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文档简介

1、什么是唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过 化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺 激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等 方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆, 生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈, 发病率大约为1/600 1/800。以中国为例，大约每20分钟就 有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。医 学上对此疾病既无有效预防手段.也无有效治疗手段,只能通 过产前筛查和诊断尽可能及早发现以终止妊娠来防止患儿出 生。唐氏筛查的主要目的就是一走程度上规避

2、胎儿先天愚型的 风险。哪类人群易生出“唐氏儿”1、妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;2、受孕时，夫妻一方染色体异常；3、夫妻一方年龄较大；4、妊娠前后孕妇服用致畸药物,如四环素等；5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；7、夫妻一方长期饲养宠物者。怀孕1520周是做唐氏筛查的较佳时期。具体筛查时间 听医生建议。抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A )、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白 (AFP )和绒毛促性腺激素(HCG )和游离雌三醇(uE3 )(中 期三项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕 周，计算出唐氏儿的危险系数,这样可以查出80%的唐氏 儿。1. 迸一步确诊唐氏筛查结果为高危的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐 氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术, 即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水， 对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕1620周的 孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑, 但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺 术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、 胎儿镜检查等。2. 终止

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