临床医学产前筛查血清学指标及临床意义课件

1、临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1 1 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 2 2 产前筛查与产前诊断的概念 产前筛查的背景 产前筛查血清学指标 产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 3 3 一、产前筛查与产前诊断的概念一、产前筛查与产前诊断的概念 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 4 4 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从 孕妇中发现发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇， 以便进一步进一步明确诊断，最大限度地减少减少异常 胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血 清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的 高危孕妇。 包括2121

2、三体综合征三体综合征、1818三体综合征三体综合征、神神 经管畸形经管畸形等。 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 5 5 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基 因诊断等。 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 6 6 二、产前筛查的背景与历史二、产前筛查的背景与历史 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 7 7 ：唐氏综合征（Downs syndrome， DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600 1 /800； （爱德华氏综合征），主要表现为 多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生

3、后数周死亡， 发生率为1 /3500； （NTD）是在胚胎期的神经管未闭合 所致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出， 发生率为1 /1800 。 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 8 8 什么是唐氏综合征？什么是唐氏综合征？ 明显智力障碍 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳， 张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二 趾间距宽大 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 9 9 唐氏儿的寿命唐氏儿的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常

4、50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1010 孕龄孕龄 唐氏综合征的自然发生率唐氏综合征的自然发生率 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1111 三、产前筛查血清学指标及概念三、产前筛查血清学指标及概念 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1212 （一）几个基本概念（一）几个基本概念 1 1、MOMMOM值：值： 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体 的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该 孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。 0 20 40 60 80 100 120 050100150

5、200 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 MoM 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1313 2、风险值（风险值（Risk） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以 1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新 生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄 相关外，还与一系列生理、病理和生活状况 有关。 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1414 3、临界值（临界值（CUT OFF）：）： 用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。 如：21三体综合征 1: 380 18三体综合征 1: 334 NTD 1:1000 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1515 4 4

6、、假阳性率（、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中 未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。 国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准： 假阳性率5% 5 5、检出率（、检出率（DRDR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1616 0.512510 Affected DR FPR Unaffected 筛查MoM值 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1717 （二）产前筛查血清学指标（二）产前筛查血清学指标 1、甲胎蛋白（、甲胎蛋白（AFP） AFP在妊娠早期由卵

7、黄囊合成，继之主要由胎儿肝胎儿肝 脏脏合成； 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化 趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随 妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后 又下降； 唐氏征儿唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFPAFP合成减少合成减少，所以 母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇 的70%，即平均MoMMoM值为值为0.7-0.8MoM0.7-0.8MoM。 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 1818 1、甲胎蛋白、甲胎蛋白 开放性脊柱裂开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量 的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高； 18三体综合征三体综合

8、征： AFP低，2.0MoM 软件算出唐氏征的合并危险度 怀疑NTD做胎儿超声波检查 唐氏征危险度唐氏征危险度 切割值切割值唐氏征危险度唐氏征危险度 切割值切割值 以超声波确认孕周 发阴性报告并追踪妊娠结果及由新 生儿科医师来确认婴儿是否正常 不符合 符合 发阳性报告并建议孕妇羊 水穿刺，细胞染色体检查 修订周数重新计算，若周数不 足15周则待15周时再行检测母 血重新计算 正常 异常 追踪妊娠结果由新生 儿科医师来确认婴儿 是否正常 遗传咨询及进 一步处理 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 2929 五、产前筛查诊断适应症五、产前筛查诊断适应症 临床医学产前筛查血清学指标及临床意义 3030 产前筛查、诊断适应症产前筛查、诊断适应症 筛查-建议35岁以下的孕妇做筛查，35岁以 上高龄孕妇不建议做筛查，可通过羊水穿刺， 直接做染色体分型分析。 诊断 1、产前筛查