胎儿染色体疾病的超声诊断

1、1胎儿染色体疾病的超声诊断胎儿染色体疾病的超声诊断北京大学第一医院北京大学第一医院陈陈 倩倩2主要检查的超声项目主要检查的超声项目o一般常规检查项目一般常规检查项目o头颅头颅n侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面o内脏器官内脏器官 n心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱胱o肢体肢体o脐血管的数目脐血管的数目o静脉导管血流静脉导管血流3妊娠早期超声主要筛查妊娠早期超声主要筛查指标指标4NT5胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NTo在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后在早孕期利用超声

2、所观察到的于胎儿颈后的皮下积水的皮下积水o重要性重要性n与与21-三体、特纳氏综合征以及其他染色体异三体、特纳氏综合征以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征相关常、以及多种畸形及遗传综合征相关n75% 21-三体胎儿三体胎儿NT增厚增厚n假阳性率假阳性率5%6胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NTo病理生理学病理生理学n心脏功能失调心脏功能失调n头部及颈部静脉充血头部及颈部静脉充血n细胞外间质成分转变细胞外间质成分转变n贫血贫血n低蛋白血症低蛋白血症n先天性感染先天性感染7胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NTo

3、测量最佳时间测量最佳时间 妊娠妊娠11-13+6周（周（CRL45-84mm）8胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NTo理由理由o11周开始周开始n11周前周前CVS与横向肢体缺陷有关与横向肢体缺陷有关n其他的畸形在此孕周前也很难诊断其他的畸形在此孕周前也很难诊断 如颅骨完整、心脏、如颅骨完整、心脏、中肠疝、膀胱等中肠疝、膀胱等o13+6周结束周结束n可提供尽早终止妊娠可提供尽早终止妊娠n染色体异常的胎儿出现异常颈部积水在染色体异常的胎儿出现异常颈部积水在14-18周发生率较周发生率较14周前低周前低n在此期间在此期间NT测量成功率测量成功率 98-100

4、%。14周后胎儿的转动周后胎儿的转动增加测量困难增加测量困难9胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NTo测量方法测量方法n仪器高分辨率、影象回放仪器高分辨率、影象回放功能、量度的光标尺功能、量度的光标尺n经腹可获得经腹可获得95%的结果的结果n尽量将影象放大，包括胎尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部儿头部和胸部n中矢状面中矢状面 胎儿自然状态下胎儿自然状态下进行进行n与羊膜的分辨与羊膜的分辨o胎儿自然活动胎儿自然活动o请孕妇尝试轻咳请孕妇尝试轻咳o轻拍孕妇腹部，令胎儿轻拍孕妇腹部，令胎儿弹离羊膜弹离羊膜10胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal tran

5、slucency, NTo测量方法测量方法n横标尺应放在积水的横标尺应放在积水的边界上边界上n多次测量多次测量 取最大值取最大值n种族、孕产次、吸烟、种族、孕产次、吸烟、血糖水平、生殖辅助血糖水平、生殖辅助技术、妊娠早期出血、技术、妊娠早期出血、胎儿性别与胎儿性别与NT测量值测量值无关无关 自身误差在自身误差在11胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NToNT的形态不重要的形态不重要o惟有客观的量度结果最重要惟有客观的量度结果最重要12胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NTo75% 21-三体胎儿三体胎儿NT增厚增厚o在

6、正常情况下，在正常情况下，NT随孕周（随孕周（CRL)增加。增加。o在不同长度的在不同长度的CRL所测量的每个所测量的每个NT厚度值，厚度值，都代表一个不同的拟然比，可将之乘以孕都代表一个不同的拟然比，可将之乘以孕妇的年龄及孕周相关的前设风险。以计算妇的年龄及孕周相关的前设风险。以计算一个新的风险值。一个新的风险值。oNT越厚，拟然比越大，新的风险值也因此越厚，拟然比越大，新的风险值也因此越大越大13胎儿颈项透明带胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NTo到中孕期，到中孕期，NT通常会消失通常会消失o很少部分，变为颈部水肿和水囊瘤很少部分，变为颈部水肿和水囊瘤n水囊瘤水囊

7、瘤o75%属于染色体异常属于染色体异常n95%为特钠氏综合征为特钠氏综合征n颈部水肿颈部水肿o1/3染色体异常染色体异常n75% 21-三体和三体和18-三体三体n胎儿心血管及肺畸形胎儿心血管及肺畸形n骨骼发育异常骨骼发育异常n先天性感染先天性感染n代谢及血液失调等代谢及血液失调等o染色体正常者一般预后也不佳染色体正常者一般预后也不佳14鼻骨鼻骨 nasal boneo1866年年Langdon Down首报首报o65-70% 21-三体胎儿的鼻骨无法观察到或三体胎儿的鼻骨无法观察到或短小短小o18-三体三体 50%o13-三体三体 30%o在染色体正常的胎儿中则仅有在染色体正常的胎儿中则仅有

8、2%n白种人白种人 小于小于1%n非裔加勒比海人非裔加勒比海人 10%15鼻骨鼻骨 nasal boneo测量时间测量时间 妊娠妊娠11-13+6周周n仪器高分辨率、影象回放功能、量度的光标仪器高分辨率、影象回放功能、量度的光标尺尺n尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部n中矢状面中矢状面 胎儿自然状态下进行胎儿自然状态下进行n成功率成功率 95%16鼻骨鼻骨 nasal boneo图象要求图象要求n尽量将影象放大尽量将影象放大n中矢状面中矢状面 超声探头应超声探头应与鼻骨的方向呈水平与鼻骨的方向呈水平n鼻骨影象鼻骨影象 三线三线o上端上端皮肤皮肤o中间较厚回声比

9、皮肤中间较厚回声比皮肤强强鼻骨鼻骨o与皮肤相连但略高与皮肤相连但略高者者鼻尖鼻尖17上颌长度上颌长度 Maxillary lengtho50% 21-三体胎儿上三体胎儿上颌发育不全颌发育不全o测量时间测量时间 妊娠妊娠11-13+6周周o图象要求图象要求n正中矢状面正中矢状面n将超声探头轻微横倾，将超声探头轻微横倾，令上颌骨和下颌骨令上颌骨和下颌骨（包括下颌支和下颌（包括下颌支和下颌喙突）均清晰可见喙突）均清晰可见18上颌长度上颌长度 Maxillary lengtho界值界值n染色体正常者染色体正常者 上颌骨长度与孕周正相关上颌骨长度与孕周正相关nCRL每增加每增加1mm，上颌骨长度增加，上

10、颌骨长度增加n21-三体者三体者 明显低于正常均值明显低于正常均值n上颌骨长度与上颌骨长度与NT有相关性有相关性19上颌骨夹角上颌骨夹角20单脐动脉单脐动脉 Single umbilical arteryo发生率发生率 1%活婴活婴o与染色体异常相关与染色体异常相关o早孕期测量方法早孕期测量方法21单脐动脉单脐动脉 Single umbilical arteryo妊娠妊娠11-13+6周时周时n3%染色体正常的胎儿可见染色体正常的胎儿可见n18-三体三体 80%n21-三体三体 可见可见o但不是胎儿染色体核型分析的指征但不是胎儿染色体核型分析的指征22巨大膀胱症巨大膀胱症 Megacystis

11、o正常妊娠时正常妊娠时n妊娠妊娠11周周 80%可见可见n妊娠妊娠13周周100%可见可见o在早孕期在早孕期 膀胱长度正常膀胱长度正常6mmo巨大膀胱症巨大膀胱症膀胱纵向直径膀胱纵向直径7mm7mmn7-15mm 20%7-15mm 20%染色体异常（主要为染色体异常（主要为1313、1818三体）三体）n15mm 10%15mm 10%染色体异常染色体异常n如染色体正常如染色体正常 则与阻塞性尿道病变相关则与阻塞性尿道病变相关o与与NTNT呈正相关，呈正相关，75%75%染色体异常和染色体异常和30%30%染色体正常染色体正常者可见者可见23脐膨出脐膨出o定义：中线腹壁缺损定义：中线腹壁缺损

12、导致腹内容物疝入脐导致腹内容物疝入脐带基底部带基底部24脐膨出脐膨出o典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物o妊娠妊娠11-13+6周时周时 发生率发生率1/1000（比活产高（比活产高4倍）倍） o60-80%伴有结构上的异常伴有结构上的异常n心脏方面的最常见心脏方面的最常见o50%伴有染色体异常伴有染色体异常n孕早期孕早期 60%主要主要18-三体三体n孕中期孕中期 30%n出生时出生时 15%25脐膨出超声图象脐膨出超声图象o妊娠妊娠12周后，典型影像学表周后，典型影像学表现：可

13、见光滑、边界清楚的现：可见光滑、边界清楚的包块从腹壁缺损处疝出，脐包块从腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物带起始于该肿物o腹前壁包块，内含单纯肠管腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回声，偶有腹水或单纯肝脏回声，偶有腹水暗区暗区o脐带连接与脐膨出表面脐带连接与脐膨出表面o表面有膜覆盖表面有膜覆盖o彩超显示脐静脉过膨出包块彩超显示脐静脉过膨出包块内内o膨出越多，腹围越小膨出越多，腹围越小26脉络膜囊肿脉络膜囊肿o定义：胎儿脉络膜上单发或多个囊肿。定义：胎儿脉络膜上单发或多个囊肿。o典型影像学表现：在妊娠中期脉络膜里回声透明典型影像学表现：在妊娠中期脉络膜里回声透明的圆形囊肿。的圆形囊肿。o占占1%o

14、脉络膜囊肿（脉络膜囊肿（cpc）是）是18三体综合征的标志三体综合征的标志o一旦发现，最大挑战就是是否进行羊水穿刺一旦发现，最大挑战就是是否进行羊水穿刺n 单独发现和合并其它畸形单独发现和合并其它畸形n 父母低风险和高风险父母低风险和高风险oCPC是暂时良性病变是暂时良性病变n 在正常胎儿不合并不利的畸形结果是好的在正常胎儿不合并不利的畸形结果是好的27脉络膜囊肿概述脉络膜囊肿概述o一般病理问题一般病理问题n 脉络膜经常位于侧脑室体部脉络膜经常位于侧脑室体部n 不在额、颞、枕角不在额、颞、枕角o病因学病因学-发病机制发病机制n CPC是暂时的，病因不明是暂时的，病因不明n CPC可参与脑脊液的

15、分泌可参与脑脊液的分泌n 囊肿可以由于液体积聚而成囊肿可以由于液体积聚而成o流行病学流行病学n占正常的占正常的1%n妊娠妊娠11-13+6周时发生率周时发生率 2.2%n50%的患儿合并的患儿合并18三体综合征三体综合征28脉络膜囊肿脉络膜囊肿o超声图象超声图象n绝大多数在妊娠绝大多数在妊娠2020周周前缩小或消失，故前缩小或消失，故1818周后才有意义周后才有意义n在单侧或双侧均质的在单侧或双侧均质的脉络膜强回声内可见脉络膜强回声内可见圆形或椭圆形的无回圆形或椭圆形的无回声结构；囊肿可疑单声结构；囊肿可疑单发或多发。大多数位发或多发。大多数位于侧脑室后脚的脉络于侧脑室后脚的脉络膜丛内，不超膜

16、丛内，不超10mm10mm29筛查价值待定的一些指标筛查价值待定的一些指标o耳朵长度耳朵长度o股骨和肱骨长度股骨和肱骨长度o胎盘体积胎盘体积o肾盂扩张肾盂扩张30心室内强回声心室内强回声 Cardiac echogenic focuso妊娠妊娠11-13+6周时发生率周时发生率 0.6%o筛查价值待定筛查价值待定31胎儿心率胎儿心率 Fetal heart rate o正常正常n妊娠妊娠5周周 100bpmn妊娠妊娠10周周 170bpmn妊娠妊娠14周周 155bpmo13-三体和特纳氏综合征三体和特纳氏综合征 心率增快心率增快o18-三体和三倍体三体和三倍体 心率减慢心率减慢32静脉导管血

17、流静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuseso80% 21-三体胎儿异三体胎儿异常常o正常染色体胎儿中正常染色体胎儿中异常者只有异常者只有5%33静脉导管血流静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuseso异常波形异常波形 无无a波或逆波或逆流流o筛查价值待定筛查价值待定34其他血流指标其他血流指标o子宫动脉子宫动脉o脐动脉脐动脉n20%18-三体三体 舒张期血流逆流舒张期血流逆流(REDF)o脐静脉脐静脉n25%正常胎儿正常胎儿 脉动性血流脉动性血流n90% 18-三体三体 n21-三体三

18、体 无意义无意义o颈动脉和颈静脉颈动脉和颈静脉35妊娠中期超声检查妊娠中期超声检查36脑室扩张脑室扩张 Ventriculomegalyo活产活产 1/1000o原因原因 n染色体及基因缺失染色体及基因缺失n脑出血脑出血n感染感染o10%与染色体异常相关与染色体异常相关n21-三体、三体、18-三体、三体、13-三体和三倍体三体和三倍体37全前脑全前脑 Holoprosencephalyo活产活产 1/10,000o原因原因n染色体异常染色体异常n其他不明其他不明o30%与染色体有关与染色体有关n13-三体、三体、18-三体三体o若合并面部以外的畸若合并面部以外的畸形，染色体异常几率形，染色体

19、异常几率增加增加38脉络膜囊肿脉络膜囊肿 Choroid plexus cysto妊娠妊娠16-24周周 2%胎儿胎儿可见，可见，95%在在28周前周前消失消失o与与18-三体关系密切，三体关系密切，多伴有多种畸形多伴有多种畸形39脉络膜囊肿脉络膜囊肿o超声图象超声图象n绝大多数在妊娠绝大多数在妊娠2020周周前缩小或消失，故前缩小或消失，故1818周后才有意义周后才有意义n在单侧或双侧均质的在单侧或双侧均质的脉络膜强回声内可见脉络膜强回声内可见圆形或椭圆形的无回圆形或椭圆形的无回声结构；囊肿可疑单声结构；囊肿可疑单发或多发。大多数位发或多发。大多数位于侧脑室后脚的脉络于侧脑室后脚的脉络膜丛内

20、，不超膜丛内，不超10mm10mm40脉络膜囊肿超声诊断脉络膜囊肿超声诊断oCPC在常规侧脑室图像中很易在常规侧脑室图像中很易看见看见n 正常后方充满液体不应混淆正常后方充满液体不应混淆n 小囊肿被脉络膜包裹小囊肿被脉络膜包裹o当囊肿直径当囊肿直径2mm就可以诊断就可以诊断n 脉络膜呈海绵状脉络膜呈海绵状n 寻找可辨识的回声壁寻找可辨识的回声壁o大的大的CPC直径直径10mmn 可误认为脑室扩张可误认为脑室扩张n 多为双侧多为双侧n 合并染色体异常的风险增加合并染色体异常的风险增加n 缓解缓慢缓解缓慢41脉络膜囊肿超声诊断脉络膜囊肿超声诊断o多发和双侧的多发和双侧的CPC 常见常见n 不会增加

21、染色体异常的风险不会增加染色体异常的风险n 小囊肿可成簇发现小囊肿可成簇发现o暂时的发现暂时的发现n绝大多数在妊娠绝大多数在妊娠2020周前缩小或消失，故周前缩小或消失，故1818周周后才有意义后才有意义o不管合并畸形或是单发的不管合并畸形或是单发的42Dandy-Walker氏复合体氏复合体o定义定义n小脑蚓部的病变小脑蚓部的病变n第四脑室囊状扩张第四脑室囊状扩张n小脑延髓池扩大小脑延髓池扩大43Dandy-Walker氏复合体氏复合体o分类分类nDandy-Walker畸形畸形 o小脑蚓部完全或部分发育不全及后窝脑增大小脑蚓部完全或部分发育不全及后窝脑增大nDandy-Walker变异变异

22、o小脑蚓部部分发育不全但无后窝脑增大小脑蚓部部分发育不全但无后窝脑增大n小脑延髓池增大小脑延髓池增大o蚓部及第四脑室正常蚓部及第四脑室正常44Dandy-Walker氏复合体氏复合体o活产活产 1/30,000o原因原因n染色体、超过染色体、超过50种遗传综合征、先天性感染、种遗传综合征、先天性感染、其他其他o40%与染色体异常有关与染色体异常有关n13，18-三体、三倍体三体、三倍体45颜面裂颜面裂 Facial cleft o活产活产 1/800o原因原因 基因与环境因素基因与环境因素 1%与染色体有关与染色体有关（13，18-三体）三体）46下颌过小下颌过小 Micrognathiao活

23、产活产 1/1000o有报道有报道 60%与染色体异常相关与染色体异常相关47鼻发育不全鼻发育不全 Nasal hypoplasiao定义定义 无法观察到鼻骨或长度无法观察到鼻骨或长度o15-24周周 65% 21-三体者鼻发育不全三体者鼻发育不全48膈疝膈疝 Diaphragmatic herniao活产活产 1/40,000o散发性散发性o20%与染色体异常相与染色体异常相关关 主要为主要为18-三体三体49心脏畸形心脏畸形 Cardiac abnormalitieso活产活产 4-7/1000o死胎死胎 30/1000o与染色体异常相关与染色体异常相关n90%的的18、13-三体三体n4

24、0%的的21-三体或特纳氏综合征三体或特纳氏综合征o产前超声检出的胎儿心脏畸形产前超声检出的胎儿心脏畸形 20%染色体染色体异常异常50脐膨出脐膨出 Exomphaloso活产活产 1/4,000o散发性散发性o30%染色体异常中染色体异常中18、13-三体三体51食道闭锁食道闭锁 Esophageal atresia o活产活产 1/3000o90%合并食管气管瘘合并食管气管瘘o散发性散发性o20%与染色体异常相与染色体异常相关关 18-三体三体52食管闭锁食管闭锁o定义：食管闭锁常伴有气管食管瘘定义：食管闭锁常伴有气管食管瘘(TEF)o典型影像学表现：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水过多典型影像学表现：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水过多o近端的食管闭锁（近端的食管闭锁（EA） 伴有远端的伴有远端的TEF常见常见o胃可能存在但是非常小胃可能存在但是非常小o50-70%伴有其它畸形伴有其它畸形o18-三体综合征和三体综合征和21三体综合征的风险增加三体综合征的风险增加o宫内发育迟缓（宫内发育迟缓（IUGR）常见）常见o吞咽羊水对于胎儿的营养起着重要作用吞咽羊水对于胎儿的营养起着重要作用o孕孕20周后羊水过多才会进一步发展周后羊水过多才会进一步发展 53食道闭锁的超声诊