心肌的诊疗进展李新立

1、南京医科大学第一附属医院心内科李新立 教授n由各种病因主要是遗传因素引起的一组非均质的心肌病变 ,包括心脏机械和电活动的异常 ,常常表现为心室不适当的肥厚或扩张。n可以单纯局限于心脏 ,也可以是全身系统性疾病的一部分 n最终导致心力衰竭或死亡n原发性心肌病n继发性心肌病 浸润性疾病 蓄积性疾病、 中毒性疾病 心内膜疾病 炎症性疾病 内分泌疾病 心面综合征 神经肌肉性/神经性疾病 营养缺乏性疾病 自身免疫性疾病/胶原病 电解质平衡紊乱 癌症治疗时 dcmhcmarvcrcmn病因 传染原、毒素、酗酒、 化疗药物、 金属或化合物、 自身、免疫性和系统性疾病、 嗜铬细胞瘤、 神经肌肉障碍、线粒体病、

2、 内分泌代谢性和营养性疾病n家族性dcmn伴有收缩功能障碍的心室腔扩大n室壁厚度正常n常通过二维超声心动图诊断n转归：心衰 or 猝死n流行病学： 1：2500n心脏移植的第三大病因2 n病毒感染 73%：细小病毒b19、人类疱疹病毒6（hhv6） 而不是柯萨奇病毒，仍有争议 干扰素-治疗dcm改善心功能n自身免疫：心脏特异性抗体（抗-肌球蛋白抗体，抗1肾上腺素受体抗体，心脏肌钙蛋白i抗体、抗na-k-atpase抗体）n遗传nhlla亚型n20%-35%的dcm呈家族性n主要常染色体显性遗传n与有收缩性的肌节蛋白的突变有关n20个以上的基因与之有关naha (anti-heart autoa

3、ntibodies) 对于患者亲属发生dcm有一定预测作用，是dcm进展的独立预测因子n病因治疗n规范化抗心衰治疗nicd、crt/crt-dn心脏辅助装置n体外膜肺氧合支持疗法n心脏移植n干细胞移植n连续性血压净化技术n免疫治疗：改善症状、lvefn我中心 “973”课题心力衰竭致猝死的危险性评估和早期预警n入选扩张型心肌病患者87例，n随访一年，死亡6例，其中5位为35-45岁之间n最常见的心肌病，发病率1：500n常染色体显性遗传n心肌肥厚，左室腔不大，排除继发因素n年轻人猝死的最主要原因n左室流出道梗阻n左室肥厚与年龄有关，随访很重要necgn二维超声心动图n心脏mrin基因诊断：尚未

4、表现出心肌肥厚患者的筛选，以及hcm家族成员筛选 n60%有家族史n至少12个基因有关n肌球蛋白重链n至少430个个体变异n药物治疗n化学消融n外科切除最肥厚部心肌nicd植入nddd植入n心脏移植参数手术死亡率压差降低(静息时)主观症状客观症状解剖学以外效果手术例数猝死（长期随访）随访年限心肌切除1%-2%至10mmhg以下好转好转有x非常低40年以上化学消融1%-2%至25mmhg以下好转好转不确定15-20x不确定约6年n差异性大n年病死率1%-6%n猝死、心衰、房颤n25%的患者寿命不受影响n因此，危险分层相当重要主要危险因素心脏骤停（室颤）自发性持续性室速猝死家族史不明原因晕厥室壁厚

5、度30mm活动时血压反应不佳非持续性室速(holter)可能个体危险因素房颤心肌缺血lvot梗阻高危突变剧烈运动/竞技比赛阴性预测价值大，阳性预测价值有限n心脏mri：心脏瘢痕者提示预后相对差nep检查：有争议nmicro-volt twa：有前景 但尚无文献对hcm的mtwa做专门报道n基因分析：家族性hcm意义大n心律失常、 心力衰竭及心原性猝死n右室心肌， 特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代n部分患者病变累及左室n多见于青少年时期n患病率1：5000n早期可以表现为“特发性”右室室性心动过速诊断心电图mri为金标准二维超声心动图最常用心肌活检n少见n心室充盈受限、收缩功能正常n

6、累积心肌以及心内膜n与肥厚型心肌病、缩窄型心包炎鉴别n难治性心衰应考虑此病n病因：淀粉样变性、糖原累积病等n可呈家族性发病，和ttr变异有关n诊断困难，治疗棘手，预后不良n二维超声心动图：心肌厚度、lvefntwa（mtwa）：阴性预测价值高n心率变异性(hrv)n心律震荡(hrt)n晚电位(vlp)nqt离散度nt波峰-末间期：心梗后、离子通道病ndna多态性n2002年nearing和verrier公布基于holter的mtwa算法n2008年gold等分析scd-heft数据，认为twa对于临床决策无益n2009年abcd研究肯定了mtwa在icd植入前的评估作用n对于scd的阴性价值值得肯定n对于icd植入的决策有一定益处n临床应用有一定的前景n我中心从2008年初开始对心肌病以及健康人进行mtwa研究，已取得一定成果，论文等待发表nearing bd, verrier rl. j appl physiol 2002;92:541-9.gold mr, ip jh, costantini o, et al. cir