医学遗传学试题答案

1、郑州大学现代远程教育医学遗传学1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（ 1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长 30006000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体， 利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。 在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组 ,重组后 原来母链中的缺口可以通过 DNA 多聚酶的作用 ,以对侧子链为模板 合成单链 DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS修复。 DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一 种诱导反应。2.

2、下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：11 2 3 461）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为 aa。2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少 ? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是 2/33）如果人群中携带者的频率为 1 100，问 4 随机婚配生下患者的概率为多少 ?答：如果人群中携带者的频率为 1100，问 4随机婚配生下患 者 的概率为 1/100*1/2*2/3*1/2=1/600 。3. 简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（ 1）多基因遗传假说的论点：数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； 不

3、同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； 每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； 数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点：两个极端变异个体杂交后，子 1 代都是中间类型，也有一定 变异范围；两个子 1 代个体杂交后，子 2代大部分也是中间类型， 将形成更广范围的变异在随机杂交群体中变异范围广泛， 大多数个 体接近中间类型，极端变异个体很少。4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（ 1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合 征，其核型为 45，XO 。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低， 原发闭经，

4、后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育， 胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。5. 什么是脆性 X 染色体综合征 ?其主要临床表现是什么 ?答:（1）脆性 X 染色体综合征导致患者智障（ Martin-Bell 综合征）， 脆性 X 综合症是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。 在X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为 完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。 如果这两种改变的程度较小， 那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。 反之，如果这两种改变的程度较大，

5、就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。（2）主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和 体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前 突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。 一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语 言行为障碍。 20%患者有癫痫发作。 过去曾认为由于女性有两条 X 染 色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条 X 染色体中有一条失 活，女性杂合子中约 1/3 可有轻度智力低下。6. 何谓血红蛋白病？它分几大类？简述 Hb Bart's 胎儿水肿综合 征的分子机理。答：（1）血红蛋白病是

6、珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 （2）血红蛋白病分两类：一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血 红蛋白病；另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。（3） Hb Bart's胎儿水肿综合征的分子机理为：患者两条 16 号染 色体上的 4 个基因都缺失或缺陷，不能合成珠蛋白链，结果不能生 成正常的胎儿血红蛋白 HbF（22），而正常表达的珠蛋白链会自 身形成四聚体4，4对氧亲和力极高， 在氧分压低组织中也不易释放 氧气，使组织严重缺氧， 引发胎儿全身水肿， 肝、脾肿大，四肢短小， 腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。7. 初级精母细胞在进行减数第一次分裂时 X 染色体和 Y 染色

7、体发 生不分离，会产生什么样的遗传学后果 ? 答：一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常， 减数第二次分裂 时，在两个次级精母细胞中， 有一个次级精母细胞的一个染色体的姐 妹染色单体没有分开。 以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正 常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生 的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常， 卵子不可以配合精子产生正常配子。8. 苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。答：（ 1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：患儿出生是智力虽与一 般新生儿没有明显差别，出生 3-4 个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗 有一种特殊的腐臭味，

8、 智力发育迟缓， 未经治疗者绝大部分将发展到 白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。大多数 患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。 （2）其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸 在体内贮积。 过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃， 在苯丙氨酸转氨酶的 作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗 液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。 过量的苯丙氨酸还可 以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼 睛色素减少，色泽较浅。 ? -氨基丁酸和 5-羟色胺是脑发育的重要物 质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑

9、制脑组织 谷氨酸代谢，影响 ? -氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代 谢，造成 5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。 9原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。 答：（ 1）癌基因按期产物功能分类：生长因子。假如细胞不断地 分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。生长因子受体，与 生长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶， 促使细胞发生一系列反应， 最终导 致细胞恶变。信号传递因子。可分为两类，与细胞膜相联 系，位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把 ATP 末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改 变，从而影响细胞生长和分化。核内癌基因。产

10、物是一类 DNA 结 合蛋白，可调节某些基因转录和 DNA 的复制。（2）原癌基因的激活机理：点突变，原癌基因受到射线、化学致 癌物等的诱导后发生微小变化即点突变其可成为有活性的癌基因、 产 生异常基因产物，导致细胞恶性转化。原癌基因扩增，原癌基因大 量扩增，直接后果是这些原癌基因过量表达，导致肿瘤发生。染色体 双微体、均染区域就是原癌基因片段扩增的表现。启动子插入，当 一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近， 可使该原癌基因表达 增加，促进细胞恶性转化。 染色体易位，染色体易位可导致原癌基 因重排，产生异常的蛋白质而是细胞发生转化。10一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊， 染色体检查结果男方核型为 46，XY，女方核型为 46，XX ，t（4；6）（4pter 4q35：6q2l6qter；6pter6q21： 4q354qter）。试问：1）女性核型有何异常； 2）分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。答：该女性 4 号和 6 号染色体之间发生了相互易位，两 条染色体上的断裂点分别为长臂 3区5带和长臂 2区1带。 由于该女性带有 4 号、6 号染色体部分片段相互易位后 形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能 以正常的方式与完整的 4 号、 6 号染色体进行联会。此时 会形成一