传C. 5- 溴尿嘧啶15. 从性显性致病基因位于D. 丫啶类A.常染色体E. 紫外线B.X 染色体6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为C.Y 染色体A. 同义突变D.常染色体或 X 染色体

26、E.常染色体或 Y 染色体D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离16.产妇年龄过大（ 35 岁）（ ）发生率较高。E. 线粒体 DNA 具有与细胞核 DNA 不同的特殊密码子A. 畸形儿26. 由于线粒体 DNA 点突变引起的线粒体病是B. 健康儿A. 遗传性痉挛型截瘫C. 高智商儿B. Kearns-Sayre 综合征D. 苯丙酮尿症患儿C. Leber 遗传性视神经病E. 白化病患儿D. 散发性 PEO 伴破损性红肌纤维病17. 不影响遗传平衡的因素E. Friedreich 共济失调A.群体变小27. 染色质的基本单位是B.突变率升高A. 核苷酸C.选择降低B. 氨基酸D.群体内随机婚配C

27、. 单糖E.人群迁移D. 磷脂18.染色体制备过程中须加入（ ）以获得大量分E. 核小体裂相细胞。28. 48， XXXY 个体有A. BrdUA. 一个 X 小体B. 秋水仙素B. 两个 X 小体C. 吖啶橙C. 一个 X 小体和一个 Y 小体D. 吉姆萨D. 两个 X 小体和一个 Y 小体E. 碱E. 一个 Y 小体19.46,XX 男性病例可能是其含有（ ）基因。29. 核型为 45， XO/47 ，XXX 的个体是A. RasA. 单体型B. SRYB. 三体型C. p53C. 二倍体D. MycD. 杂合体E. 珠蛋白E. 嵌合体20.不能表达珠蛋白的基因是30. 下面哪种疾病需要进

28、行染色体检查A. F. 苯丙酮尿症B. G. 白化病C. H. 脊柱裂D. I. 肝豆状核变性E. J. 习惯性流产21.标准型 地中海贫血的基因型是二、 X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 20分）：A. - -/- -1. 遗传病的特征多表现为B. - -/ -A. 家族性C. - -/ 或 - /-B. 先天性D. / C. 同卵双生同病率高于异卵双生E. / D. 在非血缘个体中不出现患者22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是E. 在未知有触发因素的前提下， 患者有特征性的发A. 自毁容貌综合症病年龄和病程B. 卟啉病2. 片段突变包括C. 肝豆状核变性A. 重复D.

29、胱氨酸血症B. 缺失E. 家族性黑朦性白痴C. 碱基替换23.猫叫样综合症患者的核型为（ ）。D. 重组A. 46,XY ,r(5)(p14)E. 重排B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)3. 属于动态突变的疾病有C. 46,XY,del(5)(p14)A. 脆性 X 综合征D. 46,XY ,ins(5)(p14)B. 镰状细胞贫血E. 46,XY ,dup(5)(p14)C. 半乳糖血症24.属于结构蛋白缺陷的分子病是D. Huntington 舞蹈症A. 镰状细胞贫血E. 地中海贫血B. 成骨发育不全4. 多基因遗传特点C. 血友病 AA. 两个极端个体的子代为中间型D. 家

30、族性高胆固醇血症B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异E. 地中海贫血C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异25.下面对线粒体不正确的描述是D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数A. 线粒体为母系遗传为极端型B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致E. 受环境的影响C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的 mtDNA5. 属于多基因遗传病的疾病有A. 进行性肌营养不良B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽门狭窄症E. 地中海贫血6. X 连锁隐性遗传病表现为A. 系谱中只能有男性患者B. 女儿有病，父亲一定有病C. 父母无病，子女也无病D. 有交叉遗传E. 母亲有病，儿子一定有病

31、7. 发病率有性别差异的遗传病有A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y 连锁遗传病8. 破坏遗传平衡的因素有A. 突变B. 迁移C. 随机婚配D. 选择E. 不同种族通婚9. 具有白化症状的遗传病有F. 半乳糖血症G. 苯丙酮尿症H. 白化病I. 肝豆状核变性J. 地中海贫血10. 致病基因位于 X 染色体上的遗传病有A. 红绿色盲B. 血友病 AC. 苯丙酮尿症D. 白化病E. 血友病 C11. 属于分子病的疾病是A. 血友病B. 受体病C. 结构蛋白缺陷病D. 糖原贮积症E. 血红蛋白病12. 可引起智力低下的遗传病F. 白化病G. 苯丙酮尿症H. 血友病 AI. 地中海贫血J.

32、 肝豆状核变性13. （ ）可导致染色体数目畸变。A. 染色体丢失B. 染色体断裂C. 染色体倒位D. 染色体不分离E. 染色体重排14. 引起线粒体病的因素有A. 线粒体 DNA 突变B. 线粒体 DNA 缺失C. 线粒体 DNA 重复D. 细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷E. 线粒体转运蛋白缺陷15. 生物体将线粒体传递给子代表现为F. 均等分配G. 不均等分离H. 母系遗传I. 孟德尔遗传方式J. 群体遗传特点16. （ ）是染色体检查的指征。A. 先天畸形B. 原发闭经C. 女性不育D. 先天聋哑E. 不明原因的智力底下17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患 Duchenne 型肌 营养

33、不良症的儿子，再次生育的发病风险是（ ）。A. 儿子 100%发病B. 儿子不发病C. 儿子 50%发病D. 女儿不发病E. 女儿 50%发病18. 可检测到 X 小体的核型个体有A. 46， XYB. 47， XYYC. 46， XXD. 47， XXYE. 45， XO19. 孕妇孕期应避免（）。A. 叶酸B. 饮酒C. 吸毒D. 运动E. 乱用药20. 血红蛋白病产生的突变方式包括F. 碱基替换G. 移码突变H. 密码子插入I. 密码子缺失J. 基因重排三、名词解释 （每题 3 分,共 30 分）:1. static mutation2. molecular disease3. pedi

34、gree4. hemizygote5 genetic heterogeneity6proband7karyotype8 genetic load9heritability10 expressivity四、问答题 （每题 5分,共 20分）:1、请说明镰状细胞贫血的发生机制？2、与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为 13/14 染色体平衡易位携带者，现已怀孕 40+天，从优生的角度，请问 应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？4 、一种常染色体病的外显率为 80% ，一个人的外祖父是患者， 其母亲正常， 他本人将来患此病的风险如何

35、？请以 Bayes 法计算 之。2003-2004 学年第一学期医学遗传学期终考试卷二、A 型题1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E二、 X 型题1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E5.B C D 6.B D E 7.C D E 8.A B D E9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14

36、.A B C D E15.B C E 16.A B C E17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D三、名词解释4 静态突变，在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突 变。5 分子病，6 系谱， 从先证者入手， 追溯其家族成员的数目、 亲缘关系以 及某种遗传病或性状的分布的资料并绘制成图。4. 半合子，男性由于只有 1 条 X 染色体，所以位于 X 上的基 因只有成对基因中的一个，称为半合子。5. 遗传异质性，一种性状可由多个基因控制。11. 先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种 遗传病的成员。12. 核型，一个细胞内的染色体按大小和特征排列成