地中海贫血pptPPT学习教案

1、会计学1地中海贫血地中海贫血ppt 什么是地中海贫血？什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何地中海贫血的人群分布状况如何？l 地中海贫血的地中海贫血的临床症状临床症状怎样？怎样？l 地中海贫血的诊断地中海贫血的诊断l 地中海贫血的治疗地中海贫血的治疗l 地中海贫血的地中海贫血的护理护理l 地中海贫血的地中海贫血的预防预防讲课内容讲课内容第1页/共23页常将地中海贫血分为常将地中海贫血分为、和和等等4 4种类型，种类型，其中以其中以和和地中海贫血较为常见地中海贫血较为常见。n基因异常基因异常导致导致链合成障碍链合成障碍- - n地中海贫血地中海贫血n基因异常基因异常导致导致链合成障碍链

2、合成障碍- - n 地中海贫血地中海贫血第2页/共23页中国南方地中海贫血人群携带率中国南方地中海贫血人群携带率Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print. 第3页/共23页5204060801001200血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一第4页/共23页地中海贫血在全球的流行区图示地中海贫血在全球的流行区图示赤道两侧的湿润地带为高发区赤道两侧的湿润地带为高发区第5页/共23页中国高发省份地贫携带情况地区-地贫（%）-地贫（

3、%）广西17.556.43广东8.532.54海南（汉族）12.962.70海南（黎族）56.7211.2四川1.922.18贵州4.201.10台湾5.023.41云南3.457.26第6页/共23页地贫是地贫是“两广两广”地区严重致死地区严重致死、致残性遗传性血致残性遗传性血液病液病第7页/共23页第8页/共23页第9页/共23页l又称又称CooleyCooley贫血。贫血。l患儿出生时无症状，至患儿出生时无症状，至3 31212个月个月开始发病，呈开始发病，呈慢性进慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸疸。由于骨髓代偿性增

4、生导致。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽骨骼变大、髓腔增宽。l1 1岁后岁后颅骨颅骨改变明显，表示为改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁过多的铁沉沉着于心肌着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害脏器损害的相应的相应症状，症状，其中最严重的是其中最严重的是心力衰竭心力衰竭，它是贫血和铁沉着造它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一成心肌

5、损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。l本病必须输血维持生命，如不治疗多于本病必须输血维持生命，如不治疗多于5 5岁前死亡岁前死亡第10页/共23页、重型重型 地贫地贫面容面容第11页/共23页重型重型 地贫地贫:胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征 珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失(16p13.3(16p13.3) 宫内死胎或出生前后死亡宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症可导致严重产科并发症重型重型 地贫地贫 珠蛋白基因点突变珠蛋白基因点突变(11p15.3(11p15.3 ) 多于未成年前因严重贫血而夭折多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持输血和去铁治疗可维持, ,代价昂贵代价昂贵地贫纯合子：致死性出生缺陷地贫纯合子：致死性出生缺陷第12页/共23页第13页/共23页第14页/共23页第15页/共23页第16页/共23页第17页/共23页地中海贫血地中海贫血第18页